Az Ohtahara-szindróma áttekintése

Az Ohtahara-szindróma az epilepszia ritka típusa, amely csecsemőkorban kezdődik. Korai infantilis epilepsziás encephalopathiának is nevezik. Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek görcsrohamokat szenvednek és súlyos fejlődési problémákkal küzdenek.

Ez a típusú epilepszia jellegzetes mintázattal társul, amelyet fel lehet ismerni egy elektroencefalogramon (EEG). Az epilepszia elleni gyógyszerekre (AED) általában szükség van a rohamok kezelésében.

Ez az állapot nem gyógyítható, és az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek általában nem várhatóan túlélik a kora gyermekkoron túl. Vannak kivételek, és néhány, ebben a szindrómában szenvedő ember továbbra is felnőttkorban él, de általában tartós epilepsziája, valamint fizikai és kognitív deficitje van.

Tünetek

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek a legkorábbi rohamaikat 3 hónapos koruk előtt tapasztalják meg. Születésükkor egészségesnek tűnhetnek, de néhány héten belül elkezdhetnek rángatózó mozdulatok lenni. Bizonyos esetekben az anyák felidézhetik, hogy babájuk a terhesség alatt valóban rendellenes mozdulatokkal kezdett.

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő csecsemők többféle rohamot tapasztalhatnak. Az Ohtahara-szindróma leggyakoribb rohamtípusai:

Tonikus rohamok: Ez a leggyakoribb rohamtípus, amely az Ohtahara-szindrómában fordul elő. A karok és a lábak megmerevedése jellemzi, általában néhány másodpercig tart.

Általános tónusos-klónikus rohamok: Ez a roham a karok és a lábak mozgását foglalja magában, általában a test mindkét oldalát érintve.

A csecsemőknek rángatózó szem- vagy fejmozgásuk lehet egy általános tónusos-klónikus roham során. Ezek a rohamok a tudatzavart is magukban foglalják, de nehéz lehet felismerni, hogy a csecsemőnek tudatzavarai vannak.

Fókális rohamok: Ezek olyan rohamok, amelyek általában csak a test egy részét vagy a test egyik oldalát érintik. Ismétlődő rángatózó mozgásokat tartalmaznak, és néhány másodpercig tartanak. A fókuszos rohamok károsodhatnak a tudatosságban, és hasonlóan az általános tonikus-klónusos rohamokhoz, nehéz lehet felismerni, hogy a csecsemő tudata károsodott-e.

Infantilis görcsök: Ezek rövid, hirtelen mozgások, amelyek csak egy másodpercig tarthatnak. Ez magában foglalhatja a nyakat és / vagy az egyiket, vagy mindkét karot vagy lábat.

Myoclonicus rohamok: Ezek a rohamok általában ismétlődő rángatózó mozgásokat tartalmaznak, amelyek a test egyik vagy mindkét oldalát érintik. Néhány percig tarthatnak, és általában kimerültség és alvási időszak követi őket.

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekeknek többféle rohama lehet.

Fejlődési problémák

Fejlődési problémák, például a motoros és kognitív képességek hiánya, általában jelen vannak. Például előfordulhat, hogy a csecsemők nem nyúlnak tárgyakhoz, ahogy az életkoruktól elvárható. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők esetleg nem figyelnek a szülőkre, és gyakran nem fordulnak meg, hogy a tárgyakkal szemükkel vagy fejükkel nézzenek.

Az Ohtahara-szindróma felismerése

Kihívást jelenthet az új csecsemők szülei számára a fejlődési problémák és rohamok felismerése. Még akkor is, ha korábban volt más gyermeke, nehéz meghatározni, hogy az újszülött a várt módon fejlődik-e.

Még a teljesen egészséges csecsemőknél is gyakran vannak olyan izommozgások, amelyek nem tűnnek jól kontrollálhatónak. A rohamok azonban eltérnek a legtöbb csecsemő mozgásától, mert általában szabálytalanabbak. A rohamok általában néhány másodpercig tartanak, és ezeket általában rendkívüli kimerültség vagy alvás követi.

Ha nem biztos abban, hogy a baba az életkorának megfelelően várhatóan fejlődik-e, mindenképpen keresse fel gyermeke gyermekorvosát. A csecsemők gondozásában jártas egészségügyi szolgáltatók általában felmérhetik, hogy a fiatal csecsemők életkoruknak megfelelően működnek-e.

Okoz

Az Ohtahara-szindróma a baba agyának rendellenességeivel társul. Ez az állapot egyfajta encephalopathia.

Az encephalopathia az agy szerkezetének és működésének rendellenessége. Lehet enyhe vagy súlyos. Az Ohtahara-szindróma az encephalopathia súlyos típusa. A szindróma megváltozott agyi szerkezete megzavarja a csecsemő azon képességét, hogy megtanulja izmainak használatát. Növekedésükkor az ilyen típusú encephalopathiában szenvedő csecsemők nem tanulhatnak meg járni, beszélni, látni és kommunikálni másokkal.

Az encephalopathia görcsrohamokat is okoz. A rohamok olyan epizódok, amelyekben az agy idegsejtjei kiszámíthatatlan módon aktiválódnak. Amikor egy gyermeknek encephalopathiája van, az idegsejtek nem úgy vannak elrendezve, mint általában, és ez rendezetlen és kaotikus neuronaktivációhoz vezet, ami akaratlan izomrángást és a roham tudatzavarát okozza.

Megállapították, hogy az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők károsítják az agy fehérjéit. Ez a károsodás okozhatja azokat a strukturális változásokat, amelyek az agy fejlődése során következnek be.

Kockázati tényezők

Ezzel a feltétellel nem azonosítottak semmilyen kockázati tényezőt. Néhány génmutáció kapcsolódott az Ohtahara-szindrómához, beleértve az STXBP1 gén, aSCN2Agén és az ARX gén Az öröklődési mintázat azonban nem egyértelmű.

Néhány betegségben szenvedő gyermeknél nincsenek társított génmutációk, ezért néha vélhetően szórványosan (magyarázat nélkül) is előfordul.

Diagnózis

Az Ohtahara-szindrómát a rohamok és a fejlődési problémák kórtörténetének, a fizikális vizsgálatnak, az EEG-nek és az agyi képalkotó teszteknek a kombinációja alapján diagnosztizálják. Ha aggodalomra ad okot egyéb betegségek, például encephalitis (agyi fertőzés), akkor további vizsgálatokra lehet szükség, hogy a betegség azonosítható és kezelhető legyen.

Fizikális vizsgálat

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő csecsemőknek megnövekedhet vagy csökkenhet az izomtónusa. Izmaik kissé merevek vagy hajlékonyak lehetnek. Az ilyen állapotú csecsemőknek kóros reflexeik is lehetnek, és előfordulhat, hogy nem követik a tárgyakat a szemükkel. Szemmozgásuk is lehet rángatózó.

A fiatal csecsemők vizsgálata nagyon finom folyamat. Gyermekét gyermekorvosnak, gyermekneurológusnak vagy újszülöttorvosnak (fiatal vagy koraszülöttek gondozására szakosodott gyermekorvosnak) kell megvizsgálnia e meglehetősen összetett neurológiai állapot értékelése érdekében.

Diagnosztikai tesztek

Számos diagnosztikai teszt segíthet a gyermek rohamainak diagnosztizálásában. Az Ohtahara-szindrómában alkalmazható diagnosztikai tesztek a következők:

Elektroencefalogram (EEG): Az EEG egy nem invazív agyhullám-teszt. Ez a teszt magában foglalja a lapos fémlemezek elhelyezését a gyermek fejbőrén. Ezek a lemezek érzékelik az agyhullám-aktivitást, amelyet hullámmintaként olvasnak fel a számítógépen vagy egy nyomtatáson. Az Ohtahara-szindrómában észlelt EEG-mintát egy sorozatképződés-elnyomási mintaként írják le. Ezt úgy látják, hogy nagy tüskék váltakoznak kis hullámokkal és alacsony agytevékenységgel.

Agy képalkotás: Az agy képalkotó tesztjei, amelyeket általában az Ohtahara-szindróma értékelésére végeznek, magukban foglalják az agyi mágneses rezonancia képalkotást (MRI) és az agy számítógépes tomográfiáját (CT). Ezek a tesztek képet alkotnak az agy szerkezetéről.

Az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek többségének fejletlen agyterületei és megváltozott agyi szerkezete van, amelyet ezek a képalkotó tesztek azonosítanak.

Ágyéki lyukasztás (LP): Ez a teszt nem gyakori része az Ohtahara-szindróma értékelésének, de gyakran szükséges más típusú encephalopathia értékelésében. Ha gyermekének láza van vagy a fertőzés egyéb jelei vannak, akkor szükség lehet LP-re, hogy megtudja, van-e kezelhető fertőzés.

Kezelés

Az Ohtahara-szindróma kezelésére számos kezelési lehetőséget használnak, de nincs gyógymód. Ezek a kezelések segíthetnek a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentésében, de nem hatékonyak a fejlődési problémák kezelésében.

AED-ek

Számos gyógyszer alkalmazható gyermeke rohamainak kezelésében. Az Ohtahara-szindróma kezelésére ajánlott AED-ek közé tartozik a Topamax (topiramát), Zonegran (zoniszamid), Sabril (vigabatrin) és Felbatol (felbamát) és mások. Mivel a baba fiatal, és előfordulhat, hogy nem képes lenyelni, a gyógyszereket folyékony vagy injekciós formában adhatják be.

Szteroid kezelés

Az encephalopathiát gyakran szteroidokkal kezelik. Nagy dózisú szteroidokat, például adrenokortikotróf hormont (ACTH) vagy metilprednizont használtak az Ohtahara-szindróma kezelésére. Mivel a szteroidok nagyon eltérően működnek, mint az AED-ek, a gyermekek mindkét esetben részesülhetnek.

Ketogén diéta

Ez a diéta magas zsírtartalmú, kevés fehérjét és szénhidrátot tartalmaz. Ez a táplálkozási kombinációra adott válaszként egy ketózis nevű anyagcsere-folyamat révén akadályozza meg a rohamokat. Mivel előfordulhat, hogy gyermeke még nem tud enni és rágni, az étrend folyékony formában alkalmazható.

Transzkranialis stimuláció

Egy másik technika, a nagy felbontású transzkranialis egyenáramú stimuláció (HD-tDCS) egy nem invazív módszer az agy elektromos stimulációjának a fejbőrre felületesen elhelyezett elektródák alkalmazásával történő beadására. Tanulmányokat végeztek napi stimulációs kezelésekkel az Ohtahara-szindróma kezelésére, de nem szokásos kezelésként használják.

Epilepszia műtét

A refrakter epilepszia olyan epilepszia, amely orvosi kezeléssel nem javul. Bizonyos esetekben a refrakter epilepsziát műtéttel kezelik. Az Ohtahara-szindrómában fellépő rohamok műtéte magában foglalhatja a kérgi transzkciót, amely magában foglalja az agy egy területének levágását a kaotikus idegaktivitás terjedésének megakadályozása érdekében.

Fizikai és kognitív terápia

Ahogy gyermeke öregszik, az öngondoskodás problémává válhat. Néhány Ohtahara-szindrómás gyermeknek enyhe formája lehet. Ha ez a helyzet a gyermekével, a terápia maximalizálja a járás, beszélgetés, tanulás és másokkal való kapcsolat képességét. A terápiát gyermeke igényei és képességei alapján egyénre szabják.

Palliatív ellátás

Néhány család számára a palliatív ellátás egy lehetőség. Ez a fajta ellátás kényelmet és fájdalomszabályozást jelent. Míg ezt a megközelítést gyakran alkalmazzák a rövid várható élettartamú betegek kezelésében, a palliatív ellátás fontos lehet a súlyos fogyatékossággal küzdő családok számára is.

Egy szó Verywellből

Ha gyermekének csecsemőként súlyos fejlődési problémákat, refrakter rohamokat vagy Ohtahara-szindrómát diagnosztizáltak, akkor normális, hogy nagyon szorong. Ez egy pusztító állapot, és érzelmileg nehéz a szülők számára

Valószínűleg segítségre lesz szüksége az összes kérdés és szorongás kezelésében. Gyakran a családtagok és barátok támogatni akarnak, de nem tudják, hogyan. Amikor gondozza a babáját, segíthet megtalálni a szülői támogató csoportot, és igénybe vehet minden szakmai támogatást és tanácsadást, amely rendelkezésre áll.