Az osteopetrosis olyan állapot, amelyben a kóros csontnövekedés és a magas csontsűrűség sérülékenységhez vezethet a csonttörések és más hatások, például vérzés szempontjából. Az osteopetrosis a szklerotizáló csontdiszpláziák családjába tartozik, amelyekre jellemző a normális csontfelszívódás károsodása (csontátalakulás).
A kutatók több különböző típusú osteopetrosist azonosítottak, különböző súlyosságúak. Olvassa tovább, hogy megismerje az osteopetrosis, beleértve annak típusait, tüneteit, okait és egyebeket.
real444 / Getty Images
Az osteopetrosis típusai
Az osteopetrosis osztályozása a tünetek, a megjelenés kora és az öröklődési szokások alapján történik. A leggyakoribb típusok az autoszomális domináns, az autoszomális recesszív, a köztes autoszomális osteopetrosis és a felnőttek késleltetett kialakulású osteopetrosis.
Autoszomális domináns osteopetrosis
Az autoszomális domináns osteopetrosis, az Albers-Schönberg-kór, a leggyakoribb típusú osteopetrosis, kamaszkorban vagy felnőttkorban jelentkezik.
Ez a típus a hosszú csontok (a szélesebbnél hosszabb csontok) vagy a csigolyák hátsó részének (a gerincoszlop csontjai) törésével jár. Emellett scoliosishoz, csípőízület osteoarthritiséhez, az alsó állcsont osteomyelitiséhez (az alsó állcsont csontfertőzése), vérszegénységhez (alacsony vörösvértestek, vörösvérsejtek) és / vagy szeptikus osteitishez (a csont fertőzéséhez) vezethet.
Autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO)
Rosszindulatú infantilis típusnak is nevezik, az ARO már csecsemőkorban kialakul. Törésről, növekedési zavarról, a koponyaalap megvastagodásáról ismert, amely látóideg-kompresszióhoz, arcbénuláshoz és halláskárosodáshoz vezet.
Az ARO a csontvelőüreg hiányával is jár, ami súlyos vérszegénységhez, trombocitopéniához (a vérlemezkék hiányához vezet, amely rendellenes vérzéshez vezet), visszatérő fertőzésekhez, fog- és fogrendellenességekhez, állkapocsfertőzéshez és gyulladáshoz, hipokalcémiához (alacsony kalciumszint), rohamok és túl sok mellékpajzsmirigy-hormon.
Kezelés nélkül a maximális élettartam körülbelül 10 év.
Közbenső autoszomális osteopetrosis (IAO)
Az IAO gyermekkorban jelentkezik. Az IOA jellemzői közé tartozik a hajlam a törésekre kisebb trauma után, a csontváz változásai, az enyhe vérszegénység és a látóideg összenyomódása miatt bekövetkező látásromlás. A várható élettartamot az IOA nem befolyásolja.
Felnőtt késleltetett osteopetrosis
A felnőtt késleltetett osteopetrosis egy enyhébb típusú autoszomális domináns osteopetrosis, amely felnőttkorban kezdődik.
Az ilyen típusú osteopetrosisban szenvedők csontstruktúrája normális születéskor. A felnőtt késleltetett osteopetrosis jóindulatúnak minősül. Valójában a felnőttkori betegségben szenvedők legfeljebb 40% -a tünetmentes (tünetek nélkül).
A csonttömeg az életkor előrehaladtával növekszik, de úgy tűnik, hogy a tünetek általában nem befolyásolják az egészséget, az agy működését vagy az élettartamot. A felnőttkori osteopetrosis diagnózisát általában a csont rendellenességek alapján állapítják meg, amelyeket más célból végzett képalkotó vizsgálatokban észleltek. Néhány embert az állkapocs osteomyelitisének kialakulása után diagnosztizálnak.
A felnőttkori osteopetrosisban társuló további tünetek a csontfájdalom, törések, hátfájás és degeneratív ízületi gyulladás.
X-kapcsolt osteopetrosis
Ritka esetekben az osteopetrosis X-hez kötött öröklődési mintázattal rendelkezik. Az X-kapcsolt osteopetrosisra lymphedema (a végtagok rendellenes duzzanata a nyirokfolyadék felhalmozódása miatt) és anhidrotikus ectodermalis dysplasia jellemző, amely a bőr, a haj, a fogak és a verejtékmirigyek rendellenes fejlődését okozza.
Az X-kapcsolt osteopetrosis által érintett emberek immunrendszeri károsodása visszatérő fertőzésekhez vezet.
Osteopetrosis tünetei
Az osteopetrosis túlzott csontképződést és törékeny csontokat okoz. Az enyhe típusú osteopetrosis általában nem okoz tüneteket vagy szövődményeket, de a súlyos típusok számos jelet és tünetet okozhatnak.
Ezek a következők lehetnek:
- Fokozott törési kockázat
- Megakadt növekedés
- Csontdeformitások, beleértve a végtagok csontjait, a bordákat és a gerincoszlopot
- Ismétlődő fertőzések
- A csontvelő szűkül a csont tágulása miatt, ami vérszegénységhez, trombocitopéniához és leukopéniához vezet (alacsony a fehérvérsejtek, a fehérvérsejtek száma)
- Extramedulláris hematopoiesis: Olyan állapot, amikor a tipikusan a csontvelőben található vér prekurzor sejtek a csontvelőn kívül felhalmozódnak
- Vakság, arcbénulás vagy süketség a megfelelő koponyaidegek fokozott csontos nyomása miatt
- Kortizol-csont rendellenességek: A kortizol általában blokkolja a kalciumot, ami csökkenti a csontsejtek növekedését
- Hőmérséklet-szabályozási problémák
- Csontfájdalom és osteoarthritis
- Craniosynostosis: Olyan születési rendellenesség, amikor a csecsemő koponyájának csontjai túl gyorsan kapcsolódnak össze
- Hipokalcémia: A normálnál alacsonyabb vér kalciumszint
- Hydrocephalus: folyadék felhalmozódása az agy körül
- Macrocephaly: Rendellenes fejnagyobbítás
Okoz
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis körülbelül 20 000 embert érint, míg az autoszomális recesszív típusok körülbelül 250 000 embert érintenek. Az osteopetrosis egyéb típusai ritkák, és az orvosi szakirodalomban hivatkoznak rájuk.
Autoszomális domináns öröklődés akkor következik be, amikor a rendellenesség kialakulásához csak egy mutált gén egy példányára van szükség. Az ilyen típusú osteopetrosis esetén az állapotot egy érintett szülőtől örökölheti.
Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a rendellenesség előidézéséhez egy mutált gén két példányára van szükség. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő személy szülei a mutált gén legalább egy példányát hordozzák. A recesszív betegségben szenvedő személy szülője akkor is megbetegedhet, ha rendelkezik a mutált gén 2 példányával - de a mutált génnek csak egy példányával rendelkező szülők nem mutatják az állapot jeleit.
Az X-hez kötött recesszív öröklődés az X-kromoszóma mutációkhoz kapcsolódó örökletes betegségekre utal. Ezek az állapotok általában genetikai hímeket érintenek, mert csak egy X kromoszómát hordoznak. Genetikai nőstényeknél, akik két X kromoszómát hordoznak - ha a génmutációt csak az egyik X kromoszómán hordozzák, a másik X kromoszómán viszont nem, akkor nem mutatnák a recesszív X-hez kapcsolódó rendellenesség jeleit.
Az osteopetrosis eseteinek körülbelül 30% -ában a betegség oka ismeretlen.
Fejlődés
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek részt vesznek a csont átalakítás folyamatában, és szerepet játszanak az osteopetrosisban.
A csont átalakítása az egész életen át tartó csont lebontásának (reabsorpciójának) folyamata az oszteoklasztok által. A visszaszívódást új csontszövet képződése követi az oszteoblasztoknak nevezett sejtekben.
Az osteopetrosissal kapcsolatos génhibák az osteoclastok hiányához vagy diszfunkciójához vezethetnek. Elegendő működő oszteoklaszt nélkül nincs szükség a visszaszívódásra, még akkor is, ha új csontszövet képződik. Ezért válnak a csontok szokatlanul sűrűvé és rendellenes szerkezetűvé.
Diagnózis
Osteopetrosisra általában akkor gyanakodnak, amikor a röntgenfelvétel vagy más képalkotás csont eltéréseket vagy megnövekedett csontsűrűséget mutat. További vizsgálatokat lehet végezni más problémák keresésére, beleértve a látással és hallással, a vér összetételével és az agyi rendellenességekkel kapcsolatos problémákat.
A csontbiopszia megerősítheti a diagnózist, de ez az eljárás a fertőzés kockázatával jár.
Genetikai vizsgálatok végezhetők a diagnózis megerősítésére és az osteopetrosis típusának meghatározására. A genetikai tesztek szintén hasznosak lehetnek a prognózis, a kezelésre adott válasz és az ismétlődési kockázatok meghatározásában.
Kezelés
A csecsemő- és gyermekkori osteopetrosis típusainak kezelése magában foglalja a csontképződést befolyásoló gyógyszereket és az állapot különféle hatásait kezelő gyógyszereket.
Kalcitriol: Ez a D3-vitamin szintetikus formája, amely hasznos lehet a szunnyadó osteoclastok serkentésében a csontok visszaszívódásának serkentésére.
Gamma interferon: Úgy gondolják, hogy a gamma interferon terápia növeli a fehérvérsejt funkciót és csökkenti a fertőzés kockázatát. Ez segíthet a csonttömeg mennyiségének csökkentésében és a csontvelő méretének növelésében is. Kimutatták, hogy a kalcitriollal kombinált terápia javítja a hosszú távú eredményeket, de óvatosan alkalmazzák az infantilis típusú osteopetrosis kezelésében.
Eritropoietin: A főként a vesékben termelt hormon szintetikus formája felhasználható a vörösvértestek termelésének növelésére.
Kortikoszteroidok: A kortikoszteroid terápia segíthet a vérszegénység kezelésében és serkenti a csontfelszívódást.
A felnőttkori osteopetrosis általában nem igényel kezelést, bár a betegség szövődményeit kezelni kell.
Eljárások
- Az autoszomális recesszív malignus infantilis osteopetrosis kezelése magában foglalhatja a hematopoietikus őssejt-transzplantációt (HSCT) is. A HSCT elősegíti a csontfelszívódási folyamat helyreállítását donor eredetű osteoclastok révén.
- A csontvelő-transzplantáció bizonyítottan sikeres a súlyos infantilis osteopetrosis kezelésében. Megoldhatja a csontvelő elégtelenségét, és javíthatja az infantilis osteopetrosis okozta túlélés esélyét.
- A törések kezelésére műtétre lehet szükség.
Prognózis
Az osteopetrosisos hosszú távú kilátások az állapot típusától és súlyosságától függenek. Az osteopetrosis infantilis típusai a várható élettartam rövidülésével járnak, különösen kezeletlenül.
A csontvelő-transzplantáció néhány csecsemőt meggyógyíthat az állapotból, ezáltal javítva a várható élettartamot. De a csontvelő-átültetés utáni hosszú távú prognózis az osteopetrosis miatt nem ismert.
A gyermekkori és a serdülőkorban kialakuló osteopetrosis prognózisa a tünetektől függ, beleértve a csontok törékenységét és a törés kockázatát.
A felnőtt típusú osteoporosis várható élettartama általában nem változik.
Egy szó Verywellből
Az osteopetrosis ritka rendellenesség. Sok ember számára az állapot enyhe vagy semmilyen tünetet nem okoz. Amikor a csecsemőket, gyermekeket és tizenéveseket érinti, a szülőknek tisztában kell lenniük a betegség lehetséges szövődményeivel és az ilyen szövődmények megelőzésével.
A jó táplálkozás fontos az osteopetrosisban szenvedő gyermekek és felnőttek számára, beleértve a megfelelő kalcium- és D-vitamin-kiegészítést.
A genetikai tanácsadás az osteopetrosis által érintett családok egyik lehetősége. Segíthet a családtervezésben, a korai diagnózisban és a betegség szövődményeinek megelőzésében.
.jpg)
.jpg)
