Mi a DiGeorge-szindróma?

A DiGeorge-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amelyet akkor okoznak, amikor a 22. kromoszóma egy kis része hiányzik.A DiGeorge-szindróma tünetei súlyosságukban és típusaikban egyaránt változhatnak. Egyes jelek születéskor nyilvánvalóak lehetnek, például szájpadhasadék vagy veleszületett szívhiba, míg mások csak későbbi gyermekkorban figyelhetők meg.

A 22. kromoszómával társított egyéb rendellenességektől eltérően (mint az Emanuel-szindróma és a 22. triszómia) a DiGeorge-szindrómában született gyermekek születésükkor nem lehetnek megkülönböztető arcvonások. Mint ilyen, a rendellenességet csak akkor lehet diagnosztizálni, ha nyilvánvaló fejlődési késések vannak, légzési problémák vagy szívproblémák fordulnak elő az élet későbbi szakaszaiban.

Bár a DiGeorge-szindrómára nincs gyógymód, különféle kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében.A kezeléssel a várható élettartam normális lehet. A rendellenesség súlyosságától függően néhány gyermek részt vehet a rendes iskolában, és saját gyermekeket hozhat létre.

Tünetek

A DiGeorge-szindróma jellemzői rendkívül változatosak lehetnek még a rendellenességgel diagnosztizált családtagok körében is. A gyakori tünetek a következők:

• Veleszületett szívhibák (például szívzörej, aorta regurgitáció, kamrai szeptálhiba és Fallot tetralógiája)
• Cianózis (kékes bőr a rossz vérkeringés miatt)
• Szájpad vagy ajakhasadék
• Orbital hipertelorizmus (tágra nyílt szemek)
• Palpebralis repedések (beszűkült szemhéjak)
• Micrognathia (fejletlen áll)
• Alacsony fülűek
• Széles orr
• Nehéz etetés és sikertelenség
• Késleltetett növekedési és fejlődési mérföldkövek
• Alacsony termetű
• Csontváz rendellenességek
• Tanulási zavarok (beleértve az ADHD-t vagy a figyelemhiányos-hiperaktivitási rendellenességet és az autizmushoz hasonló viselkedést)
• Nyelvi késések és beszédproblémák (beleértve az orrbeszédet is)
• Alacsony mellékpajzsmirigy-funkció, amely akut hypocalcemiához vezet (alacsony kalciumszint)
• Vese diszfunkció
• Halláskárosodás
• Görcsrohamok

Mivel a DiGeorge-szindróma általában a csecsemőmirigyet érinti, ahol az immunsejtek (más néven T-sejtek) termelődnek, a rendellenességben szenvedők gyakran immunhiányosak és hajlamosak a gyakori, súlyos fertőzésekre. Ez az autoimmun rendellenességek, köztük a reumás ízületi gyulladás, a Grave-kór és az autoimmun hemolitikus vérszegénység kockázatát is fokozza.

A kognitív működés szempontjából a DiGeorge-szindrómás gyermekek általában a normálnál alacsonyabb IQ-val rendelkeznek, de gyakran részt vehetnek rendszeres iskolai vagy gyógypedagógiai órákon.

Felnőttként a DiGeorge-ban szenvedők fokozottan ki vannak téve a pszichiátriai problémák kockázatának, 40% -uknál pszichotikus tünetek vagy skizofrénia jelentkezik.

Okoz

A DiGeorge-szindrómát, pontosabban 22q11.2 deléciós szindrómának nevezik, akkor okozzák, amikor hiányoznak a 22. kromoszóma (génként ismert) részei.

Mindenkinek van két példánya a 22. kromoszómából, egy-egy szülőtől örökölve. DiGeorge-szindrómával 30-40 gén hiányzik.

A tünetek köre és súlyossága nagymértékben függ a törölt gének típusától.

A DiGeorge-szindróma autoszomális domináns rendellenességnek minősül, vagyis a két kromoszóma közül csak az egyiket kell befolyásolni a tünetek kialakulásához. Az esetek körülbelül 90% -ában a deléció spontán módon következik be a magzat fejlődésének korai szakaszában, körülbelül 10% -uk öröklődik az anya vagy apa genetikai anyagából.

A DiGeorge-szindróma ritka, minden 4000 gyermekből csak egyet érint. A DiGeorge-szindrómában szenvedő betegek esélyei minden terhességre 50%. Míg néhány embert csak mérsékelten érint, a DiGeorge-szindrómában szenvedők szinte mindegyikének különféle orvosi szakemberek kezelésére lesz szüksége.

Diagnózis

A DiGeorge-szindrómát általában a születéskor vagy nem sokkal a születés után diagnosztizálják a rendellenesség jelei és tünetei alapján. Ezután genetikai tesztet lehet végezni a 22. kromoszóma delécióinak megerősítésére.

Néhány gyermeknél a DiGeorge-szindróma összes klasszikus vonása születéskor megmutatkozik. Más esetekben a bemutatás finom lehet, és csak akkor ismerhető fel, ha nyilvánvalóvá válik egy fizikai vagy fejlődési károsodás.

A tünetek változékonysága miatt genetikai vizsgálatokat kell végezni a diagnózis megerősítésére. Ez bonyolult lehet, mivel a törlések mintázata gyakran olyan eltérő lehet, még a családtagok között is. A genetikai tesztek legmegbízhatóbb formái a következők:

• Fluoreszcenciain situ hibridizáció (FISH), amelyben egy fluoreszcens ágens kötődik egy kromoszómához, hogy segítsen azonosítani annak genetikai szekvenciáját.
• Kvantitatív polimeráz láncreakció (qPCR), amely felerősíti a kromoszómák számát és radioaktív kötőanyagok alkalmazásával értékeli szekvenciájukat.
• Multiplex ligáció-függő próba amplifikációs teszt (MLPA), a PCR újabb variációja.

A tesztek a 22. kromoszóma egy meghatározott részét vizsgálják, amelyet 22q11.2 pozíciónak neveznek. Csak vérmintára van szükségük, és 95% -ban pontosak. A teszt eredményeit általában három-14 napon belül adják vissza.

Más vizsgálatok használhatók a prenatális vagy posztnatális szkrínelésre, ideértve a tömb-összehasonlító genomi hibridizációt (array-CGH), egy olyan tesztet, amely képes a magzati sejtek teljes genomjának átvizsgálására és az eredmények öt napon belüli eljuttatására.

Kezelés

A DiGeorge-szindrómára nincs gyógymód, azonban a rendellenesség különböző aspektusainak kezelésére rendelkezésre állnak kezelések. A legfontosabb az egyes tünetek azonosítása és kezelése koordináló orvos felügyelete alatt.

Az ellátó csoportba az anya és a magzati orvoslás, a gyermekgyógyászat, a kardiotorák és a műtét, a tanulási zavarok, az endokrinológia, az immunológia, a beszédpatológia és az audiológia szakemberei tartozhatnak. A genetikus és a genetikai tanácsadó kulcsfontosságú tag a csapatban.

A betegség tüneti megjelenésétől függően különféle kezeléseket lehet előírni a következő állapotokra:

• A szívhibákat leggyakrabban a születés után nem sokkal műtéttel kezelik a szív helyreállítása és a vérkeringési problémák kijavítása érdekében.
• A szájpadhasadék általában műtéti úton helyrehozható.
• A mellékpajzsmirigy-problémákat általában egész életen át tartó kalcium- és D-vitamin-kiegészítőkkel kezelik a táplálkozási hiányosságok orvoslására.
• Az enyhe thymus diszfunkciót általában úgy lehet orvosolni, hogy a gyermekeket beoltják a rengeteg betegség ellen, amelyek ellen immunrendszerük képes lesz harcolni. Az antibiotikumokat gyakran írják fel.
• Súlyos thymus diszfunkció esetén, amikor a károsodás súlyos, vagy a thymus mirigy teljesen hiányzik, thymus vagy csontvelő transzplantációra lehet szükség.
• A gyermek fejlődési problémái multidiszciplináris megközelítést igényelnek, amely gyakran magában foglalja a logopédiát, a speciális oktatást, a foglalkozási terápiát és a fejlesztő terápiát.
• A mentális egészségi problémák terápiát és gyógyszereket igényelhetnek az ADHD, a depresszió, az autizmus spektrum rendellenességei és a skizofrénia kezelésére.

A kezelés kilátásai a tünetek súlyosságától függően változhatnak; nincs egyetlen betegségút vagy várható kimenetel.

Számos jellegzetes tünet azonban idővel megfelelő kezeléssel megszűnik, vagy kezelhetővé válik. Mások, különösen a mentális egészségi problémák, idővel kialakulhatnak és súlyosbodhatnak - különösen azok, amelyek pszichózissal és skizofréniával járnak. A korai azonosítás és a beavatkozás jelentősen csökkentheti ezeknek a feltételeknek a hatását.

Néhány kromoszóma deléciós rendellenességtől eltérően a DiGeorge szindróma eredendően nem jár rövidített élettartammal. Sokan hosszú, egészséges életet élhetnek, sőt gyermekeik is lehetnek.

Megelőzés

A DiGeorge-szindróma egy heterozigóta kromoszóma-rendellenesség, ami azt jelenti, hogy azt a gének deléciója okozza, amelyből hiányzik a 22. kromoszóma két példányának csak egyike. Mindkét kópiának nincs ismert esete (ezt az állapotot homozigozitásnak nevezik).

A DiGeorge-szindróma megelőzésének egyetlen módja az, ha megakadályozza a kromoszóma-mutáció babának történő továbbadását.

Tekintettel arra, hogy az esetek csak körülbelül 10% -a kapcsolódik közvetlenül a családi örökléshez, ez nehezebb, mint amilyennek látszik.

Mint ilyen, az erőfeszítések kevésbé összpontosulnak az elsődleges megelőzésre (a betegségek megelőzésére, mielőtt azok bekövetkeznének), és inkább a másodlagos megelőzésre (a tünetek és szövődmények megelőzése a betegség diagnosztizálása után). Ennek érdekében genetikai vizsgálat ajánlott azoknak a szülőknek, akiknek gyermekénél pozitívan diagnosztizálták a DiGeorge-szindrómát.

Összességében súlyosabb szív-, mellékpajzsmirigy- és csecsemőmirigy-betegségek figyelhetők meg azoknál a gyermekeknél, akiknél egy rokonnak 22q11,2 deléciója van.

Megbirkózni

DiGeorge-szindrómás gyermekvállalás kihívást jelenthet. Szülőként előfordulhat, hogy több kezelési problémát kell kezelnie több szolgáltatóval, miközben foglalkozik gyermeke speciális igényeivel. Sőt, kezelnie kell saját elvárásait egy olyan rendellenességgel kapcsolatban, amelynek nincs egyértelmű lefolyása. Ez óriási stresszt okozhat a szülőknél, akik gyakran reménykednek a kudarcok és a kudarcok között.

A DiGeorge-szindróma normalizálása érdekében kezdje azzal, hogy saját magát képezze ki azáltal, hogy szorosan együttműködik az orvosi csoporttal, és minőségi orvosi információkat keres egyértelmű, könnyen érthető nyelven.

Jó kiindulópont az, ha megkeresi a nonprofit ügynökségeket, mint például a Nemzetközi 22q11.2 Alapítvány Matawanban (New Jersey) vagy a 22q Family Alapítvány Kaliforniában, Apto. A gyakorlati tanácsadás mellett mindkét szervezet a szülők, a családok és a DiGeorge-szindrómában élő egyének helyi vagy online támogató csoportjaihoz fordulhat.

A DiGeorge-szindrómás gyermekeknek még egyre több speciális klinikát szánnak: ide tartozik a Főnixi Gyermekkórház 22q Klinikája, a torontói SickKids Kórház 22q Törlőklinikája és a bostoni Massachusetts Általános Kórház 22q Klinikája .

Egy szó Verywellből

Ha csecsemőjénél diagnosztizálták a DiGeorge-szindrómát, próbáljon nem a legrosszabbra számítani. Ezáltal állandó szorongásos állapotban maradhat, és számíthat arra, hogy új tünet alakul-e ki vagy sem.

Ha nem tud megbirkózni, próbáljon nem szenvedni csendben. Ehelyett kérjen orvostól egy beutalót a fogyatékossággal élő családokkal foglalkozó terapeutához. Bizonyos esetekben egy-egy tanácsadás és potenciálisan vényköteles gyógyszerek segíthetnek a reménytelen, depressziós és szorongásos érzések leküzdésében.

Előnyt élvezhet az elme-test terápiák, amelyek célja a stressz csökkentése, beleértve a meditációt, az irányított képeket, a figyelmes légzést és a progresszív izomlazítást (PMR). Azáltal, hogy vigyázol magadra, jobban tudsz majd vigyázni másokra.