A teljes exom szekvenálás (WES) egy molekuláris genetikai folyamat, amely felhasználható a génekben bekövetkező váltakozások azonosítására. Ez a módszer viszonylag új, és ahogy a technológia gyorsan fejlődik, várhatóan további kutatások és praktikusabb klinikai célok felfedezése várható.
A genetikai tesztek egyre népszerűbbé válnak - olyan termékeket vásárolhat, amelyek a haj vagy a nyál mintáival bizonyos genetikai tulajdonságok pontos meghatározására és az ősi származáshoz tartozó etnikai hátterek megismerésére szolgálnak.
A WES kissé eltér az ilyen típusú genetikai vizsgálattól, mert a rendellenességek azonosítására szolgálösszesmég akkor is, ha ezeket a rendellenességeket korábban nem társították semmilyen betegséggel. Például nem megfelelő teszt egy adott géneltérés keresésére, mint például az emlőrákkal kapcsolatban azonosított gének.
kasto80 / Getty Images
Hogyan működnek a gének
A WES segítségével mintákat lehet keresni az orvosi betegség genetikai okának felderítésére. A kromoszómák olyan molekulák, amelyek tartalmazzák a genetikai kódodat. (23 kromoszómapárod van - ezeket DNS-molekuláknak is nevezik.) Nukleotidmolekulák hosszú szálaiból állnak. A tested elolvassa a kromoszómádon található nukleotidok szekvenciáját, hogy fehérjéket termeljen.
A DNS-molekulák nukleotidszekvenciájának változásai mindannyiunkban figyelembe veszik a tulajdonságok variációit.
A betegségeket okozó változásokat gyakran mutációknak nevezik.
Segít megérteni a genetika néhány alapját, ha a WES használatára gondol.
Gének és genomok
A test összes vonása a fehérjetermelés révén alakul ki. A gének olyan nukleotidszekvenciák, amelyek kódolják azokat a fehérjéket, amelyek végül az Ön tulajdonságait termelik. A 46 kromoszómád összes genetikai kódolását genomodnak nevezzük.
Exonok
A géneket kódoló DNS-molekula nukleotid szakaszait exonoknak nevezzük. Intronok tarkítják őket, amelyek nukleotidszekvenciákne kódolja a tulajdonságokat. Egyetlen gén több exonból állhat, amelyek több fehérjét kódolnak. Az exonok a teljes DNS-nek csupán 1-2 százalékát teszik ki.
Valamennyi exon valójában egy olyan nukleotidszekvenciával kezdődik, amely a fehérjetermelés megindulását ösztönzi, és egy olyan nukleotidszekvenciával zárul, amely a fehérjetermelés befejezését idézi elő.
Gyere
A teljes kromoszómasorozat összes exonját exomnak nevezzük. A teljes exom genom szekvenciája az egész exómot megvizsgálja, hogy azonosítsa azokat a rendellenességeket, amelyek felelősek lehetnek egy betegségért vagy egészségügyi problémáért.
Korlátozások
A WES meglehetősen kiterjedt, és megvizsgálja a test összes génjét. Az intronokat azonban egyáltalán nem vizsgálja. Úgy gondolják, hogy az intronok valamilyen hatással lehetnek a testedre, bár ezt a hatást még nem teljesen értik, és jelenleg nem tartják annyira befolyásolónak, mint az exonok hatása.
Folyamat
A WES vérmintát használ a genomjainak elemzésére. A tested minden sejtje tartalmazza mind a 46 kromoszómád teljes példányát, így a vérsejtek megfelelőek az ilyen típusú vizsgálatokhoz.
A WES-teszt a hibridizációnak nevezett molekuláris technikát használja, amely összehasonlítja a mintában szereplő DNS nukleotidszekvenciáját egy standard vagy „normális” DNS-szekvenciával.
A WES felveheti azokat a mutációkat, amelyekről már ismert, hogy betegségeket okoznak, és a genetikai kód olyan változásait is felismerheti, amelyek még nem társultak betegséghez.
Hol lehet tesztelni
Sok laboratórium működtet egész exome szekvenálást. Ha orvosa azt akarja, hogy teljes exome-szekvenálást végezzen, előfordulhat, hogy a vérét leveszi az orvos irodájában, és a mintát elküldheti egy speciális laboratóriumba tolmácsolás céljából.
Ha orvos rendelése nélkül kapja meg a tesztet, akkor vegye fel a kapcsolatot egy szakosodott laboratóriummal, amely közvetlenül elvégzi a WES tesztet, és kérje tőlük az utasításokat.
Költség
Fontos, hogy ellenőrizze a teszt költségeit, és azt is, hogy az egészségbiztosítása fedezi-e a vizsgálat költségeit. A WES egy viszonylag új típusú technológia, és a biztosítótársasága a házirendjétől függően fedezheti vagy nem fedezi a költségeket.
Ha azt tervezi, hogy ön fizeti a tesztet, a költség 400 és 1500 dollár között mozoghat.
Megfontolások
Ha Önnek vagy gyermekének egy teljes genomiális szekvenciája lesz, akkor tisztában kell lennie annak következményeivel. Különféle dolgokat kell figyelembe venni a WES átadása előtt.
Magánélet
Genetikai eredményei az orvosi dokumentáció részévé válhatnak, különösen akkor, ha egy orvos elrendeli a tesztet, és ha az egészségbiztosítása fizet érte. Az egészségbiztosító társaság, a tesztet végző társaság és potenciálisan bármelyik eladójuk (vagy bárki, aki betör a számítógépes rendszerükbe) megtudhatja, hogy Ön hordozza-e a géneket valamilyen ismert genetikai tulajdonságra.
Tekintettel arra, hogy ezek genetikai tesztek, vannak olyan következmények, amelyek a veled rokon embereket is érinthetik. Bár vannak olyan törvények, amelyek megvédik a magánéletét, és olyan szabályozások, amelyek megakadályozzák, hogy a már meglévő állapotok befolyásolják az egészségügyi ellátást, ilyen szintű információ soha nem látott. Előfordulhatnak váratlan személyes és szakmai eredmények a magánélet szempontjából.
A betegségre való hajlam tudatossága
Sokan aggódnak amiatt, hogy a genomikai tesztek többet tárnak fel az egészségükről, mint amennyit eredetileg alkudtak. A rendkívül ritka esetek kivételével - mint például a Huntington-kór - a genetikai tesztek nem tárják fel a személy orvosi jövőjét.
Az esetek többségében felfedheti, hogy egy személynek fokozott a kockázata a különféle orvosi rendellenességek miatt. Mivel egy személyt annyira alaposan teszteltek, előfordulhat néhány rendellenesség, amelyet felfedeznek. Sokan azonban soha nem vezetnek konkrét betegséghez vagy állapothoz.
A felfedezés ezen szakaszában valószínű, hogy senki sem képes felismerni, hogy milyen pontos következményei vannak az ember jövőjére nézve, vagy amelyek "rendellenességek" vezetnek például egy bizonyos betegséghez vagy állapothoz.
Döntés a tesztről
Számos hasonló genetikai teszt létezik, amelyek másként értékelik a kromoszómákat, mint a WES, és vannak előnyei és hátrányai az egyes különböző típusú vizsgálatoknak.
Kromoszomális elemzés
A kromoszóma-analízist szintén kariotipizálás jellemzi. Ez a teszt elemezheti az összes kromoszómáját, hogy lássa, vannak-e változások, például egy kromoszóma extra példánya vagy hiányzó kromoszóma.
A kromoszóma tesztek a kromoszóma szerkezetének lényeges változását is kimutathatják, például hosszúkás vagy rövid kromoszómákat.
A kariotipizálás olyan állapotokat tud azonosítani, mint a Down-szindróma, amelyben a 21. kromoszóma egy extra kópiája van. Nem képes azonban kimutatni egy gén kismértékű mutációit.
Teljes genomi szekvencia
Egy teljes genomi szekvencia hasonló az egész exom szekvenciájához, kivéve, hogy kiterjedtebb. Megvizsgálja az egész genomot, beleértve az intronszekvenciákat is. A teljes genomi szekvenálás költségesebb, mint a teljes exom szekvenálás.
Molekuláris genetikai tesztek
Ezeket a vizsgálatokat mikroarray genetikai tesztnek is nevezik, ezek a vizsgálatok összehasonlítják a DNS-nek egy kis részét ismert génekkel vagy egy kiválasztott DNS-szekvenciával, hogy változásokat vagy ismert mutációkat találjanak a kromoszóma egy meghatározott területén.
Ezek a tesztek akkor hasznosak, ha olyan állapot tünetei vannak, amelyet a kromoszóma ismert helyén található mutáció okoz, például Huntington-kór génjei és néhány emlőrák-gén.
Egy szó Verywellből
A WES még mindig viszonylag új módszer a genetikai tesztelésre, és még nem teljesen világos, hogyan lehet a legjobban alkalmazni a gyakorlati alkalmazásban.
Komoly kérdéseket kell megfontolni, ha Önnek vagy egy kedvesének genetikai tesztet végez. Ha egy feltételezett genetikai állapot kezelése a genetikai hibához igazodik, akkor a teszt révén potenciálisan sokat nyerhet. Még akkor is, ha a teszt nem befolyásolja a kezelést, az eredmények hasznosak lehetnek a prognózis megértésében és a családtagok tudatában azzal, hogy veszélyeztetettek lehetnek. Ügyeljen arra, hogy gondosan gondolja át, hogyan reagál a normális vagy abnormális eredményekre, és alaposan vegye figyelembe a magánéletét a teszt elvégzése előtt.
Hogyan fedezi fel a betegségeket a genomikai tesztelés
.jpg)
-for-hip-replacement.jpg)
