A Gaucher-kór (ejtsd: „GO shay” betegség) egy genetikai állapot, amelynek a klinikai tünetek széles skálája hat a test több szervrendszerére. A Gaucher leggyakoribb formájában az emberek nagyon kezelhető tünetekkel rendelkeznek. A Gaucher-kór más típusaiban a tünetek súlyosak és nagyon nehezen kezelhetők. Orvosa segít megtudni, mire számíthat az adott helyzetben.
ABK / Corbis / Getty Images
Okoz
A Gaucher-kór genetikai betegség, amelyet az úgynevezett gén problémája okozGBA. Ez a gén a DNS-ed része, az a genetikai anyag, amelyet a szüleidtől örököltél.
AGBAgén felelős az úgynevezett glükocerebrozidáz enzim előállításáért. Gaucher-kórban szenvedőknél ez az enzim hiányos, vagy nem működik olyan jól, mint kellene.
Ezen enzim jelentőségének megértéséhez fontos tudni a sejtnek a lizoszómának nevezett részét. A lizoszómák összetevőként léteznek a test sejtjeiben. Segítenek olyan anyagok megtisztításában és ártalmatlanításában, amelyeket a test egyébként nem képes lebontani. Fontos szerepet töltenek be a szervezetben felhalmozódó anyagok lebontásában. A glükocerebrozidáz az egyik olyan enzim, amely segíti a lizoszómákat ebben.
Normális esetben ez az enzim segíti a szervezetben lévő zsíros anyagok újrahasznosítását, az úgynevezett glükocerebrozidot. De a Gaucher-kórban a glükocerebrozidáz nem nagyon működik. Lehet, hogy az enzim egyáltalán nem aktív, vagy csökkent aktivitása lehet. Emiatt a glükocerebrozid a test különböző területein elkezd felhalmozódni. Ez az állapot tüneteihez vezet.
Amikor bizonyos immunsejtek megtelnek glükocerebrozid felesleggel, akkor ezeket „Gaucher-sejteknek” nevezzük. Ezek a Gaucher-sejtek kiszoríthatják a normál sejteket, problémákat okozva. Például a Gaucher-sejtek felhalmozódása a csontvelőben megakadályozza, hogy teste normális mennyiségű új vérsejtet termeljen ott. A glükocerebrozid és a Gaucher sejtek felhalmozódása különösen a lépben, a májban, a csontban és az agyban okoz problémát.
A lizoszómák más típusú enzimeivel kapcsolatos problémák más típusú rendellenességekhez vezethetnek. Csoportként ezeket lizoszómális tárolási betegségeknek nevezzük.
Elterjedtség
A Gaucher-kór ritka betegség. Nagyjából egy 100 000 közül született csecsemőt érint. Bizonyos etnikai csoportokban azonban a Gaucher-kór gyakoribb, például az askenázi zsidóknál. Például a genetikai háttérrel rendelkező 450 csecsemő közül körülbelül egynek van Gaucher-kórja.
A Gaucher-kór a leggyakoribb a lizoszomális tárolási betegségek között, amelyek egyéb állapotokat is magukban foglalnak, például Tay-Sachs-kór és Pompe-betegség.
Diagnózis
Az orvos először egy személy tünetei és orvosi tünetei alapján gyaníthatja Gaucher-kórt. Ha egy személy családjáról ismert, hogy Gaucher-kór van, az fokozza a betegség gyanúját.
A Gaucher-kórban szenvedőknek gyakran szokatlan laboratóriumi eredményeik is vannak, például csontvelőfolton. Ezek a megállapítások hasznosak lehetnek Gaucher felé mutatva. Számos más laboratóriumi és képalkotó teszt használható, amelyeket orvosa felhasználhat a Gaucher állapotának értékelésére. Például orvosa MRI-t kérhet a belső szerv megnagyobbodásának ellenőrzésére.
Azonban a valódi diagnózis érdekében orvosának vérvizsgálatra vagy bőrbiopsziára is szüksége lesz. Ezt a mintát használják arra, hogy lássák, mennyire működik a glükocerebrozidáz. Alternatív megoldás lehet a GBA gén elemzésére szolgáló genetikai vér- vagy szövetvizsgálat.
Mivel ez egy ritka betegség, a legtöbb orvos nem nagyon ismeri Gauchert. Részben emiatt a Gaucher-kór diagnózisa néha eltart egy ideig. Ez különösen akkor valószínű, ha a családban már senki másról nem ismert.
Típusok
A Gaucher-kórnak három fő típusa van: az 1., a 2. és a 3. típus. Ezek a típusok némileg különböznek tüneteikben és súlyosságukban. Az 1. típus a Gaucher legenyhébb formája. A 2. és a 3. típusú Gaucher-kórtól eltérően nem befolyásolja az idegrendszert. A 2. típusú Gaucher-kór a legsúlyosabb.
A Gaucher-kórban szenvedők nagy többsége 1. típusú betegségben szenved. Úgy gondolják, hogy a Gaucher-ben szenvedők körülbelül 1 százaléka 2-es típusú betegségben szenved. A Gaucher-ben szenvedők körülbelül 5 százaléka 3-as típusú betegségben szenved.
A Gaucher-kór tüneteinek mérlegelésekor fontos megjegyezni, hogy az emberek a tünetek súlyosságának sokféleségét tapasztalják. A tünetek átfedik egymást a három típus között.
Az 1. típusú tünetek
Az 1-es típusú Gaucher-kór jelei és tünetei először gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A csontproblémák a következők lehetnek:
- Krónikus csontfájdalom
- Hirtelen csontfájdalom
- Csonttörés
- Csontritkulás
- Ízületi gyulladás
Az 1. típusú Gaucher a belső szervek egy részét is érinti. A lép és a máj megnagyobbodását okozhatja (úgynevezett hepatosplenomegalia). Ez általában fájdalommentes, de hasi feszültséget és teltségérzetet okoz.
Az 1-es típusú Gaucher is okoz valami úgynevezett citopéniát. Ez azt jelenti, hogy a Gaucher-kórban szenvedőknél a normálnál alacsonyabb a vörösvértestek szintje (vérszegénységet okozva), a fehérvérsejtek és a vérlemezkék szintje. A Gaucher-ben szenvedők más koagulációval és immunrendellenességekkel is járhatnak. Ez olyan tünetekhez vezethet, mint:
- Fáradtság
- Könnyű vérzés vagy véraláfutás
- Orrvérzés
- Fokozott fertőzésveszély
A Gaucher-kór a tüdőt is érintheti, ami olyan problémákhoz vezethet, mint:
- Interstitialis tüdőbetegség
- Pulmonális hipertónia
- Köhögés
- Légszomj
Ezenkívül az 1-es típusú Gaucher okozhatja:
- Az epekövek fokozott kockázata
- Gyenge növekedés és fejlődés
- Pszichológiai szövődmények, például depressziós hangulat
- Szív szövődmények (ritka)
- Vese szövődményei (ritka)
Néhány, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő ember nagyon enyhe betegségben szenved, és előfordulhat, hogy nem vesz észre semmilyen tünetet. A klinikusok azonban laboratóriumi eredmények és képalkotó tesztek segítségével észlelhetnek enyhe rendellenességeket.
A 2. és 3. típusú tünetek
Az 1. típusú betegség által érintett test szinte ugyanazon rendszerei problémákat okozhatnak a 2. és a 3. típusú betegségben is. A 2. és 3. típus azonban további neurológiai tünetekkel is jár. Ezek a tünetek a legsúlyosabbak a 2-es típusú betegségben szenvedő betegeknél. Ezek a gyermekek általában 2 éves koruk előtt halnak meg. A betegség nagyon ritka formájában a gyermekek nem sokkal a születés előtt vagy röviddel azután halnak meg. A 3-as típusú Gaucher-ben szenvedő embereknél ezek a problémák nem olyan súlyosak, és az emberek 20, 30 vagy annál tovább élhetnek.
A 2. és a 3. típusú betegségben megfigyelt neurológiai tünetek közül sok a következőket tartalmazza:
- A szem eltérése (strabismus)
- Tárgyak nyomon követésével vagy a tekintet elmozdulásával kapcsolatos problémák
- Rohamok
- Izommerevség
- Izomgyengeség
- Az egyensúly és az összehangolt mozgás problémái
- Beszéddel és nyeléssel kapcsolatos problémák
- Mentális retardáció
- Elmebaj
A 2. vagy 3. típusú Gaucher-ben szenvedők egy részének további tünetei is vannak. Ilyenek például a bőrelváltozások, a szaruhártyájuk problémái és a szívszelep meszesedése.
Másodlagos betegségek
A Gaucher-kór növeli néhány más betegség kockázatát is. Például a Gaucher-ben szenvedőknél az átlagosnál magasabb a Parkinson-kór kockázata. Bizonyos rákok gyakoribbak lehetnek a Gaucher-kórban szenvedőknél is, beleértve:
- Vérrák
- Myeloma multiplex
- Májrák
- Veserák
A Gaucher-ben szenvedő embereket néhány másodlagos szövődmény is veszélyezteti, például a lépinfarktus (a lépben a vér áramlásának hiánya, szöveti halált és súlyos hasi fájdalmat okozva).
Kezelés
A Gaucher-kór kezelésének szabványa az enzimpótló kezelés (néha ERT-nek hívják). Ez a kezelés forradalmasította Gaucher kezelését.
Az ERT-ben egy személy a glükocerebrozidáz mesterségesen szintetizált formáját kapja intravénás infúzió formájában. Az ERT különböző formái ma már kereskedelmi forgalomban vannak, de ezek mindegyike helyettesítő enzimet biztosít. Ezek:
- imigluceráz (védjegye Cerezyme néven van)
- alfa-velagluceráz (VPRIV)
- alfa-taligluceráz (Elelyso)
Ezek a kezelések nagyon hatékonyan csökkentik a csonttüneteket, a vérproblémákat, valamint a máj és a lép megnagyobbodását. Ezek azonban nem nagyon működnek a 2. és 3. típusú Gaucher-kórban észlelt neurológiai tünetek javításában.
Az ERT nagyon hatékony az 1. típusú Gaucher tüneteinek csökkentésében és a 3. típusú Gaucher egyes tüneteinek csökkentésében. Sajnos, mivel a 2-es típusú Gaucher-nek ilyen súlyos neurológiai problémái vannak, az ERT nem ajánlott ehhez a típushoz. A 2-es típusú Gaucher-ben szenvedők általában csak támogató kezelésben részesülnek.
Az 1-es típusú Gaucher másik újabb kezelési lehetősége a szubsztrát redukciós terápia. Ezek a gyógyszerek korlátozzák olyan anyagok termelését, amelyeket a glükocerebrozidáz lebont. Ezek:
- miglustat (Zavesca)
- jogosultság (Cerdelga)
A Miglustat opcióként kapható azok számára, akik valamilyen oknál fogva nem tudják szedni az ERT-t. Az Eliglustat egy orális gyógyszer, amely néhány 1-es típusú Gaucher-ben szenvedő ember számára opció. Ez egy újabb gyógyszer, de néhány bizonyíték azt sugallja, hogy ugyanolyan hatékony, mint az ERT terápiák.
Ezek a kezelések a Gaucher számára nagyon drágák lehetnek. A legtöbb embernek szorosan együtt kell működnie a biztosító társaságával annak biztosítása érdekében, hogy megfelelő fedezetet kaphassanak a kezelésről.
A Gaucher-kórban szenvedő embereket a betegséggel jártas szakembernek kell kezelnie. Ezeknek az embereknek rendszeres nyomon követésre és monitorozásra van szükségük annak megállapítására, hogy betegségük mennyire reagál a kezelésre. Például a Gaucher-ben szenvedő embereknek gyakran szükségük van ismételt csontvizsgálatra, hogy lássák, milyen hatással van a betegség a csontjaikra.
Azoknak az embereknek, akik nem képesek ERT-t vagy újabb szubsztrát-redukciós terápiát kapni, további kezelésekre lehet szükségük a Gaucher tünetei miatt. Például ezeknek az embereknek súlyos vérzés esetén vérátömlesztésre lehet szükségük.
Genetika
A Gaucher-kór autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a Gaucher-kórban szenvedő személy megkapja az érintett másolatátGBAgén minden szülőtől. Olyan személy, akinek csak egy példánya van az érintettrőlGBAa gént (az egyik szülőtől örökölte) a betegség hordozójának mondják. Ezeknek az embereknek elegendő működő glükocerebrozidázuk van, így nincsenek tüneteik. Az ilyen emberek gyakran nem tudják, hogy betegség hordozók, hacsak a családjukban valakit nem diagnosztizálnak a betegséggel. A hordozók veszélyeztetik, hogy a gén érintett kópiáját átadják gyermekeiknek.
Ha Ön és partnere mindketten a Gaucher-kór hordozói, akkor 25 százalékos esély van arra, hogy gyermeke megbetegedjen. 50 százalékos esélye van annak is, hogy gyermeke nem szenved a betegségben, hanem a betegség hordozója is lesz. 25 százalék az esélye annak, hogy gyermeke nem szenved a betegségben, és nem lesz hordozója. Prenatális vizsgálat elérhető azokban az esetekben, amikor a gyermeket veszélyezteti Gaucher.
Beszéljen orvosával, ha attól tart, hogy családtörténete alapján Gaucher-kór hordozója lehet. Ha a családjában valakinek Gaucher-kórja van, veszélybe kerülhet. Genetikai tesztek felhasználhatók génjeinek elemzésére és annak megállapítására, hogy Ön betegség-hordozó-e.
Egy szó Verywellből
Döbbenetes lehet megtudni, hogy Önnek vagy szerettének Gaucher-kórja van.Sokat kell tanulni az állapot kezelésében, és nem kell mindent egyszerre megtennie. Szerencsére az ERT elérhetősége óta sok Gaucher-kórban szenvedő ember viszonylag normális életet élhet.
