Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy megszerzett, potenciálisan életveszélyes rendellenesség, amelynek következtében a vörösvértestek széthúzódnak (hemolízis), a hemoglobin felszabadul a vizeletbe (hemoglobinuria), és sötétté vagy vérszínűvé válik. Eredetileg úgy gondolták, hogy a betegség paroxizmáknak nevezett törésekben fordul elő, és csak éjszaka, de azóta kiderült, hogy a hemolízis állandó folyamat, egész nap fordul elő. A

Hős képek / Getty Images

A paroxysmalis éjszakai hemoglobinuriában szenvedő embereknél fennáll a veszélye annak, hogy vérrögök alakulnak ki a vénákban (trombózis) és a csontvelő diszfunkciója alakul ki, ami minden típusú vérsejt termelésének hiányához vezet, amely állapot hiányos hematopoiesis néven ismert. Nem mindenki szenved PNH-ban ugyanolyan mértékben, és nem is mutatják ugyanazokat a betegség tüneteit, amelyekből sok van.A PNH-t főként vérvizsgálatokkal diagnosztizálják, és gyógyszerekkel és vérátömlesztéssel kezelhető. A PNH egyetlen lehetséges gyógymódja a csontvelő-transzplantáció.

A PNH korábbi neve Marchiafava-Micheli szindróma volt.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria típusai

A PNH minden nemű és etnikai háttérrel rendelkező embert érint. Bármely életkorban előfordulhat, a medián életkor a diagnózis felállításakor a 30-as évekbeli.

A betegségnek három fő altípusa van:

• Klasszikus PNH, amelyben a betegség egy másik csontvelő rendellenesség hiányában van jelen
• A PNH egyéb primer csontvelő-rendellenességek, például aplasztikus vérszegénység vagy mielodiszplasztikus szindróma összefüggésében (a csontvelő betegségeinek csoportja, amely akut myeloid leukémiává alakulhat)
• Szubklinikai PNH, amelyben nincsenek tünetek, de más okból végzett vérvizsgálat a betegség bizonyítékát mutathatja

Tünetek

A PNH tünetei korrelálnak a betegség három fő jellemzőjével - hemolízissel, trombózissal és hiányos vérképzéssel - amelyek mindegyike a tünetek különböző konstellációját okozza.

Hemolízis

• Cola színű vagy véres vizelet (hemoglobinuria), amely egész nap előfordulhat, és reggel gyakran sötétebb
• Vérszegénység (alacsony vörösvértestszám)
• Fáradtság
• Fejfájás
• Szabálytalan szívverés
• Izomgörcsök
• Merevedési zavar

Trombózis

A trombózis tünetei a vérrög kialakulásának helyétől függenek. Ha például az alvadék a máj vénájában helyezkedik el, akkor sárgaság és / vagy megnagyobbodott máj alakulhat ki. A hasi trombózis fájdalmat okozhat ezen a területen, míg a vérrög a fejben fejfájást vagy szédülést okozhat. A bőrrögök megnövekedett, fájdalmas, piros csomókat okoznak nagy területeken, például a háton.

Hiányos vérképzés

• Fertőzések iránti fogékonyság
• Fáradtság
• Rendellenes vérzés
• Szájfájdalmak
• Szédülés
• Sápadtság
• Gyors szívverés
• Nehéz légzés

Okoz

A paroxizmális éjszakai hemoglobuinaria nem örökletes betegség, bár a PIGA gén mutációja okozza. A PIGA gén egy olyan enzimet kódol, amely szükséges a glikozil-foszfatidil-inozit (GPI) horgonyok szintéziséhez, amelyek segítik a fehérjék rögzítését a sejtmembránban. A gén véletlenszerűen fordul elő egyetlen őssejtben, amely aztán megsokszorozódik és kitágul, ami a betegséget okozza. A PNH-sejtek tágulásának és szaporodásának oka nem teljesen tisztázott, de valószínű oka egy autoimmun válasz, amely csontvelő meghibásodásához vezet.

A PNH a legtöbb olyan embernél fordul elő, akiknél szerzett aplasztikus vérszegénység diagnosztizálható, amely súlyos betegség a csontvelőben nem képes elegendő vörösvértestet, fehérvérsejtet és vérlemezkét termelni. A

100 aplasztikus vérszegénységben szenvedő emberből több mint 10-nél alakul ki PNH. Átlagban 100-ból PNH-ban szenvedő emberből kettőnél alakul ki myelodysplasticus szindróma (MDS), amely a leukémia előfutára lehet. A

Diagnózis

A PNH diagnosztizálása nehéz lehet, mert ez egy ritka betegség, amelynek tünetei átfedik más csontvelő rendellenességekkel. Emiatt a folyamat többféle tesztet is magában foglal.

Vérvétel

• Teljes vérkép (CBC) annak mérésére, hogy az egyes vérsejtek közül hány van a vérmintában
• LDH-teszt az úgynevezett laktát-dehidrogenáz (LDH) enzim szintjének meghatározására. A magas szint jelezheti a hemolízist.
• Bilirubin teszt. A magas szint a vörösvérsejtek pusztulására utalhat.
• Retikulocita szám a fiatal vörösvértestek számának mérésére a vérben
• Eritropoietin (EPO) teszt. Az EPO a vesékben termelődő fehérje.
• Ferritin-teszt a vasszint ellenőrzésére
• B12-vitamin- és folátszint-teszt az alacsony vörösvértest-szám egyéb lehetséges okainak kizárására

Áramlási citometria

Az áramlási citometriás tesztet a PNH diagnosztizálásának aranystandardjának tekintik. Ez a kifinomult vérvizsgálat képes elkülöníteni és elemezni a vér különböző összetevőit, és feltárni, hogy hiányzik-e két kulcsfontosságú fehérje, a CD55 és a CD59 a vérsejtek felületéről.

Csontvelő teszt

A csontvelő teszt során üreges tűt használnak a folyékony csontvelő eltávolítására a medence csontjából. A mintát mikroszkóp alatt vizsgálják, hogy megnézzék, milyen jól termeli a velő vérsejteket.

Az Egyesült Államokban csak körülbelül 500 embernél diagnosztizálják a PNH-t évente.

Kezelés

A PNH kezelése nem gyógyító jellegű, de a betegség kezelésére és / vagy specifikus tünetek kezelésére szolgálhat:

Orális gyógyszerek: Két gyógyszer a kezelés fő alappillére a PNH kezelésében:

• Az Ultomiris (avulizumab-cwvz) a betegségben szerepet játszó kulcs C5 fehérjék gátlásával működik;
• A Soliris (eculizumab) a vörösvértestek lebomlásának megállításával működik.

Immunszuppresszáns gyógyszerek: Ezeket arra használják, hogy megakadályozzák az immunrendszer támadását a csontvelőben; Ilyen például az antitimocita globulin (ATG) és a ciklosporin.

Vértranszfúzió: Vértranszfúzióval a donorból származó vér komponenseit a véráramba infundálják az alacsony vérkép helyreállítása érdekében.

Növekedési tényezők: Ezek természetesen előforduló hormonok, amelyek stimulálják a csontvelőt, hogy többféle vérsejtet termeljenek.

Folsav: Folsavnak vagy B-12-vitaminnak is nevezik, a folsav segíti a csontvelőt vérsejtek termelésében. Könnyű elegendő mennyiségű folátot kapni az étrendben, de a PNH-val rendelkezők számára a kiegészítők hasznosak lehetnek.

Vérhígítók: Vérhígítók, például Coumadin (warfarin) alkalmazhatók a vérrögök kialakulásának csökkentésére.

A PNH egyetlen lehetséges gyógymódja egy csontvelő-transzplantáció, amelynek során az őssejteket eltávolítják a csontvelőből, és egy donor egészséges csontvelőjével helyettesítik. A csontvelő-átültetés komoly és kockázatos eljárás, és csak súlyos PNH-betegségben szenvedőknek ajánlott, akiknél ismételt vérrögképződés alakul ki.

Prognózis

A PNH lefolyása és súlyossága változó. Az enyhe esettel rendelkező emberek életkora valószínűleg normális. A PNH-val, valamint aplasztikus vérszegénységgel vagy myelodysplaticus szindrómával rendelkezők élettartama rövidebb lehet. A

A PNH-ban szenvedő betegek súlyos szövődményeinek és halálának fő oka a trombózis. A

Megbirkózni

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriával való együttéléshez bizonyos óvintézkedésekre van szükség. Néhány megfontolandó dolog:

Légi utazás és nagy magasság

Minél messzebb jut a tengerszinttől - például a hegycsúcson vagy repülőgéppel repülve -, annál kevesebb az oxigén. Ha vérszegénysége van, ez a hiány mellkasi fájdalmat és fáradtságot okozhat. Mielőtt légi úton utazna, vagy meglátogatna egy helyet, amely nagy magasságban van, beszéljen orvosával. Érdemes ellenőrizni a vörösvértestek számát és módosítani a kezeléseket a reakció megelőzése érdekében. Repülés közben fontos, hogy igyon sok vizet, mozgassa a lábát, vagy járja be a kabinot, hogy megakadályozza a vérrögképződést.

Oltások

Beszámoltak arról, hogy a PNH-betegek rosszul reagálnak az influenza elleni lövésekre, ezért fontos, hogy beszéljen kezelőorvosával, aki segít mérlegelni az oltás beadásának kockázatait és előnyeit. Orvosa javasolhat bármilyen más oltást is tanácsolta.

Terhesség

A PNH megléte mind az anyát, mind a babát veszélyeztetheti. Az anyát érintő kockázatok közé tartozik a vérrögképződés, a preeclampsia és a vérátömlesztés szükségessége. A vérhígító gyógyszerek, mint például a warfarin, csökkentik az alvadások valószínűségét, de ezek használata nem biztonságos az első trimeszterben.

A csecsemőt érintő kockázatok magukban foglalják a koraszülöttséget, az alacsony születési súlyt, a születést és a késleltetett növekedést és fejlődést. Ha Ön nő, aki terhességet fontolgat, keressen egy szülészorvost, aki a magas kockázatú szülésekre szakosodott.

Sebészet

A műtét növelheti a vérrögképződés kockázatát és súlyos vérzést okozhat, ha PNH-ja van. Orvosa javasolhatja, hogy a műtét előtt trombocita transzfúziót végezzen, és az eljárás után vérhígítót ír elő.

Támogatás

A súlyos krónikus betegségekkel való megbirkózás nemcsak fizikai, hanem érzelmi terheket is jelent. Az AAMDS Alapítvány által biztosított források segítséget nyújthatnak szakemberek, támogató csoportok, szociális munkások, érdekképviseleti lehetőségek és pénzügyi segítség megtalálásában.

Egy szó Verywellből

Míg a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisa ijesztő lehet, minden eddiginél több olyan kezelés létezik, amely növeli a várható élettartamot, és a betegséggel kapcsolatos kutatások folytatódnak. Ha érdekli, a Ritka Betegségek Országos Szervezete információt nyújthat a klinikai vizsgálatban való részvételről.