A mastocytosis egy falat. Félelmetes lehet hallani, hogy Önnek vagy kedvesének olyan állapota van, amiről még soha nem hallott. A mastocytosis hízósejt-betegségnek is nevezhető. A hízósejtek a fehérvérsejtek egyik típusa az immunrendszerében. Rokonok a bazofillel, allergiában és anafilaxiában (súlyos allergiás reakció) vesznek részt.
Nő karcolás.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
A hízósejtek lényegében vegyi anyagok felszabadításával más immunsejteket vonzanak a szövet területeire. Ha túl sok hízósejt gyűlik össze a szövetekben, akkor mastocitózisnak nevezik. Amikor a hízósejtek csak a bőrben gyűlnek össze, akkor ezt bőr mastocitózisnak nevezik. Ha több szervben fordul elő, szisztémás mastocytosisnak nevezzük. A szisztémás mastocytosis myeloproliferatív neoplazmának tekinthető.
A mastocytosis kockázatai, jelei és tünetei
Mivel a mastocytosis olyan ritka rendellenesség, nem tudni, hány embernek van. Úgy tűnik, hogy a férfiak és a nők egyaránt érintettek. Gyermekeknél a legtöbb esetben bőr, míg felnőtteknél a szisztémás mastocytosis gyakoribb.
Mivel a mastocytosis több szervben is előfordulhat, a megjelenő tünetek nagymértékben változhatnak. A legtöbb tünet akkor jelentkezik, amikor a hízósejtek hisztamint és más vegyszereket szabadítanak fel.
A bőr megállapításai a leggyakoribbak, és a következőket tartalmazzák:
- Kiütés: A mastocytosisban számos kiütés létezik. Néha lehetnek barnás / barna területek, amelyek szeplőnek tűnnek. Máskor vörös foltoknak tűnik a bőrön.
- Viszketés (viszketés): A kiütés különösen viszkethet irritáció (dörzsölés / karcolás) vagy hirtelen hőmérsékletváltozás hatására (például forró víz a zuhany alatt).
- Kipirulás (vörös, meleg bőr)
- Hólyagok
Egyéb tünetek tükrözik a szervet a hízósejtek beszivárgásának területeivel. A gyomor-bélrendszeri tünetek gyakoriak és magukban foglalják a hasi fájdalmat, émelygést, hányást és hasmenést. Az izmok és a csontok bevonása fájdalommal vagy oszteopéniával / csontritkulással járhat (csökkent csonterősség). Allergiás reakciók és anafilaxiás reakciók is előfordulhatnak alacsony vérnyomás (hipotenzió), syncope (ájulás), fáradtság (fáradtság), légszomj, zihálás vagy szem-, ajkak, nyelv vagy torok duzzanata esetén. Nem minden betegnél jelentkeznek ezek a tünetek.
Mit válthat ki a mastocytosis tünetei?
A mastocytosisban szenvedőknek nincsenek állandóan tüneteik. Néha a tüneteket más dolgok váltják ki.
- Gyógyszerek: fájdalomcsillapítók (morfin, kodein), nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-k, például ibuprofen), vankomicin (antibiotikum) vagy izomlazítók
- Gyakorlat
- Dörzsölő bőr, különösen a mastocytosishoz kapcsolódó kiütés
- Rendkívüli hőmérséklet-változások
- Fűszeres ételek
- Alkohol
- Fertőzések
- Sebészet
- Méhek, darazsak, sárga dzsekik, kürtök, hangyák, medúzák vagy kígyók harapása és csípése
- Érzelmi stressz
A mastocytosis diagnózisa
A mastocytosis diagnózisa elsősorban az érintett terület biopsziáira összpontosul (bőr, csontvelő, gyomor-bél traktus stb.). Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, a diagnózis kihívást jelenthet.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétette az alábbiakban ismertetett kritériumokat a mastocytosis diagnosztizálására.
Bőr mastocytosis: A tünetek és a bőr biopsziája összhangban van a bőr mastocytosisával, és a szisztémás mastocytosisnak nincsenek jellemzői.
Szisztémás mastocytosis: Fő kritériumnak és egy kisebb kritériumnak, vagy legalább három kisebb kritériumnak kell lennie.
- Fő kritérium: A biopszián (akár csontvelőből, akár az érintett szervből) a hízósejt-infiltráció több területének kell lennie (≥15 hízósejtként definiálva).
Kisebb kritérium:
Biopszián (akár csontvelőben, akár az érintett szervben): Az infiltrátum hízósejtjeinek több mint 25 százaléka atipikus (nem hasonlít normális hízósejtekre) - A vérben, a csontvelőben vagy más szövetekben előforduló mastocytosiszal összefüggő genetikai mutáció kimutatása (KÉSZLETgén).
- A biopsziában lévő hízósejtek további olyan markereket (CD2 és / vagy CD25) expresszálnak, amelyeket a normál hízósejtek nem.
- A triptáz (egy enzim, amely lebontja a hízósejtekben található fehérjét), amely meghaladja a 20 ng / ml értéket. Ezek a szintek általában rendkívül magasak a hízósejtes leukémiában, amely a hízósejt-betegség rákos formája.
Kezelések
A többi hasonló állapothoz hasonlóan a betegség súlyossága meghatározza a szükséges kezelést. Az általános kezelési intézkedések hasonlóak a bőr és a szisztémás mastocytosis esetében.
- Kerülje a fent áttekintett kiváltó okokat.
- Felkészülés anafilaxiára (súlyos allergiás reakció). Ez magában foglalja az epinefrin injekciók rendelkezésre állását otthon, szükség esetén sürgősségi kezelés céljából.
- Megelőző kezelés, ha az ismert kiváltó tényezők elkerülhetetlenek. Ez magában foglalja a prednizont és az anti-hisztaminokat (például a difenhidramint), mielőtt kiváltanák az olyan expozíciókat, mint az oltások és a műtét.
- Immunterápia: Használható immunterápia, más néven allergiás lövések a szúró rovarok, például méhek, darazsak és hangyák számára.
- Antihisztaminok: Mivel a tünetek összefüggenek a hízósejtek hisztamin-felszabadulásával, nem meglepő, hogy orvosa antihisztaminoknak nevezett gyógyszereket írhat fel. Ide tartoznak az allergia vagy viszketés kezelésére használt gyógyszerek, például a cetirizin és a hidroxi-zin. Egyéb gyógyszerek közé tartozik a cimetidin, amelyet gyakrabban alkalmaznak a gastrooesophagealis reflux kezelésére.
- Cromolyn: A Cromolyn egy orális gyógyszer, amelyet gyomor-bélrendszeri tünetek, például hasi fájdalom és hasmenés kezelésére használnak, amelyet a hisztamin hízósejt-felszabadulása vált ki. Néha a gyógyszert a bőrelváltozások kenőcsévé lehet tenni.
- Antileukotrién gyógyszerek: Antileukotrién gyógyszerek, például montelukast és zileuton alkalmazhatók, ha a tüneteket nem kezelik antihisztaminokkal.
- Aspirin: Az aszpirint a bőr kipirulásának kezelésére lehet használni.
- Tirozin-kináz inhibitorok (TKI): AKÉSZLETaz érintett gén egy tirozin-kináz nevű fehérjét kódol. A mastocytosisban talált mutáció növeli a hízósejtek felhalmozódását a szövetekben. A tirozin-kináz inhibitoroknak nevezett gyógyszerek hasznosak lehetnek. A legjobban tanulmányozott TKI, az imatinib nem hatékony mastocytosisban. Egy másik TKI-t, a midostaurint jelenleg vizsgálják mastocytosisban.
- Kemoterápia: A mastocytosis agresszívebb formái kemoterápiával, például hidroxi-karbamiddal és kladribinnal történő kezelésre szorulhatnak.
A mastocytosis kihívást jelentő rendellenesség lehet. Szüksége lehet több szakorvosra a diagnózis felállításához és a kezelés optimalizálásához.
.jpg)
