A policisztás vesebetegség vagy a PKD a vesebetegség sajátos genetikai formája. Ahogy a kifejezés sugallja, a "poli" -cisztás több ciszta (zárt, üres tasakok, néha folyadékkal töltött) jelenlétére utal a vesében. A vese ciszták általában nem ritkák, de a vese cisztájának diagnózisa nem feltétlenül PKD.
A PKD valójában csak egyike azoknak az okoknak, amelyek miatt a személy cisztákat okozhat a vesében. A specifikus genetikai öröklődés és a PKD lefolyása teszi nagyon specifikus entitássá. Ez nem jóindulatú betegség, és a betegek nagy részének láthatta, hogy a veséjük meghibásodik, ami dialízist vagy veseátültetést igényel.
Mohammed Haneefa Nizamudeen / Getty ImagesEgyéb típusú ciszták
A vese ciszták másik fajtája (amelyek nem a PKD-vel kapcsolatos ciszták) a következők:
- Egyszerű jóindulatú ciszták, amelyek általában az öregedési folyamat jóindulatú eredményei. Az 50 és 70 év közötti egyének csaknem tizenkét százaléka és a 70 év feletti összes személy 22,1 százaléka rendelkezik legalább egy cisztával a vesében.
- Malignus (amikor a ciszták reprezentatívak lehetnek a veserákban, néha komplex cisztáknak is nevezik őket).
- Szerzett, mint krónikus vesebetegségben (CKD) szenvedő betegeknél.
Ennélfogva, miután a cisztákat észlelték a vesében, a következő lépés annak megkülönböztetése, hogy ez jóindulatú, korral összefüggő megállapítás, PKD vagy valami más.
Genetika
A PKD viszonylag gyakori genetikai rendellenesség, 500-ból csaknem 1 embert érint, és továbbra is a veseelégtelenség vezető oka.A betegség általában az egyik szülőtől öröklődik (az esetek 90 százaléka), vagy ritkábban "de novo" (spontán mutációnak hívják) alakul ki.
A PKD genetikájának megértése elengedhetetlen a betegség tüneteinek és lefolyásának megértéséhez. A szülőtől a gyermekig tartó öröklés módja megkülönbözteti a PKD két típusát.
Az autoszomális domináns PKD (AD-PKD) a leggyakoribb öröklődő forma, és a PKD esetek 90 százaléka ilyen típusú. A tünetek általában az élet későbbi szakaszaiban alakulnak ki, 30-40 éves kor körül, bár a gyermekkorban nem ismeretlenek.
A kóros gének lehetnek az úgynevezett PKD1, PKD2 vagy PKD3 gének. Ezen gének közül melyik rendelkezik a mutációval, és milyen típusú mutáció lehet, hatalmas hatással van a PKD várható kimenetelére. Például a PKD1 gén, amely a 16. kromoszómán található, a leggyakoribb mutációs hely az ADPKD eseteinek 85 százalékában. A gén hibái (mint más mutációk esetében is) az epitheliális sejtek fokozott növekedéséhez és a ciszta kialakulásához vezetnek.
Az autoszomális recesszív PKD (AR-PKD) sokkal ritkább és korán kezdődhet, még akkor is, ha a baba terhesség alatt fejlődik ki. Az egyik oka annak, hogy ez a fajta PKD ritka, mert az érintett betegek általában nem élnek olyan sokáig, hogy szaporodjanak és továbbadják gyermekeiknek a mutációt.
Összefoglalva, a PKD-esetek 90 százaléka öröklődik, az öröklött típusok 90 százaléka autoszomális domináns. Ezért a PKD-ben szenvedő betegeknél leggyakrabban autoszomális domináns PKD (AD-PKD) lesz.
Súlyosság és mutáció helye
A mutáció helye hatással lesz a betegség lefolyására. A PKD2 mutációval a ciszták sokkal később alakulnak ki, és a veseelégtelenség általában csak a 70-es évek közepéig jelentkezik. Ezt szembeállíthatjuk a PKD1 génmutációkkal, ahol a betegek 50 éves koruk közepén veseelégtelenség alakulhat ki.
A PKD2 mutációban szenvedő betegek gyakran nem is tudnak semmilyen PKD családtörténetről. Ebben az esetben mindig teljesen lehetséges, hogy a mutációt hordozó ős még azelőtt meghalt, hogy a betegség elég súlyos volt ahhoz, hogy tüneteket okozzon vagy dialízist igényeljen.
Tünetek
A PKD-ben számos tünet látható. Gyakori példák:
- Szárfájás a megnagyobbodott vese miatt
- Húgyúti fertőzések
- Vesekövek (a cisztákban a lassú vizeletáramlás miatt)
- A ciszták más szervekben is jelen lehetnek, például a májban és a hasnyálmirigyben
- A betegek általában magas vérnyomással rendelkeznek, mivel a vesék szerepet játszanak a vérnyomás szabályozásában
Diagnózis
Jóllehet a PKD mutációi általában születéskor vannak jelen, a veseciszták akkor még nem nyilvánulnak meg. Ezek a ciszták az első pár évtizedben érezhetően folyadékkal töltött zsákokká nőnek, ekkor elkezdhetnek tüneteket vagy tüneteket okozni, mire valaki eléri a 30. életévét. A vesebetegség előrehaladása kudarcig azonban évtizedeket vehet igénybe. ettől kezdve.
A legtöbb embernek, aki ismeri a PKD családtörténetét, alacsony a PKD diagnosztizálásának küszöbértéke, mivel mind a betegek, mind az orvosok jól ismerik a betegség erős családi jellegét. Azokban az esetekben, amikor a családi kórtörténet nem ismert, vagy látszólag "normális", a diagnózis nagyobb kihívást jelent, és nephrológus értékelését igényli. Ebben az esetben az érintett szülő meghalhatott volna, még mielőtt a betegségnek esélye lett volna a végstádiumú vesebetegség előrehaladására. Végül, ha "spontán mutációról" van szó, előfordulhat, hogy egyik szülőben sem található PKD.
A PKD kezdeti diagnosztizálását képalkotó vizsgálatokkal végzik, mint például ultrahang vagy CT-vizsgálat. Azonban csak azért, mert valakinek több ciszta van a vesében, még nem jelenti feltétlenül azt, hogy PKD-je van. Lehet, hogy túl sok egyszerű cisztáról van szó, vagy más lehetőségekről, mint például a medulláris cisztás vesebetegség (nem azonos a PKD-vel).
Ha a diagnózis kétséges, a genetikai teszt megerősítheti vagy cáfolhatja a diagnózist. A genetikai tesztek általában drágák, és ezért többnyire akkor alkalmazzák őket, ha a diagnózis egyértelmű.
Betegség tanfolyam
Mennyi idő alatt alakul ki veseelégtelenség a PKD-ben? Talán ez az első számú kérdés, amelyet az újonnan PKD-vel diagnosztizált emberek fognak feltenni. A legrosszabb esetben, amikor a betegek teljes veseelégtelenséghez jutnak, dialízist vagy transzplantációt igényelnek, a vesefunkció (GFR) évente körülbelül 5 ponttal csökkenhet. Ezért valaki, aki 50-es GFR-rel indul, körülbelül kilenc év alatt elérheti az ötös GFR-t, ekkor biztosan dialízisre vagy transzplantációra lehet szükség.
Ne feledje, hogy nem minden PKD-s beteg szükségszerűen csökken teljes veseelégtelenségig. Ami még mindig hangsúlyozandó, hogy nem mindenki a PKD-ben szenved, szükségszerűen eljut addig a pontig, ahol dialízisre van szüksége. A PKD2 génmutációban szenvedő betegek nyilvánvalóan nagyobb eséllyel kerülik el a teljes veseelégtelenséget. Ezért összességében a PKD-esetek kevesebb mint felét diagnosztizálják a beteg életében, mivel a betegség klinikailag csendes lehet.
.jpg)
.jpg)
