Az esszenciális trombocitémia (ET) ritka rendellenesség, amelyben a csontvelő túl sok vérlemezkét termel. Az ET a myeloproliferatív rendellenességekként ismert betegségek kategóriájának része, egy olyan rendellenességek csoportja, amelyet egy bizonyos típusú vérsejtek megnövekedett termelése jellemez.
Science Photo Library - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesA vérlemezkék a véralvadásért felelős sejtek, amelyek szó szerint összetapadnak a hasadás vagy sérülés helyén a vérzés megállítása érdekében. ET-ben szenvedő betegeknél a túlzott vérlemezkék jelenléte problematikus lehet, ami az erek kóros kialakulását okozhatja az erekben (trombózis néven ismert állapot).
Míg az ET specifikus oka ismeretlen, a rendellenességben szenvedők 40-50 százaléka rendelkezik JAK2 kináz néven ismert genetikai mutációval. Más néha látható klonális mutációk magukban foglalják a calreticulin és MPL géneket. Az ET rendkívül ritka rendellenesség, évente 100 000 emberből kevesebb mint hármat érint. Minden etnikai háttérrel rendelkező nőket és férfiakat érint, de általában 60 év feletti felnőtteknél tapasztalható jobban.
Tünetek
Az esszenciális thrombocytémiában szenvedő embereket gyakran diagnosztizálják, miután kialakultak a vérröggel kapcsolatos specifikus tünetek, amelyek lehetnek vénásak vagy artériásak. Az alvadék helyétől függően a tünetek a következők lehetnek:
- Fejfájás
- Szédülés vagy szédülés
- Gyengeség
- Livedo reticularis (jellegzetes bőrkiütés)
- Ájulás
- Mellkasi fájdalmak
- Változások a látásban
- Zsibbadás, bőrpír, bizsergés vagy égő érzés a kézben és a lábban
- Nagyobb a vérzés kockázata
Ritkábban abnormális vérzés alakulhat ki az ET következtében. Míg az alacsony vérlemezkeszám véralvadást okozhat az alvadás hiánya miatt, a túlzott vérlemezkék ugyanolyan hatást fejthetnek ki, mint az összeillesztésükhöz szükséges fehérjék (az úgynevezett von Willebrand-faktor), amelyek túl vékonyak lehetnek a hatékonyság érdekében. Amikor ez bekövetkezik, rendellenes véraláfutások, orrvérzés, vérzés a szájból vagy az ínyből vagy vér lehet a székletben.
A vérrögképződés néha súlyos lehet, és szívinfarktushoz, szélütéshez, átmeneti ischaemiás rohamhoz ("mini-stroke") vagy digitális ischaemiához (az ujj vagy a lábujj véráramlásának elvesztéséhez) vezethet. A lép megnagyobbodása az esetek körülbelül 28–48% -ában is megfigyelhető a vérkeringés elzáródása miatt.
További szövődmények közé tartozik a terhesség elvesztésének és a terhesség egyéb szövődményeinek megnövekedett kockázata az ET-ben szenvedőknél. Az ET-ben szenvedőknek emellett fokozott a mielodiszplasztikus szindrómák (MDS) vagy az akut myeloid leukémia (AML) kialakulásának kockázata.
Diagnózis
Az esszenciális trombocitémia gyakran megfigyelhető egy rutinszerű vérvizsgálat során olyan személyeknél, akiknek vagy nincsenek tüneteik, vagy homályos, nem specifikus tünetek (például fáradtság vagy fejfájás). Minden mikroliterenként 450 000 vérlemezkén felüli vérkép vörös zászlónak számít. A mikroliterenként több mint egymilliónál nagyobb a kóros véraláfutások vagy vérzések kockázata.
A fizikai vizsgálat során kiderülhet a lép megnagyobbodása, amelyet fájdalom vagy teltség jellemez a bal felső hasban, amely átterjedhet a bal vállra. Genetikai tesztek is elvégezhetők a JAK2, kalretikulin és MPL mutációk kimutatására.
Az ET diagnózisa nagyrészt kizáró, vagyis a magas vérlemezkeszám bármely más okát először ki kell zárni a végleges diagnózis felállítása érdekében. A magas vérlemezkeszámmal járó egyéb állapotok közé tartozik a policitémia vera, a krónikus mieloid leukémia és a myelofibrosis.
Kezelések
Az esszenciális trombocitémia kezelése nagymértékben függ attól, hogy a vérlemezkeszám mennyire emelkedett, valamint a szövődmények valószínűségétől. Nem minden ET-ben szenvedő embernek van szüksége kezelésre. Egyeseket egyszerűen ellenőrizni kell, hogy az állapot ne romoljon.
Szükség esetén a kezelés napi alacsony dózisú aszpirint tartalmazhat azok számára, akiknek nagyobb a vérzési kockázata (idősebb kor, kórtörténet vagy életmódbeli tényezők, például dohányzás vagy elhízás alapján), vagy alacsonyabb kockázatú betegeknél, akiknek vazomotoros tünetek (az erek tágulásának és összehúzódásának jelei).
Gyógyszereket, például hidroxi-karbamidot gyakran használnak 1 millió feletti vérlemezkeszám esetén, hogy segítsenek csökkenteni a vérlemezkeszintet. Egyéb felírható gyógyszerek közé tartozik az anagrelid és az alfa-interferon.
Vészhelyzet esetén a vérlemezkeszám (egy olyan folyamat, amelyben a vért elkülönítik az egyes komponensektől) elvégezhető a vérlemezkeszám gyors csökkentése érdekében. Ez azonban rövid távú megoldás, amelyet általában a vérlemezkék 400 000 alatti értékre történő csökkentésére szolgáló gyógyszeres kezelés követ.
-everything-you-need-to-know.jpg)
