A Polycythemia Vera áttekintése

A polycythemia vera olyan rendellenesség, amelyben a csontvelőben túl sok vörösvértest, fehérvérsejt és vérlemezke keletkezik, ami fokozott vérrögképződés kockázatához vezethet.

A túl sok vörösvérsejt a polycythemia vera legkiemelkedőbb klinikai jele. Sok, a betegségben szenvedő embernél találtak egy mutációt a JAK2 génjében, amely egy sejtben a szignalizációban szerepet játszik.

spanteldotru / Getty Images

Ki kap Polycythemia Verát?

A polycythemia vera bármely életkorban előfordulhat, de gyakran az élet későbbi szakaszaiban fordul elő. Ha megnézzük az összes ilyen életkorú ember életkorát, akkor a diagnózis feletti életkor középső száma 60 év lenne, és ez nem gyakran fordul elő 40 év alatti embereknél. A policitémia vera előfordulása kissé magasabb a férfiaknál, mint a nőknél és a legmagasabb a 70 és 79 év közötti férfiak esetében.

Hány embert érint?

Nehéz biztosan megmondani, mivel egy személynek sokáig fennállhat ez az állapota, és nem tudja, de a becslések 100 000-ből körülbelül egy vagy két emberre vonatkoznak.

Az Incyte Corporation, egy Wilmington-i Delaware-i székhelyű, onkológiára szakosodott biofarmáciai vállalat szerint az Egyesült Államokban körülbelül 25 000 olyan ember él, akik policitémia verával élnek, és kontrollálatlannak tekintik őket, mert ellenállást vagy intoleranciát fejtenek ki a gyógyszerterápia, a hidroxikarbamid fő alappilléreivel szemben. .

Rák vagy betegség?

A polycythemia vera néhány, a rákhoz hasonló tulajdonsággal rendelkezik, mivel magában foglalja egy éretlen sejt nem kontrollált felosztását, és nem gyógyítható. Ennek tudatában érthetően megterhelő lehet megtudni, hogy Önnek vagy egy kedvesének van ilyen rendellenessége. Tudja azonban, hogy ez az állapot nagyon hosszú ideig hatékonyan kezelhető.

Az Országos Rákintézet a policitémia verát a következőképpen határozza meg: „Olyan betegség, amelyben a csontvelőben és a vérben túl sok vörösvértest van, ami a vér megvastagodását okozza. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is növekedhet. Az extra vérsejtek összegyűlhetnek a lépben, és megnagyobbodhatnak. Ezek vérzési problémákat is okozhatnak, és vérrögöket képezhetnek az erekben. ”

A The Leukemia & Lymphoma Society szerint a policitémia verában szenvedők a betegség és / vagy bizonyos bevett gyógyszeres kezelések következtében a lakosságnál valamivel nagyobb kockázatnak vannak kitéve a leukémia kialakulásában. Bár ez egy krónikus állapot, amely nem gyógyítható, ne feledje, hogy általában hosszú, hosszú ideig hatékonyan kezelhető - és ez általában nem rövidíti meg a várható élettartamot. Ezenkívül a szövődmények orvos felügyelete mellett kezelhetők és megelőzhetők.

Haladás

Igen, de a progresszió kockázatának részleteit még vizsgálják. Bár az embereknek sok éven át nem jelentkezhetnek tüneteik, a policitémia számos tünet és jel kialakulásához vezethet, ideértve a fáradtságot, viszketést, éjszakai izzadást, a csontok fájdalmát, a lázat és a fogyást. A policitémia verában szenvedők kb. 30-40% -ának megnagyobbodott lépe van. Egyes személyeknél gyengítő tünetekhez és kardiovaszkuláris szövődményekhez vezethet. Ennek a betegségnek a terheit továbbra is aktívan kutatják.

Diagnózis

A hematokrit koncentrációnak nevezett tesztet mind a policitémia vera diagnosztizálására, mind pedig a személy terápiára adott válaszának mérésére használják. A hematokrit a vörösvértestek aránya a vér térfogatában, és általában százalékban vagy a vér hemoglobin-koncentrációjának növekedésében adják meg.

Egészséges embereknél a hematokrit koncentrációja nőknél körülbelül 36 és 46%, a férfiak 42 és 52% között mozog. A vérvizsgálatokból kinyerhető egyéb információk szintén hasznosak a diagnózis felállításában, ideértve a mutáció - a JAK2 mutáció - jelenlétét a vérsejtekben. Bár a diagnózis felállításához nem szükséges, néhány embernek csontvelő-elemzése is lehet a munka és az értékelés részeként.

Polycythemia Vera orvos beszélgetési útmutató

Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.

Küldje el magának vagy egy kedvesének.

Ezt az orvos-vita útmutatót a (z) {{form.email}} címre küldtük el.

Hiba történt. Kérlek próbáld újra.

Kezelés

A The Leukemia & Lymphoma Society szerint a phlebotomia vagy a vér eltávolítása a vénából a legtöbb beteg szokásos kiindulópontja. Ez csökkentheti a hematokrit koncentrációt, ami általában bizonyos tünetek javulását eredményezi, például fejfájást, fülzúgást és szédülést.

A gyógyszeres kezelés olyan szereket tartalmazhat, amelyek csökkenthetik a vörösvértestek vagy a vérlemezkék koncentrációját - a vegyületeket myelosuppresszív szereknek nevezik. A policitémia vera esetében a leggyakrabban alkalmazott mieloszuppresszív szer a hidroxi-karbamid, amelyet szájon át adnak be. Gyakoribb mellékhatások a köhögés vagy rekedtség, láz vagy hidegrázás, a hát alsó vagy oldalsó fájdalma, valamint a fájdalmas vagy nehéz vizelés.

Jakafiról a Polycythemia Vera miatt

A jakafi (ruxolitinib) vényköteles gyógyszer, amelyet policitémia verában szenvedő emberek kezelésére használnak, akik már szedtek hidroxi-karbamidot, és ez nem működött elég jól, vagy nem tudták elviselni. A jakafit a myelofibrosis bizonyos típusainak kezelésére is használják - a csontvelő hegesedése.

Az FDA szerint Jakafi a Janus Associated Kinase (JAK) 1 és 2 nevű enzimek gátlásával működik, amelyek részt vesznek a vér és az immunológiai működés szabályozásában. A gyógyszer jóváhagyása a policitémia vera kezelésére segít csökkenteni a megnagyobbodott lép - splenomegalia - előfordulását és a phlebotomia szükségességét, amely eljárás a felesleges vér eltávolítására a testből.

A minősített klinikai vizsgálatokban a Jakafi alkalmazásával járó leggyakoribb mellékhatások a policitémia verában szenvedő betegeknél az alacsony vörösvértestszám (vérszegénység) és az alacsony vérlemezkeszám (trombocitopénia) voltak. A vérrel nem összefüggő leggyakoribb mellékhatások a szédülés, székrekedés és övsömör voltak.