A Mondini-szindróma áttekintése

A Mondini-szindróma, más néven Mondini-diszplázia vagy Mondini-rendellenesség olyan állapotot ír le, amikor a csiga hiányos, a normál két és fél fordulat helyett csak másfél fordulat van. Az állapotot először 1791-ben írta le Carlo Mondini orvos egy cikkben "A siketen született fiú anatómiai szakasza" címmel. A cikk eredeti latin nyelvű fordítása 1997-ben jelent meg.

Carlo Mondini eredeti cikkében nagyon egyértelműen meghatározták a nevét viselő rendellenességeket. Az évek során néhány orvos más csontos cochleáris rendellenességek leírására használta ezt a kifejezést. A Mondini rendellenességek tárgyalásakor fontos, hogy világosan leírják a csigát és más belső fülszerkezeteket, mivel a „Mondini” név zavaró lehet.

Okoz

Ez a halláskárosodás veleszületett oka (születéskor van jelen). Mondini-rendellenesség akkor fordul elő, ha a belső fül fejlődésében fennáll a zavar a terhesség hetedik hetében. Ez befolyásolhatja az egyik vagy mindkét fülét, és elszigetelődhet, vagy előfordulhat más fül-rendellenességek vagy szindrómák esetén.

A Mondini fejlődési rendellenességekről ismert tünetek közé tartozik a Pendred-szindróma, a DiGeorge-szindróma, a Klippel-Feil-szindróma, a szökőkút-szindróma, a Wildervanck-szindróma, a CHARGE-szindróma és bizonyos kromoszóma-triszómiák. Vannak esetek, amikor a Mondini-rendellenességek autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődési mintázatokhoz kapcsolódnak, valamint izolált eseménynek számítanak.

Diagnózis

A Mondini rendellenességek diagnosztizálását radiográfiai vizsgálatok, például a temporális csontok nagy felbontású CT-vizsgálata végzi.

Hallásvesztés és kezelés

A Mondini rendellenességekkel járó halláskárosodás változhat, bár általában mély. A hallókészülékeket akkor javasoljuk, ha elegendő maradék hallás van a kedvező hatás érdekében. Azokban az esetekben, amikor a hallókészülékek nem hatékonyak, a cochleáris implantáció sikeresen megtörtént.

Egyéb szempontok

A Mondini rendellenességekben szenvedőknél nagyobb az agyhártyagyulladás kockázata. A fejlődési rendellenesség megkönnyítheti az agy és a gerincvelő körüli folyadék bejutási pontját. Abban az esetben, ha az agyhártyagyulladás többszörös (vagy visszatérő) epizódja volt, a belépési pont lezárására irányuló műtét jelezhető.

A Mondini rendellenességei szintén hatással lehetnek a belső fül egyensúlyi rendszerére. A Mondini-rendellenességekben szenvedő gyermekek fejlődési késedelmeket mutathatnak motoros fejlődésükben az egyensúlyi rendszerükből az agyba történő csökkent bevitel miatt. Más esetekben az egyensúlyi problémák csak felnőttkorban jelentkezhetnek.

A Mondini-deformitás másik bonyolult kérdése a peri-lymphaticás fistula fokozott kockázata, amely a belső fülfolyadék szivárgása a csiga ovális vagy kerek ablakain keresztül. Ez a halláskárosodás további előrehaladását eredményezheti a károsodott fülben, és súlyos vertigót okozhat. Az állapot diagnosztizálásának egyetlen módja az, ha műtéti úton felemeli a dobhártyát, és megfigyeli ezeket a területeket szivárgás miatt,