Nem ritka, hogy néhány évvel fiatalabbnak vagy idősebbnek látszik, mint valójában. De képzelje el, hogy évtizedekkel idősebbnek néz ki, mint a kora. A gyors öregedést okozó genetikai betegségben szenvedő progeriában szenvedők esetében nem ritka, hogy 30 vagy több évvel idősebbnek látszanak, mint valójában.
Míg a progéria tipikusan a Hutchinson-Gilford progeriához társul, a kifejezés utalhat Werner-szindrómára is, más néven felnőtt progeriára.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
A Hutchinson-Gilford progeria hihetetlenül ritka, 4-8 millió gyermek közül körülbelül 1-et érint. A progeriában szenvedő gyermekek születésükkor normális megjelenésűek. A betegség tünetei kétéves kor előtt bármikor jelentkeznek, amikor a baba nem tud hízni, és bőrelváltozások lépnek fel. Idővel a gyermek kezd hasonlítani egy idős emberre. Ez magában foglalhatja:
- Hajhullás és kopaszság
- Kiemelkedő erek
- Előreugró szemek
- Egy kis állkapocs
- Késleltetett fogképződés
- Egy kampós orr
- Vékony végtagok kiemelkedő ízületekkel
- Alacsony termetű
- A testzsír vesztesége
- Alacsony csontsűrűség (osteoporosis)
- Ízületi merevség
- Csípő diszlokációk
- Szívbetegségek és érelmeszesedés
A progeriában szenvedő gyermekek körülbelül 97% -a kaukázusi. Az érintett gyermekek azonban eltérő etnikai hátterük ellenére hihetetlenül hasonlónak tűnnek. A legtöbb progeriában szenvedő gyermek körülbelül 14 éves korig él, és szívbetegségben hal meg.
Werner-szindróma (Felnőtt Progeria)
A Werner-szindróma 20 millió személy közül körülbelül 1 esetben fordul elő. A Werner-szindróma jelei, mint például alacsony termetük vagy fejletlen szexuális jellemzőik, gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. A tünetek azonban általában észrevehetőbbek, ha egy személy eléri a 30-as évek közepét.
A tünetek a következők lehetnek:
- Az arc ráncosodása és megereszkedése
- Csökkent izomtömeg
- Vékony bőr és zsírvesztés a bőr alatt
- Szürkülő haj és hajhullás
- Magas hangon
- Fogászati rendellenességek
- Lassított reflexek
A Werner-szindróma gyakrabban fordul elő japán és szardíniai örökséggel rendelkező embereknél. A Werner-szindrómában szenvedők átlagosan 46 éves korukig maradnak életben, leginkább szívbetegségnek vagy ráknak engedve.
Progeria kutatás
A Werner-szindrómát a 8. kromoszómán található WRN gén mutációi okozzák. A kutatók úgy vélik, hogy ezek az instabil sejtek felelősek a progériával járó gyors öregedésért.
A kutatók remélik, hogy e gének tanulmányozásával mindkét betegség kezelését kifejleszthetik, amely megakadályozza a halálos kimenetet.
