A Wolfram-szindróma egy ritka és súlyos genetikai betegség, amely több különböző szervrendszert érint. Korai halálhoz vezet. Legfőbb szövődményei között szerepel a diabetes mellitus, a diabetes insipidus, valamint a látás és hallás tünetei. Ez egy progresszív, idegrendszeri betegség, amely általában gyermekkorban kezdődik, és becslések szerint 100 000-ből körülbelül egy embert érint. Először az 1930-as években írta le Dr. Don Wolfram. Noha a Wolfram-szindróma kiváltó oka jelenleg nem kezelhető, sokat lehet tenni a betegség tüneteinek kezelésére.
Tünetek
A Wolfram-szindrómát néha „DIDMOAD” rövidítéssel is ismerik, amely az állapot néhány elsődleges jellemzőjéből áll. Ezek a következők:
- Diabetes Insipidus
- Diabetes mellitus
- Optikai atrófia
- Süketség
A „cukorbetegség” kifejezés eredetileg az „átjutást” jelentette. A vizelet túlzott képződését okozó állapot kifejezéseként használták. Amikor a legtöbben a cukorbetegségről beszélnek, akkor a betegség olyan formáját jelentik, amelyet „diabetes mellitusnak” neveznek. Egy másik orvosi állapot, a „diabetes insipidus” sokkal ritkább, és felesleges vizeletképződést is okozhat. A diabetes mellitusnak és a diabetes insipidusnak nem ugyanaz az oka, és a diabetes mellitusban szenvedők többségének nincs diabetes insipidus. A Wolfram-szindróma azonban szokatlan abban az értelemben, hogy az állapotot okozó genetikai probléma gyakran mind a cukorbetegséget, mind a cukorbetegséget okozza.
A cukorbetegség általában az első probléma, amely Wolfram-szindrómában fordul elő. Az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegségtől eltérően a Wolfram-szindrómából származó cukorbetegségről úgy gondolják, hogy szigorúan genetikai okból származik. A túlzott vizelés és a túlzott szomjúság mellett kezelés nélkül más tüneteket is okozhat, például:
- Fokozott étvágy
- Homályos látás
- Fogyás
- Kóma
A diabétesz insipidus olyan betegség, amely túlzott szomjat és vizeletet okoz. A Wolfram-szindróma által okozott diabetes insipidusban az agy egy része nem tudja felszabadítani a vazopresszin nevű hormon normális mennyiségét (más néven antidiuretikus hormon). Ez a hormon nagyon fontos a test vízmennyiségének szabályozásához és a vérben lévő különféle anyagok koncentrációjának szabályozásához. Ha nincs, a vesék a normálnál több vizeletet termelnek. Ez kiszáradáshoz és más súlyos problémákhoz vezethet, ha nem kezelik.
A látóideg atrófiája (degenerációja) egy másik komoly aggodalomra ad okot. Ez az ideg a szemből küld jeleket az agynak. Degenerációja csökkenti a látóélességet a színlátás és a perifériás látás elvesztésével. Ezek a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Egyéb szemproblémák, például szürkehályog is előfordulhatnak. A legtöbb beteg végül megvakul.
A halláskárosodás az egyik leggyakoribb tünet, amely a Wolfram-szindrómához kapcsolódik. A hallásvesztés általában serdülőkorban kezdődik, először a magasabb frekvenciákat érinti, majd az idő múlásával lassan romlik. Ez végső soron teljes süketséghez vezethet.
Ezeknek a tüneteknek nem mindegyike érinti mindenkit, aki Wolfram-szindrómában szenved, bár ezek mindegyike lehetséges. Például a szindrómában szenvedőknek csak mintegy 70 százalékánál alakul ki diabetes insipidus.
Teresa Recena / EyeEm / Getty Images
Egyéb tünetek
A „DIDMOAD” mellett a Wolfram-szindróma más problémákat is okozhat. Néhány ilyen lehet:
- Húgyúti problémák (például inkontinencia és ismételt húgyúti fertőzések)
- Csökkent szag és íz
- Az egyensúly és a koordináció problémái
- A hőmérséklet szabályozásával kapcsolatos problémák
- Nyelési problémák
- A perifériás neuropathia okozta idegi fájdalom
- Rohamok
- Súlyos depresszió vagy más pszichiátriai problémák
- Fáradtság
- Székrekedés és hasmenés
- Csökkent növekedés
- Reprodukciós problémák (például kihagyott időszakok és meddőség)
Az agy azon részének progresszív károsodása, amely szabályozza a légzést, végül a személyt is abbahagyhatja a légzést. Ez általában középkorú felnőttkor előtti halált eredményez.
Okoz
A kutatók még mindig sokat tanulnak a Wolfram-szindróma genetikájáról. A legtöbb esetben a Wolfram-szindróma autoszomális recesszív állapotnak tűnik. Ez azt jelenti, hogy az érintett egyénnek mind az édesanyjától, mind az apjától meg kell kapnia egy érintett gént, hogy Wolfram-szindrómában szenvedjen.
A szindróma sok esetét a WFS1 nevű gén mutációja okozza, amelyet a szülők örökölnek a DNS részeként. Ez a mutáció problémát okoz a wolframinnak nevezett fehérje előállításában. A fehérje az endoplazmatikus retikulumnak nevezett sejtek egy részében található, amely sokféle szerepet játszik. Ezek közé tartozik a fehérjeszintézis, a kalciumtárolás és a sejtjelzés.
Úgy tűnik, hogy az endoplazmatikus retikulum eredő problémái többféle sejtet érintenek a testben. Bizonyos típusú sejtek hajlamosabbak a károsodásra, mint mások. Például úgy tűnik, hogy a károsodott wolframin egy bizonyos típusú hasnyálmirigy halálát okozza a hasnyálmirigyben, amelyek normál esetben inzulint termelnek hormont (béta sejteknek). Ez végül a diabetes mellitus tüneteihez vezet, mivel a béta-sejtek nem képesek előállítani az inzulint, amely szükséges ahhoz, hogy a glükóz a vérből és a sejtekbe kerüljön. Az agy és az idegrendszer sejtjeinek halála és rendellenes működése a Wolfram-szindróma súlyos problémáihoz vezet.
Van egy másik típusú Wolfram-szindróma is, amelyet úgy tűnik, hogy egy másik, a CISD2 nevű gén okoz. Kevesebbet tudni erről a génről, de szerepet játszhat néhány hasonló útvonalban, mint a WFS1 gén.
A betegség valószínűsége
Azoknak az embereknek, akiknek csak egyetlen rossz példányuk van a génből, nevezzük hordozóknak, általában nincsenek tüneteik. A Wolfram-betegségben szenvedő teljes testvérének 25 százalékos esélye van a betegségre is. Egy párnak, akinek korábban gyermeke volt a betegségben, 25 százalékos esélye van arra, hogy következő gyermeke is Wolfram-szindrómás legyen.
Ha a családjában valakinek Wolfram-szindróma van, hasznos lehet találkozni genetikai tanácsadóval. Egy ilyen ember tudatja Önnel, hogy mire számíthat az adott helyzetben. Ha lehetőség van a Wolfram-szindrómára, érdemes tesztelni. Így az a személy, akinek még nem voltak tünetei, orvosi megfigyelést kaphat. A prenatális vizsgálat néhány család számára is hasznos lehet.
Típusok
A WFS1 génben mutációval rendelkező embereket néha úgy írják le, hogy Wolfram 1. szindrómával küzdenek. A kevésbé gyakori CISD2 mutációval rendelkező embereket néha úgy írják le, hogy a szindróma kissé eltérő változata, az úgynevezett Wolfram szindróma 2. A 2 Wolfram szindrómában szenvedők általában ugyanaz a látóideg atrófiája, diabetes mellitus, süketség és csökkent élettartam, mint a Wolfram-szindrómában szenvedőknél 1, de általában nem szenvednek diabetes insipidus-ban.
Vannak olyan emberek is, akiknek mutációja van a WFS1 génben, de a Wolfram-szindróma jellemző tüneteinek nagy részét nem érik el. Például egy személynek halláskárosodása lehet, de a betegség egyik más jellemzője sem. Ennek oka lehet a WFS1 gén eltérő típusú mutációja. Azt mondhatjuk, hogy ennek a személynek WFS1-vel kapcsolatos rendellenessége van, de nem klasszikus Wolfram-szindróma.
Diagnózis
A beteg kórtörténete és klinikai vizsgálata fontos kiindulópontot nyújt a diagnózis felállításához. A vérvizsgálatok (mint például a diabetes mellitus tesztek) szintén utalásokat adhatnak az érintett szervrendszerekre. A képalkotó tesztek (például az MRI) képet adhatnak az agy és más rendszerek károsodásának mértékéről.
Az embereknél átfogó diagnózis felállítása előtt diagnosztizálható a Wolfram-szindróma egyik összetevője (például a diabetes mellitus). Mivel egy olyan állapot, mint a diabetes mellitus, általában nem olyan genetikai állapotból származik, mint a Wolfram, könnyen el lehet hagyni a diagnózist. Sok embert először hibásan diagnosztizálnak az I. típusú cukorbetegséggel, mielőtt Wolfram-szindrómát diagnosztizálnának náluk.
Fontos azonban, hogy a klinikusok gondolkodjanak a betegség lehetőségén. Például azt a gyermeket, akinél a látóideg atrófiája alakul ki, miután cukorbetegséget diagnosztizáltak nála, meg kell vizsgálni Wolfram-szindróma szempontjából. Azokat a személyeket is át kell szűrni, akik családjukban ismertek Wolfram-szindrómával. Fontos a lehető leghamarabb diagnosztizálni, segíteni a támogató ellátást.
A Wolfram-szindróma diagnózisának megerősítéséhez a betegségben jártas szakembernek genetikai tesztet kell végeznie.
Kezelés
Sajnos a Wolfram-szindróma progresszív betegség, és jelenleg nincsenek olyan kezeléseink, amelyek megállíthatnák ezt a folyamatot. Számos olyan kezelés létezik, amely segíthet csökkenteni az állapot tüneteit, és segíthet az egyének teljesebb életében. Például:
- Inzulin és más cukorbetegség elleni gyógyszerek, a diabetes mellitus kezelésére
- Dezmopresszin (orális vagy intranazális) a diabetes insipidus kezelésére
- Antibiotikumok húgyúti fertőzésre
- Hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok halláskárosodáshoz
- Támogató segédeszközök a látásvesztéshez, például nagyító
A támogatásnak magában kell foglalnia az egészségügyi szolgáltatók multidiszciplináris csoportjának rendszeres ellenőrzését is, beleértve az állapot szakembereit. Ennek magában kell foglalnia a pszichológiai támogatást, beleértve a gondozók segítségét is. Ezeknek a támaszoknak a ellenére is a legtöbb Wolfram-szindrómás beteg idő előtt hal meg neurológiai problémáiban.
Bár jelenleg nincs olyan kezelés, amely közvetlenül kezelné a betegséget, ez a jövőben megváltozhat. A kutatók más állapotokhoz használt gyógyszerek újbóli felhasználását vagy új gyógyszerek kifejlesztését vizsgálják az endoplazmatikus retikulum ezen problémáinak kezelésére. Végső soron a génterápia szerepet játszhat a betegség kezelésében. Beszélhet orvosával az elérhető klinikai vizsgálatokról.
Egy szó Verywellből
Pusztító lehet, ha megtudjuk, hogy valakinek, akit érdekel, Wolfram-szindrómát diagnosztizáltak. Tudd azonban, hogy nem vagy egyedül. Annak ellenére, hogy a Wolfram-szindróma ritka betegség, könnyebb, mint valaha, kapcsolatba lépni a betegséggel foglalkozó más családokkal. Ha többet szeretne megtudni a betegségről, segíthet a lehető legjobb orvosi döntések meghozatalában. Az egészségügyi szolgáltatók csapata mindent megtesz annak érdekében, hogy támogatást nyújtson Önnek.
.jpg)
-for-hip-replacement.jpg)
