Az Oculocutan Albinism áttekintése

Az okulocutan albinizmus (OCA) az albinizmus leggyakoribb típusa. Ez egy olyan ritka genetikai rendellenességek csoportja, amelyet a szem (oculo) és a bőr (bőr) pigmenthiánya jellemez. Világszerte körülbelül 20 000 embert érintő állapotot a melanin pigment előállításához szükséges specifikus gének mutációi okozzák.

Az elegendő melanin pigmenttermelés hiánya a szem és a világos bőr rendellenes fejlődését eredményezi. Ezek a rendellenességek jelentős látási problémákat okozhatnak, valamint olyan bőrt, amely hajlamos a nap károsítására. Általában azoknak van a leggyengébb látása, akiknek a legkevesebb pigmentmennyiségük van. Néhány embernél csak a szemek érintettek, és ezt szem albinizmusnak nevezik.

Tünetek

Sok látási és bőrprobléma gyakori az OCA esetében. A tünetek egyénekenként változhatnak, a mutáció típusától és a testben jelenlévő melanin mennyiségétől függően. Az OCA tünetei a következők lehetnek:

• halványfehér, sárga vagy szokatlanul világos bőr- és hajszín
• foltosság a bőrön
• a bőr napérzékenysége
• halvány szemszín (vörösnek tűnhet, ha a fényviszonyok miatt a szem hátsó része felé erek látszanak)
• csökkent látás és / vagy vizuális tisztaság
• homályos látás
• gyenge mélységérzékelés
• a szemek fényérzékenysége
• nystagmus
• fejmozgások, például billegés vagy billentés
• asztigmatizmus
• strabismus
• a makula nem megfelelő fejlődése

Amikor a baba megszületik, az orvos észreveheti a haj vagy a bőr pigmenthiányát, amely hatással van a szempillákra és a szemöldökre. Ebben az esetben az orvos valószínűleg szemvizsgálatot rendel el, és szorosan figyelemmel kíséri a gyermek pigmentációjában és látásában bekövetkező változásokat. Ha az albinizmus jeleit észleli a csecsemőben, értesítse gyermekorvosát.

Okoz

A bőr és a szem színét a melanin nevű pigment határozza meg. A melanint speciális melanocitáknak nevezett sejtekben termelik.

Az OCA-ban génmutáció lép fel, amelynek következtében a melanocita sejtek alig vagy egyáltalán nem termelnek melanint a bőrben, a hajban és a szemekben.

Az OCA egy öröklődő, autoszomális recesszív genetikai állapot. Recesszív genetikai rendellenesség akkor fordul elő, amikor a csecsemő mindkét szülőtől ugyanazon tulajdonságra kóros gént örököl (pl. Chediak-Higashi szindróma). Ha a betegségnek csak egy génje öröklődik, a baba a betegség hordozója lesz, de általában nem jelentkeznek tünetei.

Az OCA hét egyedi típusból áll, amelyeket OCA1-től OCA7-ig jelölünk, amelyeket hét különböző gén öröklődő mutációi okoznak. A hét forma közül az OCA1 és az OCA2 a leggyakoribb. Az érintett személy pigment mennyisége típusonként változik, és a kapott bőr, haj és szem színe típusonként és típusonként is változik.

Diagnózis

Az OCA diagnosztizálható tesztek és vizsgák sorozatával, beleértve a következőket:

• fizikális vizsgálat
• a tünetek értékelése
• a haj, a bőr és a szem pigmentációjának vizuális vizsgálata
• az OCA valószínű mutációjának és formájának előzetes diagnózisa
• családi kórtörténet
• szemvizsgálat strukturális rendellenességek miatt
• teljes látásvizsgálat
• vizuális kiváltott potenciál (VEP) tesztelése vizuális problémákkal küzdő gyermekeknél
• prenatális genetikai tesztelés, ha az albinizmus családtörténetét javasolják

Mivel más állapotoknak hasonló jelei és tünetei lehetnek, orvosa további vizsgálatokat kérhet a diagnózis felállítása előtt. Bár ritka, a Hermansky-Pudlak-szindróma néha utánozza az OCA tüneteit. Ez egy örökletes rendellenesség, amely csökkenti a bőr, a haj és a szem pigmentjét. Egyéb tünetek közé tartozik a hosszan tartó vérzés és a zsírszerű anyagok tárolása a test szövetében.

Forduljon orvosához, ha albinizmusban szenvedő gyermekének gyakori orrvérzése, könnyen zúzódása vagy krónikus fertőzése van.

A szem albinizmusa a szem pigmentsejtjeit érintő rendellenesség. Az érintett egyéneknek (főleg férfiaknak) látási problémáik vannak, a haj és a bőr színe világosabb lehet, mint más családtagjaiké.

Kezelés

Jelenleg az OCA-ra nincs gyógymód, de számos intézkedést lehet tenni a vizuális funkció javítása és a bőr védelme ellen a napsugárzástól. Az OCA kezelése a bőr napsugárzás elleni védelmére és a szem korrekciójára összpontosít. és látási rendellenességek.

A kezelés magában foglalhatja a csapat megközelítését, amely magában foglalja az alapellátás orvosát és a szemápolásra (szemészek), a bőrápolásra (dermatológusok) és a genetikára szakosodott orvosokat. A következő kezelési módszerek ajánlottak.

Bőrvédelem

A magas SPF fényvédők használata kulcsfontosságú. A közvetlen napsütés elkerülése délben, valamint az éves bőrértékelés a bőrrák vagy a rákhoz vezető elváltozások szűrésére is fontos lépés.

A szem rendellenességei

Győződjön meg róla, hogy évente szemészeti vizsgálatot végez egy szemésztől. Szükség lehet vényköteles korrekciós lencsékre az alacsony vagy rossz látás javításához is.

Színezett szemüveg / lencse ajánlott a fényérzékenység csökkentése érdekében, csakúgy, mint az UV-védett napszemüveg használata. Sokan széles karimájú kalapot is viselnek napsütéses napokra. Ezenkívül egyesek fontolóra veszik a szemhibák műtéti korrekcióját.

Megbirkózni

Nem könnyű megbirkózni egy olyan genetikai rendellenességgel, mint az albinizmus. Az OCA számos kihívást jelent, mind fizikai, mind mentális. A terapeuta vagy tanácsadó szakmai segítsége értékes lehet az albinizmus érzelmi problémáival küzdő betegek és családok számára.

A szülők a tanárokkal együttműködve segíthetnek az albinizmusban szenvedő gyermekekben. A tanteremben figyelembe kell venni az optimális tantermi ülést, a világítást és az optikai segédeszközöket, mivel ezek a dolgok megkönnyíthetik és kényelmesebbé tehetik a tanulást.

Peer támogató csoportok is rendelkezésre állnak az albinizmussal foglalkozó gyermekek és felnőttek megsegítésére.

Ezek a támogató csoportok segíthetnek abban, hogy az egyének kevésbé érezzék magukat elszigetelten. Segíthetnek a pozitív hozzáállás és a megküzdési képességek tanításában is.

Az Albinizmus és Hipopigmentáció Nemzeti Szervezete (NOAH) kiemelkedő támogató csoport az Egyesült Államokban. A NOAH konferenciákat, telekonferenciákat, webináriumsorozatokat, családi nyári táborokat és felnőtt hétvégi kirándulásokat szervez. A csoport ösztöndíjakat kínál albinista hallgatóknak is. Egy másik hasznos támogató csoport az Egyesült Államokban a Vision for Tomorrow Alapítvány. A Vision for Holnap küldetés az, hogy a gyengénlátók számára lehetővé tegye az önbizalom és képesség elérését álmaik megvalósításában.

Végül az Albinizmus Fellowship egy önkéntes szervezet, amelynek célja információ, tanácsadás és támogatás nyújtása albinizmusban szenvedőknek, szülőknek, családoknak, tanároknak, orvosoknak, szemészeknek és más olyan személyeknek, akik személyes kapcsolatban állnak vagy érdekeltek az állapotban. A