A Down-szindrómát akkor okozzák, ha az ember genetikai kódjának van egy extra kópiája a 21. kromoszómáról (vagy annak egy részéről). Mivel a kromoszómák általában párban érkeznek, ezt gyakran 21. triszómiának nevezik. Nem mindig világos, miért fordul elő ez a rendellenesség. A legtöbb esetben ez véletlenszerű időpont, amikor a sperma megtermékenyíti a petesejtet, bár a Down-szindróma bizonyos kockázati tényezőit azonosították, és a rendellenességeknek egy típusa öröklődhet.
Verywell illusztrációjaOkoz
A triszómia egy adott kromoszómán, beleértve a 21. kromoszómát is, a fogamzás előtt a spermiumban vagy a petesejtben való téves felosztás eredménye. A 21-es trisomia mindhárom típusa enyhe árnyalatokat mutat abban, hogy pontosan hogyan váltja ki:
- Teljes 21. triszómia: A kromoszómák felsorakoznak, hogy megoszlassák a petesejteket vagy a spermiumokat a meiózisnak nevezett folyamatban. Az ilyen típusú Down-szindróma esetén nem diszjunkció lép fel. Vagyis egy petesejt helyett két 21. kromoszóma tehetséges. A megtermékenyítés után a tojásnak összesen három kromoszómája van. Ez a Down-szindróma leggyakoribb módja.
- Transzlokáció 21. triszómiája: A transzlokációban a 21. kromoszóma két példánya van, de a harmadik 21. kromoszómából származó extra anyag egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokálódik). Ez a Down-szindróma előfordulhat a fogantatás előtt vagy után, és ez az a forma, amely néha átadható (öröklődik).
- 21. mozaiktriszómia: Ez a Down-szindróma legkevésbé elterjedt formája. Ismeretlen okokból a fogantatás után következik be, és abban különbözik a 21-es trisomia másik két típusától, hogy csak néhány sejtben található a 21. kromoszóma extra példánya. Emiatt a mozaik Down-szindrómában szenvedők jellemzői nem olyan kiszámíthatóak, mint a teljes és transzlokációs triszómia 21. Kevésbé nyilvánvalónak tűnhetnek attól függően, hogy melyik sejteknek és hány sejtnek van egy harmadik 21. kromoszómája.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Küldje el magának vagy egy kedvesének.
RegisztráljEzt az orvos-vita útmutatót a (z) {{form.email}} címre küldtük el.
Hiba történt. Kérlek próbáld újra.
Genetika
Csak a Down-szindróma egyik típusát - a transzlokáció Down-szindrómát - tekintik örökölhetőnek. Ez a típus nagyon ritka. Ezek közül csak egyharmadukról gondolják, hogy örökölte az áttelepítést.
Az a transzlokáció, amely végső soron Down-szindrómás gyermekhez vezet, gyakran akkor történik, amikor a gyermek szülőjét megfoganták. Az egyik kromoszóma egy része megszakad és a sejtosztódás során egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a folyamat a 21. kromoszóma három másolatát eredményezi, az egyik kópia egy másik, gyakran a 14. kromoszómához kapcsolódik.
Ez a rendellenesség nem fogja befolyásolni a szülő normális fejlődését és működését, mert a 21. kromoszómán szükséges összes genetikai anyag jelen van. Ezt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezzük. Amikor azonban kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező gyermek fogantatja a gyereket, fennáll annak az esélye, hogy ez a gyermeknek egy extra 21. kromoszómát okoz, és ezért Down-szindrómát diagnosztizálnak nála.
Megnövekszik annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyermek szüleinek a transzlokáció miatt más gyermekeik lesznek a rendellenességgel. Fontos az is, hogy a transzlokációval rendelkező gyermekek szülei tudják, hogy más gyermekeik hordozók lehetnek, és fennállhat a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek a jövőben.
Ha egy Down-szindrómás nő teherbe esik, fokozott a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek, de ugyanolyan valószínűséggel lesz olyan gyermeke, akinek nincs rendellenessége.
A legtöbb közzétett adat azt sugallja, hogy a Down-szindrómás nők 15-30% -a képes teherbe esni, és Down-szindrómás gyermekvállalásuk kockázata körülbelül 50%.
Kockázati tényezők
Nincsenek olyan környezeti tényezők, mint a toxinok vagy a rákkeltő anyagok, amelyek Down-szindrómát okozhatnak, és az életmódbeli döntések (például ivás, dohányzás vagy drogozás) sem játszik szerepet. Az egyetlen ismert nem genetikai kockázati tényező a Down-szindrómás gyermek születésére az, amelyet néha emlegetett anyai életkornak (35 évesnél idősebbnek) neveznek.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 éves kora előtti gyermekvállalás megbízható stratégia a Down-szindróma megelőzésére. A Down-szindrómás gyermekek nagyjából 80% -a 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.
Így növekszik a Down-szindróma kockázata az anyai életkorral:
Néhány 35 évnél idősebb (vagy más kockázati tényezővel rendelkező) nő dönthet úgy, hogy prenatális tesztet végez, például amniocentézist, a Down-szindróma szűrésére. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma valójában azt ajánlja, hogy minden nőnek ajánlják fel ezeket a lehetőségeket.
Ennek eldöntése nagyon személyes, és genetikai tanácsadás segítségével kell meghozni. Az ilyen tesztek jelentős kockázatot jelentenek, amelyekről érdemes többet megtudni, mielőtt döntését meghozza.
-guide.jpg)
