Mi a béta-thalassemia?

A béta-thalassemia örökletes vérbetegség, amelyet olyan génmutációk okoznak, amelyek során a szervezet túl kevés hemoglobint termel - a vörösvértestekben található fehérjét, amely oxigént szállít a testben. Ebben az állapotban a vörösvérsejtek is megsemmisülnek. Idővel az elégtelen hemoglobin vérszegénységhez (alacsony vörösvértestszám vagy vörösvérsejt-szám) és egyéb szövődményekhez vezethet. A betegség legsúlyosabb formájával, a béta-thalassemia majorral vagy a Cooley-anaemiával küzdő embereket rendszeresen vérátömlesztéssel kezelik; a kisebb típusú, béta thalassemia intermediában szenvedőknek ritkábban lehet szükségük transzfúzióra.

Típusok

A béta-thalassemia háromféle lehet.

• Béta-thalassemia tulajdonság, amelyben egy személy hordozza a rendellenesség génjét, de nincsenek tünetei. Néha thalassemia minornak nevezik.
• Béta-thalassemia intermedia, a rendellenesség viszonylag enyhe formája
• Major béta thalassemia, vagy Cooley vérszegénysége, amely a legsúlyosabb forma

A béta-thalassemia a mediterrán, ázsiai, indiai és afrikai származású emberek körében fordul elő leginkább.

Tünetek

A béta-thalassemia tünetei a rendellenesség típusától és súlyosságától függenek. A kicsi béta-thalassemia-ban szenvedőknek nagyon enyhe vérszegénységük lehet, de általában nem jelentkeznek észrevehető tünetek. Néhányan talán soha nem is tudják, hogy a megváltozott gént hordozzák magukban.

Bár a két mutált HBB gén már születéskor jelen van, a béta-thalassemia intermediában vagy a Cooley-anaemiában született csecsemőknél csak 3-6 hónap között jelentkezhetnek tünetek; néhány béta-thalassémiában szenvedő gyermeknél 2 éves korig nem jelentkeznek tünetek.

Függetlenül attól, hogy a béta-thalassémiában szenvedő gyermek tünetessé válik-e, valószínűleg a következőket tapasztalja:

• Anémia
• Fáradtság
• Gyengeség
• Légszomj
• Sárgás vagy sápadt bőr
• Lassú növekedés
• Sötét vizelet
• Rossz étvágy
• Fontoskodás

Cooley vérszegénységben szenvedők számára a tünetek előrehaladhatnak, és szövődmények alakulhatnak ki, például:

• Hasi duzzanat
• Csontdeformációk vagy csonttörések a csontvelőben bekövetkező változások miatt, ahol vörösvértestek termelődnek
• Splenomegalia, olyan állapot, amelyben a vörösvérsejteket szűrő lép túlterhelődik és megnagyobbodik
• Fertőzések

Diagnózis

Bár a thalassemia major legtöbbször az újszülött képernyőn kerül azonosításra, a thalassemia intermediában szenvedők csak évekkel később kerülhetnek azonosításra. Ezeket az embereket általában a rutin teljes vérkép (CBC) alapján azonosítják. A CBC enyhe vagy közepes vérszegénységet fog felfedni, nagyon kicsi vörösvértestekkel. Ez összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel.

A diagnózist egy hemoglobin-profil igazolja (más néven elektroforézis). Béta-thalassemia intermedia és tulajdonság esetén ez a teszt a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha F (magzat) emelkedését tárja fel. Az alfa-thalassemia intermediát általában hemoglobin H betegségnek nevezik, mivel ez a profilban látható domináns hemoglobin.

A béta-thalassemia különböző vérvizsgálatokkal diagnosztizálható. A mérsékelt és súlyos béta-thalassemiát általában kora gyermekkorban vagy 2 éves korodban diagnosztizálják, mert a jelek és tünetek, például az anaemia általában nagyon korán jelentkeznek. Ha szüleinek rendellenessége van, előfordulhat, hogy születésükkor vagy kisgyermekként tesztelték és diagnosztizálták, különösen, ha vérszegénységet mutattak ki nagyon fiatalon.

A béta-thalassemia diagnosztizálásához használt különféle tesztek a következők:

• Az újszülött szűrése, amelyet a legtöbb csecsemő születésekor rutinszerűen alkalmaznak, hogy azonosítsák az öröklődő állapotokat. Ez kimutathatja a béta thalassemiát, vagy legalábbis a vér rendellenességének vörös zászló jellegzetességeit a hematológus további nyomon követése érdekében. Az újszülött szűrése magában foglal egy kis vérmintát, és laboratóriumba küldi értékelésre.
• Teljes vérkép (CBC), amely méri a hemoglobint, valamint a vörösvérsejtek mennyiségét és méretét. A CBC emellett egy enyhe vagy közepes vérszegénységet is felfed, nagyon kicsi vörösvértestekkel, amelyek jellemzőek a béta-thalassemiára. (Néha azonban a diagnózis összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel)

Azokat az embereket, akiknél a thalassemia enyhébb formái vannak, diagnosztizálni lehet, miután egy rutin vérvizsgálat vérszegénységet mutat. Az orvosok gyaníthatják és tesztelhetik a béta-thalassemiát olyan afrikai, mediterrán vagy kelet-ázsiai származású embereknél, akiknek vérszegénységük van.

• A retikulocitaszám, amely meghatározza a csontvelő egészségi állapotát, és a vérszegénység vizsgálata során gyakran része az edzésnek, azt jelezheti, hogy a csontvelő nem termel megfelelő számú vörösvértestet.
• A vér vasszintjének ellenőrzése megmutatja, hogy a vérszegénység oka vashiány vagy thalassemia.

Mivel a béta-thalassemia genetikai rendellenesség, amelyet a szülő gyermekről ad át, számos más teszt segíthet megjósolni a gén jelenlétét és a béta-thalassemia lehetséges súlyosságát:

• A hemoglobin-elektroforézis, amely a szülők vérvizsgálata, amelynek célja a hemoglobin-szerkezet különböző genetikai rendellenességeinek kimutatása, megmutathatja a hemoglobin szintjét.
• A prenatális vizsgálat feltárhatja a béta-thalassemia súlyosságát olyan esetekben, amikor a szülők hordozzák a gént. Ezek a következők lehetnek: a terhesség 11. hete körül végzett chorionus villus mintavétel a placenta apró darabjának eltávolítására értékelés céljából; és az amniocentézis, amelyet a terhesség 16. hete körül végeznek, és magában foglalja a magzatot körülvevő folyadék mintájának vizsgálatát.

Kezelés

A mérsékelt vagy súlyos béta-thalassémiában szenvedők szokásos kezelése a vérátömlesztés, a vaskelátterápia és a folsav-kiegészítők:

• Vértranszfúzió: A vörösvértestek transzfúziója kompenzálhatja a hiányt és biztosítja a normális hemoglobinszintet. A béta thalassemia majorban szenvedőknek életük során gyakran kéthetente vagy négyhetente transzfúzióra van szükségük; a béta thalassemia intermediában szenvedőknél csak alkalmi transzfúzióra lehet szükség betegség vagy pubertás időszakában.
• Vas-kelátterápia: Ez segít a testnek eltávolítani a felesleges és potenciálisan káros vasmennyiséget a vérből - ami sok transzfúzió következménye lehet. A vas-kelátot orálisan vagy a bőr alatti infúzióval adják be.
• Splenectomia: Ennek az eljárásnak az alkalmazása az elmúlt években csökkent, de a lép eltávolítását néha fontolóra veszik, ha a kelátterápia nem működik.
• Folsav-kiegészítők: A folsav egy B-vitamin, amely segíti az egészséges vörösvérsejtek felépítését. Orvosa a vérátömlesztés és a vaskelátterápia mellett folsav-kiegészítőket is javasolhat.
• Csontvelő- és őssejt-transzplantáció: A vér- és velő-őssejt-transzplantáció a hibás őssejteket egy másik személy (donor) egészségesjeivel helyettesíti. Az őssejtek azok a csontvelőben lévő sejtek, amelyek vörösvértesteket termelnek. Bár ez a béta-thalassemia lehetséges gyógymódja lehet, a súlyos thalassémiában szenvedők közül csak kis számú ember találhat megfelelő donor-párosítást ehhez a kockázatos eljáráshoz.

Azok az emberek, akik béta-thalassemia hordozók, vagy akiket azonosítottak a tulajdonsággal, de enyhe tünetekkel rendelkeznek, vagy egyáltalán nincsenek, általában nagyon kevés kezelést igényelnek.

Egy szó Verywellből

Ha Önnek vagy családtagjainak béta-thalassemia vagy a béta-thalassemia génje van, akkor érdemes beszélni orvosával, ha gyermekvállalásra gondol. A genetikai tanácsadó segíthet meghatározni annak kockázatát, hogy a rendellenesség átháruljon utódaira. Ha babát vár, és Ön és partnere thalassemia hordozók, érdemes fontolóra venni a prenatális tesztet. Noha ezek a tesztek valóban félelmetesnek és előrelátónak tűnnek, valójában csillapítják szorongásodat és segítenek felkészülni, függetlenül az eredménytől.