Veleszületett amegakariocitikus thrombocytopenia

A veleszületett amegakariocitikus trombocitopénia (CAMT) az örökletes csontvelő-elégtelenség szindrómák, például a Fanconi-vérszegénység vagy a dyskeratosis congenita, egy nagyobb csoportjának egyike. Bár a kifejezés falat, a legjobban úgy érthető meg, ha az egyes szavakat a nevükben nézzük. A veleszületett azt jelenti, hogy egy személy a betegséggel született. A thrombocytopenia az alacsony vérlemezkeszám orvosi kifejezése. Végül az amegakariocitikus leírja a thrombocytopenia okát. A vérlemezkéket a csontvelőben megakariociták készítik. Az amegakariocita trombocitopénia azt jelenti, hogy az alacsony vérlemezkeszám másodlagos a megakariociták hiánya miatt.

A veleszületett amegakariocitikus thrombocytopenia tünetei

A legtöbb CAMT-ben szenvedő embert csecsemőkorban azonosítják, általában röviddel a születés után. Hasonlóan a thrombocytopeniában szenvedő egyéb állapotokhoz, a vérzés is gyakran az egyik első tünet. A vérzés jellemzően a bőrön (purpurának nevezett), a szájban, az orrban és a gyomor-bél traktusban jelentkezik. Szinte minden CAMT-vel diagnosztizált gyermeknél van néhány bőrlelet. A legtöbbet érintő vérzés a koponyaűri (agyi) vérzés, de szerencsére ez nem gyakran fordul elő.

A legtöbb öröklődő csontvelő-elégtelenség szindróma, mint a Fanconi-vérszegénység vagy a dyskeratosis congenita, nyilvánvaló születési rendellenességekkel jár. A CAMT-ban szenvedő csecsemőknek nincsenek specifikus születési rendellenességeik. Ez segíthet megkülönböztetni a CAMT-t egy másik, születéskor jelentkező állapottól, az úgynevezett trombocitopénia abs radius szindrómáról. Ennek az állapotnak súlyos thrombocytopeniája van, de rövidített alkar jellemzi.

Diagnózis

A teljes vérkép (CBC) teszt egy gyakori vérvizsgálat, amelyet akkor végeznek, amikor valakinek ismeretlen okokból vérzik. A CAMT-ben a CBC súlyos thrombocytopeniát tár fel, vérlemezkeszám általában kevesebb, mint 80 000 sejt / mikroliter anaemia (alacsony vörösvértestszám) vagy a fehérvérsejtszám változásai nélkül. Számos oka van annak, hogy egy újszülött csecsemőnek thrombocytopeniája van, ezért a kezelés valószínűleg kizárja a többféle fertőzést, mint például a rubeola, a citomegalovírus és a szepszis (súlyos bakteriális fertőzés). A trombopoietin (más néven megakariocita növekedési és fejlődési faktor) egy fehérje, amely serkenti a vérlemezkék termelését. A CAMT-ben szenvedő betegeknél a trombopoietin szintje megemelkedik.

Miután a trombocitopénia gyakoribb okait kizárták, csontvelő biopsziára lehet szükség a vérlemezkék termelésének értékeléséhez. A CAMT-ben végzett csontvelőbiopszia során a megakariociták, a vérlemezkéket termelő vérsejtek szinte teljes hiányát tárják fel.A súlyosan alacsony vérlemezkeszám és a megakariociták hiánya együttesen diagnosztizálja a CAMT-t. A CAMT-t az MPL gén (trombopoietin receptor) mutációi okozzák. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek viselnie kell a tulajdonságot gyermeke számára az állapot kialakulásához. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 1/4-es esélyük van arra, hogy CAMT-gyereket vállaljanak. Kívánt esetben genetikai tesztet lehet küldeni az MPL gén mutációinak keresésére, de ez a teszt nem szükséges a diagnózis felállításához.

Kezelés

Az első kezelés a vérlemezkék transzfúziójával történő vérzés megállítására vagy megelőzésére irányul. A vérlemezkék transzfúziója nagyon hatékony lehet, de gondosan mérlegelni kell a kockázatokat és az előnyöket, mivel néhány, többszörös vérlemezke-transzfúzióban részesülő embernél vérlemezke-antitestek alakulhatnak ki, csökkentve ezzel a kezelés hatékonyságát. Bár a thrombocytopenia bizonyos formái kezelhetők thrombopoietinnel, mivel a CAMT-ben szenvedő embereknek nincs elegendő megakaryocyta a vérlemezkék megfelelő előállításához, nem reagálnak erre a kezelésre.

Bár kezdetben csak a vérlemezkék érintettek, idővel vérszegénység és leukopenia (alacsony fehérvérsejtszám) alakulhat ki. Ezt a mind a három vérsejt-szintet pancytopeniának nevezik, és súlyos aplastikus vérszegénység kialakulását eredményezheti. Ez általában 3-4 éves kor között következik be, de egyes betegeknél idősebb korban is előfordulhat.

Az amegakariocita trombocitopénia egyetlen gyógyító terápiája jelenleg az őssejt (vagy csontvelő) transzplantáció. Ez az eljárás szorosan egyező donorok őssejtjeit használja (általában testvér, ha van ilyen) a csontvelőben a vérsejt-termelés visszaállításához.

Egy szó Verywellből

Pusztító lehet, ha kiderül, hogy csecsemője krónikus betegségben szenved, nem sokkal a születése után. Szerencsére a vérlemezkék transzfúziói alkalmazhatók a vérzéses epizódok megelőzésére, az őssejt-transzplantációk pedig gyógyító hatásúak lehetnek. Beszéljen gyermeke orvosával az aggodalmakról, és győződjön meg róla, hogy megértette az összes kezelési lehetőséget.