Obradovic / Getty Images
Key Takeaways
- Úgy tűnik, hogy az ADHD a fekete-fehér emberek különböző génjeire hat.
- Az eredmények segíthetnek a jövőben célzottabb gyógyszerek kialakításában.
A Philadelphiai Gyermekkórház kutatói megállapították, hogy fontos genetikai különbségek lehetnek a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) okai között a fekete és a fehér betegek között.
A folyóiratban megjelent tanulmányTudományos jelentések, 875 emberen generált teljes genomszekvenciákat, köztük 205-nél diagnosztizáltak ADHD-t.Az ADHD-esetek között 116 afroamerikai és 89 európai származású beteg vett részt.
A kutatók megerősítették az ADHD-hez kapcsolódó számos strukturális variánst és célgént, amelyeket a korábbi kutatások azonosítottak, de a kutatók 40 új strukturális variánst is találtak ADHD-s betegeknél. Ezek közé tartozott egy strukturális variánsok csoportja az agy működésében részt vevő utak nem kódoló régiójában, amelyek nagyon fontosak az ADHD kialakulása szempontjából.
De a kutatók azt is felfedezték, hogy az afrikai-amerikai származású és az európai származású ADHD-s betegek között az egyetlen nukleotidvariáns által érintett gének (amelyek akkor fordulnak elő, amikor a DNS-szekvencia egyik része megváltozik) csupán 6% -os átfedése volt A kutatók remélik, hogy ez a felfedezés potenciálisan erőteljesebb, célzott ADHD-kezelésekhez vezethet a jövőben.
Mit jelent ez az Ön számára
Az ADHD jelenlegi gyógyszerei nem feltétlenül egyformák. A jövőben a tudósok célzottabb terápiákat dolgozhatnak ki a betegek számára génjeik alapján.
A genetikai különbségek okai
„Az agyban több olyan neurotranszmitter van - olyan közvetítő, amelyet az agysejtek / idegsejtek használnak egymással való kommunikációhoz -, amelyek többféle agyi végrehajtási funkcióval rendelkeznek, mint például a tanulás, a memória, a figyelem, a megismerés, az alvás, a hangulat és a viselkedés. amelyek az ADHD-ban érintettek ”- mondja Hakon Hakonarson, PhD PhD, a Philadelphiae Gyermekkórház Joseph Stokes Jr. Kutatóintézetének Alkalmazott Genomikai Központjának igazgatója. Az ADHD-hez kapcsolódó közvetítők a következők:
- Glutamát: egy neurotranszmitter, amely kritikus fontosságú a tanulás, az emlékezet és a figyelem szempontjából
- Acetilkolin: fontos a megismerés szempontjából
- Szerotonin
- Dopamin
- Adrenalin
„A különböző neurotranszmitter-rendszereket magában foglaló mutációk ADHD-hoz vezethetnek, és mivel a mutációspektrum-táj nagyon eltérő az afroamerikai származású emberekben, mint az európai származásúakban, egyes mutációk hajlamosabbak ADHD-t okozni az afrikai származású emberekben és az európai származás egyéb mutációi, - mondja Hakonarson.
Az ADHD alapjai
Az ADHD a gyermekkor egyik leggyakoribb neurodevelopmentális rendellenessége a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szerint. Gyakran diagnosztizálják gyermekkorban, és felnőttkorig is tarthatnak.
Az ADHD-ban szenvedő gyermekeknek nehézségeik lehetnek a figyelem figyelemmel kísérése, az impulzív viselkedés ellenőrzése vagy túlzottan aktívak. És bár a CDC azt mondja, hogy normális, ha a gyerekeknek nehézségei vannak az alkalmi összpontosításra, az ADHD-s betegek általában nem nőnek ki a viselkedésből.
"Az afrikai genomok sokkal összetettebbek, és sokkal több variánsuk van, mint az európai genomok - ez részben annak tudható be, hogy amikor az ember 20-30-30 ezer évvel ezelőtt elköltözött Afrikából, a variációnak csak egy kis része költözött el" - Hakonarson mondja. Egyes betegségek bizonyos genomi ősökre jellemzőek, mondja, és ez magában foglal néhány genetikai mutációt, amelyek ADHD-hoz vezetnek.
Hogyan befolyásolhatják az eredmények az ADHD-kezelést
Általában az ADHD-t viselkedési terápia és gyógyszerek kombinációjával kezelik, mondja a CDC. Óvodás korú gyermekek számára a viselkedésterápia, valamint a szüleik számára végzett képzés, általában ajánlott az ADHD-vel kapcsolatos viselkedés csökkentésére, mint a kezelés első vonala a gyógyszeres kezelés előtt.
Az ADHD-s gyermekek kezelésére a CDC-nek két fő osztálya van. Ezek közé tartoznak a stimulánsok, amelyek a legelterjedtebb ADHD-gyógyszerek, és a nem stimulánsok, amelyek nem működnek olyan gyorsan, mint a stimulánsok, de hosszabb ideig lehetnek -tartós hatások.
Az új tanulmányban felfedezett genetikai változatok befolyásolják, hogy a betegek mennyire reagálnak az ADHD kezelésére, de Hakonarson reménykedik ezen.
"Mivel a különböző mutációk és a különböző neurotranszmitter mediátorok érintettek az ADHD-ban szenvedő embereknél, ez lehetőséget kínál a precíziós alapú terápiákra, hogy konkrétan az ADHD különböző okait célozzák meg" - mondja Hakonarson.
Ezen a ponton nem világos, hogy ez pontosan hogyan fog működni, de Hakonarson szerint csapata most a precíziós alapú terápiákra összpontosít, hogy segítsen kezelni a genetikai különbségeket.
"Valószínűleg olyan jövőbeni gyógyszereket fogunk kifejleszteni, amelyek jobban működhetnek az egyik etnikumban / származásban, mint a másikban, mivel a mutációs terhelés nagyobb lehet az adott neurotranszmitter útján" - mondja. "De a kezdeti cél e mutációk következményeinek kijavítása vagy kijavítása lesz."
Végül Hakonarson szerint az új gyógyszerek „valószínűleg mindenkinek hasznára válnak, akinek az adott neurotranszmitter útja érintett, függetlenül a fajtól vagy az etnikumtól”.
-everything-you-need-to-know.jpg)
