A Joubert-szindróma egy genetikai születési rendellenesség, amelyben az agy területe, amely ellenőrzi az egyensúlyt és a koordinációt, fejletlen. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, körülbelül 100 000 születésből.
A szindróma, amelyet 1969-ben azonosított először Marie Joubert gyermekneurológus, olyan gyermeknél fordulhat elő, akinek családi kórelőzményében nincs rendellenesség, vagy öröklődhet.
A Joubert-szindrómás gyermekeknél késnek a bruttó motoros mérföldkövek. Néhány Joubert-ben szenvedő gyermek értelmi fogyatékos vagy szellemi fogyatékossággal is rendelkezik. Látási, vese- és májproblémák is gyakoriak az állapotban, de nem minden beteget érintenek.
YDL / Getty ImagesTünetek
A Joubert-szindróma tünetei összefüggenek az agy olyan területének fejletlenségével, amely ellenőrzi az egyensúlyt és az izomkoordinációt. A tünetek, amelyek az agy fejletlenségétől függően enyhétől a súlyosig terjedhetnek, a következők lehetnek:
- Rendellenesen gyors légzés (epizodikus hyperpnea), amely lihegésnek tűnhet
- rángatózó szemmozgások (nystagmus)
- jellegzetes arcvonások, például lógó szemhéjak (ptosis), nyitott száj, kiálló nyelvvel, alacsony fülek
- késés a mérföldkövek megvalósításában
- az önkéntes izommozgások koordinálásának nehézségei (ataxia)
Egyéb születési rendellenességek, például extra ujjak és lábujjak (polydactyly), szívhibák, ajak- vagy szájpadhasadékok lehetnek. Rohamok is előfordulhatnak.
Okoz
A Joubert-szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyben az agy két része - a kisagyi vermis és az agytörzs - nem fejlődik ki teljesen a terhesség alatt. A kisagyi vermis felelős az izmok, testtartás, valamint a fej és a szem mozgásainak ellenőrzéséért. Az agytörzs olyan funkciókat vezérel, mint a szívverés, a légzés és a hőmérséklet-szabályozás.
Míg a rendellenességet gének okozzák, a tudósoknak még nem sikerült azonosítaniuk a Joubert-szindrómában részt vevő összes gént. Az esetek akár 90 százaléka a szindrómában részt vevő legalább 10 különböző gén egyikéhez köthető.
A szindrómának számos altípusa van, az érintett gének és a jelenlévő tünetek alapján, és egyes etnikumoknál nagyobb a szindróma előfordulása, mint másoknál. Például a Joubert-szindróma 2 (JBTS2) gyakoribb az askenáz zsidók körében, 34 000 gyermekből becslések szerint 1 érintett.
Diagnózis
A Joubert-szindrómás újszülöttnél a legkifejezettebb tünet a kórosan gyors légzés, amelyet akár egy percig tartó légzés leállítása (apnoe) követhet. Bár ezek a tünetek más rendellenességeknél is előfordulhatnak, nincsenek tüdőproblémák Joubert-szindrómában, amely segít azonosítani a rendellenes légzés okaként.
A mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálat megkeresheti a Joubert-szindrómában jelenlévő agyi rendellenességeket, és megerősítheti a diagnózist.
Terhesség alatt agyi rendellenességek észlelhetők ultrahangon 18 hét után. Azoknál az embereknél, akiknek Joubert családjáról ismert kórtörténete, prenatális tesztek állnak rendelkezésre a specifikus génvariánsok tesztelésére.
Kezelés
A Joubert-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetekre összpontosít.A rendellenes légzésű csecsemőknél lehet légzésfigyelő (apnoe) monitor, amelyet otthon, főleg éjszaka használnak.
A fizikális, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes személyek számára. Szívhibákkal, ajak- vagy szájpadrésszel vagy görcsrohamokkal küzdő egyének további orvosi ellátást igényelhetnek.
Prognózis
A Joubert-szindróma prognózisa egyénenként változó, és nagymértékben függ attól, hogy a kisagyi vermis részben kifejlődött-e, vagy teljesen hiányzik-e. Néhány beteg élettartama rövidülhet a betegség szövődményei, beleértve a vese vagy a máj rendellenességeit is.
Néhány Joubert-szindrómás gyermeknek a rendellenesség enyhe formája van, a motoros fogyatékosság minimálisan érinti őket, és jó a mentális fejlődése, míg másoknak súlyos motoros fogyatékosságuk, mérsékelt károsodott mentális fejlődésük és több szervi károsodása lehet.
-test.jpg)
