Az autoinflammatorikus betegségek újonnan kategorizált rendellenességek, amelyeket olyan génmutációk okoznak, amelyek az immunrendszer egy részének - a veleszületett részének - hibás működését okozzák. Ezeket az állapotokat láz, kiütés, ízületi és izomfájdalom, hasi fájdalom és szisztémás (átfogó) gyulladás jellemzi, amely gyakran a vérmunkában nyilvánvaló.
A legtöbb gyulladásos betegség genetikai jellegű, gyermekkorban kezdődik, és felnőttkorban is folytatódik. Több családtagot érintenek. Vannak olyan esetek, amikor ezen állapotok egyike megszerezhető és egy új génmutáció eredményeként következik be.
A szerzett autoinflammatorikus betegség gyermekkorban vagy felnőttkorban bármikor kialakulhat. Ez az, amit tudnia kell az autoinflammatorikus betegségekről, beleértve a különféle típusokat is, miben különböznek az autoimmun betegségektől, a gyakori tünetektől, okoktól, diagnózistól és a kezeléstől.
FangXiaNuo / Getty Images.
Az autoinflammatorikus betegség típusai
Az autoinflammatorikus betegségeket az immunrendszer diszfunkciója okozza. Ezek a betegségek hatással vannak a veleszületett immunrendszerre - a szervezet központi védekezésére a fertőzésekkel szemben. Ez különbözteti meg őket az autoimmun betegségektől, mint például a rheumatoid arthritis és a sclerosis multiplex, amelyeket az adaptív immunrendszer működési zavarai okoznak.
Az autoinflammatorikus betegségek példái a következők:
- Családi mediterrán láz (FMF)
- Kriopirinnel társult periodikus szindrómák (CAPS)
- TNF-receptorhoz kapcsolódó periodikus szindróma (TRAPS)
- Az IL-1-receptor antagonista (DIRA) hiánya
- Hyper IgD szindróma (HIDS)
Családi mediterrán láz
A családi mediterrán láz (FMF) egy genetikus autoinflammatorikus betegség, amely visszatérő lázat és fájdalmas gyulladást okoz az ízületekben, a tüdőben és a hasban. Az FMF leginkább a mediterrán származású embereket érinti - köztük görög, olasz, arab, észak-afrikai, zsidó, török vagy örmény származásúakat.
Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint az FMF 200-ból 1 ilyen háttérrel rendelkező embert érint, más etnikai csoportokat is érinthet, bár ezekben a csoportokban sokkal ritkább a gyakoriság.
Az FMF-et általában gyermekkorban diagnosztizálják. Rövid láz-epizódokat okozhat, amelyek egy-három napig is eltarthatnak, izom- vagy ízületi gyulladással, bőrkiütéssel vagy mindkettővel együtt. Ezek a rohamok már csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban elkezdődhetnek. A támadások között az FMF által érintett embereknek nem lesznek tüneteik.
Bár az FMF-re nincs gyógyszer, a kezelés enyhítheti vagy megelőzheti a tüneteket. Az FMF kezelhető mindaddig, amíg az állapotban lévő személy ragaszkodik a kezelési tervéhez.
Kriopirinnel társult periódusos szindróma
A kriopirinnel társult periodikus szindróma (CAPS) egy ritka, örökletes gyulladásos betegség, amely három különböző állapotot foglal magában, átfedő tünetekkel.
Családi hideg autoinflammatorikus szindróma (FCAS): Ez a szindróma láz-epizódokat, viszkető vagy égő kiütést és ízületi fájdalmat okoz hideg hőmérsékletnek való kitettség után. Az FCAS rendkívül ritka betegség, amely minden millió ember közül egyet érint.
Muckle-Wells-szindróma (MWS): Az MWS a CAPS egy olyan formája, amelyet a CIAS1 / NLRP3 gén genetikai mutációi okoznak és a családok generációi adnak át. A legtöbb család közös tünetekkel és súlyossággal rendelkezik.
Ez az állapot bőrkiütést, lázat és ízületi fájdalmat okoz. Ez halláskárosodáshoz és vesebetegséghez vezethet. Az MWS ritka, és bár a világ számos pontján beszámoltak róla, az állapot előfordulása nem ismert.
Újszülöttkori multiszisztémás gyulladásos betegség (NOMID): A NOMID olyan rendellenesség, amely folyamatos gyulladást és szöveti károsodást okoz az idegrendszerben, a bőrben és az ízületekben, valamint az enyhe láz visszatérő epizódjait okozza. A NOMID-ban szenvedőknél bőrkiütés van jelen a születéskor, és ez egész életükben fennmarad.
A NOMID krónikus agyhártyagyulladást okozhat - az agy és a gerincvelő szöveteinek gyulladását. Ez értelmi fogyatékosságot, halláskárosodást és látási problémákat is okozhat. A NOMID rendkívül ritka, világszerte csak körülbelül 100 esetet jelentettek.
E három feltétel közül a legenyhébb forma az FCAS, a legsúlyosabb pedig a NOMID, az MWS köztes típus.
A CAPS autoszomális domináns mintázatban öröklődik - ez azt jelenti, hogy a betegséget az egyik szülő továbbítja, aki a betegségben szenved, és a gén abnormális másolatát hordozza. Mivel mindenkinek az összes génjéből két példány van, fennáll annak a kockázata, hogy az érintett szülő génmutációt adhat át gyermekének 50%, bár új mutációk is előfordulhatnak.
TNF-receptorral társított periódusos szindróma
A TNF-receptorokkal társított periodikus szindróma (TRAPS) egy ritka genetikai betegség, amely visszatérő láz-epizódokat okoz egy hétig vagy annál tovább. A lázzal együtt a TRAPS hidegrázást, izom- és hasi fájdalmat, valamint terjedő bőrkiütést is okoz.
A TRAPS millió ember közül körülbelül egy embert érint. Ez a második leggyakoribb autoinflammatorikus betegség.A TRAPS egy tumor nekrózis faktor receptor fehérje génhibájából származik, és autoszomális domináns öröklődési mintázat révén öröklődik.
A láz epizódok ok nélkül jelentkeznek. Az epizódok olyan kiváltó okok miatt jöhetnek létre, mint sérülés, fertőzés, stressz és hormonváltozások. Ezek az epizódok - úgynevezett fellángolások - bármely életkorban elkezdődhetnek, de a legtöbb embernek az első epizód gyermekkorában van.
A TRAPS-ban szenvedőknél néha kialakul az amiloidózis, az amiloid fehérje rendellenes felhalmozódása a vesékben. Az amiloidózis veseproblémákhoz vezethet. A TRAPS-ban szenvedő emberek körülbelül 15-20% -ánál alakul ki amiloidózis, általában középkorú felnőttkorban.
Az IL-1-receptor-antagonista hiánya
Az IL-1-receptor antagonista (DIRA) hiánya egy autoszomális recesszív genetikai autoinflammatorikus szindróma. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a gén mindkét példányának mutációi lesznek.
Az autoszomális recesszív állapotot öröklő személy szülei mindketten a mutált gén egy példányát hordozzák anélkül, hogy az állapot jeleit mutatnák. Ezek az állapotok általában nem jelentkeznek az érintett család minden generációjában.
A DIRA súlyos bőr- és csontgyulladást okoz, és hatással lehet a belső szervekre. Ha ezt az állapotot nem kezelik, a betegségben szenvedő gyermek súlyos károsodást szenvedhet testében, beleértve a bőrt, az ízületeket és a belső szerveket is. A DIRA főleg kora gyermekkorban végzetes lehet.
A csont- és ízületi gyulladás miatt az érintett területeken a bőr is gyulladhat. A DIRA-ban szenvedő gyermekek intenzív krónikus fájdalmat tapasztalnak, amely befolyásolhatja az etetést és a növekedést, és súlyos szenvedést okozhat.
A DIRA-t egy mutált IL1RN gén okozza, és a kutatók képesek kezelni a betegségben szenvedő embereket az emberi IL1RA szintetikus formájának felhasználásával. Márkanéven az IL1RA szintetikus gyógyszer a Kineret (anakinra), amely más IL-1-vel együtt gátló gyógyszerekre, az egész életre szükség lenne.
Hyper IgD szindróma
A hiper IgD-szindrómát (HIDS) - más néven mevalonát-kináz-hiány (MKD) néven - a mevalonát-kináz-gén (MVK) örökletes recesszív génmutációja okozza. Az MVK a koleszterinszintézisben részt vevő enzim.
Egy új mutáció HIDS-t is okozhat. De a mutáció megléte nem jelenti azt, hogy kialakul a betegség.
A HIDS tünetei már az élet első évében megkezdődnek.A HIDS-hez kapcsolódó vérmunka MVK mutációkat és megemelkedett gyulladásszinteket mutat a fellángolások során. A HIDS egész életen át tartó állapot, de felnőttkorában javulhat.
A HIDS hidegrázással kezdődő rohamokat és napokig tartó lázat okoz. További tünetek a következők:
- Bőrkiütés
- Csalánkiütés
- Fejfájás
- Ízületi fájdalom, különösen a nagy ízületekben
- A nyak nyirokcsomóinak duzzanata
- Hányás
- Hasmenés
- Száj- vagy hüvelyi fekélyek
A HIDS-fáklya intenzitása néhány nap múlva csökken. A fellángolások gyakran előfordulnak, és traumák vagy stressz válthatják ki őket.
Autoinflammatorikus és autoimmun betegségek
Az autoimmun és az autoinflammatorikus betegségek immunrendszeri rendellenességet jelentenek. Hasonló tüneteket okozhatnak, például ízületi fájdalmat és duzzanatot, kiütéseket és fáradtságot.
Ami e két típusú betegségkategóriát megkülönbözteti, az a kiváltó okok. Az okok közötti különbségek azt jelentik, hogy ezeket a betegségeket nem azonos módon kezelik. Különböző hosszú távú problémákat és szövődményeket is okozhatnak.
Az autoinflammatorikus betegségek befolyásolják a veleszületett immunrendszert, míg az autoimmun betegségek az adaptív immunrendszert.
Az adaptív immunrendszer az ember egész életében megtanulta, milyen kórokozókat kell megtámadni. Miután az adaptív immunrendszer megtámad egy kórokozót, tanul belőle és antitesteket termel az adott kórokozó-típus megtámadására, ha ez ismét előfordul. Az adaptív immunrendszer támadásaiban specifikus.
A test veleszületett immunrendszere nem specifikus vagy adaptív. Inkább fehérvérsejteket és akut gyulladást (rövid távú gyulladás) fog felhasználni egy kórokozó megtámadására.
A veleszületett immunrendszer gyakran reagál a kiváltókra, de néha a veleszületett immunrendszer válaszai krónikussá válnak, és szisztémás gyulladáshoz vezetnek. A láz a válasz elsődleges tünete.
Autoinflammatorikus betegség tünetei
Az autoinflammatorikus állapotok leggyakoribb tünete a visszatérő láz.
További tünetek a következők:
- Hidegrázás
- Izom- és ízületi gyulladás
- A belső szervek gyulladása
- Bőrkiütés
- Emésztőrendszeri tünetek, beleértve a hasi fájdalmat is
- Amiloidózis - amiloid fehérje felhalmozódása a vesékben
- Száj- vagy genitális sebek
- A szem vörössége és duzzanata
- Duzzadt nyirokcsomók
Mivel ezek az állapotok szisztémás gyulladást okoznak, több szervre és testrendszerre is hatással lehetnek.
Az ezekhez a feltételekhez kapcsolódó szövődmények a következők lehetnek:
- Többszörös szervi érintettség és az érintett szervek károsodása
- A szem gyulladásának szövődményei
- Tüdőproblémák
- A csontritkulás fokozott kockázata - egy csontgyengítő betegség, amelyet gyakori törések jellemeznek
Okoz
Az autoinflammatorikus betegségeket a veleszületett immunrendszert szabályozó gének változásai okozzák. Gyakran ezek a genetikai változások szülőtől gyermekig terjednek, és nem szokatlan, hogy egy családban többszörös autoinflammatorikus betegség fordul elő.
Bár ritka, az autoinflammatorikus betegségek egy új génmutációból is származhatnak, amely az embrionális fejlődés korai szakaszában fejlődik ki. Ezt a mutációt környezeti tényezők, például trauma vagy betegség váltja ki, és autoinflammatorikus betegség kialakulását idézi elő.
A genetika újabb fejleményei segítették a kutatókat abban, hogy azonosítsák az ezen állapotokért felelős gének változását, ez pedig segített a kutatóknak az őket okozó géneken keresztül specifikus autoinflammatorikus betegségek diagnosztizálásában.
Diagnózis
Az autoinflammatorikus betegség diagnosztizálása fizikai vizsgálattal, a családi kórtörténet áttekintésével, vérvizsgálattal és genetikai vizsgálatokkal végezhető el. A következőre számíthatunk:
- Fizikai vizsga: Orvosa kérdezni fog a tünetekről, és megvizsgálja a bőrt és az ízületeket. A bőrtünetek létfontosságúak a korai diagnózis elősegítésében és egy hatékony kezelési terv összeállításában.
- A családi kórtörténet áttekintése: Az autoinflammatorikus rendellenességek családi kórtörténete növeli annak a valószínűségét, hogy kialakul az adott állapot.
- Vérmunka: Ha fellángol, a vérvizsgálat bizonyos vérmarkerek megemelkedett szintjét mutatja, amelyek jelzik a gyulladást a szervezetben, például megemelkedett fehérvérsejteket.
- Genetikai teszt: A genetikai szűrés segíthet annak megállapításában, hogy van-e specifikus génmutációja egy autoinflammatorikus betegséghez társítva.
Az autoinflammatorikus állapotok genetikai tesztjeit nem használják a diagnózis egyedüli eszközeként. Ez azért van, mert a génmutáció nem azt jelenti, hogy az ember kifejleszti a vele kapcsolatos állapotot.
Kezelés
Az autoinflammatorikus betegségek kezelésének célja a gyulladás csökkentése és a túlzott immunrendszeri válasz elnyomása. A terápiák segítenek a visszatérő láz, fájdalom és a gyulladásos válasz által okozott egyéb tünetek kezelésében is.
A kortikoszteroid terápiát és a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID) korán alkalmazzák a gyulladás kezelésére. De a kortikoszteroidok nem használhatók hosszú távon, mert súlyos mellékhatásokat okozhatnak, mint például a megemelkedett szemnyomás, a lábak folyadékretenciója, magas vérnyomás, hangulatváltozások, megismerési problémák és súlygyarapodás.
A kolchicin, a köszvénynek nevezett típusú ízületi gyulladás előnyös kezelése, amelyet a húgysav kristályok képződése okoz az ízületben, sikeresen kezelte a mediterrán családi lázat és megelőzte a betegséggel járó szövődményeket.
A tumorellenes nekrózis faktor (TNF) terápiát sikeresen alkalmazták számos típusú autoinflammatorikus betegség kezelésében is. Más biológiai gyógyszerek, mint például az Anakinra (Kineret) és az Ilaris (kanakinumab), amelyek blokkolják az interleukin-1 fehérjehívást, számos ilyen állapotban mutattak hatékonyságot.
Egy szó Verywellből
Az autoinflammatorikus betegségek okai, tünetei és kezelésük szempontjából összetettek. Kihívás velük élni, de a kutatók folyamatosan dolgoznak ezen állapotok felismerésén és diagnosztizálásán.
Az autoinflammatorikus betegségek kezelésével kapcsolatos kutatások egyre nagyobbak, és a kutatók továbbra is jobb kezeléseket keresnek a veleszületett immunrendszer túlműködővé váló részeinek megcélzásához.
Ha ezen állapotok bármelyike fennáll a családjában, beszéljen orvosával a gyermekeivel kapcsolatos aggályairól. És ha ezen rendellenességek bármelyikének tüneteit észleli gyermekénél, vagy felnőttként jelentkezik, vegye fel a kapcsolatot orvosával. Minél előbb diagnosztizálható, annál könnyebb kezelni ezeket a betegségeket és megelőzni a szövődményeket.
.jpg)
