A Seckel-szindróma az ősi törpélés örökletes formája, vagyis egy csecsemő nagyon kicsiben indul ki, és születése után nem nő normálisan. Míg a Seckel-szindrómában szenvedők jellemzően arányosak lesznek, kifejezetten kis fejmérettel rendelkeznek. A mentális retardáció is gyakori.
A Seckel-szindrómában szenvedő személyek számos fizikai és mentális kihívása ellenére ismert, hogy sokan meghaladják az 50 évet.
Hős képek / Getty ImagesOkoz
A Seckel-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely a három különböző kromoszóma egyikén található genetikai mutációkhoz kapcsolódik. Rendkívül ritkának számít, 1960 óta alig több mint 100 esetet jelentettek. Sok Seckel-szindrómával diagnosztizált gyermek olyan szülők szülötte, akik szoros rokonságban vannak (rokonokkal), például első unokatestvérekkel vagy testvérekkel.
A Seckel-szindróma recesszív genetikai rendellenesség, vagyis csak akkor fordul elő, ha a gyermek ugyanazt a rendellenes gént örökölte mindkét szülőtől. Ha a gyermek egy normális gént és egy abnormális gént kap, akkor a gyermek a szindróma hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.
Ha mindkét szülőnek ugyanaz a kromoszóma mutációja van a Seckel-szindróma miatt, akkor a Seckel-szindrómás csecsemő születésének kockázata 25 százalék, míg a hordozó kockázata 50 százalék.
Jellemzők
A Seckel-szindrómát a kórosan lassú magzati fejlődés és az alacsony születési súly jellemzi. A születést követően a gyermek lassú növekedést és csontérlést tapasztal, ami rövid, ugyanakkor arányos testalkatot eredményez (szemben a rövid végtagú törpével vagy achondroplasiával). A Seckel-szindrómában szenvedőknek különböző fizikai és fejlődési jellemzők vannak, beleértve:
- Nagyon kis méret és súly születéskor (átlag 3,3 font)
- Rendkívül kicsi, arányos termetű
- Rendellenesen kis fejméret (mikrocefália)
- Az orr csőrszerű kiemelkedése
- Keskeny arc
- Rosszul formált fülek
- Szokatlanul kicsi állkapocs (mikrognathia)
- Mentális retardáció, gyakran súlyos, 50-nél kisebb IQ-val
Egyéb tünetek lehetnek a rendellenesen nagy szemek, a magas ívelt szájpadlás, a fog rendellenességei és a csontok egyéb deformitása. Vérbetegségek, például vérszegénység (alacsony vörösvértestek), pancytopenia (nincs elegendő vérsejt) vagy akut myeloid leukémia (egyfajta vérrák).
Bizonyos esetekben a férfiak heréi nem süllyednek a herezacskóba, míg a nőknek abnormálisan megnagyobbodott a csiklójuk. Ezenkívül a Seckel-szindrómában szenvedők túlzott testszőrzetet szenvedhetnek, és egyetlen, mély ráncuk lehet a tenyerükön (úgynevezett simian ránc).
Diagnózis
A Seckel-szindróma diagnózisa szinte kizárólag fizikai tüneteken alapul. Röntgensugarakra és más képzelőeszközökre (MRI, CT vizsgálat) lehet szükség, hogy meg lehessen különböztetni más hasonló körülményektől. Jelenleg nincs Seckel-szindrómára specifikus laboratóriumi vagy genetikai teszt. Bizonyos esetekben nem lehet végleges diagnózist felállítani, amíg a gyermek nem öregszik, és a jellegzetes tünetek megjelennek.
Kezelés és kezelés
A Seckel-szindróma kezelése minden felmerülő orvosi problémára összpontosul, különösen a vér rendellenességeire és a strukturális deformitásokra. Az értelmi nehézségekkel küzdő egyéneknek és családjaiknak megfelelő szociális támogatást és tanácsadási szolgáltatást kell nyújtani.
-side-effects.jpg)
