A policisztás petefészek-szindróma (PCOS) diagnózisának mérlegelésekor az orvosnak tipikusan figyelembe kell vennie a későn megjelenő veleszületett mellékvese hiperpláziát (CAH) is, mert ez a két betegség gyakran ugyanazokkal a tünetekkel jár.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesKésőn megjelenő veleszületett mellékvese hiperplázia
A veleszületett mellékvese hiperplázia a betegségek öröklődő csoportja, amelyekben hiányzik egy kulcsfontosságú enzim a testből. A születéskor fennálló genetikai hibák (veleszületettek) számos olyan enzimet érintenek, amelyekre a létfontosságú mellékvese kéreg hormonok előállításához van szükség.
A CAH esetek csaknem 95 százalékát a 21-hidroxiláz enzim hiánya okozza. A szervezet nem képes megfelelő mennyiségű két kulcsfontosságú mellékvese szteroidhormont - kortizolt és aldoszteront - készíteni, ha a 21-hidroxiláz enzim hiányzik vagy alacsony szinten működik .
Ez elveti a hormonok kényes egyensúlyát, megakadályozva az aldoszteron és a kortizol megfelelő szintézisét, és a mellékvesekéreg androgéneket (hím szteroid hormonokat) kezd termelni, ami férfias vonásokhoz vezet a nőknél. A CAH ebben a klasszikus formájában a sóegyensúly is drasztikusan megváltoztatható, ami elektrolit-egyensúlyhiányhoz, dehidratációhoz és szívritmus-változásokhoz vezet.
Míg sok beteget röviddel a születés után diagnosztizálnak, van egyfajta betegség, amely később az életben kialakul, általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban - ezt nem klasszikus vagy későn megjelenő CAH-nak hívják.
Ezeknek az embereknek csak a kortizol-termeléshez szükséges enzimek egy része hiányzik. Az aldoszteron termelését ez nem befolyásolja, ezért a betegség ezen formája kevésbé súlyos, mint a veleszületett forma, és olyan tüneteket mutat, amelyeket gyakran összetévesztenek a PCOS-szal, például:
- A szeméremszőrzet idő előtti fejlődése
- Rendszertelen menstruációs periódusok
- Hirsutizmus (nem kívánt vagy túlzott testszőr)
- Súlyos pattanások (az arcon és / vagy a testen)
- Termékenységi problémák a CAH-ban szenvedő fiatal nők 10-15% -ánál
A CAH diagnózisa
A veleszületett mellékvese hiperplázia genetikailag terjed, mivel a CAH autoszomális recesszív betegség, mindkét szülőnek hibás enzimjegyet kell hordoznia, hogy továbbadja gyermekének.
Az állapot genetikai átvitele miatt sok ember tisztában van a családjában fennálló kockázattal, és tudatja orvosával a genetikai szűrés szükségességét. Az orvos vérvizsgálatokat végezhet a kóros kortizolszint vagy más hormonális szint keresése érdekében. A megnövekedett androgénszint is figyelembe vehető a diagnózis felállításakor. Alapos családtörténeti nyilvántartás és fizikai vizsga is szükséges az orvos számára a teljes diagnózis felállításához.
Kezelési lehetőségek
A fogamzásgátló tabletták általában hatékonyan szabályozzák a menstruációs ciklust, csökkentik a pattanásokat és néha rendellenes hajhullást.Ha ez nem hatékony a tünetek kezelésében, vagy az orvos úgy ítéli meg, hogy a fogamzásgátló tabletták nem megfelelőek az Ön számára, megfontolhatja az alacsony dózisú szteroid kezelés megadását. A kezelés azonban általában nem egész életen át tart.
Aldoszteronhiányos, klasszikus CAH-ban szenvedők esetében az olyan gyógyszer, mint a fludrokortizon (Florinef), megtartja a sót a szervezetben. A csecsemők kiegészítő sót is kapnak (összetört tabletták vagy oldatok formájában), míg a CAH klasszikus formájú idősebb betegek sós ételeket fogyasztanak.
A konkrét gyógyszer és adagolási rend általában az orvos döntésétől függ, és a tünetek súlyosságától függ.
-is-diagnosed.jpg)
