Mi a veleszületett szívbetegség?

A veleszületett szívbetegség egy olyan betegség, amely veleszületett szívhibából, a születés óta fennálló szív rendellenességéből adódik. A konkrét kérdésektől függően a veleszületett szívbetegség csak kisebb problémákat okozhat. Másrészt a veleszületett szívbetegségek súlyosabb fajtái csecsemőkortól kezdve életveszélyes problémákat okozhatnak.

A veleszületett szívhibák, amelyek önmagukban vagy más egészségügyi problémákkal is előfordulhatnak, az egyik leggyakoribb születési rendellenesség. Az Egyesült Államokban a csecsemők körülbelül 1% -a veleszületett szívhibával születik. Közülük körülbelül 25% -uk kritikus, életveszélyes veleszületett szívbetegségben szenved. Veleszületett szívbetegség a férfiaknál valamivel gyakrabban fordul elő, mint a nőknél.

A veleszületett szívbetegség típusai

A veleszületett szívelégtelenségeket az érintett kérdések jellemzik, amelyek befolyásolják a tüneteket és a rendelkezésre álló kezeléseket.A probléma érintheti a bal vagy a jobb kamrát (a szív nagy pumpáló kamráit) vagy a kamrai falat, amely elválasztja a kettőt.

Más típusú problémák érinthetik az pitvarokat (a szív bal és jobb kamráját, ahol a vér először megtöltődik) vagy a közöttük lévő pitvarfalat. Néhány probléma a szívhez kapcsolódó nagy ereket, például az aortát érinti.

Egyéb problémák a négy szelep közül egyet vagy többet érintenek, amelyek általában megakadályozzák a vér rossz irányba történő visszafolyását. Bizonyos esetekben a veleszületett szívbetegségben szenvedő személynek többféle problémája van a szív anatómiájával.

Általánosságban elmondható, hogy a veleszületett szívhibákat gyakran két kategóriába sorolják: cianotikus és noncianotikus hibák.

Cianotikus hibák

A cianotikus hibából származó veleszületett szívbetegség súlyosabb. Ezekben az egyénekben a szervezet nem kap elég oxigénben gazdag vért. Emiatt a bőrön, az ajkakon és a körmökön legalább bizonyos körülmények között kékes árnyalat (cianózis) alakulhat ki. Súlyos jellege miatt néha kritikus veleszületett szívbetegségnek is nevezik.

A cianotikus veleszületett szívbetegség öt leggyakoribb típusa:

• Fallot tetralógiája
• Truncus arteriosus
• A nagy artériák átültetése
• Tricuspid szelepes atresia
• Teljes anomális tüdővénás visszatérés (TAPVR)

Noncianotikus hibák

A nem cianotikusnak (vagy acianotikusnak) minősített hibák kevésbé súlyosak, bár ennek ellenére súlyos egészségügyi következményekkel járhatnak, különösen kezeletlenül. Ilyen körülmények között a testbe távozó vér még mindig sok oxigénben gazdag vért kap, legalábbis legtöbbször. Tehát a bőr kékes árnyalata ritkábban fordul elő.

A noncianotikus hibák néhány gyakori típusa:

• Kamrai septum hiba
• A pitvari septum hibája
• Atrioventrikuláris septum hiba
• Szabadalmi ductus arteriosus
• Az aorta koarktációja
• Aorta szelep szűkület
• Pulmonalis szelep szűkület

Veleszületett szívbetegség tünetei

A veleszületett szívbetegség néhány lehetséges tünete csecsemőkorban:

• Csökkent aktivitás és letargia
• Izzadás és sírás etetés közben
• Gyenge súlygyarapodás
• Rendszertelen vagy gyors légzés
• Kék elszíneződés a bőrön (cianózis)
• Az orvosi vizsgálaton hallott szívzörej

Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemőnél jelentkeznek ezek a tünetek. A kevésbé súlyos betegségben született csecsemőknek először nem lehetnek tüneteik. A tünetek később gyermekkorban nyilvánvalóvá válhatnak, például légszomj vagy szívdobogás edzés közben.

A vér keringésének működése miatt a magzatban a veleszületett szívbetegség általában nem okoz problémát a születés előtt.

Okoz

A veleszületett szívbetegség akkor fordul elő, amikor a szív és a kapcsolódó struktúrák a terhesség alatt nem alakulnak ki normálisan. Ez problémákat okoz, mert a szív nem tudja kiszivattyúzni az oxigénes vért a testbe, és a szén-dioxiddal teli vért a normál módon ugyanúgy visszaszivattyúzni a tüdőbe.

Genetikai szindrómákban

Néha veleszületett szívbetegség a genetikai szindrómák részeként fordul elő. Például a 21-es triszómiában szenvedő emberek (amelyek Down-szindrómát okoznak) körülbelül fele veleszületett szívbetegségben szenved. A veleszületett szívbetegségeket más genetikai szindrómák is okozhatják, például a 13. triszómia, a 18. triszómia, a Turner-szindróma és a DiGeorge-szindróma.

Ezekben az esetekben a genetikai rendellenességek közvetlenül a szív kialakulásával kapcsolatos problémákhoz vezetnek. Ezeknek az egyéneknek gyakran problémái vannak más testrendszerekkel, például az idegrendszerrel kapcsolatban.

Potenciális kockázati tényezők

Legtöbbször azonban a veleszületett szívbetegségnek nincs nyilvánvaló oka. Valószínűleg genetikai és környezeti okok keveredése miatt következik be. Bizonyos gének variációi bizonyos csecsemőket veszélyeztethetik a veleszületett szívbetegségekkel.

Hasonlóképpen bizonyos környezeti helyzetek kissé növelhetik a kockázatot. A lehetséges tényezők közül néhány:

• Anyai dohányzás
• Elhízottság
• Környezeti toxin expozíció
• Vírusos betegség terhesség alatt
• Alacsony folátszint az anyában

Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb veleszületett szívbetegségben született csecsemő nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül születik. Mégis, azoknak a szülőknek, akiknek egy gyermeke született veleszületett szívbetegségben, hasznos lehet találkozni genetikai tanácsadóval. Ez az egyén részletesebb információt nyújthat a veleszületett szívbetegségben szenvedő másik gyermek születésének lehetséges kockázatairól.

Diagnózis

Néhány veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemő azonnal orvoshoz fordul. Ez különösen igaz a cianotikus betegségben szenvedő csecsemőkre, akiknél nyilvánvalóbb jelei lehetnek a problémának.

Ebben az esetben az orvosok elkezdik összerakni a kórtörténet, a fizikai vizsga, a laboratóriumi vizsgálatok és a képalkotó vizsgálatok jeleit a diagnózis felállításához. E folyamat révén az orvosi szakemberek kizárnak más lehetséges okokat, például tüdőbetegségeket, fertőzéseket vagy bizonyos ritka genetikai szindrómákat.

Néhány veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemőnek azonban nincsenek azonnal tünetei. Az Egyesült Államokban a legtöbb állam megvizsgálja a veleszületett szívbetegségeket, amikor az újszülött kórházban van. Ezt általában pulzoximéterrel végzik, amely érzékeli a vérben jelenlévő oxigén mennyiségét. Ez a teszt segít azonosítani azokat a csecsemőket, akiknek kezelhető veleszületett szívbetegségük lehet.

Ha egy klinikus problémát gyanít, akár tünetekből, akár ilyen szűrővizsgálatból, további orvosi beavatkozásra van szükség. Az elektrokardiogram (EKG) segíthet azonosítani bizonyos szív rendellenességeket, például a szívritmuszavarokat, amelyeket veleszületett szívbetegség okozhat.

A képalkotó tesztek kritikusak, ha problémák merülnek fel. A korai képalkotó vizsgálatok magukban foglalhatják a mellkas röntgensugarát és az echokardiogramot. Probléma esetén további, részletesebb képalkotó vizsgálatokra lehet szükség. Néhány lehetőség:

• Szívkatéterezés és angiográfia
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
• Számítógépes tomográfia (CT)

Különösen fontos, hogy a kritikus szívelégtelenségben szenvedő csecsemőket gyorsan diagnosztizálják, mert a korai diagnózis csökkentheti a halál és a szövődmények kockázatát.

Magzati diagnózis

Előfordul, hogy a veleszületett szívbetegség első jele egy prenatális ultrahang során derül ki, például 20 hét körüli időpontban. A magzati echokardiogram több információt nyújt a probléma természetéről.

Kezelés

A veleszületett szívbetegség kezelése elválasztható az érintett személy életkorától.

Csecsemők és gyermekek

A kezelés a veleszületett szívprobléma súlyosságától függ. A súlyos hibákkal küzdő gyermekeknek kezdeti stabilizáló kezelésre lehet szükségük. Ez magában foglalhatja például az oxigénterápiát. Egy másik gyakori kezelés a prosztaglandin E1.

Röviddel a születés után adva ez a terápia ideiglenesen megakadályozza a magzat keringésének szempontjából fontos specifikus erek normális bezáródását. A veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemő számára az erek rendelkezésre állása elősegítheti a szív oxigénben gazdagabb vérének a szervezetbe juttatását.

Eljárások és műtét

A súlyos, veleszületett szívbetegségben született csecsemőknek végső soron valamilyen műtétre vagy más, néha egynél több orvosi beavatkozásra lesz szükségük. Ezekkel a műtétekkel a szívet (és az érintett éreket és / vagy szelepeket) átformálják, hogy normális munkájukat elvégezhessék, oxigénnel táplált vért pumpálva a testbe, és széndioxiddal teli vért pumpálva a tüdőbe.

Fontos megjegyezni, hogy lehet, hogy a műtétet a sikeres műtét után sem lehet teljesen normális működésre állítani. A szükséges műtétek és eljárások pontos jellege a veleszületett szívbetegség súlyosságától és típusától függ.

Általában ezek a műtétek akkor a leghatékonyabbak, ha már gyermekkorban elvégzik őket, de néha csak későbbre van szükségük. Noha gyakran életmentő, a műtét gyakran nagyon veszélyes idő ezeknek a kisgyermekeknek, és közülük néhányan műtéti szövődmények miatt meghalnak.

Szívátültetés

A műtéti korrekció nem lehetséges néhány nagyon ritka és súlyos veleszületett szívbetegség esetében. Ezekben az esetekben a korai gyermekkori szívátültetés lehet az egyetlen életképes lehetőség.

A veleszületett szívbetegségek bizonyos típusai katéter típusú kezelésekkel kezelhetők. Ezekhez az eljárásokhoz nincs szükség a sebészek számára a mellkas kinyitására, hogy hozzáférjenek a szívhez. Ehelyett az eszközöket nagy ereken, például a lábakon lévő ereken keresztül helyezik be, majd az edényen keresztül a szívhez fűzik. Nagyon kicsi eszközök és speciális kamerák segítségével bizonyos típusú veleszületett szívhibák ilyen módon kijavíthatók.

A kevésbé súlyos betegségben szenvedő egyének általában nem igényelnek olyan sürgős kezelést. A kezelés időzítése és típusa a súlyosságtól és az érintett veleszületett rendellenességtől függően változik.

A sikeres eljárás vagy műtét után sok veleszületett szívbetegségben szenvedő ember normális életet élhet. Vannak, akik még az optimális kezelés után is tapasztalnak maradék tüneteket, például csökkent testedzési képességet.

Kezelés felnőtteknél

A műtéti kezelések az évek során drámai módon javultak. A jelenlegi kezelésekkel a veleszületett szívbetegségben született gyermekek több mint 90% -a felnőtté válik, és jelenleg háromból kettő felnőtt.

Ezen személyek többségének továbbra is kardiológushoz kell fordulnia a speciális ellátáshoz. Ez azért van, mert még mindig megnő a kockázata bizonyos orvosi problémáknak, még akkor is, ha már megműtötték őket.

Néha a szívhiba túl súlyos ahhoz, hogy teljesen kijavítsák. A szív olyan stresszen és károsodáson ment keresztül, amelyet műtéttel nem lehet teljesen orvosolni. A műtétből származó hegszövet egyéb problémákat okozhat.

Noha ezeknek a gyerekeknek a nagy része súlyos fizikai korlátok nélkül nő fel, soha nem "gyógyulnak meg" teljesen veleszületett szívbetegségektől. Néha ezt nevezik GUCH-nak, felnőtt felnőtt veleszületett betegség esetén.

Komplikációk felnőtteknél

Kulcsfontosságú kérdés a kóros szívritmusok fokozott kockázata. Bár ezek a ritmusok némelyikük nem okoz nagyobb problémákat, más típusok életveszélyesek és hirtelen halált okozhatnak.

A szívelégtelenség egy másik nagy probléma. Ez fokozhatja a légszomjat és akár a halált is, ha nem kezelik. Más problémák is lehetségesek, ideértve az endocarditist (egy szívbillentyű fertőzése), a pulmonális hipertóniát (a tüdő erekben megnövekedett nyomás) és agyvérzést.

Ezeknek a problémáknak a kockázata a veleszületett szívbetegség specifikus típusától és a kapott kezeléstől függően változik. A kezelés a felmerülő problémák típusától függ.

Egyes gyógyszerek képesek csökkenteni a szív munkáját és csökkenteni a tüneteket. Ez magában foglalhatja a vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszereket és a vízhajtóként működő gyógyszereket.

Néhány további lehetséges beavatkozás:

• Sebészeti helyreállítás szívelégtelenség esetén
• Szívátültetés súlyos szívelégtelenség esetén
• Defibrillátorok a rendellenes szívritmus korrigálására
• Antibiotikumok endocarditis esetén

Néhány veleszületett szívbetegségben szenvedő embernek antibiotikumot is kell szednie bizonyos orvosi és fogászati ​​beavatkozások előtt, hogy csökkentse az endocarditis kockázatát.

Terhesség-tervezés

A veleszületett szívbetegségben szenvedő nőknek szorosan együtt kell működniük orvosukkal a terhesség megtervezésekor. A terhesség nagy igényt támaszt a szív számára, ezért a veleszületett szívbetegségben szenvedő nőknek gondolkodniuk kell ezen.

Néhány veleszületett szívbetegségben szenvedő nő egészséges terhességet okozhat, sok probléma nélkül, de a nők kis százalékának nagy a komplikációk kockázata. Ideális esetben a legjobb, ha terhességét a veleszületett szívbetegségek szakértőivel együtt tervezi és kezeli. .

Megbirkózni

Nem teljesen megértett okok miatt a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek nagyobb mértékben veszélyeztetik a fejlődést, mint társaik. Néha ezek a kérdések az iskolai évekre is kiterjednek. Ezeknek a gyerekeknek nagyobb oktatási támogatásra lehet szükségük ahhoz, hogy tanulmányi szempontból a legjobbak legyenek.

A veleszületett szívbetegségben szenvedők nagyobb valószínűséggel szenvednek szorongástól, depressziótól és egyéb mentális egészségi tünetektől, mint az állapot nélküliek. Ezek a problémák általában súlyosabbak azoknál az embereknél, akiknek összetettebb veleszületett szívbetegségük van, és azoknál, akiknek sok problémája van az állapotukból, például a testmozgás korlátozásából.

Hasznos lehet egy terapeutával együtt dolgozni ezekben a kérdésekben. Sokan konstruktívnak tartják a kapcsolatot más családokkal, akik hasonlót tapasztaltak. A veleszületett szívbetegségben szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek számára is előnyös, ha kapcsolatba lépnek a tapasztalataikat értő társaikkal.

Egy szó Verywellből

A veleszületett szívbetegség sok mindent jelenthet. Ez életveszélyes orvosi helyzetet vagy potenciális problémát jelenthet, amelyet csak később fedeznek fel az életben. Szerencsére a veleszületett szívbetegségek kezelése drámai módon javult az elmúlt évtizedekben. Az állapotának sajátosságainak megismerése segíthet abban, hogy felhatalmazást érezzen a családja számára a lehető legjobb egészségügyi döntések meghozatalára.