A szexuális fejlődés rendellenességei (DSD) olyan állapotok, amelyek atipikus szexuális fejlődéshez vezetnek egy csecsemőben. Ezeket az állapotokat a szexuális fejlődés különbségeinek vagy a szexuális differenciálódás zavarainak is nevezik.
SDI Productions / Getty ImagesNéhány szexuális fejlődésben szenvedő csecsemő teljesen egészséges lehet, kivéve, ha nemi szerve másnak tűnik, mint más csecsemőé. Másoknál jelentősebb egészségügyi problémák lehetnek ugyanazokkal a folyamatokkal kapcsolatban, amelyek szexuális fejlődésükhez vezetnek, és eltérnek az elvárásoktól.
Azokban az esetekben, amikor a csecsemők kétértelmű nemi szervekkel rendelkeznek, amelyek valahol a sztereotip férfi és nő között jelennek meg, a DSD-k megnehezíthetik a nem hozzárendelését a születéskor. A DSD-ket régen interszexuális állapotoknak nevezték, mivel az érintett csecsemők a nemek között (inter-) voltak.
A szexuális fejlődés alapjai
Az iskolák gyakran tanítják, hogy a nemet a nemi kromoszómák határozzák meg. Két X kromoszómával rendelkező nő nő. Azok a személyek, akiknek X és Y kromoszómájuk van, férfiak.
A szexuális fejlődés azonban nem ilyen egyszerű. Számos különböző tényező határozza meg, hogy egy csecsemő férfi vagy nő fejlődik-e. Bár általában egy XX ember nő és egy XY személy férfi, vannak kivételek. Vannak olyan személyek is, akik a nemi kromoszómák más kombinációival rendelkeznek, például X (önmagában) vagy XXY.
A szexuális fejlődés alapjainak megértése megkönnyíti a szexuális fejlődés zavarainak megértését.Az embereknél a reproduktív szervek két csatornacsoportból alakulnak ki - Mullerian (M) és Wolffian (W) csatornákból. Ami később következik, a testben előállított jelektől függ. Attól függően, hogy milyen hormonok termelődnek, és melyikekre reagálnak, az egyik ilyen csatornacsoport visszafejlődik, a másik pedig kialakul.
A férfi sztereotipikus fejlődése az anti-Mullerian hormon (AMH), a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron (DHT) hormonjaira reagálva következik be. Az AMH az M csatornák regresszióját okozza. A tesztoszteron a herék leereszkedését okozza, és serkenti a belső struktúrák, például a mellékhártya fejlődését. A sztereotipikus női fejlődést ahiánytesztoszteron és AMH. A W csatornák visszafejlődnek, az M csatornák pedig a méhbe, a petevezetékbe és a felső hüvelybe fordulnak.
A külső nemi szervek alapvető szerkezete a férfi és a női magzatokban is azonos, a fejlődés korai szakaszában. Megjelenésük születésükkor a DHT jelenlététől vagy hiányától függ. Az azonos forrásszövetekből származó genitális struktúrákat homológ struktúráknak nevezik.
DHT-velA labioscrotalis duzzanat összeolvad, hogy a herezacskó legyen
A genitális tuberkulózis a pénisz glanszjává (fejévé) válik
A genitális redők összeolvadnak a húgycső körül, hogy a pénisz tengelyévé váljanak
A labioscrotalis duzzanat két oldala a labia majora lesz
A genitális tuberkulózis klitorissá válik
A nemi szervek redőiből a szeméremajkak válnak
DSD tünetei
Számos különböző típusú állapot tartozik a szexuális fejlődés rendellenességeinek kategóriájába. Ezeket az állapotokat tüneteik vagy okaik szerint kategorizálhatjuk. A DSD tünetei a következők:
- Atipikus külső nemi szervek
- Atipikus belső nemi szervek
- Kombinált különbségek a külső és a belső nemi szervekben
A DSD jelenléte a születéskor nem mindig egyértelmű. Például egy teljes androgénérzékenységi szindrómában szenvedő csecsemő tipikus nőnek tűnhet, annak ellenére, hogy petefészkei helyett heréjük van. Az MRKH-szindrómában született fiatal lányok szülei nem veszik észre, hogy csecsemőjüknek hiányzik a hüvelye vagy a méh. A szexuális differenciálódás azon különbségei esetében, amelyek a pubertásig nem derülnek ki, a lehetséges tünetek a következők:
- A menstruáció megkezdésének elmulasztása
- Hirtelen pénisznövekedés
- Meddőség vagy csökkent termékenység
Okoz
Számos különböző típusú helyzet vezethet oda, hogy a csecsemő DSD-t fejleszt ki. Ezek tartalmazzák:
Rendellenes számú nemi kromoszóma
Számos módja van annak, hogy egy személynek rendellenesen sok nemi kromoszómája lehet. A leggyakoribb variációk egyetlen X kromoszóma, írott XO (vagy 45, X) vagy egy extra X kromoszóma az Y kromoszóma mellett - XXY (vagy 47, XXY).
Az egyetlen X kromoszómával rendelkező lányokról azt mondják, hogy Turner-szindróma van. Általában rövidebbek az átlagnál, és problémáik vannak a termékenységgel. Az extra X kromoszómával született fiúkról azt mondják, hogy Klinefelter-szindrómásak. Általában magasabbak az átlagosnál. Csökkent termékenységük, kevesebb testszőrük van, és terméketlenek lehetnek.
Génmutációval rendelkezik, amely befolyásolja a hormontermelést
A hormontermelést befolyásoló mutációk által okozott DSD-k egyike a veleszületett mellékvese hiperplázia vagy a CAH. A CAH-ban szenvedő lányoknak két X kromoszómája van, de túl sok tesztoszteront termelnek. Ez azt eredményezheti, hogy a péniszre emlékeztető csiklóval születnek. A CAH-ban szenvedő fiúk nemi szervei normálisan jelennek meg.
Mindkét nemnél a CAH-val rendelkező személyek az átlagosnál rövidebbek lehetnek, korán alakulnak ki a szeméremszőrök, és korai pubertáson mennek keresztül. Bár a CAH-ban szenvedők hosszú, egészséges életet élhetnek, egészségüket gondosan kezelni kell. Veszélyeztetheti őket az úgynevezett mellékvese-válság miatt, mivel testük nem termel kortizolt.
A hormontermeléssel kapcsolatos másik feltétel a5-alfa reduktáz hiány.Ez egy olyan állapot, amely befolyásolja a férfi szexuális fejlődését. Az 5-alfa-reduktáz az elsődleges enzim, amely a tesztoszteront DHT-vé alakítja a korai fejlődés során. Az 5-alfa reduktáz hiányban szenvedő XY egyének nemi szervekkel születhetnek, amelyek nőnek tűnnek. Lehet, hogy több férfiakban megjelenő nemi szervük is kicsi.
Érdekes módon pubertáskor más utak vannak, amelyeken keresztül a test DHT-t képes előállítani. Ez azt jelenti, hogy a pénisz és a herezacskó nagyobbak lesznek, szeméremszőrzet alakul ki, és némi izomtömeg növekedhet. A nemi szervek születéskori megjelenésétől függően az 5-alfa reduktáz hiányban szenvedő csecsemőket hím vagy nőstényként lehet nevelni. Néhány nőként nevelt egyénnél a pubertás alatt vagy után kialakul a férfi nemi identitás.
Génmutációval rendelkezik, amely a testet kevésbé képes vagy képtelen reagálni a hormonokra
A szervezet a hormonreceptorokkal való kölcsönhatásuk révén reagál a hormonokra. Ezek a receptorok lehetővé teszik a hormonok kölcsönhatását a sejtekkel. Ezen kölcsönhatás révén jelentkeznek hormonhatások.
Az androgénérzékenységi szindrómában szenvedő XY egyéneknél testük normál mennyiségű tesztoszteront és DHT-t termel. Sejtjeik azonban nem tudnak reagálni rá. Vagy részleges androgén-érzéketlenségi szindróma esetén alacsonyabb szinten reagálnak. Ez azt jelenti, hogy ezeknek az egyéneknek a teste és agya nősként fejlődik, legalábbis az állapot legteljesebb formájában.
Külső hormonoknak való kitettség a fejlődés fontos szakaszaiban
Néha a csecsemő szokatlan hormonszintnek van kitéve, miközben az anyaméhben fejlődik. Ennek oka lehet például az, hogy a gyermek anyjának olyan daganata van, amely feleslegesen termeli a tesztoszteront. Ennek oka lehet a hormonális környezetet megváltoztató vegyi anyagoknak való kitettség is.
Diagnózis
A DSD diagnózisa az állapot okaitól és tüneteitől függően változik. Ha a csecsemő láthatóan kétértelmű nemi szervekkel születik, a tesztet fel kell tüntetni. Ez magában foglalhatja a kromoszómás vizsgálatokat és a csecsemő vérében lévő hormonok relatív szintjének meghatározására szolgáló vizsgálatokat. Ez magában foglalhatja a képalkotást a herék, petefészkek és más belső struktúrák jelenlétének megkeresésére is.
Ha a gyermek a születéskor egészségesnek tűnik, a nemi szervekben nincsenek nyilvánvaló különbségek, a DSD-ket jó ideig nem diagnosztizálják. Bizonyos állapotokat csak pubertáskor lehet kimutatni. Ha egy lánynak nincs menstruációja, vagy egy fiú nem a várt módon fejlődik, ez oka lehet annak, hogy az orvosok okot kezdjenek keresni.
A fentiekhez hasonló teszteléssel észlelhetik a DSD jelenlétét. Más szexuális fejlődésben szenvedő egyének csak akkor fedezhetik fel az állapotot, ha felnőttek, akik meddőséggel vagy más késői tünetekkel küzdenek.
Kezelés
Sok gyermeknek, akinek szexuális fejlettsége különbözik, nincs szüksége kezelésre. Boldog, egészséges gyermekek és felnőttek lesznek. Más gyerekeknek életük során különféle szakaszokban hormonkezelésekre lehet szükségük az egészséges növekedés és fejlődés biztosítása érdekében.
Ennek ellenére másoknak műtétre lehet szükségük a reproduktív szervek működését befolyásoló változások kezelésére. Javasoljuk, hogy egyes DSD-ben szenvedő gyermekek petefészkeit vagy heréit távolítsák el, ha olyan állapotuk van, amelyről úgy gondolják, hogy fokozott a rák kockázata. A DSD-ben szenvedő tizenévesek és felnőttek számára is hasznos lehet a meddőség és más reproduktív egészségügyi problémák kezelésére vonatkozó tanácsadás.
Nemi identitás és DSD
Történelmileg a szexuális fejlődés zavaraival járó csecsemőknek csecsemőkorban gyakran műtéti úton "rendeltek" nemet, amely lehetővé tenné a gyermek számára az esztétikailag leginkább elfogadható nemi szerveket. Úgy gondolták, hogy az emberek nemi identitását szinte teljes egészében az határozza meg, hogy miként nevelik fel őket.
Az utóbbi években azonban egyre inkább megértették, hogy a nemi identitást olyan biológiai és környezeti tényezők befolyásolják, amelyek még a születés előtt is jelen lehetnek. Ezért az orvosok sokkal több tényezőt vesznek figyelembe, amikor azt javasolják, hogy a csecsemő nemi nevelésének nemi fejlődése eltérjen.
A csecsemő nemi szerveinek műtéti módosítása szintén kevésbé rutinszerű azokban az esetekben, amikor a funkciót nem befolyásolja. Például egy fiatal lánynak megnagyobbodott csiklójával, amely hasonlít a péniszre, nincsenek funkcionális gondjai. Egy fiatal fiú elzáródott húgycsővel.
Néhány orvos továbbra is kozmetikai nemi műtétet javasol a kétértelmű nemi szervekkel rendelkező kisgyermekek számára, hogy kezeljék a szülők kellemetlenségeit és segítsenek nekik kötődni gyermekeikhez. A bizonyítékok azonban nem egyértelműek az ilyen műtétek gyermekre gyakorolt hatásait illetően - mind az érzelmi egészség, mind a szexuális funkció szempontjából.
Mint ilyen, a szülőknek fontolóra kell venniük a különböző területek több szakértőjével való konzultációt, mielőtt eldöntenék, hogy kozmetikai nemi műtétet fognak-e folytatni egy DSD-s csecsemőben.
Egy szó Verywellből
A szexuális differenciálódási rendellenességekkel való megbirkózás gyakran inkább a csecsemők szülei számára jelent kihívást, mintsem maguk az érintett csecsemők. Amikor a csecsemő nemi fejlettségének különbségeivel születik, az nagyon megterhelő lehet a szülők számára.
Az egyik első kérdés, amelyet sok szülőnek feltesz a gyermekével kapcsolatban: "Fiú vagy lány?" Ha nincs könnyű válasza erre a kérdésre, minden interakció feszültségnek tűnhet.
Mielőtt azonban a szülők olyan döntések meghozatalába rohannának, amelyek véglegesen megváltoztathatják gyermekeik életét, fontos lélegzetet venni. A legtöbb esetben a DSD-k nem jelentenek vészhelyzetet. Néha a gyermeknek egyáltalán nincs jelentős egészségügyi problémája. Nemi szervük másnak tűnhet, mint más gyermekek, de boldogok, egészségesek és képesek működni.
Máskor egy vagy több műtétre lehet szükségük olyan problémák kezelésére, mint a hypospadias. Ezeket a döntéseket nehéz meghozni, ezért fontos támogatást kérni. Szakértőkkel, orvosokkal és terapeutákkal való beszélgetés segíthet a legjobb választásban gyermeke és családja számára. Ezzel nem akarsz rohanni.