SDI Productions / Getty Images
Key Takeaways
- A Parkinson-alapítvány bejelentette a PD GENEration nevű új kezdeményezést, amely ingyenes genetikai tesztet kínál Parkinson-kórban szenvedő emberek számára.
- Az ingyenes genetikai tesztelés mellett a PD GENEration ingyenes genetikai tanácsadást is kínál a teszt eredmények magyarázatához.
- A Latinx-eknél magas a Parkinson-kór előfordulása, és a genetikai tesztek tanulmányozása segíthet javítani a diagnosztizált Latinx-betegek kezelését.
Azok, akik Parkinson-kórban szenvednek, most ingyenes genetikai tesztet és tanácsadást kaphatnak a Parkinson-alapítvány PD GENEration nevű új kutatási kezdeményezésén keresztül.
A tavaly indult program reményei szerint megvizsgálják a PD és a genetika kapcsolatát. Ingyenes genetikai vizsgálatot biztosít Parkinson-kórban diagnosztizált emberek számára, valamint ingyenes konzultációt folytat genetikai tanácsadóval a teszt eredményeinek áttekintése érdekében. Jellemzően a genetikai tesztek drágák, és nem fedezik őket a biztosítással, és gyakran nem tartalmaznak tanácsadási elemet az eredmények magyarázatához.
A PD pontos oka - egy neurológiai betegség, amelyet remegés, remegés, valamint járási, mozgási és egyensúlyhiány jellemez, többek között - még nem ismert, de feltételezhető, hogy genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek az állapot kiváltására.
Maria DeLeon orvos, Texas állambeli neurológusa maga diagnosztizálja a PD-t, és úgy döntött, hogy részt vesz a programban.
"Számomra a lányom és más családtagjaim kockázatának ismerete nagy tényező volt a PD GENErationben való részvételemben" - mondja DeLeon a Verywellnek. "De az is kiderült, hogy van-e olyan jól ismert gén a betegségemmel kapcsolatban, amely lehetővé teheti számomra, hogy mások vagy hozzám hasonló személyek részt vehessenek egyedi klinikai vizsgálatokban az egyedi betegségem kezelésére."
Mivel a vizsgálatok azt találták, hogy a Latinx populációban az egyik leggyakoribb a PD előfordulása, különösen a Latinx emberek részesülhetnek előnyben a programból. Részvételükkel a latinx egyének, mint például a DeLeon, segíthetnek jobban megérteni a kutatók számára a genetika szerepét a PD-ben a latinx populációk számára.
„A Latinx-ek nagyrészt alulreprezentáltak a genetikai vizsgálatokban. Úgy tűnik, hogy az a nagyon kevés epidemiológiai tanulmány, amely Latinx-egyéneket is bevonta, azt sugallja, hogy a Latinx-egyéneknél magasabb az incidencia (vagy legalább olyan magas, mint az európai etnikumú embereknél) ”- írta Ignacio Mata, PhD, a Lerner Kutatóközpont kutatója Ohio - mondja Verywell. De Mata elmagyarázza, hogy ezek a tanulmányok a Medicare adatait használták fel, és semmiképpen sem véglegesek, főleg a társadalmi, kulturális, de különösen a környezeti tényezők közötti nagy különbségek miatt.
A PD GENEration igyekszik minél több Latinx PD-s beteget eljuttatni azáltal, hogy az első olyan nemzeti PD-tanulmány, amely kétnyelvű genetikai tesztet kínál otthon vagy klinikai környezetben tanácsadással.
Mi a genetikai tesztelés?
A sejtjeinkben lévő gének tartalmazzák az utasításokat fizikai adottságainkhoz - például a haj és a szem színéhez, magasságához, valamint az orrunk és térdünk alakjához -, de hozzájárulnak a betegségek kialakulásának kockázatához is.
"Mindannyian ugyanazokat a géneket hordozzuk, de ezeken a géneken belül vannak különbségek, amelyeket variánsoknak hívunk" - mondja Mata. A változatok egyénivé tesznek bennünket. „Ha genetikai információinkra könyvként gondolunk, akkor a gének lennének a fejezetek, a változatok pedig a szavak. Ezeknek a szavaknak (változatoknak) néha következményei vannak, ami bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát okozza vagy növeli. Genetikai teszteléssel megvizsgáljuk ezeket a géneket, és megpróbálunk olyan változatokat találni, amelyek potenciálisan betegséget okozhatnak ”- mondja.
Mata elmagyarázza, hogy a genetikai variánsok nemzedékről nemzedékre kerülnek, így a genetikai tesztelés genetikai tanácsadó felügyelete mellett nagyon hasznos lehet egy betegség lehetséges genetikai okának meghatározásában.
"A Parkinson-kórban szenvedő betegekre gyakorolt hatása óriási lehet, mivel számos klinikai vizsgálat folyamatban van bizonyos genetikai változatokkal rendelkező egyének számára" - mondja Mata. "Ez azt jelenti, hogy új terápiákat hoznak létre a betegség biológiai okát célzó, ezért potenciálisan sokkal hatékonyabb a betegség progressziójának lassításában vagy megállításában az adott betegcsoportban. "
Júliusban a PD GENEration program azt találta, hogy a már részt vett 291 ember közül 17% -uk pozitív volt a PD-hez kapcsolódó genetikai mutációval.
"A [PD GENEration] egy élet esélye lehet arra, hogy felfedezzék, mi tesz minket kiszolgáltatottabbá és különbözõbbé a [Parkinson-kór] megakadályozása és gyermekeink, valamint sok jövõbeli Parkinson-kór jövõjének alakítása érdekében" - DeLeon mondja.
Mit jelent ez az Ön számára
Ha PD-t diagnosztizáltak, akkor jogosult lehet beiratkozni a PD GENEration programra. További információ a PD GENEration webhelyen. Ha Latinx vagy, és PD-t diagnosztizáltak, fontolja meg a genetikai vizsgálatokban való részvételt, hogy átfogóbb képet kapjon arról, hogy ez a betegség hogyan működik a különböző demográfiai területeken.
Faji különbségek a mikroszkóp alatt
A faji és etnikai csoportok közötti PD gyakoriság különbségének megértésekor Mata szerint környezeti tényezőket kell figyelembe venni.
"A nem genetikai tényezők hozzájárulnak a betegség kialakulásához, és ezért ezek szerepet játszhatnak a populációk közötti lehetséges különbségekben" - mondja Mata. "Például az Egyesült Államokban sok Latinx dolgozik a mezőgazdaságban, ahol hatalmas mennyiségű peszticidet használnak, és a peszticideknek való kitettség fontos környezeti tényező a Parkinson-kór kialakulásában."
Mata hangsúlyozza a genetikai tesztek fontosságát a jövőbeli kezelés fejlesztése és e különbségek némelyikének megértése szempontjából.
"Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a genetikai információk felhasználása például a legjobb kezelés meghatározásához sok betegség (például rák) esetében valóság, és hamarosan bizonyos neurológiai rendellenességek [valóság] lesz" - mondja Mata. "Ezért, ha nem vonunk be minden populációt a vizsgálatainkba, hangsúlyozni fogjuk a már meglévő egészségügyi különbségeket."
Mivel kevesebb Latinx-es ember vesz részt genetikai vizsgálatokban, "nem tudjuk, hogy milyen változataik vannak, vagy melyik génekben lehetnek betegségek a Latinx-populációban" - mondja Mata. „Az ebben a populációban jelenlévő genetikai tényezők megértése mellett reményeink szerint azonosítani tudjuk a Parkinson-kór kiváltásában szerepet játszó új variánsokat és új géneket is, lehetővé téve számunkra, hogy jobban megértsük a betegség mögött rejlő biológiai mechanizmust, valamint újszerű terápiás célpontokat. . "
Mi tartja alacsonyan a Latinx részvételt a vizsgálatokban és a kezelésekben?
Három fő tényező játszik szerepet abban, hogy a Latinx részt vegyen a vizsgálatokban, szakorvoshoz forduljon, vagy genetikai teszteket keressen - mondja DeLeon.
Ezek a tényezők a következők:
- Nyelv
- Kulturális tudatosság a tekintély és a vezetés iránt
- Közösségi normák
Az első tényező, amelyre rámutat, a nyelv. Szerinte sok, nem az Egyesült Államokban született latin nyelvű orvos szívesebben fordulna spanyolul beszélő orvoshoz, ami gyakran azt jelenti, hogy felkeresi az alapellátás orvosát vagy a klinikát.
"Másodszor, kulturális szempontból sok latin nyelv figyelmes a tekintélyre és a vezetésre, ami azt jelenti, hogy nem kérdezhetik ki orvosukat, és nem kérhetnek olyan információt, amelyet nem mutatnak be nekik" - mondja DeLeon. "Tehát, ha orvosuk nem hozza fel a témát ha részt vesznek a vizsgálatokban, akkor nem érdeklődhetnek erről - és nem is kérnek neurológus beutalót, ha az elsődleges orvosuk nem javasolja, hogy meglátogassák. "
DeLeon szerint a Latinx-ek hangsúlya, hogy a közösség más tagjait hogyan kezelik egy adott betegség miatt, szintén szerepet játszik. „Itt játszik óriási szerepet a tudatosság növelése a közösségünkben. Az ismeretek hiánya megakadályozza az embereket abban, hogy kezelést keressenek ”- mondja.
Hogyan lehet részt venni
Ha Önnél diagnosztizálták a PD-t, akkor jogosult lehet beiratkozni a PD GENEration programba, hogy ingyenes genetikai teszteket kapjon, valamint ingyenes konzultációt folytathasson genetikai tanácsadóval a genetikai teszt eredményeinek áttekintése érdekében.
A részvételhez először ellenőriznie kell a jogosultsági státuszát egy rövid online kérdőív kitöltésével és egy szűrő megbeszéléssel, hogy megerősítse a jogosultságot, és megadja a hozzájárulását a genetikai vizsgálatokhoz. Ha Ön jogosult a programra, akkor egy pofotörlő készletet küldünk az otthonába. Részt vesz egy 2 órás videokonferencián, hogy klinikai értékeléseket végezzen. Hat héttel a minta benyújtása után telefonon genetikai tanácsadást rendel. Tudjon meg többet a folyamatról a PD GENEration webhelyen.
Ha vannak olyan rokonai, akiknek PD-je van, de magukat még nem diagnosztizálták, Mata szerint a kutatók neuroprotektív terápiák kifejlesztésén dolgoznak. Ez azt jelenti, hogy ha véletlenül genetikai variánsokat hordoz, de még nincsenek tünetei, akkor a genetikai teszteken alapuló tanulmányok potenciálisan lehetőséget kínálnak a jövőbeni terápiákra, amikor azok elérhetővé válnak.
