A családi dysautonomia (FD) súlyos és ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a specifikus idegsejtek, elsősorban az autonóm idegrendszer és az érzékszervi idegsejtek túlélését. Ez befolyásolja a test önkéntelen cselekedeteinek ellenőrzését, például légzés, emésztés, könnyezés, nyálképzés, valamint a vérnyomás és a hőmérséklet szabályozása. A fájdalom és a hőmérséklet iránti csökkent érzékenység egy másik nagy probléma.
Az állapotot először 1949-ben írta le két kutató, Riley és Day, és néha Riley-Day szindrómának hívják. A III. Típusú örökletes szenzoros és autonóm neuropathia (HSAN III. Típus) szintén ugyanarra az orvosi problémára utal. Az állapot elsősorban az askenázi zsidó származású embereknél fordul elő. Ebben a csoportban 3700-ból körülbelül egy embert érint.
Judus Haeusler / Getty Images
Tünetek
A családi dysautonomia legyengítő betegség, amely sokféle tünetet okozhat. Ezek a csecsemőkor elején jelennek meg, és először alacsony izomtónusként, könnyhiányként és a testhőmérséklet fenntartásának nehézségeiként jelentkezhetnek.
További tünetek jelentkezhetnek, például:
- Nyelési nehézség
- Gyenge növekedés
- Gyakori tüdőfertőzések
- Túlzott nyál
- A hányás epizódjai
- A fizikai mérföldkövek elérésének késedelme
- Gastrooesophagealis reflux betegség
- Ágybavizelés
- Rendellenes szívritmus
- Száraz szem, ami szaruhártya horzsolásához vezethet
- Egyéb szemproblémák, például a strabismus
- Csökkent ízérzés
- Légzési problémák alvás közben
- A gerinc rendellenes görbülete (scoliosis)
- Gyenge egyensúly és széles járás, amely idővel romlik
A vérnyomás gyenge szabályozása szintén gyakori probléma. Ez ortosztatikus hipotenziót, állva a vérnyomás csökkenését okozhatja, ami szédülést vagy ájulást okozhat. A vérnyomás időszakos emelkedése hosszú távon általában veseproblémákat is okoz.
A fájdalom és a hőmérséklet iránti érzékenység egy másik probléma. Ez hozzájárulhat a sérüléshez, például ha az érintett személy nem veszi észre, hogy leveszi a kezét egy nagyon forró tárgyról.
Sok FD-ben szenvedő ember intelligenciája normális, de néhány embernek vannak olyan tanulási problémái, mint a figyelemhiányos problémák.
Az FD-ben szenvedők kb. 40% -a időszakosan súlyosbítja bizonyos tüneteket, az úgynevezett „autonóm kríziseket”. E krízisek egyikénél egy személy olyan tüneteket tapasztalhat, mint a túlzott izzadás, a bőr vöröses foltosodása, a vérnyomás és a pulzus gyors változásai és hányási epizódok.
Az FD-ben szenvedők átlagos élettartama is csökken. Néhány betegségben szenvedő ember tüdőgyulladás szövődményei miatt hal meg, mások alvás közbeni hirtelen, megmagyarázhatatlan haláltól vagy egyéb betegségbetegségektől szenvednek.
Okoz
A családi dysautonomia tüneteinek akkor van értelme, ha megismeri a betegség által érintett testrészt. Úgy tűnik, hogy a betegség leginkább az idegsejteket érinti.
A test autonóm idegsejtjei különösen hajlamosak a problémákra. Ezek az idegsejtek segítik az autonóm idegrendszer szabályozását. Ez a rendszer segít szabályozni a test számos automatikus funkcióját, például a légzést, a vérnyomást, az izzadást, a nyálasodást, a hőmérséklet szabályozását és az emésztést. Ezért tűnnek ezek a testrészek különösen hajlamosak a problémákra.
A betegség egyes érzékszervi idegsejteket is érint, ezért károsodnak a hőmérséklet és a fájdalom érzései.
Az FD néhány egyéb problémája ezeknek a problémáknak a szövődményei miatt következik be. Például az FD-ben szenvedő emberek nagyon magas vérnyomásban szenvednek, ez pedig hosszú távon károsíthatja a vesét.
Genetikai mutáció
Vannak más orvosi problémák, amelyek problémákat okozhatnak az autonóm idegrendszerben. De a családi dysautonomiában ezeket a problémákat egyetlen gén mutációi okozzák. Pontosabban, az „ELP1” (más néven IKAP) gén mutációi okozzák a betegséget.
Ez a gén olyan fehérjét alkot, amelynek funkciója nem teljesen érthető. Azt azonban tudjuk, hogy fontosnak tűnik az idegrendszer megfelelő fejlődésében.
Amikor egy személynek genetikai mutációja van az ELP1-ben, a test nem tud elegendő mennyiségű funkcionális fehérjét előállítani ott, ahol arra szükség van. Ez különösen igaz az idegrendszer bizonyos sejtjeire. Ez okozza az idegrendszer olyan részeivel kapcsolatos problémákat, amelyek tünetekhez vezetnek.
Az FD a kapcsolódó rendellenességek egyik csoportja, az örökletes szenzoros és autonóm neuropathiák (HSAN). Ezek a rendellenességek genetikailag öröklődnek, és mind az érzékszervi, mind az autonóm idegsejtekre hatással lehetnek. Ennek azonban kissé eltérõ genetikai okai vannak, és némileg eltérõ (bár átfedõ) tüneteik vannak. A csoport összes többi rendellenessége, beleértve az FD-t is, bizonyos szenzoros és autonóm tüneteket okoz.
Hogyan öröklik a betegség
A családi dysautonomia autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy az FD-ben szenvedő személy mindkét érintett szülőtől kapott egy érintett gént.
Azoknak az embereknek, akik a génnek csak egy példányát hordozzák (hordozónak nevezik őket), nincsenek tüneteik. Ha egy házaspárnak egyetlen gyermeke volt FD-vel, akkor 25% az esély arra, hogy egy másik gyermekük is megbetegedjen.
Ha tudja, hogy van családjában FD, gyakran hasznos genetikai tanácsadóval dolgozni.Az askenázi zsidó származású párok esetében az FD-t okozó gén gyakran szerepel a génpanel részeként, amelyet a fogantatás előtt tesztelni lehet. A prenatális tesztelés és az implantáció előtti genetikai tesztelés lehetőséget kínál az FD-ben szenvedő gyermek veszélyeztetett párjai számára.
Diagnózis
A diagnosztikai folyamat anamnézissel és alapos orvosi vizsgálattal kezdődik. A családtörténet szintén fontos, bár egy csecsemő lehet az első ember, akiről a családban ismert a betegség. A klinikusok annyi információt igyekeznek megszerezni, hogy értékeljék a lehetséges diagnózisokat. Ez akár 99% -nál nagyobb pontossággal is megkezdődhet a méhen belül. Amióta 2001-ben elérhetővé vált a családi dysautonomia gén prenatális szűrése, az Egyesült Államokban csökkent a betegségben született csecsemők aránya.
Az FD ritka állapot, és számos más probléma okozhatja az FD néhány tünetét. Például más neurológiai szindrómák vagy más örökletes és szenzoros neuropathiák hasonló problémákat okozhatnak. Fontos kizárni ezeket az egyéb lehetséges okokat.
Bizonyos nyomok együttesen segíthetik a szakembert a helyes diagnózis felállításában. Ide tartoznak a következők:
- Alacsony izomtónus csecsemőkorban
- Hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek
- Sima, sápadt megjelenő nyelv
- A könny hiánya
- Askenázi zsidó genetikai háttér
A tesztelés szintén fontos része a diagnosztikai folyamatnak. A tesztek széles skáláját kezdetben elvégzik, miközben a klinikusok megpróbálnak képet adni a folyamatról. Ide tartozhatnak általános vizsgálatok, például vérvizsgálatok és teljes anyagcsere panel.
Fontosak lehetnek az idegrendszer felmérésére szolgáló egyéb vizsgálatok, például agyi képalkotó tesztek vagy elektroencefalográfia. Az első vizsgálatok a tünetek első megjelenésétől függően változhatnak.
Van néhány speciális teszt, amely segíthet az FD diagnosztizálásában, ha egy orvos azt gyanítja. Az egyik a hisztamin szubkután injekciójára adott válasz. Az FD-ben szenvedő emberek nagyon specifikus bőrreakciót mutatnak (az úgynevezett „axonkitörés hiánya”).
Egy másik teszt a metakolin gyógyszeres kezelésének szemcseppjeit használja (ami befolyásolja az autonóm idegrendszert). Az FD-ben szenvedő pupilla méretei drámaian csökkennek ezek után a cseppek után.
A diagnózis megerősítéséhez általában genetikai vizsgálatokra van szükség. A vérvizsgálatokat laboratóriumba lehet küldeni, amely ellenőrzi az FD-t okozó specifikus genetikai mutációt.
A pontos diagnózis felkutatásakor gyakran hasznos egy ritka genetikai betegségekben jártas klinikával dolgozni.
Kezelés
Jelenleg nincs olyan kezelés, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) hagyott jóvá, amely közvetlenül kezelhetné a betegséget és annak progresszióját. Számos olyan beavatkozás létezik azonban, amely segíthet a betegség problémáinak kezelésében és a szövődmények megelőzésében.
Ezekre némelyekre csak ideiglenesen van szükség, például a megemelkedett vérnyomás vagy a tüdőgyulladás okozta válság kezelésére. Másokra hosszabb távra van szükség. Ezeket a kezeléseket kifejezetten az egyén igényeihez igazítják.
Néhány lehetséges kezelés a következőket foglalhatja magában:
- Gasztronómiai cső (g-cső) a táplálék fenntartásához
- Gyomor-nyelőcső reflux betegség gyógyszerei (például omeprazol)
- IV folyadék hányásválságok esetén
- Mellkas fizioterápia, a tüdőfertőzések megelőzésére
- Antibiotikumok tüdőfertőzésre
- Pacemaker ájulás vagy ortosztatikus hipotenzió esetén
- Rugalmas harisnya és láb manőverek az ortosztatikus hipotenzió kezelésében
- Olyan gyógyszerek, mint a diazepam, magas vérnyomásos epizódok és hányási krízisek kezelésére
- Olyan gyógyszerek, mint a midodrin, az ortosztatikus hipotenzió kezelésére
- Olyan gyógyszerek, mint az ACE-gátlók, vesebetegség ellen
- Olyan gyógyszerek, mint a glikopirrolát, a nyáltermelés csökkentése érdekében
- Mesterséges könnyek a szaruhártya védelmére
- Sebészeti vagy ortopédiai eszközök a scoliosis kezelésére
- Pozitív légúti nyomás (CPAP vagy BiPAP) a rendellenes légzés érdekében alvás közben
Fejlesztés alatt álló kezelések
A kutatók azon a kezeléseken dolgoznak, amelyek közvetlenül kezelhetik a betegséget.
Az egyik ígéretes kezelés a foszfatidil-szerin nevű vegyület, amelyet az FDA recept nélkül kapható étrend-kiegészítőként hagyott jóvá. Egyes tudományos kutatások szerint ez az étrend-kiegészítő az ELP1 szintjének növelésével lelassíthatja a betegség lefolyását. Jelenleg a vegyület klinikai kísérletei folynak, amelyek több információt nyújtanak a biztonságosságáról és hatékonyságáról.
Klinikai vizsgálatok is folynak egy másik lehetséges kezelés, a kinetin elnevezéssel. Ez potenciálisan emelheti az ELP1 működésének szintjét is.
Remélhetőleg az FDA egy vagy több ilyen vizsgálati kezelés jóváhagyása javítja az FD-ben szenvedők életét. Meg kell még nézni, hogy ezek a kezelések elősegíthetik-e a betegség folyamatának lassítását vagy megfordítását. Más lehetséges kezelések is fejlesztés alatt állnak.
Klinikai vizsgálatok feltárása
Beszéljen orvosával, ha érdekelne többet az FD klinikai kísérleteiről. Ellenőrizheti az amerikai klinikai vizsgálatok adatbázisát is. Bármely klinikai vizsgálatnak vannak kockázatai és potenciális előnyei, de soha nem árt többet megtudni arról, hogy ez lehet-e lehetőség az Ön helyzetében.
Monitoring
A rendszeres ellenőrzés szintén fontos része a betegség kezelésének. Ez azért fontos, mert a betegség bizonyos tünetei idővel súlyosbodhatnak.
- Például az FD-ben szenvedőknek szükségük lehet a következők fogadására:
- A krónikus légúti megbetegedések rendszeres értékelése
- A vérnyomás és a szív- és érrendszeri problémák rendszeres ellenőrzése
- Rendszeres szemvizsgálat
- Alvás közbeni rendellenes légzés szűrése
- A gerinc rendszeres vizsgálata
Megbirkózni
Bizonyos helyzetek átmenetileg súlyosbíthatják az FD bizonyos tüneteit. Ha lehetséges, ezeket a helyzeteket kerülni kell a betegségben szenvedőknél. Ezek a következők lehetnek:
- Kint lenni meleg és párás időben
- Túl tele van a hólyag
- Hosszú autóutak
- Érzelmi stressz vagy fájdalom átélése
A gondozók számára is fontos, hogy vigyázzanak magukra. Ha olyan krónikus és súlyos betegségben szenved, mint a családi dysautonomia, fontos, hogy másokhoz forduljon.
Családként nagy kiigazításokra lesz szükség ahhoz, hogy gyermeke gondoskodjon a legjobb gondozásról. De könnyebb, mint valaha, kapcsolatba lépni más olyan családokkal, akiknek van tapasztalata a betegségről. A Familial Dysautonomia Alapítvány számos forrást biztosít a támogatáshoz.
Egy szó Verywellből
Pusztító lehet megtudni, hogy gyermekének olyan súlyos egészségügyi állapota van, mint a családi dysautonomia. Adj magadnak időt a hírek befogadására.
Szerencsére újabb és jobb kezelések lehetnek úton. Idővel, oktatással és egészségügyi csapatának támogatásával továbbra is megismerheti a legjobb módot arra, hogy szeretettje mellett álljon.
.jpg)
