A genetikai tesztek meghatározhatják, hogy fennáll-e a rák kialakulásának veszélye, azáltal, hogy azonosítják az ember génjeinek mutációit. A rák kialakulásának kockázata nő, ha genetikai hajlam vagy hajlamos a rákra. Az összes rák körülbelül 5-10% -a örökletes génmutációhoz kapcsolódik. A mutáció megtalálása elősegítheti a korai diagnózist és a nyugalmat. A genetikai tesztelés azonban nem képes minden génmutációt kimutatni, hamis negatív eredményeket hozhat, és fokozott szorongást és magas orvosi költségeket eredményezhet.
Öröklött vagy szerzett mutációk
A legtöbb rák a megszerzett génmutációk miatt kezdődik, amelyek az ember életében fordulnak elő. Néha ezeknek a génváltozásoknak külső oka is van, például napfénynek vagy dohánynak kitéve, de a génmutációk véletlenszerű események is lehetnek, amelyek egy sejt egyértelmű ok nélkül.
A megszerzett mutációk csak azokat a sejteket érintik, amelyek a mutált sejtből nőnek ki. Nem befolyásolják az ember testének összes sejtjét. Az összes rákos sejtben megvannak a mutációk, de a test normális sejtjeiben nem. Emiatt ezeket a mutációkat nem adják át az ember gyermekeinek. Ez nagyon különbözik az öröklődő mutációktól, amelyek a test minden sejtjében vannak, beleértve a rák nélküli sejteket is.
Peter Dazeley / Getty Images
Mi a genetikai hajlam a rákra?
A genetikai hajlam növeli a rák kialakulásának esélyét a specifikus gének génmutációi miatt. Ezeket a variációkat gyakran egy szülő örökli. Bár ezeknek a genetikai mutációknak az öröklése növeli a rák kockázatát, ez nem jelenti azt, hogy valakinek örökletes génmutációja szükségszerűen rákot fog kialakítani. Más szavakkal, a rák nem öröklődik, de valaki örökölhet egy olyan gént, amely növeli a rák kockázatát. Ez a hajlam lehet nagy vagy kicsi, az adott géntől és egyéb kockázati tényezőktől függően.
Mik a genetikai vizsgálatok a rák ellen?
Kétféle vizsgálatot használnak a genetikai hajlam azonosítására:
- Csíravonal-teszt - amikor a test normál sejtjeit (például vért vagy arctörlő sejtjeit) megvizsgálják genetikai mutációkra, amelyek öröklődhetnek és növelik a rák kockázatát
- Szomatikus daganatvizsgálat - amikor egy ismert rák sejtjeit olyan mutációkra tesztelik, amelyek befolyásolhatják a prognózist vagy meghatározhatják a kezelést
Multifaktoriális rendellenességek
A kutatók megtudják, hogy szinte minden betegségnek van genetikai eleme, beleértve a rákot is. Bizonyos állapotokat egy olyan gén mutációi okoznak, mint a cisztás fibrózis és a sarlósejtes betegség. Egyes betegségeket, például a szívbetegségeket vagy a 2-es típusú cukorbetegségeket valószínűleg több gén változása okozza, kombinálva az életmóddal és a környezeti feltételekkel. A sok hozzájáruló tényező által okozott állapotokat multifaktoriális vagy komplex rendellenességeknek nevezzük.
Bár a multifaktoriális rendellenességek általában a családokban fordulnak elő, nehéz meghatározni az öröklődés világos mintázatát, ami megnehezíti az állapot öröklésének kockázatának felmérését.
Kipróbálásra kéne?
Ha aggódik családja rákkal kapcsolatos kórtörténete miatt, érdemes konzultálnia genetikai tanácsadóval és tesztelni.
Érdemes genetikai tesztet kapnia a rákra való hajlamra, ha rendelkezik az alábbiak bármelyikével:
- Számos első osztályú rokon (anya, apa, nővérek, testvérek, gyermekek) rákos
- Sok rokon a család egyik oldalán, akik azonos típusú rákban szenvedtek
- A családjában található rákcsoportok, amelyekről ismert, hogy egyetlen génmutációhoz kapcsolódnak (például mell-, petefészek- és hasnyálmirigyrák)
- Egynél több típusú rákban szenvedő családtag
- 50 év alatti rákos családtagok
- Közeli rokonok olyan rákos megbetegedésekben, amelyek ritka örökletes rák szindrómákhoz kapcsolódnak
- Ritka rákban szenvedő családtag, például egy férfi mellrákja
- Askenázi zsidó származás
- Egy fizikai megállapítás, amely öröklődő rákhoz kapcsolódik, például sok vastagbélpolip
- Ismert genetikai mutáció egy vagy több családtagnál, akiknél már végeztek genetikai tesztet
A genetikai vizsgálatok nem tudják meghatározni az összes típusú rák kockázatát.
A genetikai teszt hátránya
A rákos szűrés segíthet, de nem kétséges, hogy egyes stresszorokkal jár, beleértve:
- Korlátozott válaszok: A tesztelés nem ad végleges választ arra, hogy rákos lesz-e. Csak azt mondja, hogy génmutációja van. A negatív eredmény nem zárja ki a betegség kialakulásának lehetőségét sem
- Családi ügyek: Ha megbirkózik azzal a kilátással, hogy örökölhetett egy rákkal kapcsolatos gént, és más családtagok is meghaltak a betegségben, vagy a mutációjuk megvan, bűnösnek és dühösnek érezhetjük magunkat
- További vizsgálatok: Ha egy génmutációt találnak egy adott rák esetében, további vizsgálatok ajánlhatók. A hozzáadott idő és ráfordítás több stresszhez vezethet
- Költségek: A genetikai teszt borsos árcédulával jár. A biztosítótársasággal is kapcsolatba kell lépnie, hogy megtudja, fizetnek-e a szűrésért
- Adatvédelmi kérdések: Azok a kérdések, amelyek az orvosi és gyógyszerészeti kutatók, a biztosítók és még a munkaadók felhasználására is felhasználják az Ön adatait, szorongást okozhatnak
Beszéljen egy genetikai tesztelési tanácsadóval, hogy megvitassa ezen aggályok bármelyikét.
Hogyan történik a genetikai tesztelés?
A genetikai teszt előtt találkozni fog egy genetikai tanácsadóval, aki végigcsinálja az eljárást és megválaszolja a felmerülő kérdéseket. Beszélnek a tesztelési eljárásról, valamint a teszt előnyeiről, korlátairól és a teszt eredményeinek jelentőségéről
Vérből, hajból, bőrből, magzatvízből vagy más szövetből veszünk mintát, és laboratóriumba küldjük, ahol a technikusok megvizsgálják a DNS, a kromoszómák és a fehérjék változását. Az eredményeket írásban küldjük el genetikai tanácsadójának, orvosának, vagy ha szükséges, közvetlenül Önnek.
Most lehetősége van genetikai tesztet otthon is elvégezni.
Házi tesztelés
Az egyetlen, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) által jóváhagyott rákkockázati otthoni teszt a 23andMe genetikai tesztelő cég BRCA1 / BRCA2-re vonatkozó genetikai egészségügyi kockázati jelentése. A teszt három specifikus variációt keres a BRCA1 és BRCA2gének, amelyek az emlőrák, a petefészekrák és a rák egyéb formáinak fokozott kockázatával járnak az askenázi (kelet-európai) zsidó származású embereknél.
Ez a teszt megköveteli, hogy nyálmintát vegyen egy kémcsőbe. Utána el kell szállítania a laborba. A teszt eredményeit egy biztonságos webhelyen teszik közzé felülvizsgálat céljából. A teszt képes kimutatni a rák megnövekedett kockázatát jelző genetikai markereket, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy mindenképpen rákot fog kialakítani.
Több mint 1000 variáció az egyesBRCA1 és BRCA2a géneket a rák megnövekedett kockázatával társítják. Az FDA által jóváhagyott közvetlen fogyasztói genetikai teszt azonban e változatok közül csak hármat elemez. Ezenkívül a tesztben szereplő variációk sokkal gyakoribbak az askenázi zsidó háttérrel rendelkező embereknél, mint más etnikumúaknál, így az eredmények nem biztos, hogy hasznosak lesznek számodra, ha más etnikai háttérrel rendelkezel.
Az FDA arra figyelmeztet, hogy a fogyasztók és az egészségügyi szakemberek nem használhatják a teszt eredményeit a kezelések meghatározásához. Ehelyett ezek a döntések megerősítő vizsgálatot és genetikai tanácsadást igényelnek.
A rendelkezésre álló tesztek típusai
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a következő típusú rákok esetében:
- Mell- és petefészekrák: A genetikai tesztek mutációkat keresnek aBRCA1ésBRCA2gének. Orvosa javasolhat más vizsgálatokat egy multigén panel segítségével, amely több gén mutációit vizsgálja. Ha Ashkenazi zsidó vagy kelet-európai származású, orvosa javasolhat más vizsgálatokat három specifikus BRCA1 és BRCA2 mutációra, ún. Alapító mutációkra
- Vastagbélrák: A vastagbélrákot egyes esetekben Lynch-szindróma vagy örökletes nonpolyposis colorectalis rák (HNPCC) okozhatja. A vastagbélrák eseteinek körülbelül 3% -át Lynch-szindróma okozza. Ha Lynch-szindrómát diagnosztizáltak nálad, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki a vastagbélrák, különösen fiatal korban. A Lynch-szindrómával diagnosztizált nők nagyobb valószínűséggel kapnak endometrium (méh) rákot és petefészekrákot. A Lynch-szindrómában szenvedő férfiak és nők egyaránt nagyobb mértékben veszélyeztetik a gyomor-, máj-, vese-, agy- és bőrrákot.
- Pajzsmirigyrák: Van egy genomikai teszt, amely 112 pajzsmirigyrákhoz kapcsolódó gént értékel. A teszt a mutációkat, a génfúziókat, a kópiaszám változását és a génexpressziót vizsgálja
- Prosztata rák: A prosztatarák körülbelül 5-10% -a örökletes. ABRCA1ésBRACA2 gAz enes a prosztatarákkal is társul. Egyéb mutált gének, amelyek prosztatarákot okozhatnak, beleértve aHOXB13,ATMés a DNS-ként ismert gének nem egyeznek a javító génekkel, amelyek Lynch-szindrómához kapcsolódnak
- Hasnyálmirigyrák: A hasnyálmirigyrákok körülbelül 3–5% -át öröklődő genetikai szindrómák okozzák, míg 5–10% -a családi hasnyálmirigyrák (a betegség családi kórtörténete). A rák kockázatát növelő specifikus mutációt azonban nem sikerült azonosítani. Ha Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő családtagjai vannak, az örökletes rákra hajlamos rendellenesség társulSTK11 gén, amely gasztrointesztinális polipokhoz és bőrszeplőkhöz vezethet, fokozottan fennáll az egyéb rákos megbetegedések kockázata.
- Melanoma: Kis számú melanoma öröklődik, de néhány családban magas a rendellenesség aránya, mutációval aCDKN2Agén
- Szarkóma: Sok örökletes rákos szindróma, amely a szarkóma kialakulásához kapcsolódik, gyermekkorban a retinoblastoma (RB) gén mutációjával jelentkezikRB1
- Veserák: Az öröklődő DNS-változások veserákot, például mutációt okozhatnak aVHLgén, amely egy tumor szuppresszor gén. Más szupresszor gének, mint aFHgén (leiomyomákkal társítva), aFLCNgén (Birt-Hogg-Dube szindróma), és aSDHBésSDHDgének (családi veserák) a veserák kockázatának fokozásához vezethetnek
- Gyomorrák: A gyomorrákok közel 1–3% -át aCDH1génmutáció. Ez a mutáció egy örökletes rákos szindróma, amely növelheti mind a gyomor, mind a lobularis emlőrák kockázatát. Azoknál a személyeknél, akik öröklik ezt a génmutációt, fiatal korukban nagy a kockázata a gyomorrák kialakulásának
Mit jelentenek a teszt eredményei?
A genetikai teszt eredményei a következők lehetnek:
- Pozitív: A laboratórium talált egy genetikai változatot, amely örökletes rákérzékenységi szindrómával jár. A rákos személyeknél ez megerősíti, hogy a rák valószínűleg örökletes genetikai variánsnak volt köszönhető. Ez az eredmény azt is jelzi, hogy a jövőben megnő a rák kialakulásának kockázata
- Negatív: A laboratórium nem találta azt a konkrét változatot, amelynek kimutatására a tesztet tervezték. Ez az eredmény akkor a leghasznosabb, ha ismert egy adott betegséget okozó variáns a családban. Negatív eredmény azt mutathatja, hogy a vizsgált családtag nem örökölte a változatot, és hogy ez a személy nem örökli a rákra való hajlamot. Ezt nevezzük igazi negatívnak. Ez nem azt jelenti, hogy nincs rákkockázat, hanem azt, hogy a kockázat valószínűleg megegyezik az általános populáció rákkockázatával
- Bizonytalan jelentőségű variáns: A teszt olyan változatot mutat, amely nem kapcsolódott rákhoz. Orvosa értelmezheti az eredményt bizonytalannak. Ez az eredmény nem nyújt bizonyosságot a kockázattal kapcsolatban, és nem veszi figyelembe az egészségügyi döntések meghozatalakor
- Jóindulatú variáns: Ez az eredmény azt jelzi, hogy az észlelt genetikai módosítás nem szokatlan. A jóindulatú változatok nem kapcsolódnak a rák megnövekedett kockázatához
Egy szó Verywellből
A genetikai tesztelés fontos eszköz, amely nyugalmat nyújthat. Azoknál az egyéneknél, akiknek családi kórtörténetében rákos megbetegedések vannak, ez is életmentő lehet, és figyelmeztetheti őket, hogy figyelemmel kísérjék az egészségi állapotukban bekövetkező változásokat, hogy rákjaikat korán diagnosztizálhassák és kezelhessék. Fontos azonban megjegyezni, hogy a rák genetikai vizsgálata nem képes kimutatni a rák minden típusának kockázatát.
Ha genetikai tesztet tervez készíteni annak megállapítására, hogy nagyobb-e a rák kockázata, genetikai tanácsadáson kell átesnie, hogy minden kérdésére megválaszolható legyen. Ne feledje, hogy ha családja hajlamos a rákra, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy kialakul a betegség.
