A Gitelman-szindróma egy autoszomális recesszív öröklődési minta, amelyet alacsony kálium-, alacsony magnézium- és metabolikus alkalózis jellemez. A Gitelman-szindrómát egy genetikai mutáció okozza, amelyet autoszomális recesszív öröklődési mintázatnak neveznek, és ez egy olyan fehérjetípust érint, amely szükséges ezeknek és más elektrolitoknak a vesemembránon keresztül történő szállításához.
Becslések szerint a Gitelman-szindróma 40 000 emberből 1-10-ben fordul elő, és minden etnikai háttérrel rendelkező férfit és nőt érint. A Gitelman-szindrómára nincs gyógymód.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesOkoz
Az esetek körülbelül 80% -a specifikus genetikai mutációhoz kapcsolódik, amelyet SLC12AC néven ismerünk. Ez a rendellenesség közvetlenül érinti a nátrium-klorid kotranszportert (NCCT), amelynek feladata a nátrium és a klorid visszaszívása a vesék folyadékaiból. Míg az SLC12A3 mutáció a Gitelman-szindróma domináns oka, körülbelül 180 egyéb mutáció is érintett.
Az SLC12A3 mutáció másodlagos hatása a kalcium visszaszívódásának növekedése a vesében. Noha ez a hatás a magnézium és a kálium felszívódásának is kapcsolódik, a tudósok még mindig nem teljesen biztosak abban, hogyan vagy miért történik ez.
Tünetek
A Gitelman-szindrómában szenvedők néha semmilyen tünetet nem tapasztalhatnak. Amikor fejlődnek, gyakrabban látják őket 6 éves koruk után.
A tünetek köre közvetlenül kapcsolódik az alacsony káliumszinthez (hypokalemia), az alacsony magnéziumszinthez (hypomagnesemia), az alacsony kloridszinthez (hypochloremia) és a magas kalciumszinthez (hypercalcaemia), alacsony pH-szinttel együtt. A Gitelman leggyakoribb jelei a következők:
- Általános gyengeség
- Fáradtság
- Izomgörcsök
- Túlzott vizelés vagy éjszakai vizelés
- Sóvárgás
Ritkábban az emberek hasi fájdalmat, hányást, hasmenést, székrekedést vagy lázat tapasztalhatnak. Görcsrohamok és arcparesztézia (az arc érzésének elvesztése) szintén ismertek.
Néhány Gitelman-szindrómás felnőttnél a chondrocalcinosis is kialakulhat, amely pszeudo-ízületi gyulladás egy olyan formája, amelyet a kötőszövetekben kalciumkristályok képződése okoz. Bár az embereknek kezdetben alacsony vagy normális vérnyomása lehet, a későbbi életben magas vérnyomás alakulhat ki.
Diagnózis
A Gitelman-szindrómát fizikális vizsgálat, a tünetek áttekintése, valamint a vér- és vizeletanalízis eredményei alapján diagnosztizálják. Az alacsony káliumszint és a metabolikus alkalózis gyakoribb okai kizárva. A burkolt hányás vagy vizelethajtó alkalmazás hasonló eredményekkel járhat.
A laboratóriumi eredmények általában a következőket mutatják:
- Alacsony káliumszint a vérben
- Alacsony magnéziumszint a vérben
- Alacsony kalciumszint a vizeletben
A Gitelman-szindróma gyakran egy rutin vérvizsgálat során derül ki, amikor abnormálisan alacsony káliumszintet észlelnek. Amikor ez megtörténik, az orvosok további vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy ez Gitelman-szindróma, a társult betegség, Bartter-szindróma néven ismert, vagy más lehetséges betegség.
Kezelés
Az egész életen át tartó kezelés gyakran magában foglalja a liberális sóbevitelt, valamint a megfelelő kálium- és magnéziumpótlást, amire a laboratóriumi monitorozás utal. Az NSAID-k és a disztális tubulus-nátrium-kálium cserét blokkoló szerek (például a spironolakton) hasznosak lehetnek egyes embereknél, mások azonban nem tolerálják őket. A veseátültetés kijavítja a rendellenességeket, de csak nagyon ritkán alkalmazták.
A tünetekkel járó vagy nem Gitelman-szindrómával diagnosztizált személyek tanácsot kapnak az egészséges kálium-, magnézium-, nátrium- és kloridszint fenntartásának módjairól. Ide tartoznak az étrend megváltoztatása és a kálium-megtakarító vizelethajtók megfelelő használata a víz vizelettel történő kiválasztására, de a kálium megtartása.
.jpg)
.jpg)
