seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Key Takeaways
- Egy nagyszabású tanulmány leszűkítette az emlőrák fontos genetikai kockázati tényezőit.
- Noha nemtől függetlenül bárkinek kialakulhat az emlőrák, vannak olyan tényezők, amelyek nagyobb kockázatot jelentenek a betegség kialakulásának, például a családtörténet.
- Ezek a megállapítások segíthetnek az orvosoknak abban, hogy mire kell figyelniük az emlőrák kockázatának genetikai teszteléssel történő meghatározásakor.
Egy új, nagyszabású tanulmány azonosította az ember mellrák kockázatának legfontosabb genetikai tényezőit. A vizsgálatot 250 kutató végezte több mint 25 ország intézményei és egyetemei részéről.
A tanulmány, amelyet január 20 - án tettek közzé aNew England Journal of Medicine, több mint 113 000 nő adatait elemezte - akiknek emlőrákja volt, mások pedig betegség nélkül. A kutatók kifejezetten 34 olyan gént vizsgáltak, amelyekről feltételezik, hogy növelik a nők mellrák kockázatát. Az emlőrák kialakulásának kockázata részben a genetikához kapcsolódik, de még mindig vizsgálják, hogy pontosan mely gének növelik a kockázatot.
Az adatok tanulmányozása után a kutatók kilencre állították össze az emlőrák kockázatát emelő gének listáját. Ezek a következők:
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Az egyes gének jelentősége attól függ, hogy valaki milyen típusú rákkal rendelkezik. Öt gén - az ATM, a BRCA1, a BRCA2, a CHEK2 és a PALB2 - variációi magasabb mellrák kialakulásának nagyobb kockázatával voltak összefüggésben, míg az ATM és a CHEK2 variánsai nagyobb valószínűséggel jelezték az ösztrogén receptor-pozitív emlőrák kockázatát.
"Ennek a tanulmánynak az eredményei meghatározzák azokat a géneket, amelyek klinikailag a legkevésbé hasznosak az emlőrák kockázatának előrejelzéséhez a paneleken való felvételhez, valamint becsléseket adnak a fehérje-csonkító variánsokkal kapcsolatos kockázatokról, hogy irányítsák a genetikai tanácsadást" - összegezték a kutatók .
Mit jelent ez az Ön számára
A kutatók felismerték az emlőrák lehetséges genetikai kockázati tényezőit. Ha véletlenül valamelyikük van, akkor kezelőorvosának képesnek kell lennie javasolni minden további lépést, hogy minél egészségesebb legyen.
Mellrák kockázata
Az American Cancer Society szerint a mellrák a nőknél a leggyakoribb rák, a bőrrák mögött. Az Egyesült Államokban egy nő esetében az emlőrák kialakulásának átlagos kockázata 13% - vagy minden nyolcadik esély.
Bár bárki, nemtől függetlenül, kialakulhat emlőrák, vannak olyan tényezők, amelyek nagyobb kockázatot jelentenek a betegség kialakulásának kockázatára, többek között:
- Öregedni
- Bizonyos genetikai mutációk
- A menstruáció kezdete 12 éves kor előtt és a menopauza kezdete 55 éves kor után
- Sűrű mellei vannak
- Az emlőrák vagy bizonyos nem rákos mellbetegségek személyes története
- Emlő- vagy petefészekrák családi kórtörténete
- Korábbi kezelés sugárterápiával
- Korábban a diethylstilbestrol (DES) gyógyszert szedte
Hatás a genetikai tesztelésre
Ez a tanulmány "alapvetően megerősíti azt, amit már tudunk" - mondja Bwell Arun, a texasi egyetem MD Anderson Cancer Center houstoni Egyetemének professzora a mell-orvosi onkológiai tanszéken.
Az orvosok már tesztelik ezeket a géneket, amikor a betegeket átvizsgálják az emlőrák kockázatára - mondja Arun. Ugyanakkor rámutat, hogy a megállapítások segíthetik az orvosokat abban, hogy hány gént tesztelnek. "Remélem, hogy ez tisztázza, hogy talán van 50 olyan gén, amelyet tesztelhetünk, de nem kell mind az 50-et tesztelnünk" - mondja.
A tanulmány azt is hangsúlyozza, hogy bizonyos BRCA génmutációk nagyobb kockázattal járnak a rák kialakulásában, mondja Arun, hozzátéve: "ez a tanulmány és mások segíthetnek a relatív kockázatok adásában, így ez alapján meghatározhatja valaki eredményének jelentőségét."
Ha véletlenül pozitívnak találja ezeket a géneket vagy genetikai variánsokat, Arun szerint nem szabad pánikba esni. "A megrendelő orvos vagy genetikai tanácsadó megbeszéli Önnel a következő lépéseket" - mondja. "Vannak ajánlások és bevált gyakorlatok."
Mi a rák genetikai tesztelése?
.jpg)
