Chokja / Getty Images
Key Takeaways
- A tudósok olyan gyógyszert tesztelnek, amely az endometriózis különösen fájdalmas formáiban szenvedő emberekben talált genetikai mutációt célozza meg.
- A betegség általános kezelési lehetőségei közé tartozik a fájdalomcsillapítás, a hormonterápia és a műtét, és a szakértők reményei szerint az epigenetikai terápia következhet.
- A genetikai mutációk endometriózis kialakulásában betöltött szerepének megértésével a szakértők úgy gondolják, hogy javíthatják a sokszor gyötrelmes állapotban élő emberek életminőségét.
Új kutatások azonosították az endometriózis súlyos formáiban szenvedő betegeknél talált potenciális genetikai mutációt a betegség terjedésének megállítása reményében.
A Michigani Állami Egyetem (MSU) kutatói olyan gyógyszert tesztelnek, amely az ARID1A gén mutációit veszi célba - egy olyan gént, amely súlyos endometriózishoz kapcsolódik. Amikor ez a gén mutálódik, a „szuper-fokozók” (a DNS egy része, amely meghatározza a sejt működését) „vadul vadulnak”, aminek következtében a méhet rendesen körülvevő sejtek a méhen kívül, azaz endometriózis képződnek. Ennek a specifikus génmutációnak a megcélzásával a tudósok azt remélik, hogy képesek kezelni vagy megakadályozni a betegség terjedését a testben.
"Az ARID1A - az a gén, amelyet tanulmányozunk - gyakran az endometriózis mélyen invazív formáiban mutálódik" - mondja a Wellwellnek Ronald Chandler, PhD, a Michigan Állami Egyetem Humán Orvostudományi Főiskolájának szülészeti, nőgyógyászati és reproduktív biológiai adjunktusa. "Az endometriózis bizonyos formái súlyosan meggyengíthetik és valóban befolyásolhatják az életminőséget."
Az endometriózisra nincs gyógymód, ezért Chandler szerint az endometriózis súlyos eseteit gyakran hormonterápiával vagy műtéttel kezelik. A betegséggel összefüggő genetikai mutációkat megcélzó gyógyszer - az epigenetikai terápiának nevezett - kezelése a kutatások új területe, és hatékonyabb lehet, mint a jelenlegi kezelések. Chandler és csapata eredményeit ebben a hónapban tették közzé a folyóiratbanCella jelentések.
"Néha a betegek ellenállóvá válnak a hormonterápiával szemben, és a műtéten és a fájdalomkezelésen kívül ezen a ponton valóban nincs más lehetőség" - mondja Chandler. "Ez az [epigenetikus terápia] lehet, hogy a jövőben lehetséges, mint nem hormonális terápiás lehetőség."
Mit jelent ez az Ön számára
A kutatók azonosítottak egy potenciális genetikai mutációt, amely felelős lehet az endometriózis súlyos formáért. Ha ezt a mutációt gyógyszerrel célozzák meg, a tudósok azt remélik, hogy a fájdalmas betegséget a jövőben hatékonyabban kezelik, mint a hormonterápiát vagy a fájdalomkezelési technikákat.
Az endometriózis oka
Az endometriózis akkor fordul elő, amikor a méhet rendesen körülvevő szövet a méhen kívül olyan helyeken növekszik, ahol nem szabad, például a medenceüregben, a petefészkekben és a petevezetékekben. Hihetetlenül fájdalmas lehet, és olyan tüneteket okoz, mint a kismedencei fájdalom, súlyos menstruációs görcsök, szexuális fájdalom, erős vagy szabálytalan menstruációs vérzés, sőt meddőség.
Sok ember éveken át hibásan diagnosztizálja vagy nem diagnosztizálja az endometriózist, mondja Chandler, mivel a végleges diagnosztizálás egyetlen módja a laparoszkópos vizsgálat, amely egy minimálisan invazív műtét.
Az Amerikai Endometriózis Alapítvány szerint a betegség minden tíz reproduktív korú egyént érint, vagy becslések szerint világszerte 200 milliót. A szakértők nem biztosak abban, hogy pontosan mi okozza az endometriózist, de a Chandlerhez hasonló kutatók azt találták, hogy néhány ilyen betegségben szenvedő embernek specifikus genetikai mutációi vannak.
Paul Yong, PhD, a Brit Kolumbiai Egyetem nőgyógyászati szakterületének docense szintén kutatta a genetikai mutációk szerepét az endometriózisban. 2017-ben Yong és munkatársai publikáltak egy tanulmányt, amely genetikai mutációk halmazát állapította meg 24 jóindulatú endometriózisban szenvedő nő mintáiban. Megállapították, hogy a leggyakoribb mutációk, amelyek öt nőnél jelentkeztek, olyan génekben fordultak elő, mint az ARID1A, PIK3CA, KRAS és PPP2R1A.
Ezen gének mutációi az endometriózishoz kapcsolódnak, és a petefészekrák súlyos típusához, a tiszta sejtes karcinómához társulnak.
Chandler kutatásához hasonlóan Yong tanulmánya is fontos, mert tovább vizsgálja a betegség genetikai összetevőjét és a mutációk szerepétbelülendometriózis sejtek (szomatikus mutációk). Míg az öröklött genetikai komponenst, amely valakit hajlamossá tesz a betegség kialakulására, már korábban is tanulmányozták, Yong kutatása megvizsgálta azokat a genetikai változásokat, amelyeknemöröklődik, és ehelyett az ember életében fejlődik ki.
Az endometriózis sejtekben mutációk azonosításával a remény a betegség kezelésének javítása - ugyanezt a célkitűzést írta le Chandler.
"A most végzett kutatással megpróbáljuk meghatározni ezeknek a szomatikus mutációknak a funkcionális szerepét: vajon a sejtek invazívabbak-e, kapcsolódnak-e bizonyos típusú fájdalmakhoz vagy potenciálisan meddőséghez?" - mondja Yong.
"Ha ez a helyzet, akkor azt javaslom, hogy a génmutációkra irányuló kezelések újszerű módja lehet a betegség kezelésének."
Hogyan kezelik az endometriózist
Az endometriózis kezelésének jelenleg három fő módja van, beleértve a fájdalomcsillapítást, a hormonális kezeléseket és a műtétet. Noha a hormonális kezelés hatékony lehet, nem életképes megoldás azok számára, akik teherbe esni próbálnak - mondja Yong.
Mivel az endometriózis visszatérő betegség, Chandler szerint a műtét nem biztos, hogy hosszú távon oldja meg a problémát. Egyes betegeknél a műtét után évekig nincs endometriózis, míg mások szinte azonnal visszatérnek.
A laparoszkópos műtét eltávolíthatja az endometriózis elváltozásait, de attól függően, hogy hol találhatók, hihetetlenül fájdalmas lehet a beteg számára - mondja. - Kezelhető, de nem gyógyítható, és néha idővel valóban rosszabbodhat.
Mivel az endometriózis olyan fájdalmas lehet a betegek számára, és olyan súlyos következményekhez vezethet, mint a meddőség, Chandler szerint fontos, hogy a kutatók ne csak találjanak jobb módszereket annak kezelésére, hanem annak észlelésére is. A betegséggel való együttélés nagyban befolyásolhatja az emberek életminőségét, ezért fontos, hogy az orvosi közösség komolyan vegye.
"Nagyon gyakori, hogy a nőket évekig nem diagnosztizálják végérvényesen - akár évtizedek is lehetnek -, és azt gondolom, hogy ennek sok köze van az orvosokhoz ... a fájdalomnak fájdalmas periódusoknak tulajdonítják" - mondja Chandler. "Valójában alaposabban meg kell vizsgálni a biomarkerek és más módszerek azonosítását a nők valóban diagnosztizálására, és alternatívákat kell találni a hormonterápiára (mert ez befolyásolhatja a termékenységet), és fel kell ismerni, hogy a betegség hogyan befolyásolja az életminőséget."
