A sclerosis multiplex örökletes?

A sclerosis multiplex (SM) nem közvetlenül öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy az SM nem adódik véglegesen egy család generációin keresztül (például nem fog automatikusan kialakulni az SM, mert az édesanyád, az apád vagy a testvéred rendelkezik vele).

Ennek ellenére van egy öröklődő összetevője az MS-nek. Egyesek genetikai összetételük alapján nagyobb valószínűséggel alakulnak ki SM-ben, mint mások.

Statisztika és a tagállamok

A statisztikák megtekintése remélhetőleg segít jobban megérteni a gének szerepét abban, hogy növeli az Ön vagy szeretteinek az SM kockázatát.

Fontolja meg a következőket:

• Az általános populációban egy személynek 0,1–0,2% esélye van az SM kialakulására. Ez azt jelenti, hogy 500-750 ember közül körülbelül 1-en kapnak SM-t életük során.
• Egy személy kockázata 2-4% -ra nő, ha testvére van SM-ben.
• Az SM-ben szenvedő gyermekek gyermekeinek még nagyobb az SM kialakulásának kockázata, 3–5%.
• Az SM kialakulásának legnagyobb kockázata az SM-ben szenvedő személy azonos ikerének lenni. Ezekben az esetekben a kockázat 30% körüli.

Kulcsfontosságú pont

Az a tény, hogy az SM-ben szenvedő egyforma iker nem mindig fejleszti az SM-t (annak ellenére, hogy ugyanaz a DNS-e van velük), hazaveti azt a pontot, hogy a géneken kívül más tényezőknek is szerepet kell játszaniuk.

Genetikai vizsgálatok és MS

A családkutatások és statisztikák mellett a szakértők alaposan megvizsgálják az SM patogeneziséhez kapcsolódó specifikus géneket.

Egy több mint 47 000, SM-ben szenvedő ember körében végzett nagy vizsgálat során a kutatók több mint 230 génváltozatot azonosítottak, amelyek az SM kialakulásának fokozott esélyével járnak.

A genetikai variáns a mutált gén másik szava, vagyis a génen belül megváltozik a DNS-szekvencia.

Pontosabban, ez a tanulmány 32 genetikai változatot talált a fő hisztokompatibilitási komplexben (MHC), valamint egy genetikai variánst az X kromoszómán (az első "nemi kromoszómán található" MS gén "). Kétszáz genetikai változatot találtak az MHC-n kívül.

Fő hisztokompatibilitási komplex (MHC)

Egy ideje a szakértők összekapcsolják az MS-t az MHC régió génjeivel. Az MHC egy kifinomult génkészlet, amely olyan fehérjéket kódol, amelyek segítik az immunrendszert az idegen anyagok felismerésében a szervezetben.

Ha egy vagy több ilyen gén mutálódik, az immunrendszer tévesen kötődhet (és elősegítheti a támadást) normális, egészséges anyagok (például a mielinhüvelyt alkotó fehérjék, mint az SM esetében) ellen.

Az SM-ben a nem megfelelő fehérje-megkötés mellett a kutatás azt sugallja, hogy az MHC régióban található gének befolyásolhatják az egyén SM súlyosságát, és kölcsönhatásba léphetnek a lehetséges környezeti tényezőkkel, nevezetesen a D-vitaminnal.

B sejtek

A fenti tanulmány ezen MS-hez kapcsolódó genetikai variánsok feleslegét is megtalálta a B-sejtekben. Ez a megállapítás azt sugallja, hogy a B-sejtek (egyfajta immunrendszeri sejt) valószínűleg részt vesznek az SM fejlődésének legkorábbi szakaszában.

Érdekes módon az új MS-kezelések, nevezetesen az Ocrevus (ocrelizumab), a B-sejteket célozzák meg.

A génjeiden túl

Míg génjei hajlamosíthatnak vagy sebezhetőbbé tehetik az SM kialakulását, a környezetben bizonyos tényezőknek jelen kell lenniük, hogy kiváltsák a betegséget.

Annak ellenére, hogy a pontos tényezőket még nem rendezték meg, a kutatók azt gyanítják, hogy a következő tettesek lehetnek benne:

• D-vitamin
• Bélbaktériumok
• Dohányzó
• Vírusfertőzések, mint az Epstein-Barr vírus

A lényeg

Valószínűleg a gének és a környezet közötti egyedi és összetett kölcsönhatás határozza meg, hogy kialakul-e az SM.

Egy szó Verywellből

A hazavitel üzenete itt az, hogy bár a genetika nem irányul öröklődik, a genetika szerepet játszik az SM fejlődésében, és ezt mind a genetikai, mind a családi vizsgálatok alátámasztják.

Jelenleg nincs standard genetikai teszt az SM számára. Még ha mégis volt is, fontos szem előtt tartani, hogy bizonyos "MS-hez kapcsolódó gének" hordozása csak hajlamosabbá teszi Önt a betegség kialakulására. Más tényezők is szerepet játszanak.