Mi a folyékony biopszia?

Folyékony biopsziát, más néven gyors plazma genotipizálást alkalmaznak a vérben keringő rákos sejtek felkutatására vagy ezekben a sejtekben a genetikai mutációk kimutatására. A teszt eredményei segítenek meghatározni, hogy a rák reagál-e a célzott terápiákkal történő kezelésre, vagy a sejtek a kezdeti diagnózis vagy kezelés óta változtak-e. Míg a folyékony biopsziát többféle ráktípusra is fel lehet használni, bizonyos érdeklődés mutatkozik a tüdőrákban történő felhasználása iránt.

Zinkevych / Getty Images

A kutatók még mindig tanulmányozzák mindazokat a módszereket, amelyek segítségével a folyékony biopsziás vizsgálatok segíthetnek a rák diagnosztizálásában vagy a közvetlen kezelésben. Ez már a hagyományos szövetbiopsziák megbízható alternatívája bizonyos helyzetekben, és arra számítanak, mint fontos eszközre, amely segíti az orvosokat a betegek ellátásának kezelésében.

Bár a vérvizsgálatnak vannak korlátai, kevésbé invazív és biztonságosabb, mint a szöveti biopszia, ami bizonyos szövődményeket eredményezhet. A folyékony biopszia reményt mutat a gyógyszerrezisztenciával vagy a rákos sejtek molekuláris változásaival kapcsolatos információk felderítésére is, amelyek jobban irányíthatják a kezelési ajánlásokat. A tüdőrákos betegeknél ez vonatkozik mind a nem kissejtes tüdőrákra (a leggyakoribb típus), mind a kissejtes tüdőrákra (a legagresszívebb).

Folyékony biopszia célja

A folyékony biopsziás vérvizsgálat olyan új eszköz, hogy teljes potenciálját még vizsgálják. Jelenleg némi segítséget nyújt a rák diagnosztizálásában. Elsősorban azonban a kezelés lefolyásának meghatározásához vagy a kipróbált kezelések hatékonyságának figyelemmel kísérésére szolgál.

Szerep a diagnózisban

A tüdőrák kezdeti diagnosztizálásához használt standard eszközök a képvizsgálatok, például a számítógépes tomográfia (CT) és a mellkas röntgensugárzás, valamint a szöveti biopsziák. A folyékony biopsziákat azonban egyre gyakrabban alkalmazzák kiegészítő eszközként a diagnosztikai folyamatban, amikor például a CT-vizsgálat rendellenességet mutat.

A sejtek és a sejtek gyakran elszakadnak a tüdőrák daganatától és bejutnak a véráramba. Ez még a tüdőrák korai szakaszában is megtörténik, mielőtt a rák áttétet adna vagy átterjedne. Ha megnéz egy vérmintát, ellenőrizheti ezeket a töredékeket. Ha jelen vannak, ez támogatni fogja a tüdőrák diagnózisát. Ezután a töredékeket elemzik, hogy információkat szerezzenek rákjáról.

Gyakran folyékony biopsziát rendelnek el a szövetbiopszia mellett, de az orvos úgy dönt, hogy csak az egyszerű vérvizsgálatot rendel el több okból:

• Kevésbé invazív: A szövetbiopsziák megkövetelik az orvosoktól, hogy tűvel vagy műtéti bemetszéssel eltávolítsák a szövetmintát a tüdőről.
• Biztonságosabb: A hagyományos biopsziák a szövődmények, köztük a fertőzések és a pneumothorax (összeesett tüdő) kockázatát hordozzák magukban.
• A daganat helye: Ha a daganatok olyan helyeken vannak, amelyekhez nehezen vagy veszélyes módon lehet hozzáférni, akkor szövetminta nem nyerhető.
• Könnyű összehasonlítás: Az orvosok idővel több vérmintát vehetnek a rák változásainak követésére.
• Hatékonyság: A kutatások azt mutatják, hogy a folyékony biopszia ugyanolyan hatékony, mint a szöveti biopszia a nem kissejtes tüdőrák összes kezelhető genetikai mutációjának kimutatásában.

A folyékony biopszia különösen előnyös lehet, ha a szövetbiopszia elégtelen szövetgyűjtést eredményez. Sokkal könnyebb megismételni a vérvizsgálatot, mint megismételni a szöveti biopsziát.

A folyékony biopsziák felhasználása a diagnosztikai folyamat részeként lehetővé teszi az orvosok számára, hogy ne csak megerősítsék a rák jelenlétét - ez lehetővé teszi számukra, hogy meghatározzák, milyen típusú tüdőrákkal foglalkoznak. Pontosabban, az orvosok ellenőrzik a vérben a biomarkereket. Ezek a biomarkerek a daganatok által felszabadított anyagok, amelyek jelezhetik a génmutációkat.

Átfogóbb elemzés

A folyékony biopsziák további előnyt jelentenek. A tüdőrák heterogén, vagyis a daganat különböző részei (és különösen a különböző daganatok, például az elsődleges daganat és az áttét) némileg eltérhetnek molekuláris jellemzőikben.

Például a daganat egyik részében a rákos sejtekben jelen lévő mutáció nem biztos, hogy a daganat egy másik részében található. Ennek megértéséhez hasznos felismerni, hogy a rákok folyamatosan változnak, új jellemzőket és mutációkat fejlesztenek ki.

A hagyományos biopszia annyiban korlátozott, hogy csak egy meghatározott szöveti területet mintát vesz fel - egy olyan területet, ahol az összes sejt egyforma. A folyékony biopszia ezzel szemben nagyobb valószínűséggel tükrözi a daganat egészének vegyes jellemzőit. Ez teljesebb képet ad orvosának arról, hogy mi szükséges a rák elleni küzdelemhez.

Folyékony biopsziák típusai

A folyékony biopsziás vérminták vizsgálatakor a tudósok jelenleg több biomarkert keresnek.

Keringő daganatsejtek (CTC)

A CTC-k olyan tumorsejtekre utalnak, amelyek néhány rákos ember véráramában megtalálhatók. Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a CTC-k rendkívül hasznosak lehetnek a kissejtes tüdőrák kezelésének és prognózisának meghatározásakor, mivel becslések szerint az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek 85% -ának van CTC-je, amelyek rossz prognózishoz kapcsolódnak.

A CTC számlálást általában a kezelés előtt és után végezzük. Ha a szint műtét vagy kemoterápia után csökken, akkor valószínűleg remisszióban van; nagyobb szám azt jelzi, hogy a betegség előrehalad, és új terápiákat kell fontolóra venni.

A CTC-ket a tüdőrák kezelése szempontjából vizsgálati jellegűnek tekintik, és csak kutatási körülmények között végzik.

Sejtmentes (keringő) tumor DNS (ctDNS)

A vérében lévő tumorsejtek töredékeit elemezve az orvosok kimutathatják a ctDNS-t. Ezt használják az EGFR mutációk diagnosztizálására. Ez a mutáció lehetővé teszi a tüdőrák sejtjeinek gyors szaporodását és terjedését.

Amint az orvosok megállapítják, hogy a sejtek rendelkeznek ezzel a mutációval, megcélozhatják a sejteket specifikus gyógyszerekkel, amelyek megállítják ezt a gyors sejtosztódást. Ezután ezzel a vérvizsgálattal folytatják a sejtek monitorozását, hogy ellenőrizzék a gyógyszerekkel szembeni rezisztenciát.

Tumor RNS a vérlemezkékben

A thrombocytákban található tumor RNS-t ritkábban tárgyalják, mint a CTC-ket és a ctDNS-t, de ez egy másik fontos anyag, amelyet a klinikusok folyékony biopsziákkal keresnek. A vérlemezkék arról ismertek, hogy képesek felvenni a tumorok RNS-ét, és szerepet játszhatnak a rák terjedésében.

Kockázatok és ellentmondások

A folyékony biopsziákat ma már rutinszerűen használják. De mint sok gyorsan elfogadott teszt esetében, itt is van némi vita körülöttük. Gyakori, hogy a folyékony biopsziák pontosságát megkérdőjelezik a szöveti biopsziákhoz képest.

Alacsonyabb érzékenység

Tanulmányok kimutatták, hogy a folyékony biopsziás minták genetikai vizsgálatának eredményei szorosan egyeznek a szöveti biopsziás minták eredményeivel, ha az eredmények pozitívak, azonban ezek a vérvizsgálatok nem annyira érzékenyek, mint a szövetminták. Ez azt jelenti, hogy a folyékony biopsziák nem mindig veszik fel a korai stádiumú rákos megbetegedéseket, és egyes tanulmányok szerint csak előrehaladott daganatos betegek számára lehetnek megfelelőek.

Így a kutatók általában azt mondják, hogy a negatív folyékony biopsziás eredményeket nem szabad felhasználni a terápia irányítására. Azokban az esetekben, amikor a folyékony biopszia negatív eredményt ad, további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Az alacsony érzékenység miatt a folyékony biopsziás vizsgálat nem támaszkodhat a tüdőrák egyetlen - sőt elsődleges - diagnosztikai eszközére.

A szövetbiopsziák lehetővé teszik a patológusok számára, hogy a daganatok teljes sejtjeit elemezzék, nem pedig a DNS-fragmenseket, így ezek továbbra is a rák diagnosztizálásának standardjai maradnak. A nagyobb pontosság érdekében az onkológusok gyakran küldenek szöveti és folyékony biopsziás mintákat is genomiális szekvenálásra.

Lab Bias

A folyékony biopsziás vizsgálatok újszerűsége azt jelenti, hogy a laboratóriumok még nem fejlesztettek ki magas szintű konzisztenciát a minták elemzése során. Ez a tesztek olvasásának eltéréseihez vezet. Szükség van egy olyan rendszerre, amely biztosítja a megfelelő, egységes folyamatokat és foglalkozik a túlértelmezés lehetőségével.

A teszt előtt

A folyékony biopsziáját valószínűleg elrendelik, miután más szűrővizsgálatokon esett át tüdőrák miatt, beleértve egy szöveti biopsziát is. A vérvétel történhet orvosi rendelőben vagy egy vizsgálati intézményben.

Általában a vérvizsgálat előtt nem kell böjtölnie, és nincs szükség előkészületekre. Hacsak nem mondják meg, hogy a teszt előtt ne igyon, mindenképpen jól hidratálja; ez segít a phlebotomistának megtalálni az ereit, így a sorsolás simábban fog menni.

Orvosa megváltoztathatja a gyógyszereket, vagy felkérheti Önt, hogy késleltesse néhány bevételét a vérvétel előtt. Ezt előzetesen beszélje meg orvosával.

A teszt során

A rutin vérvizsgálathoz hasonlóan folyékony biopsziát végeznek:

• A phlebotomista megtisztítja a szúrás területét (általában a könyök gyűrődése).
• A felső kar fölött egy verőt kötnek a hely fölé, ahonnan vért vesznek.
• Megkérhetik az öklének pumpálására, hogy a véna alapozva legyen.
• Egy tűt óvatosan behelyeznek a vénába, és vér gyűlik össze.
• A phlebotomista kinyitja a reteszt, kihúzza a tűt, és nyomást gyakorol a szúrás helyére a vérzés megakadályozására.
• A kis seb fölött kötést helyeznek el.

Ha ideges lesz a tű vagy a vér láttán, érdemes mély légzési gyakorlatokat gyakorolni, amelyek segíthetnek megnyugodni és átvészelni a folyamatot.

A teszt után

A vérmintát ugyanazon a napon küldhetik el, amikor a vért veszik, és a folyékony biopszia eredményeit két héten belül vagy rövidebb időn belül visszaadják.

Ha az eredmények azt mutatják, hogy egy adott tesztre negatív vagy, orvosa elrendelhet egy szöveti biopsziát a megállapítások megerősítésére, ha még nem hajtotta végre ezt az eljárást.

Például egy negatív ctDNS-érték azt jelzi, hogy nincs EGFR-mutációja. De mivel a folyékony biopsziás vizsgálatok általában magas arányban tartalmaznak hamis negatívumokat, ennek további megerősítésére van szükség.

Az eredmények értelmezése

A CTC-számlálások megadják a CTC-k számát egy meghatározott mennyiségű vérben. A jelentés ezeket kedvezőnek vagy kedvezőtlennek fogja jelölni:

• Az alacsonyabb CTC-szám (kedvező) jobb túlélési arányhoz kapcsolódik.
• Ha a CTC száma nem csökken a kezelések után, orvosa tudja, hogy ideje új megközelítést kipróbálni.

Jelentése azt is megjegyezheti, hogy a ctDNS teszt pozitív-e egy adott célzott mutáció szempontjából. Például az EGFR-mutáció pozitív eredménye azt jelzi, hogy vannak specifikus gyógyszerek, például Tagrisso (osimertinib).

Ha már használta ezt a gyógyszert, egy folyékony biopsziás teszt kimutathatja, hogy van-e olyan további mutációja, amely ellenállást okozna a Tarceva-val szemben. Ebben az esetben orvosa átállít egy új kezelésre, mint például a Tagrisso (osimertinib) vagy az Iressa (gefitinib) kezelésre.

Egyéb szempontok

A tüdőrák kezelésének két területe van, ahol a ctDNS nagyobb szerepet játszhat a jövőben:

• A célzott terápiás gyógyszerekkel szembeni rezisztencia kimutatása, még mielőtt a CT-vizsgálatból kiderülne, hogy a rák előrehalad, és a kezelés nem működik
• A tüdőrák korai diagnosztizálása a tumorsejtekből származó ctDNS kimutatásával, mielőtt a daganat látható lenne a CT-szűrésen

Jelenleg az ismételt vizsgálatok magas költségei és a folyékony biopsziák érzékenységének hiánya megakadályozzák az orvosokat abban, hogy kihasználják a korai szűrések elvégzésének lehetőségeit vagy a kezelési ellenállás nyomon követését, de a kutatók továbbra is keresik annak lehetőségeit.

Egy szó Verywellből

A folyékony biopsziákkal és a genomi szekvenálással kapcsolatos tudomány gyorsan változik, és ez kihívást jelent az onkológusok számára - különösen azok számára, akik a rákos megbetegedések széles skáláját kezelik - lépést tartani a változásokkal. Ha orvosa nem kínál genetikai tesztet, érdemes lehet megvizsgálni a második vélemény beszerzését. Érdemes felkutatnia egy másik kezelési központot, amely folyékony biopsziát végez, és ellenőrizheti, hogy jó jelölt-e Önnek a kezelés újabb megközelítései számára, amelyek segíthetnek a tüdőrák kezelésében.