A triszómia az, amikor a kromoszóma három másolata van jelen kettő helyett (az összes kromoszóma általában párban érkezik). Míg a legtöbb leendő szülő ismeri a Down-szindrómát, és prenatális szűrésen esik át annak kimutatására, vannak más, potenciálisan súlyosabb triszómiák is, amelyek előfordulhatnak, beleértve az Edwards-szindrómát, a Patau-szindrómát és másokat.
Egyesek kevés tünetet okozhatnak, ha vannak ilyenek. Mások súlyos hibákhoz vezethetnek, amelyek fenntarthatatlanná teszik az életet - vagy akár a terhességet.
SMC Images / Getty ImagesA triszómiák megértése
Azok a gének, amelyek tartalmazzák az összes, a fiziológiás felépítéssel és az anyagcsere funkcióval kapcsolatos DNS-kódolt információt, megtalálhatók a kromoszómákon. Minden emberi sejtmag tipikusan 46 kromoszómát tartalmaz, amelyekből 23-at örökölünk minden genetikai szülőtől.
Ezek közül 22 pár autoszóma, amelyek meghatározzák egyedi biológiai és fiziológiai jellemzőinket. A 23. pár a nemi kromoszómák (X vagy Y), amelyek nagyrészt meghatározzák a biológiai nemet.
Ritka esetekben kódolási hiba léphet fel, amikor a sejt megoszlik a magzat fejlődése során. Ahelyett, hogy tisztán hasítana a két azonos kromoszómába, az újonnan felosztott kromoszómának extra genetikai anyaga lesz.
Ez vezethet teljes triszómiához (amelyben egy teljes harmadik kromoszóma jön létre), vagy részleges triszómiához (amelyben a kromoszóma csak egy része másolódik). Ettől a ponttól kezdve a hiba megismétlődik és megismétlődik, ahogy a sejt tovább osztódik.
A Down-szindrómát, amely az embereknél a leggyakoribb genetikai rendellenesség, 21-es triszómiának nevezik, mert az egyes sejtek magjában van egy extra kópia a 21. kromoszómából. Más genetikai rendellenességeket hasonlóan neveznek meg.
Okai és következményei
A nemi kromoszómákat érintő triszómiák - amelyekben a genetikai nőstényeknek általában két X kromoszómája van (XX), a genetikai hímeknek pedig X és Y kromoszómája van (XY) - általában kevésbé súlyosak. Az autoszomális triszómiák gyakran súlyos fizikai és értelmi fogyatékosságokat okoznak, különösen teljes autoszomális triszómiák, amelyeknél a korai halál gyakori.
A születési rendellenességek mellett a triszómiák alááshatják a terhesség életképességét. Valójában úgy gondolják, hogy az összes vetélés több mint fele közvetlenül összefügg egy kromoszóma hibával. Ezek közül sok triszómiának köszönhető.
Senki sem tudja biztosan, miért olyan sérülékeny a 21. kromoszóma a triszómiával szemben. A kutatók által azonosított triszómiák közül a Down-szindróma ismert, hogy világszerte minden 800 születésből majdnem egyet érint. Ezek a triszómiák sokkal ritkábban fordulnak elő, de érdemes tudni ezekről.
Edwards-szindróma (Trisomy 18)
Az Edwards-szindróma (18. triszómia) ritka, minden 5000 születésből csak egyet érint. Az esetek körülbelül 95% -át egy extra 18. kromoszóma okozza. Az esetek fennmaradó 5% -át olyan transzlokációnak nevezett hiba okozza, amelyben az egyik kromoszóma építőkövei beilleszkednek egy másikba.
Az Edwards-szindrómát alacsony születési súly, rendellenesen kicsi fej, valamint a szív, a vesék, a tüdő és más szervek hibái jellemzik. Míg néhány Edwards-szindrómás gyermek serdülőkorig túlél, a többség az élet első évében (és gyakran az első napjaiban) meghal.
Patau-szindróma (13. triszómia)
A Patau-szindróma (13. trisomia) a harmadik leggyakoribb autoszomális rendellenesség az újszülöttek között a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után. A legtöbb eset teljes triszómiához kapcsolódik; nagyon kis hányadát a transzlokáció vagy hasonló, mozaikosságnak nevezett állapot okozza, amelyben a kromoszómális építőelemek átrendeződnek.
A Patau-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran lesznek ajkak és szájpadok, extra kéz- vagy lábujjak, szívhibák, súlyos agyi rendellenességek, rosszul formált vagy elfordult belső szervek. A tünetek súlyossága olyan, hogy a Patau-szindrómás csecsemő ritkán él az első hónapon túl.
Warkany-szindróma (Trisomy 8)
A Warkany-szindróma (8. triszómia) a vetélés gyakori oka, és általában az első hónapokban újszülött halálát eredményezi. A Warkany-szindrómával született csecsemőknek általában szájpadhasadásuk, jellegzetes arcvonásaik, szívhibáik, ízületi fejlődési rendellenességeik, rendellenes vagy hiányzó térdkaljaik és rendellenesen görbült gerincük (scoliosis) vannak.
Trisomy 16
A 16. triszómia a vetélések során leggyakrabban előforduló autoszomális triszómia, amely az első trimeszterben bekövetkezett terhességi veszteségek legalább 15% -át teszi ki. A 16 teljes triszómia nem kompatibilis az élettel. Míg az ilyen rendellenességgel rendelkező magzatok többsége spontán megszakad a 12. terhességi hétig, néhányan túléltek a második trimeszterben.
Ezzel szemben a 16. mozaik-trisómában szenvedő gyermekek túlélési esélyeit korábban sivárnak tekintették, mivel a legtöbb halál korai csecsemőkorban történt.
A genetikai kutatások elõrehaladása azóta kimutatta, hogy néhány, a 16. mozaikos triszómiával korábban nem azonosított gyermeknek nincs semmiféle rendellenessége, és hogy a vetélés és születési rendellenességek kockázata közvetlenül összefügg a kromoszóma mutációt hordozó sejtek számával.
Ennek ellenére a mozaik triszómiában 16 szenvedő csecsemők több mint felének magzati rendellenességei lesznek, beleértve a mozgásszervi rendellenességeket, a megkülönböztető arcvonásokat, az alulméretezett tüdőt és a pitvari septum hibáját (lyuk a szív felső kamrái között).
A hímeknek gyakran vannak hypospadiaik, amelyekben a húgycső nyílása a pénisz tengelyén alakul ki, nem pedig a végén. Előfordulhatnak fejlődési késések, de ritkábban fordulnak elő, mint más triszómiák.
Trisomy 22
A 22. triszómia a vetélések második leggyakoribb kromoszómális oka. Az első trimeszter utáni túlélés ritka a teljes triszómiával rendelkező csecsemőknél. A fizikai és szervi hibák súlyossága olyan, hogy a megszületett csecsemők több órán át vagy napig nem képesek túlélni.
Néhány 22 mozaikos triszómiás csecsemő életben marad. A születési rendellenességek súlyosságát a mutált kromoszóma kópiával rendelkező sejtek száma határozza meg. A jellegzetes észlelések közé tartoznak a szív rendellenességei, a veseproblémák, az értelmi fogyatékosság, az izomgyengeség, valamint a kognitív és fejlődési késések.
9. triszómia
A 9. triszómia ritka rendellenesség, amelyben a teljes triszómia általában az élet első 21 napján végzetes. A 9. triszómiában szenvedő újszülöttek feje kisebb lesz, jellegzetes arcvonásaik vannak (ideértve a hagymás orrot és a lejtős homlokot), deformált szívvel, veseproblémákkal és gyakran súlyos izom- és csontrendszeri rendellenességekkel.
A 9. részleges vagy mozaik triszómiában született csecsemőknek sokkal nagyobb az esélyük a túlélésre. Ez különösen igaz a 9. mozaiktriszómiára, amelyben a szervhibák általában kevésbé súlyosak, és az értelmi fogyatékosságok nem feltétlenül akadályozzák az alapnyelvi, kommunikációs vagy társadalmi-érzelmi fejlődést.
Amióta a rendellenességet először 1973-ban azonosították, az orvosi szakirodalomban kevés esetet azonosítottak a 9. mozaik triszómiában.
Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma)
A Klinefelter-szindróma, más néven XXY-szindróma, a hímeket érintő állapot, amelyet egy további X-kromoszóma okoz. A Klinefelter-szindrómában szenvedő személyek általában kevés tesztoszteront termelnek, ami az izomtömeg, az arcszőrzet és a testszőrzet csökkenését eredményezi.
A jellegzetes tünetek közé tartoznak a kis herék, a késleltetett fejlődés, a mell megnagyobbodása (gynecomastia) és a csökkent termékenység. A tünetek súlyossága drámaian változhat.
Néhány Klinefelter-szindrómás embernek tanulási zavarai is lehetnek, amelyek jellemzően nyelvorientáltak, bár az intelligencia általában normális. A tesztoszteron-helyettesítő terápiát gyakran használják a rendellenesség kezelésére a segített termékenységi kezelések mellett azoknak, akik gyermeket szeretnének szülni.
Hármas X szindróma (X trisom)
Néhány nő háromszoros X-szindrómában születik, egy extra X-kromoszómával. A Triple X szindróma, más néven XXX szindróma, nem társul fizikai tulajdonságokkal, és gyakran egyáltalán nem okoz orvosi tüneteket.
Az érintettek kis hányadának menstruációs rendellenességei lehetnek, valamint tanulási zavarai, késleltetett beszéde és beszűkült nyelvtudása. A legtöbb azonban normálisan és akadályok nélkül fog fejlődni.
XYY-szindróma
Az extra Y-kromoszómával született férfiak többségének nincsenek megkülönböztető fizikai jellemzői vagy orvosi problémái. Ha van ilyen, az XYY-szindrómában szenvedő személyek időnként magasabbak lehetnek az átlagnál, és fokozódhat a tanulási zavarok kockázata, valamint késleltetett beszéd- és nyelvtudásuk.
Az értékvesztés, ha van ilyen, általában enyhe. Az XYY-szindrómában szenvedő felnőttek többségének normális szexuális fejlődése van és képesek gyermekeket teherbe esni.
