A Prion-betegség áttekintése

A legtöbb tudós számára az élet a szaporodásról szól. Biológiai szinten az olyan organizmusok, mint az emberek, a gombák, a növények és a baktériumok, olyan bonyolult fehérjealapú módszereknek tekinthetők, amelyek segítségével a dezoxiribonukleinsav (DNS) bitjei hatékonyabban tudják lemásolni önmagukat.

Valójában a szaporodás iránti törekvés az élő szervezeteken kívül is kiterjed. A vírusok példát mutatnak az élő és nem élők közötti furcsa viszályra. Bizonyos szempontból a vírus nem sok más, mint reproduktív gép.

Egyes vírusok, például az emberi immunhiányos vírus (HIV) esetében a DNS nem is az a molekula, amely a reprodukciót vezérli. Egy másik nukleotid, az RNS (ribonukleinsav) a hajtótényező.

Mi a prion-betegség?

A prionokat (az USA-ban kifejezett pree-on, az Egyesült Királyságban pry-on) még tovább távolítják el a jobban megértett szaporodási mechanizmusoktól, amelyek magukban foglalják a DNS-t és az RNS-t. A DNS és az RNS nukleotidok, a fehérjék előállításához használt kémiai szerkezet, az élő szervezetek építőkövei, amelyek célja a sikeres szaporodás. A prion egy olyan fehérje, amelynek szaporodásához nincs szükség nukleotidra - a prion több mint képes önmagáról gondoskodni.

Amikor egy rendellenesen összehajtott prionfehérje egy normál prionfehérjébe fut, a normál fehérje átalakul egy másik rendellenesen összehajtott betegséget okozó prionvá. Az eredmény a mutált fehérje könyörtelen kaszkádja. Öröklődő prionbetegség esetén a génmutáció okozza a prionfehérje rendellenes hajtogatását.

Sajnos ezek ugyanazok a fehérjék, amelyeket az agysejtek használnak a megfelelő működés érdekében, ezért az idegsejtek elpusztulnak, ami gyorsan progresszív demenciához vezet. Míg a betegségeket okozó prion évekig szunnyadhat, amikor a tünetek végül nyilvánvalóvá válnak, a halál akár néhány hónap múlva is bekövetkezhet.

A prionbetegségeknek jelenleg öt fő típusát ismerik el az embereknél: Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD), variáns Creutzfeldt-Jakob-kór (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma (GSS) és végzetes családi álmatlanság (FFI). A prionbetegség újabb formáit azonban felfedezik.

Okoz

A prionbetegségek három módon szerezhetők be: családi, szerzett vagy szórványosak. A prionbetegség kialakulásának leggyakoribb módja spontánnak tűnik, fertőzés és öröklés nélkül. Körülbelül egymillió embernél alakul ki ez a leggyakoribb prionbetegség.

Néhány prionbetegség, mint a CJD, a GSS és az FFI, öröklődhet. Mások a prionfehérjével való szoros érintkezés útján terjednek. Például a kurit kannibalisztikus rituálék terjesztették Új-Guineában. Amikor az agyat megették a rituálé részeként, a prionokat lenyelték, és a betegség továbbterjedt.

Kevésbé egzotikus példa a vCJD, amely köztudottan állatokról emberekre terjed, amikor elfogyasztjuk a húst. Ez közismert nevén "őrült tehén betegség", és akkor fordul elő, amikor a prion létezik az élő tehénben. Más állatokról, például a jávorszarvasról és a juhról is kiderült, hogy néha prionbetegségeket hordoznak magukban. Bár nem gyakori, a prionbetegségek terjedhetnek a műtéti eszközökön is.

Tünetek

Míg az összes prionbetegség kissé eltérő tüneteket okoz, úgy tűnik, hogy az összes prion egyedülállóan kedveli az idegrendszert. Míg a bakteriális vagy vírusos fertőzésekről gyakran hallanak a test számos különböző részén - beleértve az agyat is -, úgy tűnik, hogy a prionbetegségek kizárólag neurológiai tüneteket okoznak az emberekben, bár maguk a fehérjék az emberi szövetek széles körében találhatók meg. Az idő megmutathatja, hogy az agyon kívüli betegségek mögött prionszerű mechanizmus áll.

Az idegrendszerre gyakorolt ​​hatás drámai. A legtöbb prionbetegség az úgynevezett szivacsos agyvelőbántalmat okozza. A szivacsos szó azt jelenti, hogy a betegség erodálja az agyszövetet, mikroszkopikus lyukakat hozva létre, amelyek a szövetet szivacsként mutatják be.

Általában a végeredmény gyorsan progresszív demencia, ami azt jelenti, hogy az áldozat hónapok vagy néhány év alatt elveszíti gondolkodási képességét, mint korábban. Egyéb tünetek: esetlenség (ataxia), rendellenes mozgások, például chorea vagy remegés, és megváltozott alvási szokások.

A prionbetegség egyik félelmetes dolga, hogy hosszan tartó inkubációs periódus lehet között, amikor valaki prionnak van kitéve, és amikor tünetei jelentkeznek. Az emberek évekig elmehetnek, mire nyilvánvalóvá válnak az általuk hordozott prionok, tipikus neurológiai problémákkal.

Kezelés

Sajnos a prionbetegségre nincs gyógymód. Legjobb esetben az orvosok megpróbálhatnak segíteni a kényelmetlenséget okozó tünetek kezelésében. Egy kis európai tanulmányban egy gyógyszer miatt a Flupirtine (nem elérhető az Egyesült Államokban) enyhén javította a gondolkodást a CJD-ben szenvedő betegeknél, de nem javította az élettartamukat. A klórpromazin és a kinakrin gyógyszerek vizsgálata nem mutatott javulást. Ebben az időben a prionbetegségek továbbra is általánosan végzetesek.