A gerinc izom atrófiája (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelőtől elágazó kontrollidegeket érinti az önkéntes izmok felett. Az SMA elsősorban gyermekeket sújt.
Az SMA-ban szenvedő gyermek megsérti a létfontosságú funkciókat, mint például a légzés, a szopás és a nyelés. Az ilyen károsodásból további feltételek is kialakulhatnak. Például kóros gerincgörbék alakulhatnak ki a gyenge hátizmok miatt, ami tovább bonyolítja a légzési folyamatot a tüdő összenyomásával.
Az etetőcsövek megjelenése előtt az 1. típusú SMA (a legsúlyosabb fajta) esetekben a nyelés megszakadása gyakran halált okozott. Ma már számos olyan segédeszköz létezik, amely elősegíti az SMA-ban szenvedő gyermekek életben tartását (és kényelmes, legalábbis a múlt évekhez képest).
A kockázatok azonban továbbra is fennállnak. Az egyik fulladás. A fulladás azért lehetséges, mert az SMA-ban szenvedő gyermeknek gyenge a nyelési és rágási izma. Egy másik kockázat az étel aspirációja vagy belélegzése. Az aspiráció elzárhatja a légutakat, valamint fertőzés forrása lehet.
Az SMA sok szempontból megnyilvánul, ami különösen típusonként változik. Az SMA minden típusában izomgyengeségre, kimerülésre és sorvadásra, valamint izomkoordinációs problémákra számíthat. Ennek oka a betegség természetében rejlik - az SMA befolyásolja az önkéntes izmok idegi kontrollját.
Az SMA-ra nincs gyógymód. A legígéretesebb előrejelzés a korai felismeréssel történik. Az orvostudomány fejlődése segíthet az SMA-val kapcsolatos szövődmények kezelésében.
A gerinc izom atrófiájának típusai
A gerinc izom atrófiája 6000 újszülöttből 1-et érint. Ez a 2 évesnél fiatalabb gyermekek fő genetikai halálozási oka. Az SMA nem diszkriminatív abban, hogy kit érint.
Az SMN fehérjével szemben észlelt működési zavar mértékétől függően többféle SMA létezik. Az SMA-nak is vannak olyan fajtái, amelyek más genetikai problémákhoz kapcsolódnak.
Az SMA-t a tünetek súlyossága és megjelenési kora szerint osztályozzák. A súlyosság mértéke, a fehérje-hiány mértéke a motoros idegsejtekben és a (korai) kor kezdete mind összefüggést mutat egymással. Az érzések és az elme fejlődése teljesen normális az SMA-ban.
1. típus
Az 1. típusú SMA a legsúlyosabb, 2 év alatti gyermekeket érint. Az 1. típusú SMA diagnózisát általában az élet első hat hónapjában diagnosztizálják.
Az 1-es típusú SMA-val rendelkező csecsemők soha nem képesek normális motoros teljesítményt elérni, mint például szopás, nyelés, felborulás, ülés és mászás. Az 1. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában 2 éves koruk előtt meghalnak, általában a kapcsolódó légzési problémák miatt.
Az 1. típusú SMA-val rendelkező csecsemők hajlamosak sántikálni, mozdulatlanok, sőt floppyak is. Nyelvük féregszerű módon mozog, és ülő helyzetbe hozva nem tudják feltartani a fejüket.
Szintén észrevehető deformitásaik lehetnek, mint például a gerincferdülés, és izomgyengeségük lehet, különösen a gerinc közelében elhelyezkedő proximális izmokban.
2. típus
A 2. típusú SMA, más néven köztes SMA, a leggyakoribb típusú SMA. A 2-es típusú halálozás leggyakoribb oka a légúti fertőzés. A 2-es típusú gyermekek életkora azonban normális lehet.
A 2. típusú SMA 6 vagy 18 hónap között kezdődik, vagy azt követően, hogy a gyermek bebizonyította, hogy támasz nélkül ülhet (miután ülő helyzetbe került). A 2. típusú tünetek közé tartozik a deformitás, a motor késleltetése, a borjú izmok megnagyobbodása és az ujjak remegése.
A gerinchez legközelebb fekvő proximális izmokat először gyengeség érinti; a lábak a karok előtt legyengülnek. A 2-es típusú SMA-val rendelkező gyermekek soha nem tudnak járni segítség nélkül. Jó hír, hogy egy SMA-ban szenvedő gyermek nagy valószínűséggel képes lesz karral és kézzel végrehajtani olyan feladatokat, mint például billentyűzet, etetés stb.
Megfigyelték, hogy a 2. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek nagyon intelligensek. A fizikoterápia, a segédeszközök és a motoros kerekes székek nagyban hozzájárulhatnak számukra az értelmes élethez.
A 2. típusú SMA két fő problémája:
- Gyenge légúti izmok okoznak fertőzést
- A gerinc gyenge izmainak következtében kialakuló scoliosis és / vagy kyphosis
3. és 4. típus
A 3. típusú SMA, más néven enyhe SMA, 18 hónap után kezdődik. A 3. típusú SMA-ban szenvedők általában a segédeszközöktől függenek, és egész életük során folyamatosan figyelniük kell, hogy hol vannak a légzőszervi és gerincgörbületi kockázataik. Hajlamosak abbahagyni a sétát egy ideig az életükben. Amikor abbahagyják a járást, a serdülőkor és a 40-es évek között változik.
Míg a 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekek mozoghatnak és járhatnak, izomgyengeség és a proximális izmok, vagyis a gerinchez legközelebb eső izmok merülnek fel.
Van egy 4. típusú SMA, felnőttkori SMA. A 4. típus általában akkor jelenik meg, amikor az illető 30 év körüli. Mint sejtette, a 4. típusú SMA a legkönnyebb forma a betegség súlyosságának folytonosságában. A 4. típusú tünetek nagyon hasonlóak a 3. típusú tünetekhez.
Okoz
Az SMA egy genetikai rendellenesség, amelyben az SMN (túlélő motoros neuron) nevű izomfehérjét kódoló gén hibás. Az SMN fehérje hibás működése az SMA-ban észlelt problémákhoz vezet.
Az SMA recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az SMA előfordulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gént, ezért mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie. Becslések szerint 40-ből körülbelül egy hordozza ezt a gént. Ha mindkét szülő hordozó, minden negyedik esély van arra, hogy a tőlük született gyermek SMA-val rendelkezzen.
Néhány SMA-ban szenvedő embernél más gének részben kompenzálhatják azt, amely hibás SMN fehérjéket termel. Ennek eredményeként az SMA súlyossága emberenként kissé változó.
Diagnózis
A diagnózis megszerzésének első lépése az, hogy a szülők vagy gondviselők észrevegyék gyermekük SMA tüneteit, ezt a cikkben megjegyezték. Az orvosnak részletes orvosi anamnézist kell készítenie a gyermekről, beleértve a család előzményeit és a fizikai vizsgát.
Az SMA diagnosztizálásához többféle tesztet használnak:
- Vérvétel
- Izombiopszia
- Genetikai tesztek
- EMG
Sok kérdés merül fel a gyermekek SMA-tesztelésével, valamint a szülők hordozói állapotának tesztelésével kapcsolatban. 1997-ben megjelent a piacon egy DNS-teszt, az SMN1 gén kvantitatív PCR-tesztjének hívott, hogy segítsen a szülőknek megállapítani, hogy hordozzák-e az SMA-t okozó mutáns gént.
A tesztet vérmintával veszik fel. Az általános népesség tesztelése túl nehéz, ezért azok számára van fenntartva, akiknek családjában SMA-betegségben szenvedők voltak. A vizsgálat prenatálisan lehetséges amniocentézisekkel vagy chorionus villus mintákkal.
Verywell / Lara AntalKezelés
Az SMA kezelése az élet támogatására, az önállóság ösztönzésére és / vagy a beteg életminőségének javítására összpontosít. Az ellátás és a kezelési módok példái a következők:
- Fizikoterápia
- Segédeszközök, például kerekes székek, légzőgépek és etetőcsövek használata. (Az SMA számára számos segédeszköz létezik. A legjobb, ha ezt a kezelőcsoporttal megbeszéli.)
- A gerinc deformitásának műtéte
Az orvosok azt javasolják, hogy a családok multidiszciplináris megközelítésben működjenek együtt egy egészségügyi csapattal. Az SMA beteget egész életében orvosilag kell értékelni. A családtagok genetikai tanácsadása nagyon fontos.
Az aktivitást nem szabad elkerülni, hanem inkább oly módon kell felhasználni, hogy megelőzze a deformációt, a kontraktúrát és a merevséget, valamint megőrizze a mozgástartományt és a rugalmasságot. Ezért nem szabad kimerülésig csinálni. A jó táplálkozás lehetővé teszi a beteg számára, hogy izmait is hasznosítsa.
A gerinc izom atrófiája (SMA) - ritka típusú izomgyengeség
.jpg)
.jpg)
