A Philadelphia kromoszóma áttekintése

A Philadelphia kromoszóma egy specifikus lelet az ember fehérvérsejtjeinek génjeiben - ez a megállapítás, amely kihat a leukémiára. Leggyakrabban a „Philadelphia kromoszóma-pozitív leukémia” -ra utal.

Pontosabban, a leukémiát nevezhetjük „Philadelphia-kromoszóma-pozitív (Ph +) krónikus myeloid leukémia” (CML) vagy „Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) akut limfoblasztos leukémia” (ALL) néven.

Kromoszóma frissítés

Az egyes sejtek magjában a DNS-molekula szálszerű struktúrákba van csomagolva, amelyeket kromoszómáknak nevezünk. Minden kromoszóma DNS-ből áll, amelyek szorosan - sokszor - tekercselik a hisztonoknak nevezett fehérjék körül. Hacsak egy sejt nem oszlik ketté, a kromoszómák nem láthatók a magban - még mikroszkóp alatt sem. Ez azért van, mert egy nem osztódó sejtben a DNS nincs olyan szépen összecsomagolva és eltávolítva, mivel a sejt sok különböző helyen használja. A kromoszómákat alkotó DNS azonban nagyon szorosan összepakolódik a sejtosztódás során, majd kromoszómaként látható mikroszkóp alatt.

Minden kromoszómának megvan a maga jellegzetes alakja, és a specifikus gének elhelyezkedése megtalálható a kromoszóma alakjához viszonyítva. Amikor az ember sejtjeinek összes genetikai anyaga összecsomagolódik, 23 kromoszómapár található, mindegyik sejtben összesen 46 kromoszóma. Valójában a különböző növény- és állatfajoknak eltérő a kromoszómák száma. Egy gyümölcslégy például négy pár kromoszómával rendelkezik, míg egy rizsnövénynek 12, kutyának pedig 39.

Áttekintés

A Philadelphia kromoszómának van története és háttere, de gyakorlati célokból meghatározható a 22. kromoszóma rendellenességeként, amelyben a 9. kromoszóma egy része átkerül. Más szavakkal, a 9. kromoszóma egy darabja és a 22. kromoszóma egy része elszakad és helyeket cserél. Amikor ez a kereskedelem megtörténik, gondot okoz a génekben - egy „BCR-abl” nevű gén képződik a 22. kromoszómán, ahol a 9. kromoszóma darabja kapcsolódik. A megváltozott 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának nevezzük.

A Philadelphia kromoszómát tartalmazó csontvelősejtek gyakran megtalálhatók krónikus mielogén leukémiában, és néha akut limfocita leukémiában is. Bár a Philadelphia kromoszómára gyakran gondolnak a CML és az ALL kapcsán, más összefüggésekben is felmerülhet, például mint „variáns Philadelphia transzlokációk” és „Philadelphia kromoszóma-negatív krónikus myeloproliferatív betegség”.

Hogyan azonosítja a Philadelphia kromoszóma a rákot

A Philadelphia kromoszóma egy specifikus genetikai változás, amely egyfajta mérföldkővé vált az orvostudományban, hasznos bizonyos rákos megbetegedések jelenlétének és más rákok hiányának azonosítására.

Értékelésük részeként az orvosok megkeressék a Philadelphia kromoszóma jelenlétét, hogy segítsenek megállapítani, hogy a beteget érintik-e a leukémia bizonyos típusai.

A Philadelphia kromoszóma csak az érintett vérsejtekben található meg. A DNS károsodása miatt a Philadelphia kromoszóma kóros enzim termelését eredményezi, amelyet tirozin-kináznak neveznek. Más rendellenességekkel együtt ez az enzim a rákos sejt kontrollálhatatlan növekedését okozza.

Az orvosok meg fogják vizsgálni ennek a rendellenességnek a jelenlétét, amikor a csontvelő aspirációjából és biopsziájából származó mintákat vizsgálnak a megfelelő diagnózis felállítása érdekében.

A Philadelphia kromoszóma azonosítása az 1960-as években jelentős előrelépéseket eredményezett a CML kezelésében. Ez megalapozta a CML-terápia új korszakát, a "tirozin-kináz-gátlók" nevet, mint például a Gleevac (imatinib-mezilát) és a Sprycel (dasatinib).

Nemrégiben a Tasigna-t (nilotinib) engedélyezték olyan felnőttek kezelésére, akiknél krónikus fázisban újonnan diagnosztizálták a Philadelphia kromoszóma-pozitív (Ph +) CML-t. A nilotinibet tirozin-kináz inhibitornak is tekintik.