A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció, genetikai rendellenesség, amely a réz túlzott felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ez egy nem mindennapi rendellenesség, amely minden 30.000 emberből egyet érint. Ahhoz, hogy egy személy érintett legyen, nem egy, hanem egy adott genetikai mutációt kell örökölniemindkétszülők.
Blend Images / Getty Images
A réz ezen rendellenes felhalmozódása leginkább a májat, az agyat, a vesét és a szemeket érinti, de a szívre és az endokrin rendszerre is hatással lehet.
A Wilson-kór tünetei meglehetősen korai életkorban jelentkeznek, jellemzően 5 és 35 év között. A betegség szövődményei lehetnek májelégtelenség, veseproblémák és néha súlyos neuropszichiátriai tünetek.
Okoz
A Wilson-kór örökletes genetikai rendellenesség az autoszomális recesszív mintázatban. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő sok esetben hordozza a genetikai mutációt, bár valószínűleg egyiknek sem tünetei, sem családi kórtörténete nem lesz. Azok a személyek, akik hordozók, bizonyíthatják a rendellenes rézanyagcserét, de általában nem elégségesek az orvosi beavatkozáshoz.
A Wilson-kór egyike azon számos genetikai rendellenességnek, amelyekben a réz rendellenesen épül fel a rendszerben, leggyakrabban a májban. Ez magában foglalja az ATP7B nevű gént, amelyet a test a réz epébe választására használ. Ennek a génnek a mutációja megakadályozza ezt a folyamatot, és megzavarja a réz kiválasztódását a testből.
Amint a réz szintje kezd elárasztani a májat, a test megpróbálja lebontani azokat sósav és vasvas kiválasztásával a rézmolekulák oxidálásához. Idővel ez a reakció máj hegesedést (fibrózist), hepatitist és cirrhózist okozhat.
Mivel a réz központi szerepet játszik mind a kollagén képződésében, mind a vas felszívódásában, ennek a folyamatnak bármilyen károsodása már korai életkorban sérülést okozhat. Ezért okozhat Wilson-kór hepatitist az élet első három évében, cirrhosist (az idősebb felnőttekkel leggyakrabban társuló állapot) serdülőknél és fiatal felnőtteknél.
Májjal kapcsolatos tünetek
A Wilson-kór tünetei a szövetkárosodás helyétől függően változnak. Mivel a réz először a májban és az agyban halmozódik fel, a betegség tünetei gyakran ezekben a szervrendszerekben jelentkeznek a legmélyebben.
A májműködési zavar korai tünetei gyakran hasonlóak a hepatitisnél tapasztaltakhoz. A fibrózis progresszív kialakulása olyan portál hipertóniának nevezett állapothoz vezethet, amelyben a májban a vérnyomás emelkedni kezd. A májkárosodás növekedésével a személy súlyos és potenciálisan életveszélyes események spektrumát tapasztalhatja, beleértve a belső vérzést és a májelégtelenséget.
A Wilson-kórban tapasztalt gyakoribb májjal kapcsolatos tünetek közül:
- Fáradtság
- Hányinger
- Hányás
- Étvágytalanság
- Izomgörcsök
- A bőr és a szemek sárgulása (sárgaság)
- Felhalmozódott folyadék a lábakban (ödéma)
- Folyadék felhalmozódása a hasban (ascites)
- Pókhálószerű erek a bőrön (pók angiomák)
- Fájdalom vagy teltség a bal felső hasban a megnagyobbodott lép következtében
- Vér vagy kátrányos széklet hányása a nyelőcső varikációi miatt
Míg a cirrhosis általában súlyos, kezeletlen Wilson-betegségben szenvedőknél fordul elő, ritkán halad előre a májrákban (ellentétben akár a vírusos hepatitissel, akár az alkoholizmussal járó cirrhosis).
Neurológiai tünetek
Az akut májelégtelenséget a vérszegénység egyik formájának kialakulása, az úgynevezett hemolitikus vérszegénység jellemzi, amelyben a vörösvérsejtek szó szerint megrepednek és elpusztulnak. Mivel a vörösvértestek az ammónia mennyiségének háromszorosát tartalmazzák plazmában (a vér folyékony összetevőjeként), e sejtek elpusztítása az ammónia és más toxinok gyors felhalmozódását okozhatja a véráramban.
Amikor ezek az anyagok irritálják az agyat, egy személynél máj encephalopathia alakulhat ki, ami az agy működésének a májbetegség miatt bekövetkező elvesztését okozza. A tünetek a következők lehetnek:
- Migrén
- Álmatlanság
- Emlékezet kiesés
- Homályos beszéd
- Változások a látásban
- Mobilitási problémák és egyensúlyvesztés
- Szorongás vagy depresszió
- A személyiség változásai (beleértve az impulzivitást és az ítélőképesség romlását)
- Parkinsonizmus (merevség, remegés, lassított mozgás)
- Pszichózis
Mivel e tünetek lehetséges okai hatalmasak, a Wilson-kórt csak a neuropszichiátriai jellemzők alapján ritkán diagnosztizálják.
Egyéb tünetek
A testben a réz rendellenes felhalmozódása közvetlen és közvetett módon hatással lehet más szervrendszerekre is.
- Amikor a szemen belül jelentkezik, a Wilson-kór jellegzetes tünetet okozhat, amelyet Kayser-Fleisher gyűrűknek neveznek. Ezek az írisz peremén aranybarna elszíneződési sávok, amelyeket a felesleges rézlerakódások okoznak. A Wilson-kórban szenvedők körülbelül 65% -ában fordul elő.
- A vesékben előforduló Wilson-kór fáradtságot, izomgyengeséget, zavartságot, veseköveket és vizeletbeli vért okozhat a vérben lévő savfelesleg miatt. Az állapot a kalcium túlzott lerakódását a vesékben és paradox módon a csontok gyengülését is okozhatja a kalcium újraeloszlása és elvesztése miatt.
Noha nem gyakori, a Wilson-kór kardiomiopátiát (a szív gyengeségét), valamint meddőséget és ismételt vetélést okozhat a pajzsmirigy károsodása következtében.
Diagnózis
A lehetséges tünetek sokfélesége miatt a Wilson-kórt gyakran nehéz diagnosztizálni. Különösen, ha a tünetek homályosak, a betegség könnyen összetéveszthető a nehézfém-mérgezéstől és a hepatitis C-től a gyógyszerek által kiváltott lupusig és az agyi bénulásig.
Ha Wilson-kór gyanúja merül fel, a vizsgálat magában foglalja a fizikai tünetek áttekintését, valamint számos diagnosztikai vizsgálatot, beleértve:
- Májenzim vizsgálatok
- Vérvizsgálatok a magas rézszint és az alacsony ceruloplazmin (a rézt a véren keresztül szállító fehérje) szintjének ellenőrzésére
- Vércukorszint-vizsgálatok az alacsony vércukorszint ellenőrzésére
- 24 órás vizeletgyűjtés savasság és kalciumszint tesztelésére
- Májbiopszia a réz felhalmozódásának súlyosságának mérésére
- Genetikai tesztek az ATB7B mutáció jelenlétének megerősítésére
Kezelés
A Wilson-kór korai diagnózisa általában jobb eredményeket hoz. A betegségben diagnosztizált személyeket általában három lépésben kezelik:
- A kezelés általában rézkelátképző gyógyszerek alkalmazásával kezdődik, hogy eltávolítsák a felesleges rézt a rendszerből. A penicillamin általában az első vonalbeli gyógyszer. Úgy működik, hogy rézzel kötődik, így a fém könnyebben ürül a vizelettel. A mellékhatások néha jelentősek, és lehetnek izomgyengeség, kiütés és ízületi fájdalom. A tüneteket tapasztalók körében 50% -uk paradox módon súlyosbítja a tüneteket. Ilyen esetben másodvonalas gyógyszereket lehet felírni.
- Amint a rézszint normalizálódott, cinket írhatnak fel fenntartó terápia formájában. A szájon át bevitt cink megakadályozza a test felszívódását a rézben. A hasfájás a leggyakoribb mellékhatás.
- Az étrendi változások biztosítják, hogy elkerülje a szükségtelen réz fogyasztását. Ide tartoznak az olyan rézben gazdag ételek, mint a kagyló, a máj, a dió, a gomba, az aszalt gyümölcs, a mogyoróvaj és az étcsokoládé. A réztartalmú kiegészítők, például multivitaminok és az oszteoporózis kezelésére szolgáló kiegészítők szintén helyettesítést igényelhetnek.
A súlyos májbetegségben szenvedőknek, akik nem reagálnak a kezelésre, májtranszplantációra lehet szükség.
-guide.jpg)
