A Canavan-betegség a genetikai rendellenességek egyik csoportja, az úgynevezett leukodystrophiák, amelyek hibákat eredményeznek az agy idegsejtjeit borító mielin-hüvelyben. Canavan-betegségben a 17. kromoszóma genetikai mutációja az aszpartoaciláz nevű enzim hiányát okozza. Ezen enzim nélkül kémiai egyensúlyhiány lép fel, amely a mielin pusztulását okozza az agyban. Ennek következtében az egészséges agyszövet szivacsos szövetekké degenerálódik, amely tele van mikroszkopikus folyadékkal töltött terekkel.
A Canavan-betegség autoszomális recesszív mintában öröklődik, vagyis a gyermeknek minden egyes szülőtől meg kell örökölnie a mutált gén egy példányát a betegség kialakulásához. Bár a Canavan-betegség bármely etnikai csoportban előfordulhat, gyakrabban fordul elő a lengyelországi, litvániai és nyugat-oroszországi askenázi zsidók, valamint a szaúdi arabok körében.
Tünetek
A Canavan-kór tünetei korai csecsemőkorban jelentkeznek, és az idő múlásával súlyosbodnak. Ezek a következőket tartalmazhatják:
- Csökkent izomtónus (hipotónia)
- A gyenge nyaki izmok gyenge fejszabályozást okoznak
- Rendellenesen nagy fej (makrocefália)
- A lábakat rendellenesen egyenesen tartják (hiperextension)
- A karizmok hajlottak
- A motorikus képességek elvesztése
- Mentális retardáció
- Rohamok
- Vakság
- Etetési nehézségek
Diagnózis
Ha egy csecsemő tünetei Canavan-kórra utalnak, akkor a diagnózis megerősítésére több teszt is elvégezhető. Az agy számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agyszövet degenerációját keresi. Vérvizsgálatok végezhetők a hiányzó enzim kiszűrésére vagy a betegséget okozó genetikai mutáció felkutatására.
Kezelés
A Canavan betegségre nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek abban, hogy elérje fejlődési potenciálját. Mivel a Canavan-betegség fokozatosan súlyosbodik, sok gyermek fiatalon (4 éves kora előtt) meghal, bár néhányan tizen-húszas éveikben is életben maradhatnak.
Genetikai tesztelés
1998-ban az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája állásfoglalást fogadott el, amelyben azt javasolta, hogy az orvosok ajánlják fel a Canavan-kór hordozóvizsgálatát az összes askenázi zsidó háttérrel rendelkező egyén számára. A hordozónak a génmutáció egy példánya van, ezért nem alakul ki nála a betegség, de a génmutációt továbbadhatja a gyerekeknek. Becslések szerint az askenázi zsidó lakosság 40-ből 1 ember hordozza a Canavan-betegség génmutációját.
Javasoljuk, hogy a csecsemő fogantatása előtt teszteljék a mutált gén hordozásának veszélyeztetett párjait. Ha a teszt eredményei azt mutatják, hogy mindkét szülő hordozó, genetikai tanácsadó több információt nyújthat a Canavan-betegségben szenvedő csecsemő kockázatáról. Számos zsidó szervezet kínál genetikai vizsgálatot Canavan betegség és más ritka rendellenességek tekintetében az Egyesült Államokban, Kanadában és Izraelben.
