A vese és a húgyutak veleszületett rendellenességei (amelyeket néha CAKUT-nak is neveznek) születésüktől kezdve a húgyúti rendszer problémái. A CAKUT-ban szenvedő betegeknél a húgyúti rendszer bizonyos része nem normálisan alakul ki a prenatális fejlődés során.
A konkrét problémáktól függően a CAKUT-ban szenvedő betegnek olyan állapota lehet, amely csak későbbi életszakaszban okoz tüneteket. Másrészt egy súlyosabb probléma csecsemőkortól életveszélyes problémát okozhat.
Bár sok ember jobban ismeri a veleszületett rendellenességek egyéb fajtáit (például a veleszületett szívproblémákat), a vese és a húgyutak veleszületett rendellenességei a leggyakoribb veleszületett rendellenességek, amelyek körülbelül 500-ból született csecsemőt érintenek.
Bizonyos típusú CAKUT az oka a végstádiumú vesebetegségben szenvedő gyermekek nagy részének. Végstádiumú vesebetegségben szenvedő felnőtteknél a CAKUT az esetek körülbelül 7% -át teszi ki.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
A CAKUT típusai
Számos különböző típusú CAKUT létezik, amelyek különböző módon kategorizálhatók az érintett érintett szerv, az érintettség típusa és a különböző érintett genetikák alapján (ha ismertek). Bizonyos esetekben a húgyutak több része érintett. A kérdések a test mindkét oldalát vagy csak az egyik oldalát érinthetik.
A CAKUT az alábbiak közül egyet vagy többet tartalmazhat:
- Rendellenes alakú vagy helyzetben lévő vese (pl. "Patkós vese")
- Részleges vese duplikáció
- Vese agenesis (az egyik vagy mindkét vese kialakulásának teljes hiánya)
- Vesediszplázia (rendellenes vesefejlődés)
- Vese hypoplasia (kicsi vese)
- A vizelet visszafolyása a vesékbe
- Problémák a húgycső szelepeivel (például hátsó szelepekkel)
- Extra ureter vagy megnagyobbodott ureter
- A húgycső kialakulásának kudarca
- A hólyag rendellenességei, beleértve a hólyag megnagyobbodását
- Elzáródás (ahol az ureter csatlakozik a veséhez vagy a hólyaghoz)
A CAKUT az orvosi szindrómák része lehet, amelyek több testi rendszert is érintenek. Ezek közé tartozik a vese-coloboma szindróma, az orofaciodigital szindróma, a veseciszták, a diabétesz-szindróma, a Fraser-szindróma, a VACTERL-szindróma és még sokan mások.
Előfordul, hogy a vesebetegség egyéb örökletes formái a CAKUT-nal együtt vannak csoportosítva. Például az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és az autoszomális recesszív policisztás betegség két különböző örökletes betegség, amelyek folyadékkal töltött ciszták kialakulását idézik elő a vesék belsejében.
Ezek a ciszták végül megszakítják a veseműködést és tüneteket okoznak. Egyes orvosok azonban nem veszik figyelembe őket, amikor a CAKUT-ról beszélnek.
CAKUT tünetek
A CAKUT tünetei némileg függenek a veleszületett probléma specifikus típusától és súlyosságától, valamint az ember életkorától. A lehetséges kérdések a következők:
- A hólyag megnagyobbodása miatt kitágult has
- Nehéz etetés és csekély súlygyarapodás
- Fokozott húgyúti fertőzések
- Bőséges vagy csökkent vizelés
- Elektrolit zavarok
- Késleltetett pubertás
- Csökkentett magasság
- Anémia
- Magas vérnyomás
- Szív- és érrendszeri betegségek
Ezenkívül néhány nagyon rossz vesefunkciójú magzatnak alacsony a magzatvízje az anyaméhben (oligohidramnion). Ez azért kérdés, mert a prenatális vesék általában ezt a folyadékot termelik. Ez más problémákat okozhat, például csökkent növekedés, késleltetett tüdőérés, végtaghibák és néha halált is okozhat.
Ha a CAKUT súlyos károsodást okoz a vesében, ez végül veseelégtelenség tüneteit okozhatja. Ha veseátültetéssel vagy hemodialízissel nem kezelik, ez életveszélyes problémákat okozhat, például vizeletképtelenséget, súlyos elektrolitproblémákat, neurológiai problémákat, fokozott vérzési hajlamot és rendkívül magas vérnyomást. Súlyos esetekben a végstádiumú vesebetegség az élet első éveiben fordul elő.
A CAKUT-ban szenvedő betegek egy részének, de nem minden, problémái vannak más testrendszerekkel, amelyek további tünetekhez vezethetnek. Például a vesét vagy az alsó húgyutakat érintő veleszületett problémákkal küzdők egy részének problémái vannak a szív, a tüdő, az idegrendszer vagy más szervek fejlődésével is.
Okoz
Kóros anatómiai fejlődés
A húgyúti rendszer prenatális fejlődése komplex fiziológiai lépéseket igényel. Ezeket gondosan össze kell hangolni, mivel a különféle sejttípusok a húgyúti rendszer szervévé válnak. Amikor valami megzavarja ezt a fejlődési utat, megtörténhet a CAKUT.
A legtöbb ember megérti, hogy a vesék vizeletet képeznek, amelyet aztán a húgyutakon keresztül szállítanak, a vesékből az ureteren át, majd a hólyagba jutva. Ezután átfolyik a húgycsövön és ki a testből. Ezen a rendszeren keresztül a test eltávolítja a salakanyagokat a vizeletén keresztül.
De a vizeletrendszer számos más fontos funkciót is ellát. Például veséi segítenek szabályozni a folyadék mennyiségét a szervezetben, valamint a vér bizonyos elektrolitjainak (sóinak) mennyiségét. A vérnyomás szabályozásában is kulcsszerepet játszanak. Ezenkívül a vese fontos a D-vitamin felhasználásához és az új vörösvértestek előállításához szükséges hormon előállításához.
Ennek eredményeként a CAKUT által okozott lehetséges tünetek ezekhez a normális funkciókhoz kapcsolódnak. A CAKUT egyes típusaiban a vizelet nem hagyhatja el a testet a szokásos módon, mert eltömődés vagy korlátozott nyílás van. Ezekben az esetekben a vizelet visszaállhat és problémákhoz vezethet.
A konkrét problémától függően ez az ureter, a hólyag vagy a vese rendellenes megnagyobbodását (hidronephrosis) okozhatja. Ha nem korrigálják, ez idővel tartósan károsíthatja a vesét.
Genetikai és nem genetikai okok
A CAKUT egyes fajtái genetikai jellegűek. Egy gén specifikus mutációja miatt a vese (és talán a vizeletrendszer más részei is) nem alakulnak ki normálisan.
A kutatók több különböző gén mutációját azonosították, amelyek a CAKUT-t okozhatják, amelyek közül kettő PAX2 és BMP4. A kutatók még mindig újakat fedeznek fel.
Különböző mutációk vezethetnek a CAKUT speciális típusaihoz, különböző súlyosságúak és a lehetséges kezelési lehetőségek. Ezekben az esetekben a CAKUT családokban is átadható, bár ez nem mindig így van.
Néha a CAKUT kromoszóma-rendellenességgel jár. Például sok ember ismeri a 21-es triszómiát, más néven Down-szindrómát, amely akkor fordul elő, amikor az embernek van egy extra kópiája a 21-es kromoszómáról.
A Down-szindrómában szenvedők egy részének CAKUT-ja van, másoknak pedig más típusú kromoszóma-rendellenességekkel, például triszómiával 18. A kromoszóma-rendellenességekben azonban a CAKUT nem az egyetlen kérdés.
Máskor kiderül, hogy az embernek CAKUT-ja van, bár a családban soha senki másnak nem volt ilyen, és annak ellenére sem, hogy genetikai oka megtalálható lenne.
Bizonyított, hogy néhány környezeti tényező növeli a CAKUT kockázatát. Ezek közül kettő cukorbetegség az anyában és az ACE-gátlók (például a kaptopril) prenatálisan történő kitettsége, azonban sok esetben nem lehet okot találni.
Diagnózis
A CAKUT-ot gyakran először prenatálisan diagnosztizálják. Ez egyre gyakoribbá vált, mióta az ellátás színvonalává vált az átfogó anatómiai vizsgálatok elvégzése (egy speciális típusú ultrahang alkalmazásával) a terhesség második trimeszterében.
Ez a teszt azonban nem tökéletes, és néha problémamentesen születik egy magzat, akinek prenatálisan diagnosztizálják a potenciális CAKUT-ot.
Ha aggályok merülnek fel a CAKUT miatt, nagyon hasznos, ha genetikai tanácsadást és gondozást kap egy multidiszciplináris csoportnál. Bizonyos esetekben genetikai vizsgálat ajánlható, hogy képet kapjon a probléma pontos természetéről. Orvosa képet adhat a probléma lehetséges súlyosságáról.
A kórtörténet és a vizsga a diagnosztikai folyamat döntő része. Orvosa megkérdezi a tüneteket és a korábbi egészségügyi problémákat.
Fontos kideríteni, hogy a családban bárki másnak volt-e problémája a veséjével vagy húgyúti betegséggel. Ez hasznos nyomokat adhat a konkrét okról. Fontos felismerni, hogy még ha genetikai ok is van, ez nem azt jelenti, hogy a CAKUT ugyanúgy jelenik meg a család minden egyes egyénében.
Az alapvizsgálatok diagnosztikai szerepet játszhatnak. Például a szokásos vérvizsgálatok tartalmazhatnak teljes vérképet és a veseműködés mérésére használt vérmarkereket. Az alap vizeletvizsgálatok gyakran hasznosak. Ezen megállapítások némelyikének felhasználásával az orvosok becslést kaphatnak arról, hogy a vesék mennyire működnek.
A képalkotó tesztek kritikus fontosságúak az érintett anatómia megértéséhez. Ezek a következőkhöz hasonló teszteket tartalmazhatnak:
- A cystourethrogram törlése
- A vese ultrahangja
- Diuretikus veseszkennelés (radioaktív nyomjelző injekcióval)
- Számítógépes tomográfia (CT)
- Mágneses rezonancia urográfia (MRI gépen végezzük)
Kezelés
A kezelést a specifikus CAKUT és az egyedi klinikai helyzet alapján alakítják ki. Ezeknek az egyéneknek folyamatos megfigyelésre, ellátásra és kezelésre lesz szükségük az ilyen körülmények között tapasztalt egészségügyi szakemberek részéről.
Vese problémák kezelése
Sok CAKUT-ban és veseproblémában szenvedő egyénnek végül veseelégtelensége lesz. Ez azt jelenti, hogy a vesék már nem működnek elég jól a hulladék eltávolításához, ha nem kezelik, halálhoz vezet. Ennek megakadályozása érdekében egy személynek folyamatos dialízis kezelésre vagy veseátültetésre van szüksége.
A veseátültetést részesítik előnyben, de a megfelelő vese nem mindig áll rendelkezésre. Ha igen, akkor súlyos vesebetegségben szenvedő betegnek dialízisen kell átesnie, amíg megfelelő donor vese rendelkezésre nem áll.
A veseátültetésnek meg kell gyógyítania a mögöttes problémát. A műtét után azonban az egyénnek egész életen át tartó immunszuppresszív gyógyszereket kell szednie.
Hasznos a lehető leghosszabb ideig késleltetni a dialízis vagy a veseátültetés szükségességét. Ennek egyik fontos módja annak biztosítása, hogy a vérnyomás ne emelkedjen túl magasra.
Ennek eredményeként gyakran alkalmaznak egy vagy több gyógyszert a vérnyomás csökkentésére, gyakran olyan gyógyszereket, mint az ACE-gátlók (például a kaptopril) vagy az ARBS (mint a lozartán). Ez késleltetheti a vesepótló terápiák szükségességét.
Más terápiák néha segíthetnek a vesebetegség egyéb szövődményeiben, például a növekedési hormon csökkent magasságban vagy a D-vitamin-kiegészítők.
Alsó húgyúti problémák kezelése
Az alsó húgyutakat érintő problémák esetén műtéti helyreállítás lehetséges, az adott helyzettől függően. Például egy műtét kijavíthatja a kóros húgycső szelepét.
A pyeloplasztikának nevezett eljárás segíthet a megnagyobbodott vese műtéti kijavításában, vagy a műtét segítheti a vizelet normális áramlását az ureterből a hólyagba. Különleges helyzetekben más típusú műtétekre lehet szükség.
Outlook
Sajnos egyes esetekben a kezelési lehetőségek korlátozottak. Azok a csecsemők, akiknek mindkét veséjében agenézisük van, általában a születéstől számított néhány napon belül meghalnak, azonban a prognózis sokkal jobb a legtöbb CAKUT esetében.
A CAKUT számos típusa esetében az élet első pár évében javul a veseműködés, majd egy ideig a fennsíkok, mielőtt később a serdülőkorban szükségessé válna a vesepótló kezelés (dialízis vagy transzplantáció). Orvosa jobb ötletet adhat Önnek a prognózis az Ön helyzetében.
A CAKUT kérdéseinek kezelése pszichológiai károkat okozhat. A betegek és a gondozók számára gyakran hasznos, ha érzelmi és pszichológiai támogatást kapnak egy képzett szakembertől.
Genetika és öröklés
Kulcsfontosságú egy képzett genetikus segítségének igénybevétele a CAKUT kezelésében. Ez hasznos lehet a kezdeti diagnózisban, valamint a többi családtag kockázatának becslésében. Ez magában foglalhatja a speciális típusú vérvizsgálatok beszerzését az esetlegesen érintett gén vagy gének azonosítására. Családtervezési célokra is hasznos.
Úgy tűnik, hogy a CAKUT egyes típusai autoszomális domináns módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy a CAKUT-ban szenvedő személynek 50% esélye van arra, hogy átadja egy gyermeknek (bár a tünetek és problémák nem feltétlenül ugyanazok).
Ritkábban a CAKUT autoszomális recesszív lehet, ami azt jelenti, hogy egy személynek mindkét érintett szülőtől meg kell örökölnie az érintett gént (nem csak egyet). De a gént sokszor nem lehet azonosítani , így a pontos kockázat nem határozható meg.
Egy szó Verywellből
A CAKUT sokféle problémát jelent, amelyek miatt a vese vagy a húgyúti rendszer más részei nem megfelelően fejlődnek. Bár külön-külön ritkák, csoportként jelentős számú embert érintenek.
Sokat kell megtudni az állapotról, de a kezelési csoport segít megérteni a helyzet részleteit. Az interdiszciplináris egészségügyi csoporttal való együttműködés segít a legjobb kezelési döntések meghozatalában.
-guide.jpg)
