Geber86 / Getty Images
Key Takeaways
- A Los Angeles-i Gyermekkórház elvégezte az eddigi legnagyobb gyermekgenomikai COVID-19 felmérést.
- A tanulmány beszámol a SARS-CoV-2 mutációk és a betegség súlyossága közötti lehetséges kapcsolatról.
- A minták magas szintű genetikai variációt mutattak Kaliforniában.
Sok vírushoz hasonlóan a SARS-CoV-2, a COVID-19-et okozó vírus is sok genetikai mutáción megy keresztül, mivel nagy populációban terjed. A tudósok csak most kezdik megérteni ezeket a variációkat és azok egészségre gyakorolt hatását, különösen a gyermekeknél.
Az eddigi legnagyobb gyermekkori genomiális COVID-19 vizsgálatban a Los Angeles-i Gyermekkórház egyik csapata kapcsolatot talált a vírusmutációk és a betegség súlyossága között. A novemberi tanulmány a folyóiratban jelent megNyílt fórum fertőző betegségek.
"Ha bármit meg tudunk tenni annak kiderítésére, hogy van-e összefüggés a vírusgenom mutáció genetikája és a betegség fenotípusa között (a COVID-19 megfigyelhető jellemzői), akkor tájékoztatást kaphat arról, hogy a beteg hogyan kezelhető a legjobban" - mondta Xiaowu Gai PhD, a tanulmány egyik szerzője és a Los Angeles-i Gyermekkórház bioinformatikai igazgatója elmondja a Verywellnek.
Annak érdekében, hogy jobban megértsük, hogy a genetikai variáció hogyan befolyásolhatja a gyermekpopulációt, a kutatócsoport elemezte a vírus genetikai információit március 13 és június 16 között 141 fertőzött gyermeknél. Ezek a minták nagyfokú variációt és egy közös mutáció, amely magasabb átviteli sebességgel jár.
Mit jelent ez az Ön számára
A COVID-19 okozó vírus, a SARS-CoV-2 genetikai anyaga folyamatosan fejlődik. A tudósok azon dolgoznak, hogy megértsék, hogyan befolyásolhatják a genetikai mutációk a vírus terjedését és a fertőzött betegek betegségének súlyosságát.
Egy folyamatosan változó vírus
A mutációk olyan hibák, amelyek a vírus genomjában - vagy genetikai anyagában - előfordulnak, amikor az ismétlődik. A legtöbb vírus némi eltérést tapasztal a populáció keringésében. A SARS-CoV-2-ben sok mutáció jelentéktelen, vagy akár gyengítheti a vírust. Mások azonban befolyásolhatják, hogy a vírus milyen könnyen terjed, és még milyen súlyos is a betegség.
"Amikor sok ember gondol a COVID-19-re, akkor erre az egy dologra, erre a szingularitásra gondol" - mondja Gai. "De nem így nézünk ki. A vírus bármely beteg testében vírusfertőzéssel a vírus sokféle másolatának keveréke. "
Az egyik gyakori mutáció, az úgynevezett D614G, változásokat okoz a vírus tüskefehérjéjében. Bár ez még nem volt elterjedt, amikor a vírus az év elején világszerte terjedni kezdett, azóta a verzió világszerte meghatározóvá vált. A szerzők szerint az összegyűjtött gyermekminták 99,3% -ában volt jelen.
A D614G mutáció, amely növeli a tüskefehérjét, amelyet a vírus használ az emberi sejtekbe való bejutáshoz, lehetővé teszi a vírus számára, hogy könnyebben továbbadjon. Még nincs meggyőző bizonyíték arra, hogy ez a mutáció megváltoztatná a betegség tüneteinek súlyosságát.
A COVID-19 tüskefehérje közvetíti a koronavírus bejutását a gazdasejtbe.
A kutatócsoport azonban összefüggést talált a 20C klád - a vírus mutált változata - és a súlyosabb tünetek között. A 20A, 20B és 20C kládok a vírus nemrégiben mutált változatai. Ebben a vizsgálatban az összes súlyos gyermekgyógyászati eset és egy közepesen súlyos eset kivételével a vírus 20C kláddal rendelkező változata volt.
A mutációk következményei
"Amikor a közvélemény megnéz egy ilyen nyilatkozatot, félelmetesnek tűnik, hogy a vírus mutálódik" - mondja a Verywellnek Stuart Campbell Ray, MD, fertőző betegségek szakértője és a Johns Hopkins Egyetem orvosprofesszora. „De az összes RNS-vírus mutációval rendelkezik. És a SARS-CoV-2 mutációs rátája körülbelül ötször lassabb, mint az influenza - legalábbis eddig. "
Ez a viszonylag lassú mutációs ráta hasznos lehet azoknak a tudósoknak, akik megpróbálják kezelni az új vírust. Ray azonban figyelmeztet arra, hogy a fertőzött emberek populációjának növekedésével nő a mutációk bekövetkezésének sebessége is.
Az immunrendszert támogató megoldások bevezetésével a vírusfertőzés ellen - például oltás, a vírus előzetes kitettsége, lábadozó plazma és antitest terápia - a SARS-CoV-2 kialakulhat az immunválasz elkerülése érdekében. Ez azt jelenti, hogy lehetséges, hogy a jelenleg ígéretes oltóanyagjelöltek a következő hónapokban kevésbé hatékonyak lehetnek, mivel a vírus továbbra is mutálódik.
"Fennáll annak a kockázata - mert ez a járvány nem kontrollálható -, hogy ezek a mutációk felhalmozódhatnak, és éppen a megfelelőek történhetnek, amelyek elkerülhetik az immunválaszokat" - mondja Ray, aki nem áll kapcsolatban a vizsgálattal.
A hatékonynak bizonyult oltások továbbra is valószínűleg megvédik a testet a vírustól. De, mint más széles körben elterjedt vírusok esetében, például az influenzában, a vakcina kiegészítő vagy új verzióira lehet szükség a jövőben megjelenő új vírustörzsek lefedésére.
Ismeretlen változók kezelése
Noha a COVID-19 gyakran kevésbé súlyos a gyermekeknél, mint a felnőttek, a betegség szerint minden harmadik gyermek kórházba kerül. A tanulmány szerint Gai szerint azoknál a betegeknél, akik súlyos betegség, a vírus genetikai összetételének megértése kulcsfontosságú betekintést nyújthat a kezelés fejlesztésébe.
Ennek ellenére maga a vírus felépítése csak annyit mondhat el a genetikusokról, hogy milyen hatással lesz a fertőzött emberekre. Figyelembe kell venniük a fertőzött személy demográfiai adatait és genetikai adatait is.
Gai arra figyelmeztet, hogy bár ezek az eredmények utalhatnak bizonyos mutációk és kimenetelük közötti összefüggésre, számos nagyobb tanulmányra van még szükség annak bizonyítására, hogy a mutáció mindenképpen súlyosabb betegségeket okoz. Annak ellenére, hogy ez volt az eddigi legnagyobb genomiális gyermekgyógyászati COVID-19 felmérés, csak 141 gyermek vett részt.
"Ez valójában nem túl nagy mintaméret" - mondja Gai. "Nem tudjuk elvégezni a korrelációs elemzést minden egyes mutációra egy betegség fenotípussal."
Ezenkívül a tanulmány nem vette figyelembe az életkor, a nem, a már meglévő állapotok és más fontos tényezők különbségeit. A betegek vírusterhelésével kapcsolatos megállapítások torzak lehetnek annak alapján is, hogy mikor vettek mintát a betegektől. Ennek ellenére a tanulmány egyre növekvő ismeretekkel jár ahhoz, hogy a genetikai variáció miként alakíthatja a fontos egészségügyi eredményeket.
"Ilyen jelentésekre van szükségünk, hogy megértsük a vírus fejlődését" - mondja Ray. "Az ilyen vizsgálatokból származó szekvenciák, ha a világ minden tájáról származó szekvenciákkal állítják össze, nagy értéket képviselnek abban, hogy megértsük, hogyan fejlődik ez a vírus, és hogy módosítanunk kell-e stratégiáinkat annak kezelésére."