A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHS), más néven Ondine-szindróma, olyan rendellenesség, amely befolyásolja a légzési képességét. A CCHS-ben szenvedő embereknek nehézségeik vannak a megfelelő légzéssel, különösen alvás közben. A rendszeres légzés helyett a CCHS hipoventiláttal rendelkezők (sekély lélegzetet vesznek), ami csökkenti a vér oxigén mennyiségét és növeli a szén-dioxid szintet.
Becslések szerint a CCHS körülbelül 1000 embert érint. Ez a szám azonban magasabb lehet, mivel a kutatók úgy vélik, hogy a hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) egyes eseteiben nem lehet diagnosztizálni a CCHS-t. Génhibát (PHOX2B) társítottak veleszületett központi hipoventilációs szindrómához. Ez a gén elősegíti az idegsejtek képződését az idegrendszerben. Ennek a génnek a hiánya magyarázhatja, hogy a CCHS-ben szenvedő embereknek miért van nehézségei a légzés szabályozásában.
A CCHS genetikai állapot. Csak egy szülőnek kell átadnia a géneket, hogy gyermeke érintett legyen. Az esetek 90% -a azonban új mutációkból származik - vagyis nem adták át őket.
WestEnd61 / Getty ImagesTünetek
A CCHS tünetekkel született csecsemők enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és a következők lehetnek:
- Rossz légzés vagy a spontán légzés teljes hiánya, különösen alvás közben
- Rendellenes tanulók (az egyének 70% -a)
- Etetési nehézség a savas reflux és a csökkent bélmozgás miatt
- Hirschsprung-betegség, bélbetegség, amely megnehezíti a széklet átadását (az egyének 20% -a)
- Csökkent képesség a fájdalom érzésére
- A fokozott izzadás epizódjai
- Alacsony testhőmérséklet
- Rövid, széles doboz alakú arc
- Kognitív nehézségek
A diagnózis felállítása
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma diagnosztizálásához a következő tüneteknek kell jelen lenniük:
- Állandó bizonyíték a rossz légzésre alvás közben
- Az első életévben kezdődő tünetek
- Nincs más légzési vagy izomállapot, amely a légzési nehézségeket okozhatja
- Nincs bizonyíték a szívbetegségre.
Egyes CCHS-ben szenvedő csecsemőkről tévesen úgy gondolják, hogy szívelégtelenségük van, vagy más típusú légzési problémájuk van. A végleges diagnózist a PHOX2B hibák genetikai tesztelésével lehet felállítani.
Kezelés
Ha CCHS gyanúja merül fel, egy alvásvizsgálat segíthet meghatározni, hogy milyen súlyos légzési nehézségek vannak, valamint milyen kezelésekre lesz szükség. Egyéb speciális légzésfunkciós tesztek is elvégezhetők. A teljes szív- és neurológiai vizsgálatok kizárhatnak bármilyen más típusú légzési vagy izomrendellenességet. A korai diagnózis és a kezelés fontos az alacsony oxigénszinttel vagy egyáltalán nem okozott időszakok okozta súlyos szövődmények megelőzéséhez.
A kezelés a légzés támogatására összpontosít, általában légzőkészülék (lélegeztetőgép) használatával. A legtöbb CCHS-ben szenvedő embernek szüksége lesz tracheostomiára. Néhány CCHS-ben szenvedő gyermeknek a nap 24 órájában lélegeztetőgépre lesz szüksége. Másoknak csak alvás közben lehet szüksége légzési segítségre. Bizonyos egyéneknél a rekeszizomban lévő műtéti implantátum lehetővé teszi az izom elektromos stimulációját a légzés szabályozásában.
A CCHS-ben szenvedő gyermekek képesek aktív életet élni. Szükségük van azonban szoros felügyeletre, miközben úsznak vagy medencében játszanak, mivel testük elfelejtheti a lélegzetet víz alatt. A CCHS egy egész életen át tartó állapot, amely gyakori ellenőrzést és a kezelés szigorú betartását igényli. A betegség korai elkapásával és a kezelési protokoll betartásával az állapotban szenvedők átlagos várható élettartammal rendelkezhetnek.
