Az emberi kromoszómák 23 párban érkeznek, mindegyik szülő egy-egy kromoszómát szolgáltat minden párban. A 18. triszómia (más néven Edwards-szindróma) egy genetikai állapot, amelyben az egyik kromoszóma (18. kromoszóma) egy pár helyett hármas. A Trisomy 21-hez (Down-szindróma) hasonlóan a Trisomy 18 a test minden rendszerére hatással van, és eltérő arcvonásokat okoz.
Justin Paget / Getty Images
A 18. triszómia 5000 élő születésből 1-ben fordul elő. Sajnos a 18. triszómiában szenvedő legtöbb csecsemő születése előtt meghal, így a rendellenesség tényleges előfordulása magasabb lehet. A 18. triszómia minden etnikai háttérrel rendelkező egyént érint.
Tünetek
A 18. triszómia súlyosan érinti a test összes szervrendszerét. A tünetek a következők lehetnek:
- Idegrendszer és agy: mentális retardáció és késleltetett fejlődés, magas izomtónus, görcsrohamok és fizikai rendellenességek, például agyi hibák
- Fej és arc: kicsi fej (mikrocefália), kicsi szemek, tágra nyílt szemek, kicsi alsó állkapocs, szájpadhasadék
- Szív: veleszületett szívhibák, például kamrai septum hiba
- Csontok: súlyos növekedési retardáció, összeszorított kezek a 2. és az 5. ujjal a többi tetején, valamint a kéz és a láb egyéb hibái
- Rendellenességek: az emésztőrendszer, a húgyutak és a nemi szervek
Diagnózis
A gyermek fizikai megjelenése születésekor a 18. triszómia diagnosztizálására utal. A legtöbb csecsemőt azonban születése előtt amniocentézissel (a magzatvíz genetikai vizsgálata) diagnosztizálják. A szív és a has ultrahangja képes kimutatni a rendellenességeket, akárcsak a csontváz röntgensugarai.
Kezelés
A 18. triszómiában szenvedő betegek orvosi ellátása támogató és táplálkozás biztosítására, a fertőzések kezelésére és a szívproblémák kezelésére összpontosít.
Az élet első hónapjaiban a 18. triszómiában szenvedő csecsemőknek szakképzett orvosi ellátásra van szükségük. A bonyolult orvosi problémák, köztük a szívhibák és a mindent elsöprő fertőzések miatt a legtöbb csecsemőnek nehézségei vannak túlélni 1 éves koráig. Az orvosi ellátás időbeli előrehaladása a jövőben több 18. triszómiában szenvedő csecsemőnek segít majd gyermekkorban és azon túl is élni.
