A családi adenomatózus polipózis áttekintése

A családi adenomatous polyposis (FAP) egy ritka, örökletes szindróma, amely rákhoz vezethet a vastagbélben, a végbélben vagy a test más területein. A vastagbél- és végbélrákokat gyakran "vastagbélráknak" nevezik.

Az FAP akkor diagnosztizálható, ha több mint 100 jóindulatú (nem rákos) daganata van, úgynevezett polipok vagy colorectalis adenomák. Végül száz-ezer ilyen növekedést okoz a vastagbélben és a végbélben.

A FAP becslések szerint 100 000-nél minden 2,9-3,2 embernél fordul elő. Az állapot más néven családi multiplex polyposis szindróma, adenomatous familial polyposis, adenomatous familial polyposis szindróma és adenomatous polyposis coli.

Az FAP általában a vastagbélrákos esetek kb. 5% -áért felelős.

Genetika és idővonalak

A FAP autoszomális domináns betegség. Ez azt jelenti, hogy valakinek van egy mutált génje és egy normál példánya. Bármelyiket továbbadhatják egy gyermeknek, így minden gyermeknek 50% az esélye, hogy örökli a gént.

Az érintett személynél a polipok tizenéves korban kezdhetnek kialakulni. Ha nem kezelik őket, a polipok rákossá válhatnak. Az FAP-ban szenvedő betegek átlagos életkora 39 év.

Egyes FAP esetek "legyengített FAP" kategóriába tartoznak. Ezekben az esetekben a rák később - átlagosan 55 éves korban - alakul ki, és a polipok száma 10 és 100 között van.

Tünetek

Lehetséges, hogy hosszú ideig sok polip van a vastagbélben vagy a végbélben anélkül, hogy bármilyen tünetet tapasztalna. Bizonyos esetekben a tünetek végül megjelennek, másokban pedig addig nem jelentkeznek tünetek, amíg a polipok rákos nem lesznek.

Adenomatous polipok

Az FAP-ban lévő polipokat "adenomatous" -nak nevezik. Az adenomatózus polipok jóindulatúnak indulnak, de végül rákossá (rosszindulatúvá) válnak. Emiatt gyakran rák előtti betegségnek nevezik őket. Ezek a polipok 16 év körül kezdődnek az emberben.

A polipok általában a vastagbélben nőnek, de néha daganatok alakulhatnak ki a test más részein, beleértve a következőket:

• Vékonybél (a duodenumban)
• Központi idegrendszer
• Has (desmoid tumorok)
• Szemek
• Bőr
• Pajzsmirigy

Ha egy személynek a vastagbélben lévő polipokon kívül ilyen más típusú daganatai és oszteómái vannak, akkor ezt néha Gardner-szindrómának nevezik.

Egyéb rákok

A daganatok jelenléte a test más szerveiben, az FAP-mal együtt, megnövekedett kockázattal jár más típusú rákok kialakulásában, például:

• Hasnyálmirigyrák
• Hepatoblastoma
• Papilláris pajzsmirigyrák
• Epevezeték rák
• Gyomorrák
• Agyrák
• Központi idegrendszeri rák

A vastagbélpolipok eltávolítása

Ha a polipokat nem a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolításával kezelik (ezt az eljárást kolektómiának hívják), akkor szinte elkerülhetetlen a rák kialakulása, amikor egy személy 30-as vagy 40-es évei elején jár.

További tünetek

A FAP további tünetei a következők:

• Egyéb polipok a gyomorban és a vékonybélben
• Osteomák, amelyek új csontok, amelyek a meglévő csontokon nőnek
• Fogászati ​​rendellenességek (extra vagy hiányzó fogak)
• A retina pigment epithelium (CHRPE) veleszületett hipertrófiája, vagy a retina pigment epithelium lapos fekete foltja (a CHRPE-ben szenvedőknél ez a folt születésüktől fogva van)
• Rektális vérzés, vagy alapvetően bármilyen vér, amely áthalad a végbélnyíláson (általában vér formájában a székletben)
• Megmagyarázhatatlan fogyás
• A bélmozgás, valamint a bélmozgás színének vagy konzisztenciájának változása.
• Gyomor / hasi fájdalom

Okoz

A klasszikus és gyengített FAP-ot az APC (adenomatous polyposis coli) gén mutációi okozzák, az APC gén felelős az APC fehérje termeléséért. Ez az APC fehérje viszont felelős a sejtek osztódásának gyakoriságáért. Alapvetően elnyomja a sejtosztódást, így nem osztódnak túl gyorsan vagy ellenőrizhetetlenül.

Ha mutáció van az APC génben, akkor a sejtek túlnövekednek. Ez okozza az FAP-ban található számos polip kialakulását.

Van még egy FAP-típus, az úgynevezett autoszomális recesszív familiáris adenomatous polyposis. Enyhébb, és kevesebb, mint 100 polip jellemzi. Ezt a MUTYH gén mutációja okozza. Ha ebben a génben mutáció van, a sejtreplikáció során (a sejtosztódás előtt) keletkezett hibák kijavítását megakadályozzák. Ezt a fajta FAP-ot MYH-asszociált polipózisnak is nevezik.

Kockázati tényezők

Az első fokú rokonok, akiknek FAP-ja van, a betegség kialakulásának fő kockázati tényezője. Néhány embernek azonban nincs családtörténete, és a betegség véletlenszerű génmutációknak tulajdonítható.

Az FAP kockázatának kitett emberek szűrése általában 10-12 éves korban kezdődik. Azok számára, akikről úgy gondolják, hogy fennáll a veszélye az attenuált FAP-nak, a szűrés általában 25 éves kor körül kezdődik.

Diagnózis

Számos különféle tesztet és eljárást alkalmaznak az FAP diagnosztizálására. Azok, akiket orvosa választott ki, a tüneteitől és egyéb tényezőktől, például a családtörténetétől függ. Körülbelül 10-20 colorectalis adenoma van, különösen kombinálva az FAP egyéb tüneteivel, például desmoid tumorokkal, a retina pigment epitheliumának veleszületett hipertrófiájával (CHRPE) és a vékonybél polipjaival.

Vastagbélvizsgálat

A FAP végleges diagnosztizálásához vastagbélvizsgát lehet használni. Általában az orvos ezt elrendeli, hogy kiderítse a tapasztalt tünetek némelyikét. A vastagbélvizsgálatot sokféleképpen lehet elvégezni.

A vastagbélvizsgálat módszerei

• Kolonoszkópia
• Szigmoidoszkópia
• CT kolonográfia
• Bárium beöntés

Kolonoszkópia

Ez magában foglalja egy hajlékony cső használatát, amely egy kis kamerával és egy lámpával van felszerelve, hogy az egész vastagbelet és végbelet nézze. Mielőtt elvégezné ezt az eljárást, orvosa külön utasításokat ad Önnek az étrendjéről, amelyeket előzetesen néhány napig be kell tartania. Szüksége lesz hasának tisztítására hashajtók vagy beöntés segítségével.

Általában nyugtatókat adnak az eljárás megkezdése előtt. Ennek a tesztnek a végrehajtása kényelmetlenséget, sőt néha fájdalmat is okozhat. Ez azonban a legjobb módszer a vastagbélpolipok, valamint a vastagbélrák kimutatására. Ha a teszt során számos polip található a vastagbélben és / vagy a végbélben, akkor az FAP diagnosztizálható.

Az orvos a kolonoszkópia során polipszövetet (biopsziát) is kivehet további vizsgálatok céljából.

Szigmoidoszkópia

Ez nagyon hasonlít a kolonoszkópiához, azzal a különbséggel, hogy rövid, rugalmas hatókör használatával a vastagbél és a végbél csak egy részét vizsgálják. Lehet, hogy ki kell ürítenie a belét ehhez az eljáráshoz is, de általában nem olyan alaposan, mint egy kolonoszkópiával. A szigmoidoszkópiát néha rugalmas sigmoidoszkópiának nevezik.

CT kolonográfia

Ez a teszt magában foglalja a CT-vizsgálat használatát a vastagbél és a végbél tiszta és részletes képének megszerzéséhez. Ezután az orvos képes lesz azonosítani, hogy van-e polip. A tiszta és optimális képminőség érdekében a beleket teljesen ki kell tisztítani és elő kell készíteni.

Ezen eljárás során szén-dioxidot vagy levegőt pumpálnak a vastagbélbe és a végbélbe, és CT-szkenner segítségével képeket készítenek ezekről a területekről. (Ehhez nincs szükség nyugtatókra.) CTC-nek, virtuális kolonoszkópiának (VC) vagy CT Pneumocolon-nak is nevezik.

Ha számos polip látható, az orvos diagnosztizálhat vagy kolonoszkópiát rendelhet az FAP diagnózisának megerősítésére.

Bárium beöntés

Ez a típusú vastagbélröntgen. Ezt a diagnosztikai módszert már nem használják olyan gyakran, mint a többi módszert.

Genetikai tesztelés

Ezek nem invazív módszerek az FAP diagnosztizálására, és alkalmasak azok számára, akik esetleg nem akarnak invazív eljárásokon átesni, mint például a kolonoszkópia vagy a sigmoidoszkópia. Akkor is ajánlott, ha az FAP családi kórtörténete jelen van.

Vérvizsgálat

Ha orvosa gyanítja, hogy Önnek FAP-ja van, akkor elrendelhet egy speciális vérvizsgálatot, amely kimutathatja az APC és a MUTYH gének mutációit.

Kezelés

Miután az FAP-t diagnosztizálták, kezelni kell. Ellenkező esetben vastagbélrákká válik. Ha a polipokat nagyon fiatalon fedezik fel, az orvos megpróbálhatja egyedileg eltávolítani őket. Végül azonban túl sok polip lesz, hogy ez hatékony legyen.

Sebészet

Ha a polipokat nem lehet egyedileg eltávolítani, a következő lépés a műtét. Különböző műtétek állnak rendelkezésre.

Colectomia és Ileorectalis Anastomosis

A kolektómia magában foglalja a vastagbél teljes egészének eltávolítását, de a végbél egy részét érintetlenül hagyja. A végbél maradék része azután műtéti úton kapcsolódik a vékonybélhez. Ez a fajta műtét megőrzi a bélműködést, és általában olyan emberek számára választják, akiknek polipja nem olyan sok.

Colectomia és Ileostomia

Ebben az eljárásban a teljes vastagbél és végbél eltávolításra kerül. A sebész nyílást hoz létre, általában a hasüregben, ahol átviszi a vékonybelet, és a hulladék összegyűlik egy ott rögzített zsákban.

Ez a műtét néha ideiglenes, bár más esetekben a zacskó maradhat a hulladék összegyűjtésére.

Helyreállító proctocolectomia

Ez magában foglalja a vastagbél és a végbél legnagyobb részének vagy egészének eltávolítását. Ezután a vékonybél végét műtéti úton a végbélhez kötjük, és ott egy ileoanalis tasaknak nevezett kis tasak jön létre. Így a hulladék ebben a tasakban tárolható, és a bélműködése megmarad.

Minden FAP-ban diagnosztizált betegnek végül át kell esnie az egyik vagy a másik típusú kolektómián a vastagbélrák megelőzése érdekében.

Gyógyszer

Az FAP kezelésére néha kiegészítő gyógyszeres kezelést írnak elő. Míg a műtét célja a polipok eltávolítása, a műtét önmagában nem gyógyítja meg az állapotot. Ha kolektómián és ileorectalis anastomosison esett át, ahol a végbél jelentős része érintetlen maradt, orvosa felírhat egy Sulindac nevű gyógyszert.

A Sulindac egy gyulladáscsökkentő gyógyszer, amelyet többnyire ízületi gyulladás kezelésére használnak, de kiderült, hogy képes a polipok zsugorítására is a vastagbélben. Így felhasználható a kolektómiát követően megmaradt polipok megszabadulására és megelőzésére. hogy ne jöjjenek vissza. Ennek a gyógyszernek sok mellékhatása van, amelyeket alaposan meg kell beszélni orvosával, mielőtt elkezdi szedni.

Az FDA még nem hagyta jóvá a Sulindac-ot az FAP kezelésében. Ennek ellenére széles körben és általánosan használják.

Egy másik ízületi gyulladás elleni gyógyszer létezik, az úgynevezett Celecoxib, amelyet FDA jóváhagyott. Csökkenti a vastagbélben és a végbélben lévő polipok számát.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a gyógyszerek nem szükségszerűen csökkentik a rák kialakulásának kockázatát az FAP-ban szenvedőknél.

Egyéb szervek kezelése

Sok FAP-ban szenvedő embernek polipjai és daganatai vannak a test más részein is, például a gyomorban, a vékonybélben és a pajzsmirigyben. Ezeket a polipokat és daganatokat, különösen azokat, amelyek hajlamosak rákos megbetegedésre, sebészeti úton el kell távolítani.

Más daganatokat, például a hasi dezmoid daganatokat (amelyek jóindulatúak), lehet, hogy nem kell eltávolítani, ha nem nyomnak össze semmilyen szervet vagy eret. Ezeket azonban továbbra is figyelemmel kell kísérni.

Megbirkózni

A műtét nem gyógyítja meg az FAP-t, és a polipok továbbra is növekedhetnek. Az FAP megléte azt jelenti, hogy egész életében rendszeres orvosi szűrésekre kell mennie.
Orvostól és az általa adott utasításoktól függően előfordulhat, hogy át kell esnie:

• Kolonoszkópia vagy sigmoidoszkópia egy-három évente a vastagbél és a végbél polipjainak ellenőrzésére
• Esophagogastroduodenoscopy egy-három évente ellenőrizni a nyombéldaganatok vagy a rák
• CT-vizsgálatok vagy MRI-k egy-három évente a desmoid tumorok ellenőrzésére

Ezeknek a rendszeres szűréseknek az célja, hogy ellenőrizzék azokat az új polipokat és daganatokat, amelyek rákos megbetegedésekké válhatnak, ha nem figyelik őket és később eltávolítják őket.

Orvosa valószínűleg rendszeres időközönként elvégzi az alábbi vizsgálatokat, miután diagnosztizálták az FAP-ot. Ezeket használják a vastagbél rosszindulatú daganatai szűrésére.

• Felső endoszkópia
• Pajzsmirigy ultrahang (ez általában évente történik)

Ezenkívül orvosa javasolhatja genetikai tanácsadást. Nagyon ajánlott azoknak az embereknek, akiknek FAP-ja van, és hozzátartozóiknak. Az FAP-val rendelkező személy számára javíthatja az állapot, annak következményeinek megértését, és segíthet a kezelés utáni reális elvárások megfogalmazásában.

Olyan rokonok számára, mint az FAP-ban szenvedő gyermekek gyermekei és más családtagjai, ez segíthet abban, hogy megállapítsák, fennáll-e a FAP kockázatának veszélye, és hogy genetikai teszten kell-e részt venniük. Ez segíthet abban is, hogy érzelmileg támogassa kedvesét az FAP segítségével.

Egy szó Verywellből

Az FAP diagnosztizálása elsöprő lehet, különösen, ha figyelembe vesszük a vastagbélrák kialakulásának kockázatát. Megfelelő kezelési és monitorozási tervvel azonban sikeresen eligazodhat ebben a feltételben. A családdal, a barátokkal és akár egy terapeutával való beszélgetés, ha képes rá, segíthet megbirkózni. Végül, ha a jövőben gyermekvállalást tervez, akkor előzetesen győződjön meg róla, hogy genetikai tanácsadáson vesz részt a partnerével. Így meghatározhatja a jövőbeni gyermekek kockázatát és értékelheti lehetőségeit.