A duodenalis atresia ritka állapot, amely születéskor van jelen. Ez a duodenum rendellenessége, amely a vékonybél azon része, amely közvetlenül a gyomorból kap táplálékot. Az állapot súlyos hányást okozhat újszülöttekben, és bizonyos tüneteket is okozhat a terhesség alatt, beleértve a növekvő babát körülvevő nagy mennyiségű folyadékot.
Tünetek
Prenatális (születés előtt) tünetek
A duodenalis atresia gyakran polihidramniót eredményez, ami a magzatvíz (a magzatot terhesség alatt körülvevő folyadék) rendellenes felhalmozódását eredményezi. Normális körülmények között a magzat magzatvizet nyel, de ha duodenális atresia van, a nyelés nehéz a magzat számára, ami extra magzatvíz felhalmozódását eredményezi.
A polihidramnionok nagyobb kockázatot jelentenek a terhesség alatti szövődmények, például az idő előtti szülés esetén.
A duodenális atresia prenatális tünetei a következők:
- Polyhydramnios: Ennek következtében az anya hasa szokatlanul nagy lehet. A prenatális ultrahang kimutathatja a magzatvíz feleslegét, néha megdöntve az egészségügyi szolgáltatótól, hogy a duodenális atresia jelen lehet.
- Dupla buborék: Ez a duodenális atresia klasszikus jele, amelyet ultrahangon láthatunk. Az egyik buborék a magzat folyadékkal teli gyomorának képe, a másik pedig folyadékkal teli duodenum. Ezek akkor fordulnak elő, amikor folyadék van a gyomorban és a duodenum egy részében, de a bélrendszerben nincs folyadék.
Tünetek születés után
Születés után a csecsemők a duodenális atresia egyéb tüneteit mutathatják, például:
- A felső has duzzanata
- Nagy mennyiségű hányás (amely zöldes epét is tartalmazhat)
- A hányás akkor is folytatódik, ha tápszert vagy anyatejet több órán át visszatartanak
- A bélmozgás hiánya az első néhány meconium széklet után. A meconium széklet normál széklet, amely sötét színű és tartalmazza a beleket szegélyező tartalmat a magzat méhen belüli fejlődése során.
Okoz
Normális esetben a duodenum lumenje (nyílása) az emésztőrendszer többi részéhez vezet. A magzati fejlődés során nyitva kell lennie, hogy az élelmiszer és a folyadék szabadon áramolhasson az emésztőrendszeren, miközben a magzat fejlődik. A duodenalis atresia a duodenum elzáródása (elzáródása) a fejlődési rendellenességek miatt. Vagy a duodenális lumen hiánya, vagy teljes lezárása.
A nyombél atrezia esetén a folyadékok nem tudnak mozogni az emésztőrendszerben, és a baba az összes lenyelt anyagot kihányja.
A nyombél atresia egy veleszületett állapot, amely születés előtt alakul ki. Az ok ismeretlen, és szerepet játszhat a genetika. A duodenalis atresia lehet elszigetelt állapot, vagy előfordulhat más veleszületett születési rendellenességekkel együtt.
A duodenális atresia előfordulási aránya minden 5000–10 000 élveszületésnél körülbelül egy; az állapot gyakrabban érinti a fiúkat, mint a lányokat. A duodenális atresiában született csecsemők több mint felének veleszületett rendellenessége van, a duodenális atresia eseteinek közel 30% -a Down-szindrómával jár.
Egyéb kapcsolódó veleszületett rendellenességek közé tartozik a nyelőcső atresia (a nyelőcső rendellenessége, amely befolyásolja annak mozgékonyságát), veseproblémák, végtaghibák, szív- (szív) rendellenességek, koraszülés és egyéb bélrendellenességek.
Down-szindróma (Trisomy 21)
A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a gyermeknek a 21. kromoszóma helyett kettő helyett három másolata van. A Down-szindrómát „21-es triszómiának” nevezik. Az extra kromoszóma fizikai és értelmi fogyatékosságot eredményez. Különböző egyéb rendellenességek, például duodenális atresia, valamint szívproblémák, látási problémák és hallási problémák lehetnek jelen.
Diagnózis
Terhesség alatt gyakran ajánlott 20 hetes prenatális ultrahangvizsgálat. A nyombél atresia az ultrahangon csak a terhesség utolsó trimeszterében látható.
További ultrahang végezhető a 20 hetes prenatális ellenőrzés után - a terhesség harmadik trimeszterében - több okból is, többek között:
- Genetikai szűrés van jelen, amely Down-szindrómára utal
- A méh rendellenesen nagy mérése rutinszerű prenatális vizsgálat során.
- Polihidramnion vagy kettős buborék, amelyet egy korai ultrahangon jegyeztek fel.
Ha a duodenális atresia gyanúja merül fel, további diagnosztikai vizsgálatok végezhetők, beleértve:
- Genetikai teszt a szülők esetleges örökletes állapotainak értékelésére
- A nagy felbontású magzati ultrahangvizsgálat, egy nem invazív diagnosztikai vizsgálat, képes megjeleníteni a magzat bélrendszerét és más szerveit
- Magzati echokardiográfia, ultrahang a szív szerkezetének és mozgásának értékelésére
- Az amniocentézis: olyan eljárás, amelynek során a magzatvízből mintát vesznek a magzacskóból egy hosszú tűvel, amelyet az anya hasába helyeznek, hogy elemezzék a magzat kromoszómáit genetikai rendellenességek szempontjából.
A duodenális atresia végleges diagnosztizálását csak a baba születése után lehet elvégezni - amikor egy röntgen segítségével ellenőrizhető a diagnózis. Ha duodenális atresiát észlelnek, echokardiogram vizsgálatot végeznek a szív értékelésére.
Kezelés
A nyombél Atresia kezelése születés előtt
A duodenalis atresia csak csecsemő születése után kezelhető, de vannak olyan szülés előtti beavatkozások, amelyek csökkenthetik a születéskori szövődmények kockázatát.
Alapos megfigyelésre van szükség, így a magzat és az anya nyomon követhető a sürgős problémák miatt. Ez magában foglalja a méh szekvenciális mérését és a belső méhnyomás értékelését. Néha magzatvesztési eljárást végeznek a magzatvíz egy részének eltávolítására a terhesség alatt.
Duodenalis Atresia kezelés születés után
A duodenális atresiával diagnosztizált csecsemők normálisan szállíthatók,nélküla műtéti C-szakaszos eljárás szükségessége. Az általános cél az, hogy az anya a lehető legközelebb álljon a hüvelyi szüléshez a csecsemő esedékességéhez. Bár a szülés normális lehet, speciális orvosi beavatkozásokra lesz szükség a baba születése után, és a csecsemőt születése után az újszülött intenzív osztályára szállítják.
A duodenális atresiában szenvedő csecsemőt intravénás tápanyagokkal és folyadékkal kell etetni. Ezenkívül egy nagyon vékony rugalmas csövet, amelyet nasogastricusnak (NG) neveznek, az orron vagy a szájon keresztül helyezik a csecsemő gyomrába. Ez eltávolítja a levegőt, mivel a befogott levegő és gázok nem tudnak normálisan mozogni az emésztőrendszerben. A cső lehetővé teszi a folyadék bejuttatását is, hogy megakadályozza a kiszáradást, és táplálja a táplálékot.
Az a csecsemő, akinek duodenális atresiáját diagnosztizálják, addig nem tud tejet venni egy üvegből vagy szoptatni, amíg műtétet nem végeznek az elzáródás kijavítására.
Sebészeti kezelés
A legtöbb esetben a műtéti beavatkozást a születés utáni második vagy harmadik napon végezzük. Bár a duodenumnak számos különböző rendellenessége van, amelyeket a duodenális atresia altípusainak tekintenek, az eljárás minden altípus esetében hasonló. Az eljárás lépései a következők:
- Általános érzéstelenítés beadása
- A duodenum blokkolt végének megnyitása
- A vékonybél fennmaradó részének összekapcsolása az elzáródott véggel
Műtét után
A beavatkozás után a csecsemőt visszaviszik az újszülött intenzív osztályára; előfordulhat, hogy az újszülöttet néhány napra lélegeztetőgépre kell helyezni (egy gépet, amely segíti a csecsemő lélegzését).
Normális körülmények között a csecsemő körülbelül két héttel a kórházban lesz, miután megműtötték a nyombél atresiáját. A műtéti hely meggyógyulása után a baba azonnal elkezdheti az üveg bevételét vagy a szoptatást. Miután a baba szájon át veszi az ételt, komplikációk nélkül, a baba hazamehet a szülőkkel.
Prognózis
Amikor a duodenális atresiát azonnal diagnosztizálják és kezelik, a prognózis kiváló az Országos Egészségügyi Intézet szerint.
A műtét utáni szövődmények ritkák, és ezek lehetnek dehidráció, a vékonybél duzzanata, bélmozgási problémák vagy gastrooesophagealis reflux.
A minimálisan invazív műtét és a hagyományos sebészet vizsgálata
Egy 2017-es tanulmány a duodenális atresiában szenvedő csecsemők eredményeit vizsgálta, akiket 2004 és 2016 között minimálisan invazív műtéttel (MIS) vagy hagyományos nyílt műtéttel kezeltek.
A vizsgálat eredményeit a csecsemők teljes gyógyulási idejének értékeléséhez mértük:
Megbirkózni
A duodenális atresiában szenvedő és egyidejűleg veleszületett rendellenességek nélküli csecsemők prognózisa nagyon jó. A baba a műtét után valószínűleg teljesen normális életet élhet. Ha azonban egy olyan csecsemő szülője, akinek egyéb veleszületett hibáit (például szívbetegség vagy Down-szindróma) diagnosztizálták, a nyombél atresia helyreállítási eljárása csak a hosszú út kezdete lehet a baba stabilitása felé.
Ne feledje, hogy a modern világban a Down-szindrómában született gyermekek gyakran hosszú, boldog, egészséges és produktív életet élnek fel. A Down-szindrómában született gyermekek sok szülője szerint a kezdetben elsöprőnek tűnő élet az egyik legnagyobb áldásnak bizonyulhat az életben.
Az első lépés a szülők számára elérhető rengeteg erőforrás elérése és felfedezése, például a National Down Syndrome Congress, amely rengeteg forrást kínál. Tanácsokat kínálnak új és várható szülőknek, felnőtt testvéreknek, oktatási, beszéd- és nyelvi eszközökkel, egészségügyi és orvosi információkkal, valamint kutatási lehetőségekkel. Gyors könyvtáruk van a helyi és országos támogatási hálózatokról.
Egy szó Verywellből
A legtöbb olyan csecsemőnek, akinek műtétje van a nyombél atresia miatt, semmiféle hosszú távú kezelésre vagy folyamatos nyomon követésre nincs szükség a kórkép után.