JACKSON-WEISS-SZINDRóMA TüNETEI éS KEZELéSE

Tünetek

Születéskor a koponya csontjai nincsenek összekapcsolva; bezárulnak, ahogy a gyermek növekszik. Jackson-Weiss szindrómában a koponyacsontok túl korán kapcsolódnak össze (olvadnak össze). Ezt "craniosynostosisnak" nevezik. Ez okoz:

Hibás koponya

Széles távolságra helyezkedő szemek

Domborodó homlok

Az arc szokatlanul lapos, fejletlen középső területe (középső hipoplazia)

A Jackson-Weiss-szindróma születési rendellenességeinek egy másik jellegzetes csoportja a lábakon áll:

A nagy lábujjak rövidek és szélesek

A nagy lábujjak is elhajlanak a többi lábujjtól

Egyes lábujjak csontjai összeolvadhatnak ("syndactyly" -nak nevezhetők) vagy rendellenes formájúak

A Jackson-Weiss-szindrómában szenvedő egyének általában normális kezűek, normális intelligenciájúak és normális élettartammal rendelkeznek.

Diagnózis

A Jackson-Weiss-szindróma diagnózisa a jelen lévő születési rendellenességeken alapul. Vannak más szindrómák, amelyek magukban foglalják a craniosynostosisokat, például a Crouzon-szindróma vagy az Apert-szindróma, de a láb rendellenességei segítenek megkülönböztetni a Jackson-Weiss-szindrómát. Ha kétség merül fel, genetikai vizsgálatot lehet végezni a diagnózis megerősítésében.

Kezelés

A Jackson-Weiss-szindrómában előforduló születési rendellenességek egy része műtéttel kijavítható vagy csökkenthető. A craniosynostosis és az arc rendellenességeinek kezelését általában a fej és a nyak rendellenességeire szakosodott orvosok és terapeuták (craniofacial specialisták) kezelik. Ezek a szakembercsoportok gyakran egy speciális arc-központban vagy klinikán dolgoznak. Az Országos Craniofacial Association rendelkezik a craniofacial orvosi csoportok elérhetőségeivel, és pénzügyi támogatást nyújt egy központba kezelésre utazó személyek nem orvosi kiadásainak fedezésére is.