A Leigh-kór egy örökletes anyagcserezavar, amely károsítja a központi idegrendszert (agy, gerincvelő és látóidegek). A Leigh-kórt a mitokondriumokban, a test sejtjeiben található energiaközpontokban jelentkező problémák okozzák.
A Leigh-kórt okozó genetikai rendellenesség háromféle módon öröklődhet. Örökölhető az X (női) kromoszómán, mint egy piruvát-dehidrogenáz komplex (PDH-Elx) nevű enzim genetikai hiánya. Örökölhető autoszomális recesszív állapotként, amely befolyásolja a citokróm-c-oxidáz (COX) nevű enzim összeállítását. Örökölhet a sejt mitokondriumában lévő DNS mutációjaként is.
simarik / Getty ImagesTünetek
A Leigh-kór tünetei általában 3 hónap és 2 év között kezdődnek. Mivel a betegség befolyásolja a központi idegrendszert, a tünetek a következők lehetnek:
- Gyenge szopási képesség
- Nehézség tartani a fejét
- A csecsemő motoros képességeinek elvesztése például csörgő megfogása és megrázása volt
- Étvágytalanság
- Hányás
- Ingerlékenység
- Folyamatos sírás
- Rohamok
Mivel a Leigh-kór idővel súlyosbodik, a tünetek a következők lehetnek:
- Általános gyengeség
- Izomtónus hiánya (hipotónia)
- A tejsavas acidózis (a tejsav felhalmozódása a testben és az agyban) epizódjai, amelyek károsíthatják a légzést és a veseműködést
- Szív problémák
Diagnózis
A Leigh-kór diagnózisa a csecsemő vagy gyermek tünetein alapul. A vizsgálatok kimutathatják a piruvát-dehidrogenáz hiányát vagy a tejsavas acidózis jelenlétét. A Leigh-kórban szenvedő egyéneknek szimmetrikus sérülési foltjai lehetnek az agyban, amelyeket agyi átkutatással fedezhetnek fel. Egyes egyéneknél a genetikai tesztek képesek lehetnek azonosítani egy genetikai mutáció jelenlétét.
Kezelés
A Leigh-kór kezelése általában olyan vitaminokat tartalmaz, mint a tiamin (B1-vitamin). Más kezelések összpontosíthatnak a jelenlévő tünetekre, például rohamcsökkentő gyógyszerek vagy szív- vagy vese gyógyszerek. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek abban, hogy elérje fejlődési potenciálját.
.jpg)
.jpg)
