A Lissencephaly tünetei, okai és kezelése

A Lissencephaly egy nem gyakori neurológiai állapot, amely gyakran súlyos fejlődési késéseket és nehezen kontrollálható rohamokat eredményez. Ez egy olyan állapot, amely az idegsejtek hibás vándorlásából származik a magzat fejlődése során.

A szólissencephalykét görög szóból származik:lissos, jelentése "sima" ésenkaphalos, jelentése "agy". Ha normális agyat nézünk, akkor a szürke anyag (cerebrum) felszínén gerincek és völgyek találhatók. Lissencephalia esetén az agy felülete szinte teljesen sima. Az agy ezen rendellenes fejlődése terhesség alatt következik be, és valójában 20–24 hetes terhességig látható az intrauterin MRI-n.

A Lissencephaly előfordulhat önmagában vagy olyan állapotok részeként, mint például a Miller-Dieker-szindróma, a Norman-Roberts-szindróma vagy a Walker-Warburg-szindróma. Az állapotot nagyon ritkának, de nem ritkának tartják, nagyjából 100 000 csecsemő közül egynél fordul elő. (Ritka betegségként definiálják azt, hogy 200 000 emberből kevesebb, mint egynél fordul elő).

Lissencephaly okai

A lissencephalia számos oka lehet. A leggyakoribb ok az X-kromoszómához kapcsolt DCX néven ismert gén genetikai mutációja. Ez a gén a duplekortin nevű fehérjét kódolja, amely a magzat fejlődése során felelős az agy idegsejtjeinek (neuronjainak) mozgásáért (vándorlásáért).

Két másik gén is szerepet játszik az ok-okozati összefüggésben.A vírusfertőzés vagy az agy elégtelen véráramlása miatti magzat károsodása további lehetséges ok. Úgy gondolják, hogy a "károsodás" akkor fordul elő, amikor a magzat 12 és 14 hét közötti terhesség alatt áll, akár az első trimeszter végén, akár a második trimeszter elején.

Tünetek

A lissencephaly diagnosztizált embereknél a tünetek széles skálája fordulhat elő. Néhány gyermeknek kevés, ha ezek közül bármelyik tünete van, másoknak pedig sok. A tünetek súlyossága szintén nagyon eltérő lehet. A lissencephalia lehetséges tünetei a következők:

• Nem boldogulni: A boldogulás sikertelensége az újszülötteknél gyakran tapasztalható állapot, amelyben a növekedés nem a várt módon történik. Ennek számos oka lehet
• Értelmi fogyatékosság: Az intelligencia a normálistól a mélységig terjedhet
• Roham rendellenesség: A roham rendellenessége a betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 80 százalékánál fordul elő
• Nyelési és evési nehézségek
• Nehézségek az izmok irányításában (ataxia)
• Kezdetben csökkent izomtónus (hipotónia), amelyet a karok és a lábak merevsége vagy görcsössége követ
• Szokatlan arc megjelenés, kis állkapocs, magas homlok és a templomok bemélyedése. Megjegyezhetõ a fül rendellenességei és az orrnyílások felfordulása is
• Az ujjak és a lábujjak rendellenességei, beleértve az extra számjegyeket (polydactyly)
• A fejlődési késedelmek enyhétől súlyosig terjedhetnek
• A normálnál kisebb fejméret (mikrocefália)

Diagnózis

A lissencephalia diagnózisát gyakran csak néhány hónapos gyermek korában állapítják meg, és sok ilyen betegségben szenvedő gyermek egészségesnek tűnik a szüléskor. A szülők általában megjegyzik, hogy gyermekük nem normális ütemben fejlődik 2–6 hónapos kor körül. Az első tünet a rohamok kialakulása lehet, beleértve az "infantilis görcsöknek" nevezett súlyos típust is. Nehéz lehet a rohamokat kordában tartani.

Ha a gyermek tünetei alapján a lissencephalia gyanúja merül fel, ultrahang vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével meg lehet vizsgálni az agyat és megerősíteni a diagnózist.

Kezelés

A lissencephalia hatásainak közvetlen visszafordítására vagy az állapot gyógyítására nincs mód, de sokat lehet tenni a gyermek életének legjobb minőségének biztosítása érdekében. A kezelés célja, hogy segítsen minden lissencephaliás gyermeknek elérni a lehetséges fejlettségi szintjét. A hasznos kezelési módok a következők lehetnek:

• Fizikoterápia a mozgástartás javítására és az izom kontraktúrák elősegítésére.
• Foglalkozásterápia.
• Görcsgátlás görcsoldókkal.
• Megelőző orvosi ellátás, beleértve a gondos légzőellátást (mivel a légzési szövődmények a halál gyakori okai).
• Etetési segítség. A nyelési nehézségekkel küzdő gyermekek számára szükség lehet etetőcső elhelyezésére.
• Ha egy gyermeknél hidrocephalus alakul ki ("víz az agyon"), akkor lehet, hogy sönt kell elhelyezni,

Prognózis

A lissencephaliás gyermekek prognózisa az agy rendellenességeinek mértékétől függ. Néhány gyermek fejlettsége és intelligenciája közel lehet, bár ez általában kivétel.

Sajnos a súlyos lissencephaliában szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama csak körülbelül 10 év. A halál oka általában étel vagy folyadék aspirációja (belégzése), légzőszervi megbetegedések vagy súlyos rohamok (status epilepticus). Néhány gyermek életben marad, de nem mutat jelentős fejlődést, és a gyerekek olyan szinten maradhatnak, amely egy 3-5 hónapos gyermeknél megszokott.

E kimeneti tartomány miatt fontos kikérni a lissencephalia szakembereinek véleményét, és támogatást kell kapniuk az e szakemberekkel kapcsolatban álló családi csoportoktól.

Lissencephaly Research

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet számos tanulmányt végez és támogat, amelyek feltárják az agy normális fejlődésének komplex rendszereit, ideértve az idegsejtek migrációját is.

A legújabb tanulmányok azonosították azokat a géneket, amelyek felelősek a lissencephaliaért, és e tanulmányokból nyert ismeretek megalapozzák a neuronális migrációs rendellenességek kezelésének és megelőző intézkedéseinek kidolgozását.

Egy szó Verywellből

Ha gyermekénél lissencephalia diagnosztizálásra került, vagy ha gyermekének orvosa fontolgatja a diagnózist, akkor valószínűleg megrémül. Mit jelent ez ma? Mit jelent ez egy hét múlva? Mit jelent ez 5 vagy 25 év alatt?

Ha egy kis időt tölt el gyermeke rendellenességének megismerésével (akár diagnosztizálják, akár csak fontolóra veszik), az nem biztos, hogy enyhíti az összes szorongását, de a vezetőülésbe ültet. Bármilyen egészségügyi állapotban önmagunkban vagy gyermekeinkben létfontosságú az aktív részvétel a gondozásban.

A támogatási rendszer összegyűjtése szintén kulcsfontosságú. Ezenkívül nagyon hasznos kapcsolatba lépni más szülőkkel, akiknek lissencephaly gyermekük van. Bármennyire is szeretetteljes vagy segítőkész a barátaid és a családod, van valami különleges abban, ha másokkal beszélgetsz, akiknek hasonló kihívásokkal kellett szembenézniük. A szülőknek szóló támogató hálózatok lehetőséget nyújtanak arra is, hogy megismerjék a legújabb kutatások mondanivalóját.

Szülőként fontos, hogy vigyázzon magára. Érzelmei valószínűleg az egész fórumon át fognak terjedni, és ez várható is. Lehet, hogy bántja magát, amikor meglátja más egészséges gyermekes szülőket, és azon gondolkodik, miért lehet ilyen igazságtalan az élet. Nyújtson segítséget azoknak, akik feltétel nélküli támogatást nyújthatnak Önnek, és lehetővé tehetik, hogy megossza azt, amit valójában most érez.