A Lynch-szindróma vagy az örökletes nonpolyposis colorectalis rák (HNPCC) növeli a vastagbél és más daganatok kialakulásának kockázatát. Az orvosi ellátás és egy átfogó rákszűrési program képes kezelni ezeket a kockázatokat.
Lynch-szindróma (HNPCC), genetika és családi vastagbélrák
A vastagbélrák körülbelül 75% -a szórványos esetek. Ez azt jelenti, hogy nincs ismert genetikai okuk vagy dokumentált családi kórtörténetük a betegség diagnosztizált egyén számára. A vastagbélrák egyéb okai között szerepel a Lynch-szindróma vagy az örökletes nonpolyposis colorectalis rák (HNPCC).
A Lynch-szindróma okozzaA vastagbélrák eseteinek 2-7% -aaz USA-ban diagnosztizálták. Tekintettel arra, hogy évente körülbelül 160 000 embernél diagnosztizálják a vastagbélrákot, ez azt jelenti, hogy ezek közül a vastagbélrákos esetek közül 3200 és 11200 között lehet Lynch-szindróma.
A vastagbélrák megnövekedett kockázatával együtt a Lynch-szindrómában szenvedőknél nagyobb a kockázata más rákos megbetegedések kialakulásának, beleértve a végbél, a gyomor, a vékonybél, a máj epehólyagcsatornái, a felső húgyutak, az agy, a bőr, a prosztata, a méh ( endometrium) és petefészkek. A Lynch-szindrómában szenvedő családok jellemzően erős családi kórtörténetében szerepel a rák. A genetikai tesztek egyre szélesebb körben elérhetővé válásával ezek közül a családok közül sokan tudják, hogy genetikai változásaik vannak, amelyek a Lynch-szindrómát okozzák.
Ez az oka annak is, hogy fontos kiírni a család történetét. Az emberek gyakran nem gondolnak rákos megbetegedésekre, mint örökletesekre, de összeadva a link megjelenik.
Hogyan öröklik a Lynch-szindróma
A Lynch-szindróma a szülőktől a gyermekeknél négy gén változása miatt kerül át: MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2. A gének az emberi test felépítésének és működtetésének használati útmutatója. Testünk szinte minden sejtje minden gén két példányát tartalmazza. Egy példány édesanyjától, egy példány pedig édesapjától származik. Ily módon, ha egy anyának vagy egy apának megvannak a változásai egy vagy több olyan génben, amely Lynch-szindrómát okoz, akkor ezeket a változásokat a gyermekeikre is átadhatják, amikor génjeik mentén haladnak tovább.
Bizonyos betegségek esetén, ha a két génpéldány közül az egyik sérült vagy hiányzik, a másik jó példány normálisan fog működni, és nem lesz betegség vagy megnövekedett a betegség kockázata. Ezt autoszomális recesszív mintának nevezzük.
Más betegségek, köztük a Lynch-szindróma esetén, ha egy génpárból akár egy példány is sérült vagy hiányzik, ez elegendő a kockázat növeléséhez vagy a betegség előidézéséhez. Ezt autoszomális domináns mintának nevezzük. Fontos azonban megjegyezni, hogy a Lynch-szindrómában szenvedőknél csak a rák magasabb kockázata öröklődik. Maga a rák nem öröklődik, és nem mindenkinek alakul ki rákos megbetegedése, akinek Lynch-szindróma van.
A Lynch-szindróma mellett más genetikai kapcsolatok is vannak a vastagbélrákkal, amelyek fontosak a megértés szempontjából, és valószínű, hogy a közeljövőben még több összefüggést fedeznek fel.
A legjobb védelem
Szerencsére egy olyan korszakban élünk, amelyben nem csak várni és látni kell. Vannak módszerek a genetika értékelésére, és még ha valakinek genetikai kockázata is van, többet megtudunk a kockázat csökkentésének más módjairól. A családi kórtörténet rákos megbetegedése nem mindig rossz dolog, ha felhatalmazza az embereket az egészségük gondozására. Erre példa az emlőrák, amelynek körülbelül 10% -a genetikai kapcsolatban áll. A családi anamnézisben szenvedő nők gyakran gondoskodnak szűrésükről, és nem várják meg az egyösszegű kivizsgálást. Ha mégis rákos megbetegedés alakul ki náluk, ennek következménye lehet, hogy korábban, mint annak a 90% -nak a esetében, akit a családtörténet hiánya miatt kevésbé érdekel. A hajlam ilyen gondolkodásmódja segített néhány embernek jobban megbirkózni a kockázatával.
Genetikai tanácsadás
Ha megtudja, hogy Lynch-szindróma van, beszéljen kezelőorvosával, ha beutalót szeretne kapni genetikai tanácsadóhoz. Orvosa segíthet Önnek abban, hogy képesített genetikai tanácsadót találjon az Ön területén, vagy a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társaságának webhelyén kereshet a genetikai tanácsadási források felkutatásához. A genetikai tanácsadó látása azért fontos, mertaz érintett gének nem minden változása eredményezi a rák kockázatának azonos szintjét.Egyes változások csak kis mértékben növelhetik a kockázatot, míg más változások nagymértékben növelhetik a rák kockázatát.Fontos tudni a saját személyes kockázatát, hogy kidolgozhasson egy tervet annak kezelésére.
Rák szűrés
A második fontos lépés, hogy beszéljen orvosával a rákszűrési tervről. Számos ráktípusra, beleértve a vastagbélrákot is, könnyen elérhető szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre. És még olyan ráktípusok esetében is, amelyek nem rendelkeznek kijelölt szűrővizsgálattal, olyan eszközöket, mint a CT-vizsgálatok és az MRI-tesztek, fel lehet használni a rák legkorábbi stádiumában történő megtalálásához, amikor a leginkább gyógyítható.
Ahogy az örökletes nonpolyposis colorectalis rák neve is mutatja, ez az állapot növeli a vastagbélrák kockázatát anélkül, hogy mindig növelné a polipok kockázatát. A polipok a vastagbél olyan növekedései, amelyek kezeletlenül vastagbélrákká fejlődhetnek. Ez nem azt jelenti, hogy a Lynch-szindrómában szenvedők soha nem kapnak polipokat. Ez egyszerűen azt jelzi, hogy gyakrabban alakul ki vastagbélrák anélkül, hogy előbb polipok alakulnának ki. Emiatt a betegség kolonoszkópiás szűrése nagyobb kihívást jelenthet, de a kutatások azt támasztják alá, hogy a kolonoszkópia valóban kimutatja a Lynch-szindrómához kapcsolódó vastagbélrákokat. A kolonoszkópia a Lynch-szindróma kezelésének fontos része.
Valószínűleg fiatalabb kortól kezdve szűrni kell, és gyakrabban, mint a Lynch-szindrómában nem szenvedőknél. Bár ez nagyon komoly kellemetlenségnek tűnhet, ez az egyik legjobb módszer a megnövekedett rákos megbetegedések kezelésére, beleértve a vastagbélrákot is.
Van egy jó hír
Bár senki sem akarja Lynch-szindrómát szenvedni, van egy kis jó hír ezzel a genetikai állapottal kapcsolatban. 2008-ban olasz kutatók publikáltak kutatásokat, amelyek szerint a Lynch-szindrómában szenvedő vastagbélrákos betegek sokkal jobban teljesítenek, mint más vastagbélrákos betegek. A Lynch-szindrómában szenvedők esetében a túlélés lényegesen jobb, ezeknek a betegeknek a 94% -a még öt évvel a diagnózis után is életben van, szemben a szórványos vastagbélrákban szenvedők 5 éves 75% -os túlélési arányával. Ennek számos oka lehet, kezdve a Lynch-szindrómában szenvedő betegek korábbi felismerésétől, mivel jobban tudják elvégezni a vastagbélrák szűrését és a vastagbélrák különböző típusainak biológiájában mutatkozó különbségeket. Akárhogy is, ez megnyugtató hír.
