Mi a Myasthenia Gravis?

A myasthenia gravis (MG) olyan állapot, amely mély izomgyengeséget okoz az immunrendszer támadásának eredményeként az izomszöveten található receptorok (dokkolóhelyek) ellen. A szemhéjak és a szemgolyóhoz rögzített izmok általában az első (és néha csak) izmok, amelyeket a myasthenia gravis érint. Egyéb gyengévé váló izmok lehetnek az állkapocs, a végtagok és az egyenletes légzési izmok.

Noha a myasthenia gravis még nem gyógyítható, a fejlõdés az, hogy számos terápia áll rendelkezésre a tünetek javítására.

Myasthenia Gravis tünetei

A myasthenia gravis elsődleges tünete a jelentős, specifikus izomgyengeség, amely a nap későbbi szakaszában fokozatosan súlyosbodhat, különösen akkor, ha az érintett izmokat sokat használják.

Gyakran előfordul, hogy myasthenia gravis-val szenvedő ember először megereszti a szemhéjat vagy a "fáradt szemet" (ptosis) és / vagy homályos vagy kettős látást (diplopia).

Míg az MG-ben szenvedők egy része csak szemizomgyengeséget tapasztal (szem myasthenia), mások a betegség általánosabb formájává válnak, amelyben több izom is érintett.

Ezekben az egyénekben a szemmel kapcsolatos problémák mellett ezek a tünetek jelentkezhetnek:

• A száj / állkapcs gyengesége, ami az étel rágásához vagy lenyeléséhez vagy beszédelégtelenséghez vezet
• Korlátozott arckifejezések
• Kar, kéz, ujjak, lábak és / vagy nyak gyengesége

Ne feledje, hogy a myasthenia gravis gyengesége más, mint például az a fáradtság, amelyet valaki egész napos állás vagy munka után érezhet a lábában.Gyengeségcsak annyit jelent, hogy egy adott izmot alig lehet mozgatni.

Ritkán előfordulhat miaszténikus krízis, amely életveszélyes állapot, amelyet a légzési izmok súlyos gyengesége miatt fellépő légzési nehézség jellemez. Gyakran a gyógyszeres kezelés, a fertőzés vagy a műtét változása váltja ki.

A kapcsolódó, súlyos légszomj miatt intubáció (légzőgépre helyezés) és monitorozás szükséges az intenzív osztályon.

Okoz

A myasthenia gravis akkor fordul elő, amikor az antitestek (az immunrendszer által termelt fehérjék) tévesen megtámadják az acetilkolin - kémiai hírvivő anyagot -, amelyet az idegsejtek szabadítanak fel az izomösszehúzódások serkentésére. Ezeket az antitesteket acetilkolin-receptor (AChR) antitesteknek nevezzük. Az ideg-izom szignál átadásának zavarása következtében izomgyengeség alakul ki.

Fontos megjegyezni, hogy bizonyos esetekben az acetilkolin-receptorok ellen termelt antitestek helyett a myasthenia gravis-ban szenvedő személynek az izomhártya felszínén elhelyezkedő fehérjék ellen termelődő antitestek vannak. Ezeket az antitesteket izom-specifikus receptor tirozin kináz (MuSK) antitesteknek nevezzük.

Diagnózis

A myasthenia gravis diagnózisa kórtörténettel és neurológiai vizsgálattal kezdődik. Ezután, ha a myasthenia gravisra utaló tünetek és jelek jelentkeznek, további megerősítő vizsgálatokat végeznek, gyakran egy neurológus.

Orvostörténeti és neurológiai vizsga

A kórtörténet során az orvos figyelmesen meghallgatja az egészségügyi történetét, és érdeklődik a konkrét részletekről. Például a következő kérdéseket tehetik fel, ha a myasthenia gravisra gyanakodnak, az alapján, hogy "fáradt vagy leejtő szemeket" észleltél.

• Van-e nehézségei a beszéd vagy a nyelés?
• A szemgyengesége mellett tapasztalhat-e gyengeséget bárhol máshol a testében (pl. Karok vagy lábak)?
• A gyengesége rosszabb reggel vagy este?

E kérdések után orvosa neurológiai vizsgálatot végez, amelyben értékeli izomerejét és -hangját. A szemét is ellenőrzik, hogy nincs-e probléma a szemmozgással.

Vérvétel

Az anamnézis és a fizikai vizsga mellett, ha egy személynek myasthenia gravisra utaló tünetei vannak, antitestes vérvizsgálatokat lehet végezni a diagnózis megerősítésére.

A legspecifikusabb teszt az acetilkolin-receptor antitest-teszt, amely ellenőrzi a vért abnormális antitestek jelenlétére.Az antitestek jelenléte megerősíti a diagnózist. Orvosa ellenőrizheti a MuSK antitestek jelenlétét is.

Elektrofiziológiai vizsgálatok

Az elektrofiziológiai vizsgálatok, például az ismétlődő idegstimulációs vizsgálatok és az egyszálas elektromiográfia (EMG), nagyon hasznosak lehetnek a myasthenia gravis diagnosztizálásában - különösen, ha más vizsgálatok (például az antitest vérvizsgálata) normálisak, de az orvosnak még mindig magas a gyanúja a MG-re az ember tünetei alapján.

Edrofónium teszt

Az edrofónium teszt, más néven Tensilon teszt, többnyire kiesett a használatból, mivel nem volt elérhető az ahhoz szükséges vegyszer.

Történelmileg azonban ennek a vizsgálatnak az ideje alatt az orvos edrofóniumot - az acetilkolin lebomlását megakadályozó gyógyszert - fecskendez be egy vénába. Ha az izom ereje javul a gyógyszer beadása után, a tesztet pozitívnak tekintik, és erős támogatást nyújt az MG diagnózisához.

Képalkotás

A myasthenia gravisban szenvedő betegek egy részén a thymus mirigy daganata van - egy immunrendszeri mirigy, amely a mellkasában található. Képalkotó tesztek, általában számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével diagnosztizálhatják a thymomákat.

Az agy MRI-jét is el lehet rendelni a diagnosztikai folyamat során, hogy értékeljék az olyan körülményeket, mint a stroke, az agydaganat vagy a sclerosis multiplex.

Kezelés

Bár a myasthenia gravis nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek enyhítik a tüneteket és megnyugtatják a betegséget.

Acetilkolin inhibitorok

Az acetilkolinészteráz inhibitoroknak nevezett gyógyszerek, amelyek blokkolják az acetilkolin lebomlását, hozzájárulhatnak az acetilkolin szintjének növeléséhez a neuromuszkuláris csomópontban. A myasthenia gravis kezelésére használt fő acetilkolinészteráz inhibitor a Mestinon (piridosztigmin).

A gyógyszer lehetséges mellékhatásai közé tartozik a hasmenés, a hasi görcsök és az émelygés, bár étellel együtt bevéve csökkentheti a gyomor-bélrendszeri szorongást.

Immunszuppresszánsok

A glükokortikoidokat, például a prednizont gyakran használják az antitestek abnormális termelésének elnyomására myasthenia gravisban szenvedőknél.

A myasthenia gravis kezelésére néha alkalmazott egyéb immunrendszert elnyomó gyógyszerek a következők:

• Imuran (azatioprin)
• CellCept (mikofenolát-mofetil)
• Prograf (takrolimusz)
• Rituxan (rituximab)

Az immunszuppresszáns gyógyszerek orvosának gondos ellenőrzését igénylik, mivel ezek mindegyike potenciálisan súlyos mellékhatásokat okozhat.

Plazmaferezis

A plazmacserét (plazmaferezist), amelynek során a kóros antitesteket tartalmazó vérplazmát eltávolítják és a friss plazmát visszahelyezik, az akut myasthenikus krízis kezelésére használják. Ezt az eljárást műtét előtt is meg lehet tenni, annak érdekében, hogy a miaszténikus krízis kiküszöbölhető legyen.

A plazmaferezissel kapcsolatos figyelmeztetés az, hogy bár napokon belül működik, az előnyök rövid életűek (általában csak hetek). Ezenkívül a plazmaferezis drága, és komplikációk merülhetnek fel, például:

• Alacsony vérnyomás
• Szívritmuszavarok
• Izomgörcsök
• Vérzés

Intravénás immunglobulin

Az intravénás immunglobulin (IVIG) azt jelenti, hogy az embernek (a vénáján keresztül) magas koncentrációban adják az egészséges donoroktól gyűjtött antitesteket. Az IVIG beadása általában két-öt napos időtartam alatt történik. Míg az IVIG lehetséges mellékhatásai általában enyhék, súlyos szövődmények jelentkezhetnek, beleértve veseelégtelenséget, agyhártyagyulladást és allergiás reakciókat.

A plazmaferezishez hasonlóan intravénás immunglobulint (IVIG) is alkalmazhatunk myasthenikus krízis kezelésére, vagy beadhatjuk a műtét előtt. Hasonlóképpen, az IVIG hatása rövid ideig tart.

Thymectomia

A csecsemőmirigy eltávolítására irányuló műtét (thymectomia) csökkentheti és esetleg megoldhatja a myasthenia gravis tüneteit.

Míg a thymus mirigy tumorban szenvedőknél a műtét feltétlenül javallt, kevésbé egyértelmű, hogy a thymectomia más esetekben is javallott-e. Ezekben az esetekben fontos, hogy átgondolt beszélgetést folytasson egy neurológussal, akinek van tapasztalata a myasthenia gravis kezelésében.

Megbirkózni

A miaszténikus rohamok megelőzésének egyik legfontosabb stratégiája a lehetséges kiváltó tényezők elkerülése / minimalizálása.

A miaszténikus rohamok lehetséges kiváltói a következők:

• Érzelmi stressz
• Műtét
• Terhesség
• Pajzsmirigy betegség (alulműködő vagy túlműködő)
• A testhőmérséklet emelkedése

Bizonyos gyógyszerek szintén támadást válthatnak ki, például:

• Cipro (ciprofloxacin) vagy más antibiotikumok
• Béta-blokkolók, például Inderal (propranolol)
• Lítium
• Magnézium
• Verapamil

A myasthenia gravisban szenvedő személyeknek körültekintően kell eljárniuk, mielőtt bármilyen új gyógyszert elkezdene, és gondosan figyelniük kell az izomgyengeség jeleire.

A fertőzés, például influenza vagy tüdőgyulladás, szintén kiválthatja a myasthenia fellángolását. Ezzel mindenképpen szerezzen be minden ajánlott oltást, például az éves influenza elleni oltását.

Egy szó Verywellből

A myasthenia gravis jövője fényes, mivel a kutatók fáradhatatlanul dolgoznak azon terápiák megtalálásán, amelyek a myasthenia gravis gyökerében rejlő immunrendszeri rendellenességeket célozzák és esetleg orvosolják. Addig továbbra is aktív maradjon az egészségügyben: Rendszeresen keresse fel orvosát, azonnal jelentse az esetleges új tüneteket, és a tanácsnak megfelelően vegyen be gyógyszert.