Parry Romberg szindróma áttekintése

A Parry Romberg-szindróma (PRS) egy olyan betegség, amelyet az arc egyik felén a bőr és a lágyrész területeinek fokozatos degenerációja jellemez (hemifaciális atrófia néven ismert) - állítja a Nemzeti Intézetek Genetikai és Ritka Betegségügyi Információs Központja (GARD). (NIH). A betegség megszerzett, vagyis nem öröklődő állapot vagy a születéskor fennáll; születés után alakul ki. Jellemzően a szindróma gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, és leggyakrabban az arc sorvadása az arc bal oldalán jelentkezik.

Parry Romberg szindrómára más nevek is hivatkozhatnak, például:

• Progresszív hemifaciális atrófia (PHA)
• Progresszív arc hemiatrófia
• Idiopátiás hemifaciális atrófia
• Romberg-szindróma

Bizonyos körülmények között a betegség az arc mindkét oldalára előrehaladhat. Még a karra, a középső szakaszra vagy a lábra is hatással lehet.

A PRS-t ritkának tekintik, mert 100 000 emberre kevesebb, mint három embert érint - jegyzi meg a folyóiratOrvosság.Ezenkívül a PRS nagyobb valószínűséggel fordul elő nőknél, mint férfiaknál.

A PRS első leírását Caleb Parry adta 1825-ben és Moritz Romberg 1846-ban. Gyakran a PRS a szkleroderma egy formájához kapcsolódik, amelyet lineáris szklerodermának vagy "en coupe de saber" -nek (ECDS) neveznek, amelyben a a bőr és a bőr alatti szövetek hasonló rendellenességeket tartalmaznak, mint amelyek a PRS-ben találhatók. Jelenleg a szindróma oka nem jól ismert, és az etiológia személyenként eltérő lehet.

Tünetek

A PRS tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek. A PRS jellegzetes tünetei a bőr és a lágy szövetek atrófiája. Ezenkívül az izom, a porc és a csont is érintett lehet. Mivel a PRS progresszív betegség, minden tünet idővel súlyosbodik, amíg el nem éri a stabilitás időszakát.

Egyéb tünetek

• Az orr, a száj, a nyelv, a szem, a homlok, a fül és a nyak izmainak és szöveteinek károsodása
• Úgy tűnik, hogy a száj és az orr az egyik oldalra elmozdult
• A szem és az arc úgy tűnhet, mintha az érintett oldalra süllyedtek volna
• A bőr színének változása, akár világos, akár sötét
• Az arcszőrzet elvesztése
• Arcfájdalom
• Rohamok
• Migrén
• Idegrendszeri problémák
• A szem bevonása
• Az állkapocs és a fogak érintettek lehetnek

Okoz

A PRS oka ismeretlen, de az évek során számos elmélet jelent meg a betegséghez hozzájáruló lehetséges tényezőkről. Ilyen ötletek a következők:

• Trauma (a PRS egyes esetei mintha az arc vagy a nyak traumájából eredtek volna)
• Autoimmunitás
• Bakteriális fertőzések, például a Lyme-kór
• Vírusfertőzések, például herpesz
• Az idegrendszer diszfunkciója
• Encephalitis vagy agyi gyulladás
• Vasculitis vagy erek rendellenességei
• Scleroderma
• Jóindulatú daganatok

Az egyik ok nem feltétlenül vonatkozik a PRS minden előfordulására. A valóságban lehetnek olyan tényezők, amelyek hozzájárultak az állapot kialakulásához egy egyénnél, és ezek a tényezők teljesen mások lehetnek egy másik személynél. Jelenleg további kutatásokra van szükség a PRS számára, hogy segítsen meghatározni ennek a betegségnek a mögöttes forrását.

Diagnózis

A PRS diagnosztizálásához orvosa vagy orvosi csoportja megkeresi az állapot megkülönböztető jellemzőit. Általában a PRS kialakulása öt és 15 év közötti gyermekeknél fordul elő. Az orvos részletes kórtörténetet készít és átfogó fizikai vizsgálatot végez.

A fizikai vizsga során az orvos ellenőrzi az arcbőr integritásának csökkenését, valamint a zsír-, izom- és csontveszteséget. Az orvos dönthet úgy, hogy további vizsgálatokra van szükség, például CT-vizsgálatra vagy MRI-re a PRS diagnózisának megerősítéséhez.

Bizonyos esetekben ajánlott az érintett bőr biopsziája, ha a betegnek lineáris szkleroderma diagnózisa is van.

Kezelés

A PRS kezelésére a mai napig nincs mindenki számára megfelelő megközelítés. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a görcsrohamok kezelése, ha azok jelen vannak, és a betegség további előrehaladásának megállítása - áll a szakirodalomban.American Journal of Neuroradiology. Számos különféle szakterület vehet részt az ellátásban, beleértve a bőrgyógyászokat, a szemorvosokat, a sebészeket és a neurológusokat. Jelenleg nincsenek követendő irányelvek, és sok jelentés kevés embert vagy esetjelentést tartalmazott.

Mivel a PRS etiológiája gyakran nem világos, az irodalomban számos olyan esetről van beszámoló, amelyet már kipróbáltak, bár egyik sem bizonyította még hatékonyságát:

• Immunszuppresszív terápiák, például kortikoszteroidok
• Immunmodulátorok. (Gyakran alkalmaznak metotrexát és prednizon kombinációját.)
• Plazmaferezis
• Antikonvulzív gyógyszerek a rohamok csökkentésére, ha alkalmazhatók
• Maláriaellenes szerek
• D-vitamin

A PRS önkorlátozónak tekinthető, vagyis a romlás fokozatos szakasza van, majd eléri a stabilizáció időszakát. Miután az állapot stabilizálódott, sebészeti beavatkozásra és kozmetikai kezelésekre lehet szükség az arc működésének és esztétikájának javítása érdekében. Ezek a kezelések a következők lehetnek:

• Pulzáló festéklézerek
• Dermális zsírgraftok
• Autológ zsíroltványok, ahol a zsír eltávolításra kerül a saját testéből
• Izomfedél oltványok
• Szilikon injekciók vagy implantátumok
• Csont oltványok
• Porcoltványok
• Hialuronsav injekciók a bőr alatti területek kitöltésére

Prognózis

Noha a PRS önkorlátozó állapot, a tünetek súlyossága személyenként jelentősen eltérhet. Továbbá az az időtartam, amely alatt a betegség eljut a stabilitás időszakáig, szintén jelentősen eltér az egyének között.

A GARD azt sugallja, hogy egy személynek 2 és 20 év között kell tartania a stabilitás eléréséhez. Ezenkívül azok, akiknél a PRS később fejlődik ki, a betegség kevésbé súlyos formáját tapasztalhatják, mivel teljesen fejlett koponya-arc struktúrák és idegrendszer vannak.

Lehetséges, hogy a PRS-ben szenvedő betegek a kezelés után visszaesnek, a 2014-es tanulmány szerintOrphanet Journal of Rare Diseases.

Egy szó Verywellből

Még mindig sok információt kell még felfedezni a PRS-ről, és az állapot diagnózisa negatív következményekkel járhat az ember mentális egészségére és társadalmi életére nézve. A szindróma ritkasága miatt az egyének úgy érezhetik, mintha egyedül lennének. Ezért fontos olyan orvost találni, akivel megbízhat és közölheti kérdéseit és aggályait.

Ha másokkal szeretne kapcsolatba lépni ezzel a betegséggel, akkor az olyan szervezetek, mint a The Romberg Connection és az International Scleroderma Network támogatást kínálnak a betegeknek és a családoknak, és további források felé is irányíthatják Önt.